boli genetice clasificare
Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi afectate ritmul, amplitudinea, coordonarea, directia si forta miscarii. Persoanele care sunt diagnosticate cu ataxie nu isi pot controla muschii membrelor, au tulburari de echilibru, coordonare si probleme ale mersului. Cauzele ataxiei Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi congenitale (sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert si sindromul Gillespie) sau dobandite. Cele dobandite pot fi datorate accidentelor vasculare cerebrale, traumatisme craniene, tumori cerebrale, expunerea la toxine precum mercurul sau plumbul, tulburari metabolismului sau consumului de alcool si medicamente antiepileptice. Cele mai multe dintre tulburari care au ca rezultat ataxia au specific degenerarea sau atrofia celulelor din cerebel. Cerebelul este o... [continuare]
Defecte congenitale de cord
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]
Neurinomul acustic
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Neurinomul acustic, schwanomul vestibular sau tumora de unghi cerebelo-pontin sunt denumiri ce caracterizeaza acelasi proces expansiv benign (necanceros), cu crestere lenta si care implica de fapt nervii, si in general toate celulele mielino-formatoare, ce realizeaza legatura intre ureche si creier (in special nervii vestibulo-cohleari denumita si perechea VIII de nervi cranieni). Desi boala are mai multe denumiri, cea mai corecta din punct de vedere medical este cea de schwanom vestibular deoarece procesul patogen efectiv afecteaza portiunea vestibulara a nervilor cranieni VIII si are originea in celulele tecii Schwann (cele raspunzatoare de realizarea invelisului de mielina in fibrele nervoase periferice). Cauze Specialistii au descoperit ca astfel de tumori apar in momentul in care exista un defect in genele antioncogene (gene cu functie speciala in controlul proceselor tumorale). Cauzele ce duc la incorecta functionare a acestor gene nu au fost complet... [continuare]
Probleme ortopedice intalnite la copii
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Problemele ortopedice la copii Problemele ortopedice la copii sunt frecvente. Ele pot fi congenitale, de dezvoltare sau dobandite. Cauzele includ cele de origine infectioasa, neuromusculara, nutritionala, neoplazica si psihogena. Pe masura ce timpul trece, se poate observa ca picioarele copilului nu sunt tocmai drepte, iar mersul nu este cel normal. Multi copii mici, in primii ani de viata pot suferi de platfus, merg pe varfuri, au picioarele arcuite catre exterior din dreptul genunchiului (cracanate), au degetele indreptate catre interior (degete de porumbel), etc. Unele dintre aceste afectiuni ar putea sa dispara de la sine fara tratament, pe masura ce micutul se dezvolta, fiind doar variatii normale ale anatomiei umane. Altele, insa, persista sau chiar se agraveaza. Cauze si factori de risc In timp ce leziunile cauzate de traume sau suprasolicitare sunt cele mai frecvente cauze ale problemelor ortopedice, altele pot include: - Anomalii genetice si afectiuni... [continuare]
Eczemele endogene
Prof. dr. Calin Giurcaneanu
Medic primar dermatovenerologie, Doctor in Stiinte medicale, competenta in dermatoscopie, laser in dermatologie
Generalitati Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20% si 30 % din totalul spitalizarilor. Eczema sau dermatita reprezinta o afectiune cutanata de tip inflamator, caracterizata prin leziuni polimorfe succesive de tip eritem, papula, vezicula, scuama, asociate cu simptomatologie de tip prurit. Evolutia acestei maladii este, de cele mai multe ori, recidivanta, iar cauzele sunt multiple, atat externe (exogene), cat si interne (endogene). Din punct de vedere epidemiologic, eczema este una dintre cele mai frecvente afectiuni dermatologice, conform mai multor autori, constituind intre 20-30% din totalul spitalizarilor. Pe de alta parte, costul socio-economic determinat de eczema se reflecta in internarile de lunga durata, tratamentul complex si deseori dificil, precum si in recidivele extrem de frecvente. Cuvantul "eczema" deriva din cuvantul grecesc "ekzein", care... [continuare]
Lipomul
Dr. Ruxandra Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Ce este lipomul Lipomul este o proliferare a celulelor Lipoamele nu sunt aderente de tesuturile din jur, se mobilizeaza cu usurinta fata de ceea ce sunt inconjurate si nu provoaca durere. Acestea cresc lent in dimensiuni, majoritatea neavand nevoie de tratament. Daca un lipom incepe sa deranjeze, acesta poate fi indepartat printr-o procedura de excizie, cu anestezie locala, pacientul nefiind necesar a ramane internat peste noapte in spital. Cauze Lipomatoza este o afectiune foarte des intalnita, aproximativ 1 din 1000 de oameni avand cel putin un lipom. Acestea apar cu precadere intre 40-60 ani, insa acest aspect nu exclude aparitia lor si la alte varste. Uneori, pot fi prezente de la nastere, afecteaza ambele sexe si putem spune ca s-ar fi observat o incidenta usor mai crescuta in randul femeilor. Cauza aparitiei lipomului nu este pe deplin inteleasa, dar tendinta de aparitie a acestuia se mosteneste. O mica leziune poate duce la dezvoltarea... [continuare]
Cancerul renal
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul renal sau cancerul de rinichi, este o afectiune de natura maligna cu localizare in parenchimul renal, caracterizata prin proliferare celulara anarhica, scapata de sub controlul mecanismelor reglatoare, care are drept rezultat formarea unor formatiuni tumorale unice sau multiple, ce se pot extinde in structurile din jur sau pot metastaza la distanta. Majoritatea tumorilor renale apar la inceput in tubulii renali, pentru ca ulterior sa se dezvolte si sa infiltreze viscerul in intregime. Acest tip de cancer este denumit carcinom celular renal. Cu cat un cancer, indiferent de localizarea lui, este diagnosticat mai precoce in evolutie, cu atat poate fi tratat cu mai mult succes, iar calitatea vietii pacientului nu este atat de mult afectata. Trebuie precizat insa ca neoplasmele renale pun inca numeroase probleme de tratament, datorita prezentarii tardive a pacientilor la medic, unele evoluand mult timp paucisimptomatic. Carcinomul renal Carcinomul renal... [continuare]
polineuropatia senzitiv - motorie
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Polineuropatia senzitiv - motorie este o afectiune caracterizata prin alterarea miscarilor voluntare si involuntare precum si a sensibilitatii. Polineuropatia descrie tulburarea neurologica in care mai multi nervi periferici sunt afectati simultan. Boala poate avea caracter acut sau poate sa apara in timp . Majoritatea polineuropatiilor au o componenta mixta, senzitiva si motorie, iar unele adauga si disfunctii vegetative. O caracteristica comuna a tuturor polineuropatiilor este afectarea simetrica cu debut la nivelul extremitatilor distale. Afectiunea se diagnosticheaza pe baza unor teste speciale care masoara viteza de conducere a impulsului nervos. Cauze Polineuropatia este de fapt o boala ce afecteaza nervii periferici. Ea este de obicei sistemica (afecteaza numerosi nervi cu localizari diverse in organism), intereseaza mai ales axonii si tecile de mielina ale fibrelor nervoase. Daca integritatea tecii de mielina este afectata stimulul nervos se transmite mai... [continuare]
Trigliceridele
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce sunt trigliceridele Orice persoana care si-a verificat vreodata nivelul colesterolului, probabil a fost testat si pentru trigliceride. Noi cercetari arata ca trigliceridele pot fi factor de risc potent, dar controlabil, pentru accidentul vascular cerebral si afectiunile cardiace. Trigliceridele sunt substante grase sintetizate de organismul uman din grasimile din alimente (si uneori din zahar). Trigliceridele sunt extrase apoi din sange si sunt stocate in organism sub forma tesuturilor adipoase. Unele trigliceride sunt sintetizate la nivelul ficatului. Trigliceridele din plasma sunt obtinute din grasimile alimentare sau sintetizate in organism din alte surse energetice cum ar fi carbohidratii. Caloriile ingerate in timpul mesei si care nu sunt folosite imediat de tesuturi sunt convertite in trigliceride si sunt transportate in adipocite pentru a fi stocate. Anumiti hormoni regleaza eliberarea trigliceridelor din tesuturile grasoase, pentru a implini nevoile energetice ale... [continuare]
