manifestare fenotipica
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]
Cancerul testicular
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul testicular este o boala care apare atunci cand la nivelul testiculului se formeaza celule anormale (de fenotip malign) in mod necontrolat (printr-o crestere nestavilita, de organizata). Testiculele sunt doua organe genitale masculine, care produc si stocheaza sperma. Testiculele produc de asemenea si testosteron, un hormon masculin. Acestea sunt localizate intr-un sac, inferior penisului, numit scrot. Cancerul testicular apare cel mai frecvent la rasa alba, fiind neobisnuit la africani si asiatici. Desi rar, cancerul testicular este mai frecvent la barbatii intre 20 si 34 de ani. Este considerat ca fiind unul dintre formele de cancer cu cea mai mare rata de curabilitate si supravietuire (la 5 ani dupa diagnostic si tratamentul corect efectuat, peste 98% din pacienti nu au niciun semn de recidiva a bolii), mai ales cand este detectat timpuriu. Cauze Cauza exacta a cancerului testicular este necunoscuta. Totusi unele situatii ar putea creste... [continuare]
Cancere fara simptome
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Medicul, de obicei, recomanda pacientilor diverse masuri de prevenire a cancerului de colon, san ori pulmonar. Printre acestea se enumera: realizarea periodica de mamografii si colonoscopii, interzicerea fumatului, prezentarea la medic in cazul aparitiei manifestarilor ingrijoratoare si neobisnuite, etc. Cand a fost ultima data cand v-a aparut in cavitatea bucala o rana care a persistat, cand ati avut febra inexplicabila sau dureri articulare ori disconfort in timpul actului sexual? Aceste simptome pot fi caracteristice a trei tipuri de cancer care nu primesc atentia pe care o merita: cancer oral, leucemie si cancer endometrial. Chiar daca acestea sunt printre cele mai frecvente cancere care afecteaza mai ales femeile de peste 55 de ani, medicii le pot trece de multe ori cu vederea, concentrandu-si atentia asupra situatiilor de sanatate, aparent, mult mai serioase. Cancerul oral Riscul unei persoane de a dezvolta cancer oral este de 1 la 98, iar categoria de... [continuare]
Candida tropicalis
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Candida tropicalis a fost identificata ca fiind una dintre speciile cu cea mai mare prevalenta de candida, cu exceptia candidei albicans. Candida albicans a fost specia cel mai des responsabila de aparitia candidozei la bolnavii imunocompromisi si imunocompetenti. Candida tropicalis este un tip de ciuperca ce prolifereaza in mod normal tractul digestiv si pielea omului, dar si a unora dintre animale. De multe ori, candida tropicalis se inmulteste pana in punctul in care poate provoca septicemie, mai ales la persoanele care sufera de diabet zaharat, limfom si leucemie. In ultima perioada, cazurile de candida tropicalis s-au inmultit dramatic pe scara globala, astfel incat a fost clasata in randul fungilor cu patogeneza in curs de dezvoltare. Motivele pentru pozitia dominanta a acestui organism si rezistenta sa la fluconazol sunt dificil de elucidat. In plus, mecanismul patogen al candidei tropicalis si raspunsul imun inca n-au fost clarificate. Simptome - Simptome... [continuare]
Keratoza actinica sau solara - factori de risc, simptome, tratament si preventie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Keratoza actinica, cunoscuta si sub denumirea de keratoza solara, este o leziune precanceroasa situata la nivelul pielii. Aceasta apare cel mai frecvent in zonele expuse excesiv la soare si cu precadere la varstnici, in special cei cu ochi albastri si cu tenul mai alb. Zonele-tinta sunt: fata, in special la nivelul nasului, pometii, zona fruntii, la nivelul buzei inferioare, scalpului, zona urechilor, bratelor si umerilor, dar nu sunt excluse nici celelalte zone ale corpului. Au dimensiuni cuprinse intre 1-2 cm, dar in fazele mai avansate pot depasi cu mult dimensiunea initiala. Factori de risc - varsta peste 40 de ani; - profesii ce necesita expunere prelungita la radiatiile solare; - persoanele cu parul roscat sau blond; - persoanele cu pistrui; - sistemul imunitar scazut. Tabloul clinic in prima faza este unul tipic, cu aparitia unor mici leziuni, care sunt detectate cel mai adesea prin palpare. Leziunile pot fi maculare sau papuloase, deseori multiple, la... [continuare]
Viata cu distrofie facio-brahio-scapulo-humerala - diagnostic si ingrijire
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia FSHD? Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculara autozomala dominanta, cu o prevalenta estimata intre 1:8.000 si 1:20.000. Afecteaza in special musculatura faciala, a centurii scapulare si a bratelor, avand o evolutie lenta, dar progresiva. Boala este caracterizata prin debut precoce, de obicei in adolescenta, si prezinta o variabilitate fenotipica considerabila. Recent, intelegerea mecanismelor genetice implicate in patogeneza FSHD a permis redefinirea criteriilor de diagnostic si conturarea unor directii terapeutice emergente. Factori de risc FSHD este cauzata in principal de dereglarea expresiei genei DUX4, un factor de transcriptie embriologic toxic, in celulele musculare somatice. Exista doua forme genetice principale: FSHD1 (95% dintre cazuri) este determinata de contractia repetitiilor macrosatelitare D4Z4 pe cromozomul 4q35. Pacientii afectati prezinta 1–10 unitati de repetitie... [continuare]
Miopatia mitocondriala – de la slabiciunea musculara la complicatii multisistemice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt miopatiile? Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup eterogen de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial, principala sursa de productie a energiei celulare sub forma de ATP. Aceste boli afecteaza in special tesuturile cu consum energetic crescut, precum muschiul scheletic, sistemul nervos central, inima si retina. Cauze Miopatiile mitocondriale pot fi cauzate de mutatii in ADN-ul mitocondrial (mtDNA) sau in ADN-ul nuclear (nDNA) care afecteaza proteine implicate in functia mitocondriala. Disfunctia lantului de transport al electronilor duce la reducerea fosforilarii oxidative, acumularea de radicali liberi si afectarea energiei celulare. Defectele pot afecta una sau mai multe complexe enzimatice (I–V), cofactori sau proteine de asamblare. Mutatiile pot fi punctiforme, deletii multiple sau rearanjamente ale genomului mitocondrial. Un concept-cheie in aceste boli este heteroplasmia, adica coexistenta ADN-ului... [continuare]
Tulburarile neurologice in bolile din spectrul tsa
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt tulburarile neurologice din spectrul TSA? Spectrul tulburarilor din autism (TSA) reprezinta un ansamblu heterogen de conditii neurodezvoltamentale, caracterizate prin dificultati persistente in comunicare sociala, comportamente repetitive si interese restrictive. Desi etiologia exacta ramane complexa, convergenta dovezilor din neurobiologie, neuroimagistica si genetica sugereaza ca TSA este rezultatul unor perturbari timpurii ale dezvoltarii sistemului nervos central. Pentru clinicianul specializat, intelegerea substratului neurologic al acestor tulburari este esentiala pentru definirea strategiilor de diagnostic, interventie si monitorizare pe termen lung. Modificari structurale si functionale cerebrale Studiile de neuroimagistica functionala au identificat modificari consistente in conectivitatea retelelor neuronale implicate in procesarea sociala, integrarea senzoriala si reglarea emotionala. Reteaua sociala, incluzand cortexul prefrontal medial, girusul temporal... [continuare]
Tulburarile neurologice asociate sindromului turner
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt tulburarile neurologice asociate sindromului Turner? Tulburarile neurologice asociate sindromului Turner reprezinta un domeniu de interes major pentru comunitatea medicala, avand in vedere complexitatea manifestarilor clinice si impactul acestora asupra dezvoltarii cognitive si functionale a pacientelor. Cum se manifesta sindromul Turner? Sindromul Turner, caracterizat prin absenta totala sau partiala a unui cromozom X, determina o serie de consecinte neurobiologice care influenteaza cresterea, neurodezvoltarea si functionarea sistemului nervos central. Datele neuroimagistice obtinute prin tehnici precum RMN structural si functional au evidentiat anomalii morfologice specifice, in special la nivelul ariilor cerebrale implicate in procesarea vizuo-spatiala, memoria de lucru si reglarea executiva. Reducerea volumului in girusul parietal superior, modificari ale cortexului prefrontal lateral si variatii in conectivitatea retelelor frontoparietale sunt printre cele mai... [continuare]
Generalitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii bacteriene frecvente. IDCV este o boala imuna frecventa. Cu toate acestea, este diferita atat in ceea ce priveste modalitatea de manifestare clinica, precum si in tipurile de deficienta. Desi este caracteristica scaderea nivelului seric de imunoglobuline G (IgG) si imunoglobuline A (IgA), aproximativ 50% dintre pacientii cu aceasta boala prezinta si scaderea nivelului seric de imunoglobuline M (IgM) si disfunctie a limfocitelor T. Aproximativ 20% dintre cei cu IDCV dezvolta o boala autoimuna. Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si... [continuare]
Sida - infectia cu virusul imunodeficientei umane (hiv)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Virusul Imunodeficientei Umane (HIV) este un virus care ataca sistemul imun, si ingreuneaza lupta organismului cu infectiile si cu bolile. HIV este virusul care produce Sindromul Imunodeficientei Dobandite (SIDA). Totusi a fi infectat cu virusul HIV nu inseamna a avea SIDA. SIDA este ultimul si cel mai sever stadiu al infectiei cu virusul HIV. Unii oameni traiesc cu infectia cu virusul HIV multi ani, chiar zeci de ani pana la a avea SIDA. Odata cu patrunderea virusului HIV in organism, acesta infecteaza un grup de celule albe din sange, celule numite limfocite CD4+. Aceste celule albe sanguine reprezinta o parte importanta a sistemului imunitar, care ajuta organismul in lupta cu infectiile. Prin infectarea si distrugerea limfocitelor CD4+ de catre HIV, sistemul imunitar devine mai putin capabil sa lupte impotriva infectiilor si a bolilor. Cauze Infectia este cauzata de virusul imunodeficientei umane (HIV).Odata ajuns in organism, HIV ataca si distruge... [continuare]
Trisomie 13
Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : sindrom Patau. [continuare]
Sindrom patau
Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : trisomie 13. [continuare]
Mi s-au recomandat anticonceptionalele Rigevidon pentru tratamentul dismenoreei si am gasit in prospect expresia "se recomanda femeilor cu fenotip hormonal echilibrat sau usor estrogenic". A-ti putea sa-mi explicati aceasta fraza? [continuare]
Celsentri 150 mg comprimate filmate
Ce este Celsentri si pentru ce se utilizeaza Indicatii Substanta activa din Celsentri, maraviroc, este un „antagonist CCR5”. Acesta blocheaza o proteina numita CCR5, care se gaseste la suprafata celulelor din organism infectate cu HIV. Virusul tropic CCR5 foloseste aceasta proteina pentru a patrunde in celule. Legandu-se de aceasta proteina, maraviroc o impiedica sa patrunda in celule.Maraviroc nu poate actiona atunci cand virusul dintr-o mostra de sange se leaga de o alta proteina numita CXCR4 sau cand acesta se poate lega atat de CCR5, cat si de CXCR4. Deoarece HIV se poate reproduce doar in interiorul celulelor, Celsentri, administrat in asociere cu alte medicamente antivirale, reduce valorile infectiei cu HIV cu tropism pentru CCR5 din sangele pacientilor si le pastreaza la un nivel scazut. Celsentri nu vindeca nici infectia cu HIV si nici SIDA, dar poate incetini distrugerea sistemului imunitar si evolutia infectiilor si maladiilor asociate cu SIDA. Celsentri este... [continuare]
cum apare acest hpv, cine il dezvolta, femeia sau barbatul? ce poate face un barbat sa afle daca are sau nu acest virus? [continuare]
buna,am fost diagnosticata cu hpv,in urma unui test papanicolau,mentionez ca merg regulat la ginecolog deoarece am fost operata de 2 ori pt endometrioza.Fac regulat testu papa dar pina acum nu am avut nimic,in decembrie am facut testu si mia esit ok,apoi in martie am facut altu la un spital universitar din italia ,deoarece aici locuiesc ,si mia esit hpv.Am focut copolscopie si totu e ok trebuie sa merg in septembrie din nou pt un alt paptest.Va rog sami spuneti cum e posibil sa am virusu asta??deoarece nu pot sami dau seama de unde a aparut?am o relatie stabila de 12 ani.La cit timp poti sati dai seama de virusu asta cal ai in corp ,dupa cit timp ese?si daca se transmite doar prin contact sexual.Atunci inseamna ca si sotul meu are acest virus?mentionez ca nu am nici un fel de negi sau alte chesti,si nu mi sa dat nici un tratament pt acest virus.va multumesc in speranta ca ma veti ajuta cu un raspuns,deoarece nu pot dormi si ma gindesc de unde il am .am virsta de 40 de ani- [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter