Tulburarea dezintegrativa a copilariei (cunoscuta si sub numele de sindrom Heller, psihoza dezintegrativa sau dementia infantilis) este o afectiune caracterizata prin dezvoltarea normala a unui copil pana la varsta de 2-4 ani, urmata de o regresie severa a comunicarii sociale dar si a altor abilitati. Tulburarea dezintegrativa a copilariei seamana foarte mult cu autismul.
Ambele sunt considerate afectiuni omniprezente. Amandoua implica dezvoltarea normala, urmata de o pierdere a aptitudinilor, limbajului, jocurilor sociale si a abilitatilor motorii. Cu toate acestea, tulburarea dezintegrativa a copilariei, se manifesta la o varsta mai tarzie decat autismul si implica o deteriorare mai dramatica a competentelor. In plus, sindromul Heller este mai frecvent intalnit decat autismul. Tratamentul bolii implica o combinatie dintre medicamente, terapie comportamentala si alte tipuri de terapii.
Copiii care sufera de tulburare dezintegrativa a copilariei manifesta, de obicei, urmatoarele semne si simptome:
- pierderea dramatica a aptitudinilor dobandite anterior, intr-unul sau mai multe din urmatoarele domenii:
- abilitati motorii, inclusiv declin dramatic al capacitatii de a merge, urca, apuca obiecte si a face alte tipuri de miscari
- afectarea controlului intestinului sau vezicii, inclusiv accidente frecvente la un copil care anterior utiliza in mod corect olita sau Wc-ul
Involutia poate sa se declanseze brusc pe parcursul a cateva zile sau a saptamani sau treptat, pe perioade extinse de timp.
Copiii se dezvolta, de obicei, in ritmul propriu si declinul abilitatilor sau aptitudinilor castigate, in general, nu trebuie sa devina un motiv de ingrijorare. In cazul in care micutul pierde brusc aptitudinile de comunicare si limbaj, sociale, motorii, cognitive sau alte tipuri de abilitati (cum ar fi deprinderile legate de toaleta si hranire), castigate anterior, se impune consultul medical. In plus, daca parintele observa o regresie in orice domeniu de dezvoltare, trebuie discutat cu medicul.
Momentan, nu se cunoaste cauza tulburarii dezintegrative a copilariei. Exista, probabil, o legatura genetica in cazul tulburarilor din spectrul autismului. Teoriile stintifice afirma ca se formeaza o gena anormala, inca din stadiile incipiente de dezvoltare, inainte de nastere si ca aceasta le afecteaza pe altele care au rolul de a coordona dezvoltarea creierului copilului. Expunerea la mediu toxic sau la infectii pot avea aceste efecte. De asemenea, in declansarea tulburarii dezintegrative a copilariei, este posibil sa fie implicat un raspuns autoimun.
In acest caz, sistemul imunitar percepe componentele normale ale organismului ca fiind straine si le ataca. Acest tip de tulburare apare adesesa impreuna cu alte conditii, inclusiv:
- screloza tuberoasa (specific acestei boli este cresterea de tumori necanceroase la nivelul creierului).
- boli cu depozitare de lipide - acestea sunt tulburari metabolice ereditare in care are loc acumulare toxica de grasimi (lipide), in exces, la nivelul creierului si a sistemului nervos.
- panencefalita screlozanta subacuta - este o infectie cronica a creierului provocata de o forma a virusului rujeolei care duce la inflamarea creieruliu si moartea celulelor nervoase.
Totusi, nu se poate afirma cu certitudine ca aceste conditii au un rol in declansarea tulburarii dezintegrativa a copilariei, influenteaza sau actioneaza asupra factorilor genetici sau de mediu.
La consultatia periodica, de rutina, medicul va face o evaluare a dezvoltarii copilului. Daca parintii doresc sa faca investigatii mai atente privind evolutia sociala si cognitiva a micutului lor trebuie sa se adreseze pentru inceput, pediatrului care observa micutul in mod constant. Daca, dupa testarea preliminara specialistul suspecteaza o tulburare de dezvolatare, posibil sa recomande interventia altor specialisti.
- Se va nota orice semn sau simptom observat la copil, inclusiv orice lucru care ar parea ca nu are legatura cu dezvoltarea si cresterea acestuia
- Se vor nota informatiile esentiale cu caracter personal, inclusiv detalii legate de diferite repere din dezvoltarea copilului. Acesta pot ajuta medicul sa inteleaga cum era copilul inainte de debutul simptomelor. De asemenea, medicul trebuie sa cunoasca orice fel de antecedente legate de tulburarile de dezvoltare din cadrul familiei.
- Se va face o lista cu toate medicamentele, precum si cu vitaminele sau suplimentele alimentare pe care le utilizeaza copilul.
La consultatie ar fi indicat sa fie prezent si un membru al familiei sau un prieten apropiat daca este posibil, intrucat, uneori poate fi dificil pentru parinte sa absoarba toate informatiile furnizate din timpul unei consultatii.
Este important ca parintele sa scrie pe o foaie de hartie intrebarile pe care doreste sa i le adreseze medicului. Printre acestea s-ar putea enumera:
- Care este cauza probabila a simptomelor copilului? Exista si alte cauze posibile?
- Ce tipuri de investigatii sunt necesare?
- Care ar putea fi potentialele rezultate ale testelor?
- Care este cel mai bun tratament?
- Care ar fi alternativele de abordare ale acestei tulburari?
- Care este urmatorul pas?
- Este necesar si consultul altui medic specialist? Ce fel de specialist?
- Copilul are nevoie de tratament medicamentos? Exista alternative la tratamentul generic prescris?
- Care sunt sursele din care se pot obtine mai multe informatii legate de tulburarea dezintegrativa a copilariei (brosuri, materiale tiparite, siteuri, etc.)?
In plus, fata de intrebarile pregatite pentru medic, parintii pot intreba orice alt lucru care le este neclar. Medicul va pune o serie la randul sau de intrebari. Este important ca atat copilul cat si parintii sa ii acorde timpul necesar pentru consultatie. Specialistul ar putea intreba, in timpul consultatiei:
- Cand au debutat simptomele copilului?
- Cat de severe sunt simptomele micutului? Acestea devin mai severe, o data cu trecerea timpului?
- Exista ceva care se pare ca amelioreaza simptomele copilului?
- Exista vreun lucru sau situatie care se pare ca agraveaza simptomele copilului?
Pana cand va veni momentul consultatiei, parintii trebuie sa stie ca tulburarea dezintegrativa a copilariei este o afectiune rara. In plus, in cazul in care copilul este, in cele din urma, diagnosticat cu o tulburare din spectrul autismului, trebuie sa fie constienti ca exista terapii si resurse disponibile. Daca parintii au observat ca anumite scheme de tratament sau terapii sunt utile pentru prevenirea acceselor de furie sau a izbucnirilor emotionale sau de temperament, le vor considera prioritare si le vor introduce in rutina zilnica.
Criterii de diagnostic
Pentru ca un copil sa fie diagnosticat cu tulburare dezintegrativa a copilariei acesta trebuie sa intruneasca o serie de criteriile enuntate in Manualul de Diagnostic Statistic al Tulburarilor Mentale, stabilite de Asociatia Americana de Psihiatrie. Acestea includ urmatoarele simptome si manifestari:
- dezvoltarea normala a copilului cel putin in primii doi ani de viata
- dezvoltarea normala a limbajului, comunicarii verbale si non-verbale adecvate varstei, a relatiilor sociale si cele care implica jocul, a abilitatilor motorii si a celor de auto-ingrijire.
- pierderea semnificativa a competentelor dobandite sau invatate anterior
Aceasta regresiune are loc inainte de varsta de 10 ani, in cel putin doua din urmatoarele domenii:
- abilitatea de a spune cuvinte sau propozitii (limbaj expresiv)
- capacitatea de a intelege comunicarea verbala si nonverbala (limbaj receptiv)
- competente si abilitati sociale si de autoingrijire (comportament adaptiv)
- controlul vezicii urinare si al intestinului gros
- aptitudinile implicate de joc
- abilitatile motorii (capacitatea de a misca in mod voluntar, intentionat, anumite parti ale corpului)
Lipsa de pierderea unor functii normale ale organismului
Aceasta se va remarca in cel putin doua din urmatoarele sfere:
- interactiune sociala - cuprinde o gama larga de probleme de adaptare si dezvoltare a relatiilor cu cei din jur. Copilul poate avea dificultati in ce priveste interactiunea non-verbala, nu isi poate face prieteni, ii poate lipsi capacitatea de a imparti obiectele cu ceilalti, de a simti anumite lucruri care vizeaza relatiile cu semenii (lipsa reciprocitatii sociale sau emotionale), de a recunoaste, intelege si raspunde la semnalele si indiciile specifice socializarii.
- comunicare - poate fi vorba despre o intarziere sau pierdere a capacitatii de a comunica, de a incepe si mentine conversatii. Copilul poate incepe sa utilizeze in mod constant aceleasi cuvinte (stereotipie) si nu are capacitatea si imaginatia de a construi jocuri.
- tipare si modele repetitive si stereotipe de comportament, interese si activitati - micutul poate incepe sa prinda in mainile sale si sa rasuceasca sau sa manevreze un obiect, in mod constant, cu aceleasi miscari (stereotipie motorie), poate deveni atasat de rutina si ritualuri specifice sau poate avea dificultati atunci cand intervin modificari in stilul sau de viata sau chiar in cazul unor schimbari de rutina. Multi dintre copii care manifesta acest gen de tulburare au o pozitie fixa a corpului (catatonie) si pot deveni excesiv de preocupati de anumite obiecte sau activitati.
Medicul pediatru va ar trebui sa evalueze copilul si sa constate daca dezvoltarea acestuia nu este corespunzatoare sau daca acesta si-a pierdut unele competente specifice varstei. Screeningul va fi sustinut de observatiile parintilor, impreuna cu observatiile directe ale medicului privind limbajul, interactiunea sociala, abilitatile motorii, manifestarile din timpul jocului si abilitatile de autoingrijire ale copilului, pentru a se determina daca acestea se incadreaza in limitele normale.
Daca medicul observa semne sau simptome ale unor tulburari sau intarzieri ale dezvoltarii micutului, poate recomanda consultul mediculor specialisti pentru stabilirea exacta si corecta a diagnosticului. Printre acestia se pot numara un psihiatru specializat in psihiatrie infantila, un neurolog, un specialist (psihoterapeut sau psihiatru) specializat in tulburari de comportament, un medic orl, un logoped, un specialist in terapie fizica si un ergoterapeut.
Acesti medici pot efectua unele sau chiar toate investigatiile urmatoare:
- anamneza - istoricul medical - acesta este un interviu pentru parinti care va pune accent pe etapele de dezvoltare ale copilului, in ce moment s-a manifestat lipsa anumitor abilitati, comportamente, aptitudini si varsta la care au fost acestea invatate anterior. Eventuale notite, poze si filmulete pot ajuta parintii sa-si aminteasca exact reperele specifice de dezvoltare.
- examinarea neurologica - scopul consultatiei neurologice este de a descoperi eventualele anomalii care ar putea fi prezente la nivelul creierului si sistemului nervos al copilului. Neurologul poate solicita efectuarea de teste imagistice privind anatomia creierului si investigatii care au rolul de a masura activitatea electrica a creierului.
- teste genetice - acestea presupun analiza cromozomilor din sangele micutului pentru a stabili daca acesta a mostenit genetic anumite boli.
- testele de limbaj si comunicare - testele pot masura modul in care copilul comunica prin cuvinte dar si gesturi non-verbale (expresii faciale, postura, ritm de vorbire, gesturi), precum si modul in care acesta interactioneaza cu alte persoane (intelegerea cuvintelor care ii sunt transmise, limbajul trupului, repere sociale, tonul vocii).
- analize de sange pentru depistarea intoxicatiei cu plumb - expunerea la plumb a copiilor poate produce daune ale sistemului nervos, intarzieri in dezvoltare, tulburari de auz si probleme de comportament.
- teste auditive - acestea sunt investigatii care au rolul de a verifica daca micutii sufera de deficiente de auz.
- testarea vederii - implica examinarea vederii pentru a se descoperi daca exista probleme ale vederii.
- evaluarea comportamentului - specialistii folosesc diferite teste si repere la care se raporteaza atunci cand analizeaza comportamentele specifice, cum ar fi miscarile repetitive, raspunsurile comportamentale situate la limita superioara sau inferioara a sensibilitatii la sunete si senzatii in urma contactului cu diferiti factori de mediu, dar si interactiunile sociale si competentele implicate in desfasurarea jocului.
- investigatii privind dezvoltarea copilului - medicul ar putea considera necesare testele prin care ar putea confirma daca micutul indeplineste abilitatile specifice varstei, in comparatie cu alti copii de aceeasi varsta.
Aceste teste, vor masura:
- abilitatile motorii grosiere (includ mersul pe jos, alergarea, sariturile, aruncarea a diverse obiecte, catararea)
- abilitati motorii fine (presupun utilizarea mainlor si a degetelor pentru manipularea obiectelor mici, cum ar fi nasturi, creioane, foarfece)
- aptitudini senzoriale - prin intermediul acestora creierul si corpul reactioneaza la mirosuri, gusturi, atingeri, sunete, dar si alte tipuri de experiente ce iau nastere ca urmare a contactului cu mediul inconjurator.
- aptitudini pentru joc - se refera la modul in care micutul se joaca atat cu jucarii sau alte obiecte dar si cu adulti sau alti copii. Se va observa stilul si tipul de comportament si joc (imaginativ, variat, cu finalitate, directionat catre scop).
- abilitati de auto-ingrijire - acestea includ hranirea, imbracatul, spalatul pe dinti, utilizarea toaletei.
- abilitati cognitive - includ capacitatea copilului de a fi atent, de a urmari indicatii, de a se concentra si a rezolva probleme.
In functie de rezultatele obtinute de micut la teste, se va stabili daca acesta sufera de vreo afectiune care poate cauza simptomele, se vor exclude alte boli care pot avea aceleasi caracteristici ca si tulburarea dezintegrativa a copilariei si ajuta la stabilirea unui diagnostic precis. Un diagnostic real este important pentru elaborarea celui mai bun plan de tratament.
Nu exista leac pentru tulburarea dezintegrativa a copilariei. Tratamentul este in principiu, acelasi ca si cel pentru autism. Optiunile de tratament pot include:
- medicatie - nu exista medicamente care sa trateze in mod direct tulburarea dezintegrativa a copilariei. Cu toate acestea, problemele grave de comportament, cum ar fi agresivitatea si miscarile repetitive pto fi controlate prin administrarea de medicamente pentru anxietate sau depresie, sau antipsihotice. Medicamentele anticonvulsivante pot fi de folos pentru controlul crizelor epileptice.
- terapia comportamentala - acest tip de terapie poate fi utilizata de catre psihologi, logopezi, kinetoterapeuti si ergoterapeuti, parinti, profesori, persoane care ingrijesc copii. Tehnicile din cadrul programului de terapie au rolul de reinvata micutul sa invete sau sa reinvete competentele lingvistice, sociale si de auto-ingrijire.
Aceste programe folosesc un sistem de recompense pentru a incuraja comportamentele dezirabile si a descuraja comportamentele problematice. In cadrul acestui tip de tratament este necesara o abordare coerenta intre toti membrii echipei medicale, a profesorilor si altor persoane care se ocupa de copilul afectat.
Evolutia copiilor cu tulburari dezintegrative a copilariei nu este la fel de buna ca cea a copiilor care sufera de autism. Deteriorarea limbajului, a abilitatilor cognitive, sociale si de auto-ingrijire tind sa fie severe si putin probabil sa se imbunatateasca. Copii vor avea nevoie de sprijin, in general, pe tot parcursul vietii si in activitatile de zi cu zi si ar putea fi nevoie sa petreaca mult timp in institutii specializate.
Unii parinti aleg sa completeze tratamentele medicale tradionale si terapia comportamentala cu terapii alternative. Siguranta si eficacitatea terapiilor alternative pentru tulburarile din spectrul autismului, cu au fost dovedite. Cu toate acestea, unele rapoarte indica faptul ca si medicina alternativa poate fi de ajutor de la caz la caz, desi acest lucru nu a fost confirmat de specialisti.
Studiile stiintifice sunt in curs de desfasurare. Terapiile complementare pentru tulburarea dezintegrativa a copilariei poate include diete speciale, suplimente de vitamine si minerale, terapie prin arta, terapie prin muzica si terapie prin care copilui sa fie ajutat sa se adapteze la experientele senzoriale pe care le are in urma contactului cu mediul inconjurator.
Intoteauna trebuie discutat cu medicul inainte de a se incerca un tratament nou. Doctorul ar putea ajuta parintii sa inteleaga riscurile si beneficiile si ar putea sa-i avertizeze in legatura cu efectele posibile sau interactiunile cu medicamentele incluse in schema de tratament.
Tulburarea dezintegrativa a copilariei este o afectiune grava si rara. Pentru ca parintele sa depaseasca momentele dificile si sa ajute copilul cu acest tip de boala, este important sa solicite si sa gaseasca sprijin.
Cateva solutii ar fi:
- sa se informeze cat mai mult in legatura cu aceasta afectiune. Exista informatii limitate cu privire la cauzele tulburarii dezintegrative a copilariei. Cu toate acestea, ar fi util sa cunoasca optiunile de tratament.
- sa apeleze la o echipa de profesionisti: medici, terapeuti, profesori care au experienta in abordarea, ingrijirea si tratarea copiilor cu tulburare dezintegrativa a copilariei, care sa ghideze parintele in deciziile legate de ingrijirea copilului. Astfel micutul ar putea beneficia de cele mai noi medicamente si tratamente disponibile.
- sa cunoasca si sa se implice in grupuri de suport. Alte familii ale caror copii sufera de aceeasi tulburare pot fi o sursa de sprijin emotional si pot sa ofere sugestii, dar si sustinere. In cadrul unei comunitati pot fi gasite multe grupuri de sprijin pentru familiile cu copii care au tulburari care se incadreaza in spectrul autist.
- sa isi rezerve timp si pentru ceilalti membrii ai familiei sau chiar pentru sine. Ingrijirea unui copil care sufera de tulburare dezintegrativa a copilariei poate ocupa majoritatea timpului parintilor. Din acest motiv, timpul alocat celuilalt partener sau altor membrii ai familiei poate fi redus.
Este important ca parintele sa petreaca suficient timp si cu sotia/sotul sau ceilalti copii si sa existe momente de relaxare pentru intreaga familie. Aceste momente regulate de respiro pot fi benefice si chiar pot preveni epuizarea celor care ingrijesc un copil bolnav.