Articole

Testarea ADN-ului fetal liber din singele matern (NIPT – non invasive prenatal test)

!

Impropriu cunoscute ca si teste neinvazive de diagnostic prenatal (NIPD - non invasive prenatal diagnosis), sunt rezultatul incercarilor de a diagnostica o anomalie cromozomiala fetala (obisnuit aneuploidiile, anomaliie de numar al cromozomilor - cea mai frecventa este Trisomia 21=sindrom Down) printr-un test efectuat din singele mamei. Astfel nu mai este nevoie de a utiliza metode invazive de a recolta celule apartinand fatului (cum sunt biopsia de vilozitati

choriale - CVS, amniocenteza, cordocenteza) pentru a determina anomalia cromozomiala fetala.

Progresul semnificativ al geneticii in ultimii 5-6 ani permite, actualmente, prin analizarea ADN-ului fetal liber (cfDNA - cell free DNA) prezent in singele viitoarei mame, identificarea sarcinilor cu risc crescut de sindrom Down (T21), sindrom Edwards (T18), sindrom Patau (T13), sindrom Turner (monosomia X).

Prin acest tip de analize se determina ADN-ul liber fetal din singele viitoarei mame, astfel se poate cuantifica, printr-o foarte stinsa corelatie statistica, riscul ca fetusul sa prezinte o anomalie cromozomiala numerica si anume unele trisomii (21- sindromul Down, 13 – sindromul Patau sau 18 – sindromul Edwards).

Aceste teste identifica 99%, dar nu toate, cazurile de feti cu trisomie 21; 97% din fetii cu trisomie 18 si 92% din fetii cu trisomie 13.

Pentru efectuarea acestui tip de analiza, se va semna un acord informat si se vor primii raspunsuri la toate intrebarile pacientei, dupa care se va recolta o cantitate de aproximativ 10ml de singe venos (lucru care poate determina un mic discomfort asemanator celui din timpul recoltarilor pentru alte analize, efectuate).

Cand veti primi rezultatul acestor analize?

In general, rezultatul la testarea ADN-ului liber fetal va fi disponibil in 2 saptamani, iar noi va vom informa despre acesta imediat contactandu-va imediat prin telefon sau email.

In aproximativ 5% din cazuri nu se primeste nici un raspuns (toate cazurile din motive ce tin de transport, tehnica si cantitatea de ADN liber fetal in serul pacientei – situatii care nu trebuie interpretate ca fiind cauzate de o problema a fatului). La solicitarea pacientei se poate repeta testarea (fara nici un cost suplimentar) urmand ca in 50% din aceste cazuri sa se obtina un rezultat.




Cum interpretam rezultatul?

Exista doua tipuri de rezultat:

- risc crescut ca fatul sa prezinte trisomie 21,18 sau 13 ceea ce nu inseamna ca

este prezenta cu certitude una dintre aceste anomalii cromozomiale.

Pentru siguranta se indica efectuarea unui test diagnostic: CVS sau

amniocenteza.

- Daca tesul arata un risc scazut (mai mic de 1 la 10.000) ca fatul sa prezinte trisomie 21 sau 18 sau 13, este foarte putin probabil ca fatul sa prezinte una dintre aceste anomalii.

Odata cu efectuarea acestei analize, laboratorul de referinta incheie cu pacienta o asigurare civila prin care in cazul in care testul indica risc crecut de trisomii 21, 18 sau 13, acesta se obliga sa achite si contravaloarea diagnosticului invaziv ( adica, nu se va mai plati nimic pentru CVS sau amniocenteza).




Mai sunt necesare alte teste ?

!

!

Trebuie cunoscut faptul ca acest tip de teste nu ofera informatii despre alte anomalii cromozomiale. Daca cu ocazia ecografiei de 12 saptamani (vezi screening de prim trimestru) se depisteaza o translucenta nuchala mai mare de 3,5mm sau alte anomalii structurale fetale majore (ca si omfalocel, holoprosencefalie, megavezica sau anomalii cardiace) riscul pentru ca fatul sa prezinte anomalii cromozomiale este foarte mare asfel ca in aceste situatii diagnoticul invaziv (CVS sau amniocenteza) este prima optiune ca si indicatie.

Analiza ADN fetal liber din singele matern nu ofera informatii despre prezenta anomaliilor structurale fetale (cardiace, cerebrale etc.) sau despre dezvoltarea fatului (cresterea fetala).

Din aceste motive evaluarea ecografica completa: la 11-13 saptamani (screening de prim trimestru) si 20-22 saptamani (screening de trimestrul doi) pentru depistarea anomaliilor fetale si la 30-34 saptamani (screening de trimestrul al treilea) pentru evaluarea cresterii fetale raman standard de aur ca si recomandare.




In ce conditii este recomandat de efectuat acest tip de analize?

Deoarece in Romania este o situatie paradoxala (costul analizelor neinvazive este mai mult decat dublu comparativ cu testarea invaziva - CVS, amniocenteza) este extrem de delicat de a promova o anume indicatie ca si regula (costurile acestor investigatii sunt suportate de catre pacienta integral).

Analizand ca si model o serie de studii efectuate de catre Fetal Medicine Foundation - London cu privire la integrarea acestui tip de analiza in screeningul de prim trimestru, cu scopul de a creste rata de detectie a trisomiilor 21,18 si 13 si totodata scaderea ratei rezultatelor fals pozitive (marele beneficiu al analizei ADN fetal liber) se poate recomanda (cu cel mai bun raport calitate/pret) urmatorul protocol:

Efectuarea screeningului de prim trimestru (nuchal scan) la 11-13 saptamani (respectand criteriile FMF - www.fetalmedicine.com) imparte multimea gravidelor in trei categorii:

- cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale (risc calculat mai mare de 1/100 sau cu NT peste 3,5mm sau cu anomalii structurale fetale majore) la care se va oferi ca si prima optiune diagnosticul invaziv (CVS - biopsie de vilozitati coriale sau dupa 16 saptamani, amniocenteza);

!

- cu risc intermediar pentru anomalii cromozomiale (risc calculat intre 1/100 si 1/2500) - grupul femeilor la care este dovedit beneficiu maxim in a se oferi NIPT - analiza ADN fetal liber

din singele matern;

Rezultatele testarii ADN liber fetal din singele matern la toate gravidele sunt aceleasi (comparand rata de detectie si rezultatele fals pozitive pentru cele trei trisomii mai frecvente: 21,18 si 13) cu rezultatele obtinute efectuand la toate gravidele nuchal scan si apoi analiza ADN liber fetal din singele matern doar la gravidele din grupul cu risc calculat cuprins intre 1/50 si 1/2500; toate acestea la un cost mult mai mic (raport cost eficienta calculat pentru serviciile din Marea Britanie unde costul diagnosticului invaziv este comparabil cu costul NIPT, nu ca in Romania - vezi mai sus)

Care este costul acestor analize?

!

-cu risc scazut pentru anomalii cromozomiale (risc calculat mai mic de 1/2500) grup care nu are nici un beneficiu prin efectuarea unor astfel de analize.

!Studiile FMF arata ca rezultatele obtinute prin efectuarea analizei ADN

Analiza ADN liber fetal din singele matern este o provocare tehnologica recent rezolvata si care se efectueaza doar in cateva laboratoare din lume (in SUA si Hong Kong), motiv pentru care costurile peste tot sunt asemanatoare (in jur de 500-600 de Euro).

Noi va putem oferi unul dintre aceste teste, NIFTY, efectuat de BGI Health - Europe, prin laboratorul din Praga, la pretul de 2600 lei.

!

PACHETE pentru pacientele dvs. care doresc sa efectueze in orice conditii acest tip de investigatie (fara indicatia de mai sus - risc intermediar la screeningul de 11-13 saptamani):

- Daca sarcina este sub 11 saptamani puteti beneficia de un pachet special ce include: (a) examinarea ecografica ce stabileste viabilitatea sarcinii si testul NIFTY la 10 saptamani si (b) screeningul de prim trimestru - early pregnancy anomaly scan la 12 saptamani la doar 2700 lei.

- Daca sarcina este peste 11 saptamani (dar nu mai mult de 24 de saptamani) puteti beneficia de un alt pachet special ce include (a) testul Nifty si (b) ecografiile specifice varstei sarcinii la momentul prezentarii si anume: nuchal scan (la 11-13 saptamani) sau screeningul precoce de anomalii (la 15-17 saptamani) sau screeningul de trimestrul 2 = secreening de anomalii fetale/ morfologie fetala (la 18-32 saptamani) la un cost total de 2800 lei.

Daca dupa efectuarea testului NIFTY exista un rezultat de risc crescut pentru ca fatul sa prezinte trisomie 21, 18 sau 13, se va efectua CVS sau

amniocenteza fara nici un cost suplimentar.

!

Spitalul PREMIERE, Timisoara

!

Centrul de medicina fetala si diagnostic prenatal

0729-890.741

Luni-Vineri intre orele 08-16 !