De ce este atat de importanta sanatatea viitoarei mame inainte de a ramane insarcinata? Conceptia are loc cu aproximativ doua saptamani inainte ca testul de sarcina sa fie pozitiv. Pana cand o femeie va afla ca este insarcinata vor trece mai mult de 3 saptamani de sarcina. Dezvoltarea copilului este foarte importanta in primele 2-8 saptamani dupa conceptie, cand organele interne ale copilului incep sa se formeze. Tot ceea ce viitoarea mama mananca, bea sau substantele la care este expusa poate afecta fatul. Sanatatea mamei este esentiala chiar inainte de a ramane insarcinata, nu doar pe parcursul sarcinii. Cand trebuie sa se discute cu medicul despre intentia de a avea un copil? Discutia cu medicul poate avea loc in orice moment, inainte de a ramane insarcinata. Medicul ar putea oferi recomandari privind dieta, stilul de viata, evolutia sarcinii si va raspunde la orice intrebare pe care pacienta i-o adreseaza. Doctorul ii va face viitoarei mame un examen medical fizic... [continuare]
Generalitati Menopauza este "piatra de hotar" in viata fiecarei femei ce marcheaza sfarsitul perioadei reproductive. La un an dupa ultima menstra se considera ca femeia a ajuns la menopauza. Media de varsta pentru instalarea menopauzei este de aproximativ 50 de ani, dar corpul fiecarei femei are propriul ritm si timp limita. Unele femei ajung la menopauza in mijlocul decadei a patra, iar altele au menstruatii chiar si in decada a cincea. Perimenopauza cuprinde perioada de instalare a menopauzei si cea care urmeaza menopauzei. Se refera la cei 2-8 ani de modificare a nivelului hormonal, incluzand si simptomatologia asociata, pana la instalarea menopauzei. Cel mai frecvent semn de premenopauza este menstruatia abundenta, adesea neregulata, cauzata de dereglarile hormonale. Majoritatea femeilor au perimenopauza intre 39-51 de ani. Unele femei prezinta modificari ale menstruatiei si sindrom premenstrual la sfarsitul decadei a treia, cand nivelul hormonal se modifica si fertilitatea... [continuare]
Pregatirea sarcinii Sarcina este inceputul unei calatorii incredibile si, pentru ca ne dorim sa fim alaturi de tine de-a lungul ei, venim cu informatii si sfaturi pentru fiecare pas pe care trebuie sa il parcurgi. Pentru femeile care doresc sa ramana insarcinate, exista o serie de pasi ce trebui urmati pentru a avea o sarcina normala si sanatoasa: - examen medical inainte de sarcina la care sa se discute diferitele probleme de sanatate, problemele de imunitate sau eventualele incompatibilitati in cazul unei medicatii in curs; - trebuie evitate antiinflamatoarele nesteroidiene cum ar fi Aspirina si Ibuprofenul deoarece acestea pot creste foarte mult riscul de pierdere al sarcinii, mai ales daca sunt luate in perioada de conceptie sau mai mult de o saptamana; - trebuie luata o doza zilnica de vitamine prenatale (0,4 mg de acid folic). Acestea trebuie luate pentru a reduce riscul malformatiilor congenitale; - trebuie mers la dentist. Trebuie facuta inainte orice... [continuare]
Generalitati Desi sunt inca multe persoane care privesc in continuare fertilitatea ca pe o problema „strict feminina”, in pana la 50% din cazuri infertilitatea implica si afectarea partenerului de sex masculin. Infertilitatea masculina poate constitui uneori singurul motiv pentru care un cuplu nu poate concepe o sarcina sau se poate adauga la seria de motive asociate ale partenerei, ceea ce creeaza complexitatea unei infertilitati de cuplu Asadar este primordial ca si barbatii sa fie testati in privinta fertilitatii asa cum sunt testate si femeile. Este de asemenea important ca barbatii sa fie testati devreme referitor la algoritmul de diagnostic al infertilitatii de cuplu. Desi majoritatea barbatilor ar dori sa evite aceste teste datorita jenei create de procedura in sine, testarea initiala a barbatului poate scuti partenera de un sir lung de investigatii complexe si costisitoare. Acest lucru reprezinta o modalitate optima de a diagnostica rapid potentialele... [continuare]
