In studiul St. Jude au fost scanate 350000 de locatii genomice apartinand la 242 de pacienti si au fost identificate noi mutatii care contribuie la aparitia leucemiei limfoblastice acute, astfel fiind sugerate noi tinte pentru tratament.
Cercetatorii de la St. Jude Children’s Research Hospital au descoperit mutatii genetice care anterior nu erau suspectate si care contribuie la aparitia leucemiei limfoblastice acute la copii (cel mai frecvent tip de cancer la copii).
Aceasta descoperire nu sugereaza doar noi metode de tratament pentru leucemia limfoblastica acuta (LLA) ci asigura si o harta pentru identificarea mutatiilor neprevazute in cazurile de cancer survenite la adult.
Rezultatele studiului demonstreaza faptul ca este posibila accelerarea semnificativa in identificarea leziunilor genetice care reprezinta cauza subiacenta a LLA si altor tipuri de cancer inclusiv la adulti.
Studiul a constatat ca 40% dintre pacientii cu LLA au deletii sau mutatii la nivelul uneia dintre cele trei “gene master” care controleaza diferentierea normala a celulelor progenitor imature in limfocite B mature.
Cercetatorii au descoperit faptul ca gena “PAX5” a suferit cele mai frecvente mutatii, ea fiind modificata in cazul a aproximativ 30% dintre pacienti. Aceste mutatii au redus nivelul proteinei PAX5 din celulele leucemice sau au condus la formarea unei proteine PAX5 care avea o functie deficitara. De asemenea s-au identificat mutatii si la nivelul altor gene care au un rol important in diferentierea celulelor B, inclusiv “EBF1” si “Ikaros”.