Ornitin-transcarbamilaza (sange)
Descriere
Deficitul de ornitin-transcarbamilaza este o tulburare a ciclului ureei X-linkata.
Ornitin-transcarbamilaza reprezinta una dintre cele sase enzime, ce joaca un rol important in excretia amoniacului pe cale renala, prin producerea de uree.
Deficitul de ornitin-transcarbamilaza are ca rezultat o crestere a concentratiei de amoniac (hiperamoniemie). Aceasta se manifesta prin semne si simptome precum:
- anorexie;
- nervozitate;
- dificultati de respiratie;
- stari de greata;
- somnolenta;
- letargie;
- asterixis;
- coma.
Forma neonatala a deficitului de ornitin-transcarbamilaza afecteaza in special baietii homozigoti si se caracterizeaza printr-un deficit enzimatic total. De cele mai multe ori, fetele heterozigote prezinta un deficit partial, ce se caracterizeaza prin prezenta migrenelor cauzate de un aport proteic crescut.
Severitatea si debutul bolii pot varia chiar si in cadrul aceleiasi familii. In general, deficitele aparute in perioada adulta sau in copilaria tarzie sunt partiale, putand fi controlate prin simpla reducere a aportului proteic.
Recomandari
Recomandat in:
- diagnosticarea deficitului de ornitin-transcarbamilaza;
- evaluarea hiperamoniemiei idiopatice de tip II.
Pregatire pacient
Nu este necesara o pregatire prealabila.
Metoda
Se va folosi metoda colorimetrica.
Limite si interferente
Nu exista.
Pentru a utiliza ghidul de interpretare al analizelor trebuie sa urmati pasii de mai jos.
- Selectati optiunea barbat / femei / copil in functie de persoana care a efectuat analiza;
- Introduceti valoarea din buletinul de analize in prima casuta;
- Selectati unitatea de masura a acesteia din a doua casuta (acolo unde este cazul);
- Apasati butonul "Interpreteaza" pentru a interpreta analiza
Informare cu privire la protectia datelor personale
Datele introduse in aceasta sectiune nu sunt salvate pe niciun mediu de stocare al Sfatulmedicului.ro. Orice actiune este complet anonima si imposibil de a fi corelata cu un anumit vizitator.
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter