heterozigoti
Boala gausher- maladie lizozomala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]
Se poate să aibă copilul rh negativ dacă părinții au rh pozitiv?
Buna ziua , eu și totul meu avem rh pozitiv iar primul copil a ieșit cu rh negativ. Este posibil asta? Am înțeles că ar fi trebuit să iasă și el cu rh pozitiv la fel ca noi. [continuare]
Buna ziua, Daca ambii parinti au RH pozitiv primul copil are RH negativ, pentru al doilea copil ce probleme pot aparea, ce masuri trbuie luate si in ce moment al sarcinii? Va multumesc! [continuare]
Buna ziua va rog să deiscifrati e următoarele rezultate la analiza de trombofilie ereditară. Am dat aceste analize după ce s-au oprit 2 sarcini în evoluție la 6 săptămâni. Spune-mi, conform acestor rezultate, dacă a fost depistat un tip de trombofilie care ar putea să ducă la sarcini repetate stagnate la 6 săptămâni. F2 20210 G/A - rezultat G/G F5 1691 G/A - rezultat G/G F7 10976 G/A - rezultat G/A F13A1 c.103 G/T - rezultat G/G Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G - rezultat 5G/4G ITGB3 1565 T/C - rezultat T/C ITGB2 807 C/T - rezultat C/T FGB -455 G/A - rezultat G/G MTR 2756 A/G - rezultat A/A MTRR 66 A/G - rezultat A/G MTHFR 1298 A/C - rezultat A/C MTHFR 677 C/T - rezultat C/C Mai sunt careva analize care trebuie de dat ? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter