autozomal dominant

septicemie provocata de o bacterie Gram negativa, salmonella typhi, sau bacilul lui Eberth. febra tifoida este endemica in Africa, in Asia si in America de Sud, dar cateva cazuri sporadice mai apar si in tarile industrializate. In acest caz, ele au adesea ca origine consumul de fructe de mare sau o contaminare a persoanei in cauza in cursul unei calatorii. Germenele tifoidei este transmis prin intermediul apei de baut sau al alimentelor contaminate de excrementele umane infectate. Faza de incubatie, silentioasa si corespunzand unei multiplicari a germenului, dureaza intre 7 si 15 zile. Simptome si semne - Se observa o febra treptat crescatoare, tulburari digestive si nervoase (dureri de cap, insomnii, vertije) in timpul primei saptamani de evolutie a bolii. diareea este simptomul dominant in cursul celei de a doua saptamani. Ea este insotita de o febra mare, intre 39 grade C si 40 grade C si de o stare de prostrare si de delir. Graviltatea bolii depinde de riscul eliberarii in... [continuare]

Afectiune a fibrelor musculare. miopatiile cu debut in copilarie Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este transmisa de catre femei si care nu afecteaza decat baietii, de la varsta de 2 ani. Altele, ca miopatia lui Becker, apar mai tarziu. Semne si simptome - Copiii afectati sufera de o reducere a tonusului muscular adesea generalizata, dar predominand la radacinile membrelor, la gat, la torace si la abdomen. Fata are un aspect caracteristic: absenta mimicii, caderea pleoapei superioare, gura deschisa in permanenta, buza superioara cu forma de accent circumflex. Nou-nascutii prezinta uneori retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital, deformari ale picioarelor si o luxatie a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie. Diagnostic -Aceste anomalii trebuie sa conduca la consultarea unui pediatru... [continuare]

fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : osteogeneza imperfecta. [continuare]

Pata pigmentata, de culoare neomogena, dar in care domina albastru-ardezie, situata la partea de jos a spatelui. Pata mongolica, deosebit de frecventa la sugari sau la copiii mici asiatici si negri, este provocata de o hipermelanoza (exces de melanina, pigment al pielii). Ea dispare adesea spontan in timpul copilariei. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: sindrom Ellis van Creveld, displazia mezoectodermala. [continuare]

Tip de anemie hemolitica ereditara nonsferocitara cu transmitere dominanta legata de sex. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazie condroectodermala, sindrom Ellis van Creveld. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazia condroectodermala, displazia mezoectodermala. [continuare]

Se spune despre o gena sau despre un caracter ereditar care trebuie sa fie transmis si de mama si de tata pentru a se manifesta la copil. In celule, fiecare cromozom exista in doua exemplare, care formeaza o pereche. O gena recesiva trebuie sa se gaseasca la copil pe fiecare dintre cei doi cromozomi omologi (ai aceleiasi perechi) pentru a se manifesta sub forma unui caracter dat sau pentru ca o mutatie (alterare) de care este atins sa se manifeste prin declansarea unei boli. Cum in momentul fecundatiei jumatate din cromozomi provin de la tata, iar cealalta jumatate de la mama, gena trebuie sa fie transmisa prin cromozomii ambilor parinti pentru a se manifesta la copil. Gena purtatoare a caracterului "ochi albastri", de exemplu, trebuie sa fie primita de la ambii parinti pentru ca urmasul sa aiba ochi albastri. Termenul se foloseste in opozitie cu dominant(a) si califica adesea, prin extensie, modul de transmisie a unei boli. [continuare]

boala genetica rara, cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin: situs inversus (inversarea pozitiei anatomice normale a organelor interne), sinuzite cronice, bronsiectazii si scaderea motilitatii spermatozoizilor. [continuare]

Anomelie congenitala caracterizata prin alipirea de trunchi a oaselor membrelor superioare sau prin absenta acestora. Acest sindrom apare genetic ca urmare a unei trasaturi autozomale recesive sau ca o schimbare genetica spontana. Principala cauza cunoscuta, care conduce la aparitia acestei anomalii, este consumul de droguri in timp sarcinii. In cazul in care atat membrele superioare, cat si cele inferioare sunt lipide de trunchi sau sunt absente afectiunea se numeste tetrafocomelie. [continuare]

fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : fragilitate osoasa ereditara. [continuare]

Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]

boala musculara familiala si ereditara care provoaca o degenerescenta progresiva a fibrelor musculare. Distrofiile musculare se clasifica in diferite tipuri, dupa modul lor de transmitere (legata sau nu de sex, dominant sau recesiv), rapiditatea dezvoltarii bolii si debutul aparitiei simptomelor. Semnele incep insidios si se dezvolta in continuare foarte lent. Forta muschilor slabeste din ce in ce, in mod simetric de fiecare parte a corpului, provocand un handicap adesea sever. Evolutia poate fi rapida si grava, ca in miopatia lui Duchenne, antrenand o insuficienta respiratorie si o atingere a inimii adesea fatala. Alte distrofii sunt de o evolutie mai lenta (boala lui Steinert, miopatia lui Landouzy-Dejerine). O distrofie musculara este diagnosticata prin electromiografie (analiza activitatii electrice a muschiului) si confirmata prin biopsie musculara: micsorarea numarului de fibre musculare este intotdeauna considerabila, iar fibrele persistente sunt foarte inegale in ce... [continuare]

Boala rara caracterizata prin prezenta unor defecte congenitale ale scalpului si ale membrelor. Pot exista si malformatii cardiace. Transmiterea este dominant autosomala. [continuare]

Obtinere a unei placeri sexuale prin intermediul suferintei (fizice sau morale). Nu se vorbeste de sadomasochism decat atunci cand o relatie conduce in mod sistematic la situatia in care unul dintre parteneri isi exprima dorinta prin supunere (masochism), iar celalalt si-o satisface prin dominare (sadism). Desi este vorba de o forma regresiva de schimb amoros, sexologii nu vad decat un interes relativ in demersul de a vindeca, in numele "normalitatii" aceasta manifestare, care constituie o stare de fapt in care cuplul respectiv isi gaseste echilibrul. Nu la fel stau lucrurile si in cazul sadismului psihopatic (agresiune, viol etc.), care dezvaluie o dereglare grava a personalitatii. Sinonim : sadomasochism. [continuare]

boala neurologica cronica ce se caracterizeaza prin tremuratura, redoare si lentoare a miscarilor. Cauze si mecanism - boala lui parkinson este de origine necunoscuta. Se invoca o anume predispozitie ereditara care n-ar juca totusi decat un rol minor, si, de curand, factori legati de mediul rural (influenta toxicelor ca pesticidele, de exemplu), in schimb, mecanismul bolii este cunoscut: este vorba de o degenerescenta care afecteaza celulele nervoase ale unui nucleu cenusiu central (substanta cenusie situata in interiorul encefalului) numit locus niger; aceasta antreneaza o insuficienta a secretiei de dopamina, un neurotransmitator. Simptome si semne - Boala incepe spre varsta de 55 de ani, uneori imediat dupa un stres (interventie chirurgicala, soc afectiv), mai des fara motiv si de o maniera deosebit de treptata si insidioasa. Primul semn este adesea o micrografie (scrierea cu litere foarte mici). Atunci cand boala este instalata, ea se traduce printr-un sindrom... [continuare]

Instrument utilizat pentru a extrage ceva dintr-o cavitate.  Cel mai frecvent este utilizat pentru prinderea si protejarea capului fatului cu scopul de a usura expulzia acestuia in timpul nasterii. Indicatiile de utilizare a forcepsului pot fi comandate de starea mamei sau de cea a fatului. In primul caz, forcepsul serveste la diminuarea efortului expulziei, contraindicat in anumite boli cardiace, respiratorii, oculare, si permite sa stearga din ineficacitatea puseelor expulzive. In ce priveste fatul, domina trei indicatii: suferinta fetala, care se traduce printr-o modificare a zgomotelor inimii urmarite prin monitor, durata excesiva a eforturilor de expulzie (mai mult de 30 minute) si protectia craniului fatului, mai ales atunci cand nasterea este prematura. Bine aplicat, un forceps nu prezinta pericol, nici pentru mama, nici pentru fat. [continuare]

Persoana care are tendinta sa utilizeze jumatatea stanga a corpului pentru a realiza miscarile si gesturile obisnuite. A fi stangaci reprezinta un fenomen pur fiziologic, rezultand dintr-o lateralizare dominanta dreapta (dominanta a emisferei cerebrale drepte). Stangacia poate fi congenitala sau dobandita (consecutiva unei leziuni cerebrale stangi). Multa vreme s-a dorit reeducarea, nejustificata, a copiilor stangaci: a contraria un stangaci (interzicerea sistematica unui copil sa foloseasca mana stanga) risca sa creeze tulburari psihomotorii (ticuri, neindemanare), tulburari ale elocusunii, scrisului sau cititului ori tulburari afective (emotivitate, conduita de opozitie, sentimentul culpabilitatii sau al inferioritatii). Dar este adevarat ca, plonjat intr-un univers conceput pentru dreptaci, copilul stangaci poate prezenta o intarziere de adaptare. Misiunea educatorului este sa ajute copilul sa stapaneasca spatialitatea cu scopul de a-i permite o mai buna realizare a... [continuare]

Membrana care tapeteaza fata interna a ochiului, continand celulele ce permit captarea semnalului luminos. Retina este o membrana subtire si transparenta a carei fata posterioara se afla in contact cu coroida, prin intermediul epiteliului pigmentar, iar fata anterioara cu corpul vitros. Vascularizarea retinei este asigurata de catre artera centrala a retinei, care patrunde in globul ocular prin papila (locul de plecare al nervului optic). Structura - Retina este constituita din mai multe tipuri de celule, celulele vederii fiind dispuse in trei straturi suprapuse, care sunt, incepand din spatele pana in fata ochiului, celulele fotoreceptoare (conuri si bastonase), celulele bipolare si celulele ganglionare. Examene - Explorarea retinei se face prin examinarea fundului de ochi, asociata sau nu cu dilatatia pupilara. Unele examene complementare permit sa se studieze functionarea retinei (electroretinografie, electrooculografie) sau structura sa (angiografie oculara). [continuare]

Obtinere a unei placeri sexuale prin intermediul suferintei (fizice sau morale). Nu se vorbeste de sadomasochism decat atunci cand o relatie conduce in mod sistematic la situatia in care unul dintre parteneri isi exprima dorinta prin supunere (masochism), iar celalalt si-o satisface prin dominare (sadism). Desi este vorba de o forma regresiva de schimb amoros, sexologii nu vad decat un interes relativ in demersul de a vindeca, in numele "normalitatii" aceasta manifestare, care constituie o stare de fapt in care cuplul respectiv isi gaseste echilibrul. Nu la fel stau lucrurile si in cazul sadismului psihopatic (agresiune, viol etc.), care dezvaluie o dereglare grava a personalitatii. Sinonim : masochism. [continuare]

Indicatii: Flucinome este indicat ca monoterapie (cu sau fara orhiectomie) sau in combinatie cu hormonul eliberator al hormonului luteotrop (LHRH) pentru tratamentul cancerului prostatic avansat la pacientii netratati anterior sau la cei care nu au raspuns sau au devenit rezistenti la tratamentul hormonal. Flucinome este de asemenea indicat ca si componenta a tratamentului folosit in carcinomul prostatic B2-C2 (T2b-T4), pentru a reduce volumul tumorii, pentru a imbunatati controlul tumoral si pentru a mari intervalul de progresie a bolii. Contraindicatii: Flucinome este contraindicat la pacientii cu reactii de sensibilitate la flutamida sau la oricare component al acestui preparat. Administrare: Pentru administrare orala. Doza recomandata ca monoterapie sau in combinatie cu un agonist de LHRH este de un comprimat de 250 mg de trei ori pe zi, la interval de 8 ore. In combinatie cu un agonist de LHRH, tratamentul poate fi inceput simultan sau terapia cu Flucinome poate fi... [continuare]

Compozitie puregon consta intr-o pulbere uscata inghetata si un solvent pentru reconstituire. Pulberea pentru injectii contine ingredientul activ - hormonul foliculo-stimulant (fsh) (propus INN beta folitropin). O fiola de puregon contine 50 i.u., 75 i.u., 100 i.u., 150 i.u. Activitatea fsh corespunde la 5; 7,5; 10; 15 g de proteina (bioactivitatea specifica in vivo aproximativ egala cu 10 000 I.U. mg proteina FSH1). Forma sub care se gaseste puregon este de: bucata intreaga liofilizata pentru concentratia de 75 i.u. si sfere liofilizate sau liosfere pentru concentratia 50 i.u., 10 i.u., 150 i.u. Actiune terapeutica Dupa administrarea intramusculara sau subcutanata a Puregonului, concentratia maxima de fsh este atinsa in 12 ore. Din cauza eliberarii sustinute de la locul injectiei si timpului de injumatatire de aproape 40 de ore (variind de la 12 la 70 de ore) nivele de fsh raman crescute pentru 24-48 ore. Datorita unei perioade de injumatatire relativ lungi, administrarea... [continuare]

Indicatii Datorita activitatii sale progestogenice, Orgametril poate fi folosit intr-o gama larga de afectiuni ginecologice, in care este necesara o dominanta progestogenica. in text, prima zi a ciclului menstrual este considerata prima zi a sangerarii menstruale. Hemoragii uterine disfunctionale: -Polimenoree: o tableta zilnic in zilele 14-25 a ciclului menstrual. -Menoragie si metroragie: 2 tablete zilnic timp de 10 zile. In mod normal sangerarea se va opri la cateva zile dupa inceperea tratamentului. Tratamentul se repeta la urmatoarele trei cicluri menstruale cu doza de 1 tableta pe zi, in zilele 14-25 ale fiecarui ciclu. Daca acuzele nu dispar in timpul sau dupa acest tratament, sunt necesare proceduri diagnostice suplimentare. -Cazuri selectionate de amenoree si oligomenoree primara si secundara: Tratamentul trebuie sa inceapa cu administrarea unui estrogen, de exemplu 0,02-0,05 mg etinilestradiol pe zi, timp de 25 de zile. Odata cu acesta se administreaza si... [continuare]

Ce este Adoxa EP, capsule cu eliberare prelungita si pentru ce se utilizeaza Indicatii Adoxa EP este un antidepresiv si face parte dintr-o grupa de medicamente denumite inhibitori ai recaptarii serotoninei si noradrenalinei (IRSN). Acest grup de medicamente este utilizat pentru tratamentul depresiei si al altor afectiuni cum sunt tulburarile de anxietate. Se crede ca persoanele cu depresie si/sau anxietate prezinta nivele scazute de serotonina si noradrenalina la nivel cerebral. Nu se cunoaste in totalitate cum actioneaza medicamentele antidepresive, dar ele pot ajuta prin cresterea valorilor serotoninei si noradrenalinei la nivel cerebral. Adoxa EP este un tratament pentru adultii cu depresie. Este important ca tulburarile de depresie sau de anxietate sa fie tratate adecvat pentru ca dumneavoastra sa va simtiti mai bine. Daca nu urmati tratament, afectiunea dumneavoastra se poate agrava si atunci este mai dificil de tratat. De asemenea, Adoxa EP este un tratament pentru... [continuare]

Compozitie Fiecare tableta de Flucinome contine 250 mg de flutamida, un antiandrogen acetanilidic, nesteroidian, activ, cu administrare orala. Flucinome tablete contine urmatorii ingredienti inactivi: lactoza, lauril sulfat de sodiu, celuloza microcristalina, amidon, dioxid desilicon si stearat de magneziu. Actiune terapeutica Flutamida are puternice efecte antiandrogenice inhiband absorbtia deandrogen si/sau fixarea nucleara a androgenului la nivel celular intesuturile tinta. Indicatii Flucinome tablete este indicat ca monoterapie (cu sau fara orhiectomie) sau in combinatie cu hormonul eliberator al hormonului luteotrop (LHRH) pentru tratamentul cancerului prostatic avansat la pacientii netratati anterior sau la cei care nu au raspuns sau au devenit rezistenti la tratamentul hormonal. Flucinome tablete este de asemenea indicat ca si componenta a tratamentului folosit in carcinomul prostatic B2-C2 (T2b-T4), pentru a reduce volumul tumorii, pentru a imbunatati... [continuare]

Compozitie Fiecare tableta de Flucinome contine 250 mg de flutamida, un antiandrogen acetanilidic, nesteroidian, activ, cu administrare orala. Flucinome tablete contine urmatorii ingredienti inactivi: lactoza, lauril sulfatde sodiu, celuloza microcristalina, amidon, dioxid de silicon si stearat de magneziu. Actiune terapeutica Flutamida are puternice efecte antiandrogenice inhiband absorbtia de androgen si/sau fixarea nucleara a androgenului la nivel celular in tesuturile tinta. Indicatii Flucinome tablete este indicat ca monoterapie (cu sau fara orhiectomie) sau in combinatie cu hormonul eliberator al hormonului luteotrop (LHRH) pentru tratamentul cancerului prostatic avansat la pacientii netratati anterior sau la cei care nu au raspuns sau au devenit rezistenti la tratamentul hormonal. Flucinome tablete este de asemenea indicat ca si componenta a tratamentului folosit in carcinomul prostatic B2-C2 (T2b-T4), pentru a reduce volumul tumorii, pentru a imbunatati... [continuare]

Ce este Indole-3-Carbinol si pentru ce se utilizeaza Indicatii - cancer de san, ovare, uter, col uterin, prostata, colon, creier, oase, plamani, leucemie; afectiuni cu dominanta hormonala estrogenica (endometrioza, fibrom uterin, displazie mamara, fibroadenoame mamare, apetit sexual redus, menstre neregulate si sangerari excesive); tratamentul cu modulatori selectivi de receptori estrogenici; boli autoimune (boala Graves, sclerodermie, lupus sistemic eritematos); papilomatoze respiratorii, genitale, leziuni pre sau canceroase ale laringelui, colului uterin, displazii cervical. Mod de administrare Cate 1 capsula/zi la masa sau conform recomandarii consultantului de specialitate. Informatii suplimentare Compozitie Indol-3-Carbinol 100mg;Brocoli 50mg;Varza de Bruxelles 50mg;Varza 50mg;Conopida 50mg; Varza Creata 50mg; Vitamina C 120mg. [continuare]

Ce este Exforge si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul hipertensiunii arteriale esentiale ca terapie de substitutie la pacientii adulti a caror tensiune arteriala este controlata adecvat prin combinatie cu amlodipina, valsartan si hidroclorotiazida (HCT), administrate fie ca trei formule cu un component, fie ca formule cu doua sau un component. Mod de administrare Doze Doza recomandata de Exforge HCT este de o tableta pe zi, care se va lua, de preferinta, dimineata. inainte de a trece la tratamentul cu Exforge HCT, pacientii trebuie controlati cu doze stabile de monocomponente luate in acelasi timp. Doza de Exforge HCT trebuie sa se bazeze pe dozele componentelor individuale ale combinatiei la momentul schimbarii tratamentului. Doza maxima recomandata de Exforge HCT este de 10 mg/320 mg/25 mg. Grupe speciale de pacienti Insuficienta renala Datorita componentei hidroclorotiazida, utilizarea de Exforge HCT este contraindicata la pacientii cu anurie si la... [continuare]