Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

splenectomia

Boala gausher- maladie lizozomala

Boala gausher- maladie lizozomala

Actualizat la data de: 29 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]

Vanataile inexplicabile - cand trebuie sa mergi la hematolog?

Vanataile inexplicabile - cand trebuie sa mergi la hematolog?

Actualizat la data de: 14 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt vanataile? Vanataile sau echimozele reprezinta o marca a unui traumatism, ce determina ruperea vaselor de sange, fiind descrise sub forma unor pete de culoare, determinate de efuziunea sangelui la nivel subtegumentar. Cum se manifesta? Sangele acumulat isi va schimba progresiv culoarea, pana la disparitie, pe masura ce este reabsorbit. Dupa producere, echimoza variaza in ceea ce priveste culoarea de la inchis catre culoarea pielii, astfel ca violetul este urmat de albastru, apoi galben-verzui, pana cand se va recapata culoarea initiala a pielii. Cauze In momentul impactului cu un obiect dur, dar cu tegumentul intact, vasele superficiale sunt lezate si sangele se raspandeste subtegumentar, formandu-se vanataile. Echimozele sunt intalnite mai frecvent la varstnici, din cauza faptului ca vasele devin fragile si isi pierd elasticitatea odata cu inaintarea in varsta, ceea ce le creste susceptibilitatea la rupere. Pe langa asta, persoanele in varsta pierd din grosimea... [continuare]

Pagina 3 din 3 (62 rezultate)