granulom eozinofil pulmonar
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Generalitati Sarcoidoza este o boala granulomatoasa sistemica de etiologie necunoscuta, cu localizare multiviscerala, ce afecteaza in principal adultii tineri si care se caracterizeaza in principal prin limfadenopatie hilara, infiltrat pulmonar si leziuni cutanate si oculare. Adesea, cel mai afectat organ este plamanul, dar boala se poate extinde si la alte organe si sisteme. Sarcoidoza este diagnosticata relativ rar la copii, in aceasta situatie simptomele fiind de obicei reprezentate de triada leziunilor oculare, tegumentare si articulare, fara implicarea plamanilor in procesul patologic. La copiii mai mari si adolescenti, este tipic ca boala sa fie cantonata la nivel pulmonar, limfatic si ocular. In ciuda numeroaselor studii si incercari de evidentiere a cauzei exacte de aparitie a acestei boli, specialistii nu au putut stabili pana in prezent etiologia ei. Diagnosticul este stabilit in general doar daca exista dovezi histopatologice clare (deci modificari tisulare)... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pneumologie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter