abductie

Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva

Actualizat la data de: 12 Iulie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]

Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala

Actualizat la data de: 26 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]

Sindromul de banda iliotibiala: cauza de durere la sportivi

Actualizat la data de: 05 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul de banda iliotibiala Sindromul de banda iliotibiala este un sindrom ce afecteaza tendonul iliotibial, tendon care devine iritat si inflamat in urma proceselor de frictiune. Acest tendon se gaseste in partea externa a coapsei, fiind un tendon lung, extins de la pelvis pana la genunchi. Atunci cand devine tensionat, tendonul sau banda iliotibiala se freaca de oasele adiacente si se instaleaza sindromul. Tendoanele sunt structuri fibroase elastice cu rol in conectarea muschilor de oase. Sindromul de banda iliotibiala poate fi unilateral sau bilateral, afectand ambele membre inferioare. Prevalenta Sindromul iliotibial afecteaza in special persoanele ce practica sport in mod frecvent. Femeile fac mai frecvent aceasta afectiune. Exemple de atleti in randul carora este crescuta prevalenta acestui sindrom sunt: - Jucatorii de baschet - Biciclistii - Jucatorii de hochei - Alergatorii - Schiorii - Jucatorii de fotbal Chiar daca nu sunteti atlet,... [continuare]