Analize biochimice - analiza proteinelor sanguine (proteine totale, proteinograma, probe hepatice, fibrinogen)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Proteinele sunt substante organice complexe ale materiei vii, care contin azot, sulf si fosfor. Ele sunt necesare pentru cresterea organismului pentru refacerea celulelor uzate, precum si pentru producerea de energie calorica, un gram de proteine producand 4 calorii. Majoritatea proteinelor din organismul omului provin din alimente bogate in proteine, fie de origine animala (carne, lapte, branza, oua), fie de origine vegetala (fasole, mazare, soia, linte etc.). Analiza proteinelor se face din serul sanguin. Exista mai multe feluri de analize care exploreaza diferite componente ale proteinelor, astfel: proteine totale, electroforeza, fibrinogenul, teste hepatice etc. Proteine totale Proteinele totale reprezinta cantitatea globala a proteinelor sanguine exprimate in grame la 100 ml ser sanguin. Valorile normale ale proteinelor sanguine sunt: - la adulti = 6,6- 8,6 g la 100ml; - la copii 1-3 ani = 6,0 - 8,6 g la 100ml. Din acestea, circa 60% (3,6-4,8g) sunt... [continuare]
Alegerea sexului – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Ati visat intotdeauna sa aveti o fetita? Sau poate va doriti un baietel? Ei bine, noile tehnologii permit acum unor cupluri sa aleaga sexul copilului lor inainte de sarcina. Multe cupluri doresc sa aiba un copil de un anumit sex, pentru a preveni anumite afectiuni medicale sau pentru a crea un echilibru in familia lor. Procedurile de selectare a sexului sunt acum disponibile in clinicile din toata lumea, pentru a ajuta cuplurile sa aiba un copil de un anumit sex. Selectarea sexului este un subiect fierbinte indelung dezbatut si este asociata cu multe aspecte etice, moale si legale. Definitie Selectarea sexului sau selectarea genului, este orice metoda folosita pentru a-ti creste sansele de avea un copil de un anumit sex. Fiecare ovul contine un cromozom X, in timp ce spermatozoizii contin fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Cand un spermatozoid ce contine un cromozom X fertilizeaza un ovul, se va naste o fetita si cand un spermatozoid ce contine un... [continuare]
Procesul de colectare si depozitare al celulelor stem placentare
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Recoltarea si pastrarea sangelui din cordonul ombilical este o procedura simpla si nedureroasa care poate avea loc dupa o nastere vaginala sau dupa cezariana. Dupa ce se va face un contract cu o companie specializata, veti primi un kit cu tot ce aveti nevoie atat dumneavoastra, cat si medicii, pentru ca operatiunea sa inregistreze succesul asteptat. Kitul respectiv il veti transporta cu dumneavoastra alaturi de bagajul de maternitate, atunci cand veti naste. Dupa ce copilul se naste, obstetricianul va taia cordonul ombilical si apoi se va colecta sange din acesta. In general, sangele va curge direct intr-o punga, cu ajutorul gravitatiei, spontan, pana cand se va opri. Colectarea efectiva va dura intre doua-patru minute. Dupa ce sangele din cordonul ombilical a fost recoltat, punga cu sange va fi apoi sigilata si etichetata clar, pentru a fi usor de identificat. Sangele bebelusului va fi transportat la banca de celule stem pentru prelucrare si... [continuare]
daca copilul meu are glicemia 203 e posibil sa aibe diabet? [continuare]
Buna,am o fetita de 2 ani.La varsta de 1 an si 2 luni, a avut o sangerare vaginala(menstra).De atunci aceasta se repeta cam la 3 luni.A fost vazuta de dr.Ion Gabriela dela Sp.Grigore Alex, i s-au facut analize, urocultura si sumar urina din 2 in 2 saptamani,crezandu-se ca este vreo infectie urinara.Acestea au iesit bine, am ajuns la endocrinologie, s-a facut o testare cu hormoni, rezultatul a fost neconcludent.Acum in cateva zile repetam testarea cu hormoni.Se BANUIESTE ca este pubertate precoce.Dar nu suntem siguri.Deci cam de 10 luni,incercam sa afkam un diagnostic.Mentionez ca nu are alte simptome.Nu sani mariti, nu pilozitate,doar sangerare sub forma de 1-2 chegulete.A mai patit cineva asa ceva?Multumesc. [continuare]
de ce nu raman insarcinata daca am ovulatie?? [continuare]
Ejaculare precoce....egal a infertilitate?
Buna tututor!...Scriu cu o mare tristete acest mesaj.De la un timp(cateva luni bune),sotul meu sufera de ejaculare precoce(o singura data),dupa care nu mai revine in erectie deloc.Nu stiu ce se intampla.Inainte faceam dragoste si de 5 ori pe noapte.Acum insa ne sarutam,ne atingem,si cand vrem sa facem dragoste,este in erectie prea putin timp.Incerc sa il ajut si sa o luam de la zero,excitandu-l dar cand vad ca nu reusesc nimic...ma prabusesc.Ma gandesc ca nu cumva problemele lui de acum sa duca la lucruri si mai grave.Sa nu cumva,ca dupa un timp,sa nu mai ejaculeze deloc,si sa nu putem avea copii(plus ca nu ar mai exista nici un fel de contact sexual intre noi)Ne-ar distruge acest lucru mai mult psihic decat fizic.E posibil sa fie infertil daca are aceste probleme?Voua vi s-a intamplat asa ceva?Stiti solutii?El e hotarat sa mearga la medic.E daramat...As vrea ca totul sa fie ca inainte,cand se excita singur numai vazandu-ma prin casa mai sexy,fara ca eu sa ii fac nimic.Acum insa pt... [continuare]
Buna ziua , ma numesc Ovidiu si am schizofrenie de 2 ani jumate. Am avut un singur episod psihotic si ma simt excelent acum cu serdolect + depakine. Am avut o perioada lunga de depresie inainte de episodul psihotic care acum a disparut cu desavarsire. As vrea sa stiu si eu daca sunt sanse la un moment dat sa "supravietuiesc" fara a lua deloc pastile. Am inteles ca serdolectul poate provoca boala de inima daca este luat indelungat , as vrea sa nu mai depind de aceste pastile ! Mai este vorba si de o disfunctie sexuala , mai precis nu mai ejaculez deloc , e de la depakine sau de la serdolect? [continuare]
se face undeva la noi in tara asa ceva? daca da unde si cam cat costa? [continuare]
socrul meu are un handicap locomotor din nastere , are 2 fete si 1 baiat toti sanatoti fara probleme, daca sotul meu nu are probleme copilul poate mosteni boala? [continuare]
Buna Seara, ma numesc Cristian, 25 de ani, si de aproape un an de zile am dureri foarte mari in partea dreapa spate, osciland pe coasta dreapta interior coboara inghinal si partea interioara a piciorului drept. Durerile sunt zilnice si foarte mari ( MARI ). mentionez ca am facut un RMN Abdomeno - Pelvin cu substanta de contrast si au iesit urmatorele rezultate la interpretarea imagistica: Fara colectii lichidiene la bazele pulmonare Moderata hepatomegalie de tip steatozic cu arie imprecis delimitata ce cuprinde aproape tot lobul drept, cu semnal modificat in secventele in- si out-of-phase ( cu si fara substratie de grasime). Fara captare patologica de contrast i.v. Fara dilatatii de CBIH sau CBEH Colecist fara imagini de calculi Pancreas cu diemnsiuni normale, fara leziuni focale, fara dilatatii de duct Wirsung Splina, glandele suprarenale cu dimensiuni normale. Ambii rinichi sunt in pozitie, cu forma si dimensiuni normale, IP normal, fara dilatatii SPC sau prezenta de... [continuare]
aas dori sa stiu daca se trateazain strainate si unde ? [continuare]
verii de gradul 2 au ceva comun in structura adn-ului sau gene comune ... ? se pot casatorii? [continuare]
Buna ziua. Am si eu o intrebare. Vreau sa stiu prin ce cai se poate transmite leucemia si daca se afla in ultmul stadiu se mai poate face ceva pentru a scapa de ea?? Va multumesc [continuare]
Am 34 de ani si la prima sarcina am fost nevoita sa fac amniocenteza,pt ca, la triplu test a iesit risc crescut de sindrom edwuards.Acum la a 2 a sarcina,trebuie sa mai fac amniocenteza?Sper ca nu. [continuare]
buna ziua...am sindromul gilbert..iar ultimele analize in afara limitelor normale sunt : ELECTROFOREZA 17-03-2012 Sange integral Albumine 43.5 % Limite : 53-66 Globuline alfa2 14.3 % Limite : 6-12 Globuline gama 30.2 % Limite : 11-21 A/G 0.77 Limite: >1 Bilirubina totala 4,038 mg/dl Lim : [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter