sindrom plummer vinson

boala genetica rara, caracterizata prin prezenta mai multor malformatii congenitale: tumora Wilms, aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genito-urinare (hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. [continuare]

tulburare oftalmologica ce se caracterizeaza printr-o paralizie a miscarilor verticale ale ochilor si printr-o paralizie de convergenta, provocand o vedere dubla de aproape. [continuare]

inflamatie acuta a tecii de mielina care inconjoara fibrele nervoase si distrugere a acestei teci, ambele fiind raspunzatoare de paralizii deosebit de rapide. Sinonim : paralizie ascendenta. [continuare]

Afectiune determinata de dezvoltarea maligna a celulelor T la nivel cutanat – este un limfom cutanat cu celule T. Cauzele nu se cunosc dar se presupune ca ar fi implicati factori genetici. Sinonim : mycozis fungoides, granulom fungoid. [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata prin asocierea unei hipertrofii a radacinii nasului si a sprancenelor cu malformatii ale ochiului (depigmentarea irisului, leziuni ale retinei, departare excesiva a orbitelor una de alta), ale urechii, ale pielii (pete depigmentate amplasate mai ales pe gat, frunte, piept, burta, genunchi si spatele mainilor) si ale fanerelor (suvite de par alb). [continuare]

malformatie a aparatului genital caracterizata prin aplazie vaginala si doua portiuni rudimentare de uter. vulva e normala; vaginul este fie absent fie sub forma unei adancituri in degetar de 1-3 cm; uterul este absent ca organ unic diferentiat – de o parte si de alta a liniei mediane exista doua formatiuni nodulare, hemiutere rudimentare embriologic; trompele sunt normale iar ovarele de asemenea, fiind chiar functionale. [continuare]

Afectiune caracterizata printr-o compresie excesiva a unui muschi al membrului superior in loja sa aponevrotica. [continuare]

afectiune renala acuta, de origine infectioasa. Este o boala rara cauzata de virusul lui Hantaan (sau hantavirus), care survine, in principal, in mediu rural, afectand de preferinta agricultorii si taietorii de lemne. Ea exista sub forma bolii denumite febra hemoragica de coreea si o forma europeana, descrisa sub numele de nephropathia epidemica. Contaminarea omului se face pe cale aeriana, prin inhalarea particulelor care provin din dejectiile rozatoarelor salbatice. simptome si semne - boala debuteaza brusc. simptomele sunt la inceput asemanatoare celor ale unei gripe, apoi apar durerile caracteristice: dureri de cap, dureri musculare, lombalgii, dureri abdominale care pot dura intre 6 si 15 zile. Uneori survin hemoragii: sangerari pe nas sau ale cojunctivei, prezenta de sange in urina. A treia faza este cea a insuficien!ei renale acute: urinile devin rare, hemoragice si contin proteine. Nivelurile ureei si creatininei in sange pot creste foarte mult. Tratament - Nu... [continuare]

Stare patologica rezultata ca urmare a unui aport redus sau absorbtie redusa a mai multor principii nutritive. [continuare]

Afectiune ereditara a tesutului conjunctiv antrenand anomalii ale inimii, ale scheletului si ale ochilor. Subiectii atinsi de aceasta boala sunt slabi, foarte inalti si cu o tonicitate musculara redusa. Nu exista tratament al bolii in sine. Sinonim :marfan (boala a lui). [continuare]

malformatie congenitala in care doua sau mai multe vertebre cervicale sunt sudate intre ele, datorita unor segmentari anormale ale vertebrelor cervicale in timpul procesului de organogeneza. Datorita acestei malformatii miscarile de lateralitate ale capului sunt limitate si linia de implantare a parului este jos situata. [continuare]

Anomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom 18 suplimentar. Se poate manifesta prin: retard mental sever, retard de crestere, hipotonie si hipoplazie musculara, deformari scheletice, malformatii cardiace, pulmonare, renale etc. Sinonim : trisomie 18. [continuare]

criza epileptica a sugarului, asociata cu anomalii electroencefalografice caracteristice. Simptome si diagnostic - Spasmul in fiexie se manifesta la sugari, inaintea varstei de un an, printr-o incordare brutala a trunchiului, membrelor si gatului, urmata de flectarea lor sau, din contra, dar mult mai rar, de extensia lor. tratament si prognostic - boala este de cele mai multe ori rebela la antiepileptice. Daca creierul n-a suferit nici o leziune, tulburarea este benigna si un tratament cu corticosteroizi permite sa fie stapanit foarte repede spasmul epileptic si copilul sa fie vindecat in schimb, daca datele furnizate prin imagistica cerebrala confirma prezenta leziunii creierului si daca este vorba de un copil cu o intarziere mintala preexistenta, prognosticul depinde de leziune si de posibilitatile de tratare a acesteia. Sinonime : spasm infantil, spasm in flexie. [continuare]

In cursul unei sarcini gemelare, in conditii patologice poate apare o diferenta de dezvoltare intre cei doi feti, ca urmare a transfuziei sangvine la un fat la celalalt. fatul de la care se transfuzeaza este „transfuzor” iar cel care beneficiaza de transfuzie este „transfuzat”. [continuare]

Anomalie de dezvoltare a creierului caracterizata prin anomalii la nivelul jonctiunii dintre maduva si bulbul cerebral, anomalii de plasare a acesteia si a cerebelului cu tendinta acestuia de a hernia prin gaura occipitala si de a dezvolta hidrocefalie. [continuare]

insuficienta hormonala antehipofizara (a lobului anterior al hipofizei) consecutiva unui soc obstetrical (insuficienta circulatorie acuta survenind la femeia care naste) provocat de o hemoragie in timpul delivrentei. Primul simptom, in afara unei mari oboseli si a unei anemii, este o absenta a aparitiei secretiei lactate. In continuare, nu se produce revenirea fluxului menstrual si se constata instalarea treptata a semnelor de hipotiroidie (slabiciune musculara, crampe, ritm cardiac lent, piele uscata si depilata, caderea parului) si un deficit in glucocorticosteroizi (oboseala, hipotensiune arteriala, hipoglicemie). Un tratament substitutiv pe baza de hidrocortizon, de tiroxina, de estrogeni si de progesteron permite corectarea tulburarilor. Tratamentul este prescris pe toata viata. [continuare]

boala autoimuna caracterizata printr-o nefropatie (afectiune a rinichilor) si o atingere pulmonara. [continuare]

boala inflamatorie care atinge radacinile membrelor si, intr-o mai mica masura, gatul, asociata cu o alterare insemnata a starii generale. Pseudopoliartrita rizomelica este o afectiune a subiectului varstnic. Ea pare sa se inrudeasca cu boala lui Horton, arterita temporala caracterizata indeosebi printr-o atingere inflamatorie oculara grava, o asociere a acestor doua boli fiind frecventa. simptome - O pseudoartrita rizomelica se traduce prin dureri si redori, accentuate noaptea si dimineata, ale regiunilor gatului, umerilor si in partea de sus a coapselor. La acestea se adauga o stare de mare oboseala si pierderea in greutate. Tratament - Acesta consta in administrarea de corticosteroizi si trebuie urmat uneori timp de cativa ani. In general, vindecarea are loc fara sechele. Sinonim :pseudopoliartrita rizomelica. [continuare]

Complex de simptome asociate, caracteristic pentru o anumita stare patologica a organismului. [continuare]

pericardita (intlamatie a pericardului, membrana care inconjoara inima) survenind la una sau mai multe saptamani dupa un infarct al miocardului. Evolutia, favorabila in mod spontan, poate fi grabita prin administrarea de antiinflamatoare, in particular aspirina. Totusi, in saptamanile care urmeaza incetarii tratamentului, este posibil sa apara o recidiva. [continuare]

cardiopatie cu cianoza (zisa "boala albastra"), care asociaza o malformatie congenitala (comunicarea intre cavitatile cardiace drepte si stangi sau intre aorta si artera pulmonara) si o boala a arteriolelor pulmonare legata cel mai frecvent de aceasta malformatie. Aceasta boala, rar detectata la copil din cauza evolutiei sale progresive, nu este exceptionala la adult. Simptome si semne - Simptomul lui Eisenmenger provoaca o mare crestere a presiunilor arteriale pulmonare Aceasta antreneaza trecerea sangelui in cavitatile cardiace drepte si in artera pulmonara, in cavitatile cardiace stangi sau in aorta pe calea comunicatiei anormale, fie ca e vorba de o comunicatie intre cele doua auricule sau de o comunicatie intre cele doua ventricule, de persistenta canalului arterial sau de existenta unei ferestre intre aorta si artera pulmonara. Aceasta circulatie anormala a sangelui creeaza o cianoza a unghiilor si buzelor. In caz de proasta tolerare apar semnele unei insuficiente... [continuare]

Malformatie congenitala rara, ce se caracterizeaza prin absenta corpului calos (o portiune din creier), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. [continuare]

Este o condensare pulmonara fugace insotita de eozinofilie sangvina si in sputa. Agentul etiologic cel mai frecvent implicat este: ascaris lumbricoides si mai rar: ankilostoma, trichinella, entamoeba disenteriae. plamanul este infiltrat cu eozinofile, plasmocite si celule gigante. Clinic poate fi asimptomatic sau poate apare tuse, durere pleurala, indispozitie. Sinonime : infiltrat pulmonar eozinofil, pneumopatie eozinofilica. [continuare]

afectiune genetica rara, ce afecteaza in special pielea, dintii, parul si/ au unghiile, dar si alte structuri ectodermice (craniul facial, degetele si glandele sudoripare). Se caracterizeaza prin hipohidroza (transpiratie redusa), palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (despicatura buzei superioare), lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala) dimensiuni mici ale dintilor (microdontie). Sinonim : displazie ectodermala anhidrotica. [continuare]

Acul (ac de otel flexibil, fin, rotund sau cu muchi), folosit pentru sondarea canalelor dentare sau ca suport pentru introducerea meselor in canalele dentare. [continuare]

tulburare caracterizata prin accese repetate de nevoie subita de somn (narcolepsie), in cursul carora tonusul muscular descreste (catalepsie). Este o afectiune rara, cu cauze necunoscute, care atinge de cele mai multe ori barbatul tanar. Adesea, catalepsia provoaca o cadere a bolnavului. Tratamentul consta in administrarea de amfetamine, imipramina sau modafinil (o noua substanta mai eficace simai bine tolerata). [continuare]

Afectiune caracterizata prin violente crize dureroase resimtite la maini si la picioare, care devin rosii, umflate si fierbinti. Sinonim : eritromelalgie. [continuare]

Incapacitatea de dezvoltare a unei parti fetale datorita limitarii exercitate de catre o brida amniotica. [continuare]

boala ereditara caracterizata prin tumori multiple. Acesta se traduce prin multiple tumori benigne cutanate, prin malformatii ale oaselor si dintilor si, mai ales, printr-o polipoza rectocolica. tratamentul consta in ablatia chirurgicala a leziunilor. [continuare]