Hernia diafragmatica congenitala este o patologie rara ce apare inainte de nastere, astfel incat constituie un defect congenital. Apare in primul trimestru de sarcina si consta in formarea unui orificiu patologic la nivelul diafragmului. Diafragmul este un muschi transversal ce separa cavitatea abdominala de cavitatea toracica. Prin orificiul ramas in diafragm, organele abdominale patrund catre torace, ducand la consecinte severe asupra tractului gastrointestinal, aparatului cardio-vascular si respirator.
Tratamentul herniei diafragmatice congenitale depinde de momentul diagnosticului, severitatea afectiunii si consecintele deja prezente asupra inimii si plamanilor.
Hernia diafragmatica congenitala variaza ca severitate, iar simptomele variaza de la pacient la pacient. In unele cazuri, orificiul este mic si nu va avea consecinte serioase asupra nou-nascutului. Alteori afectiunea este severa si afecteaza semnificativ abilitatea nou-nascutului de a se oxigena corespunzator.
Nou-nascutii cu hernie diafragmatica vor avea tulburari de respiratie, din cauza faptului ca exista o presiunie mare la nivel pulmonar, iar alveolele pulmonare nu se dezvolta complet. Poate aparea hipoplazia pulmonara (plamani mici, nedezvoltati) din cauza limitarii spatiului intratoracic.
Hipertensiunea pulmonara, afectiune in care creste presiunea in artera pulmonara, este de asemenea frecvent asociata cu hernia diafragmatica. Alte semne sunt problemele de dezvoltare cardiaca si leziunile intestinale, ale stomacului, ale ficatului sau a altor organe ce sunt deplasate din abdomen, prin orificiul de hernie, catre torace.
In majoritatea cazurilor, cauza exacta a herniei diafragmatice nu este cunoscuta. Uneori aceasta poate fi asociata cu o patologie genetica sporadica sau dobandita, in care anumite mutatii genetice duc la inchiderea incompleta a diafragmului. In cazurile cu componenta genetica pot fi prezente si alte semne sau sindroame ce afecteaza inima, sistemul gastro-intestinal, ochii, membrele superioare si inferioare.
Complicatiile ce pot aparea la nou-nascutii afectati includ:
• Afectiuni pulmonare
• Afectiuni gastrice, intestinale si hepatice
• Boala cardiaca congenitala
• Infectii recurente
• Pierderea auzului
• Modificari de forma si conformatie a toracelui si coloanei vertebrale
• Reflux gastroesofagian: secretia acida gastrica reflueaza catre esofag
• Probleme de crestere si de castig in greutate
• Dizabilitati fizice si psihice
Hernia diafragmatica congenitala este cel mai adesea descoperita in timpul unei ecografii fetale de rutina, realizata inainte de nasterea fatului. Ecografia prenatala utilizeaza unde care nu sunt nocive pentru mama si fat, permitand vizualizarea organelor interne ale fatului.
Uneori, diagnosticul nu se stabileste decat dupa nastere. Mult mai rar, hernia congenitala este descoperita doar in copilarie sau mai tarziu. Aceste cazuri nediagnosticate sunt fie asimptomatice, fie implica simptome foarte usoare, neobservabile de catre pacient.
Medicul neonatolog va utiliza ecografia si alte teste pentru a urmari cresterea si dezvoltarea functionala a inimii, plamanilor si a altor organe posibil afectate de hernia congenitala.
De regula, prima ecografie prenatala fetala se realizeaza in primele luni de sarcina (primul trimestru). Aceasta confirma sarcina si indica numarul de feti si varsta acestora. Cel mai frecvent, a doua ecografie fetala se realizeaza la inceputul celui de al doilea trimestru, examinare care permite evaluarea cresterii si dezvoltarii fatului. La aceasta examinare, medicul poate vizualiza defectele cardiace, pulmonare si gastro-intestinale caracteristice herniei diafragmatice. Daca sunt identificate, medicul va recomanda ecografii fetale seriate multiple, pentru a urmari evolutia bolii.
In functie de complicatiile asociate, medicul va recomanda alte examinari paraclinice. Un test efectuat frecvent este RMN fetal. Aceasta este o tehnica imagistica ce utilizeaza unde electromagnetice pentru a obtine imagini detaliate ale tesuturilor din organism. Ecocardiografia cardiaca este de asemenea frecvent efectuata, fiind foarte sensibila in detectarea anomaliilor structurale cardiace.
Atunci cand parintii doresc, se pot efectua si teste genetice. Acestea vor identifica anumite sindroame genetice sau alte mutatii uneori asociate cu hernia diafragmatica congenitala. Consultul si sfatul genetic pot ajuta parintii sa inteleaga mai bine patologia nou-nascutului.
Tratamentul pentru acesti pacienti depinde de momentul diagnosticului si severitatea acestuia. Echipa medicala formata din medic neonatolog, medic cardiolog pediatru, medic chirurg si medic genetician, vor decide cea mai buna optiune de tratament pentru nou-nascutul dumneavoastra.
Echipa medicala care urmareste sarcina va evalua frecvent fatul in timpul sarcinii, pentru a identifica ritmul de evolutie a anomaliilor congenitale organice si pentru a masura dimensiunea orificiului diafragmatic. Un tratament de ultima generatie utilizat din ce in ce mai frecvent este numit FETO si reprezinta ocluzia traheala fetoscopica. Aceasta interventie chirurgicala este realizata in timpul sarcinii si are ca scop deschiderea si dezvoltarea pulmonara maximala, inainte de nastere.
De regula, acesti pacienti trebuie nascuti prin operatia de cezariana. In unele cazuri insa, se poate opta si pentru nasterea vaginala. Medicul ginecolog, impreuna cu medicul neonatolog, vor decide varianta potrivita.
Dupa nastere, nou-nascutul este reevaluat in vederea alegerii unei optiuni de tratament. Acesta va fi internat in sectia de terapie intensiva neonatala.
Este posibil ca nou-nascutul sa necesite suport ventilator mecanic, cu ajutorul unei sonde endotraheale si ventilator extern.
Prin asigurarea respiratiei artificiale, plamanii si inima au un timp suplimentar in care se pot dezvolta. Nou-nascutii cu probleme amenintatoare de viata vor avea nevoie de un aparat tip ECMO (oxigenare membranara extracorporeala), care va prelua complet functia cardiaca si pulmonara.
Durata de timp pentru care nou-nascutul va avea nevoie de suport respirator depinde de raspunsul la tratament, de varsta gestationala si de alti factori.
Tratamentul curativ este cel chirurgical, cu interventie chirurgicala complexa de reamplasare a organelor herniate si inchidere a orificiului diafragmatic.
Ingrijirile postoperatorii includ radiografii si ecografii care confirma pozitiile normale ale tuturor organelor anterior herniate.
Dupa externare, nou-nascutul va avea nevoie de ingrijiri suplimentare si speciale. Uneori este nevoie de oxigen la domiciliu, pana la dezvoltarea completa a plamanilor.
Oxigenarea la domiciliu va fi insa neinvaziva, administrata cu ajutorul unei canule nazale care nu impune disconfort pentru bebelus sau instructiuni complicate de folosire pentru parinti. Nou-nascutul ar putea avea nevoie si de nutritie speciala, pentru a asigura dezvoltarea si cresterea optima.
Consulturile repetate dupa interventia chirurgicala sunt necesare, pentru a urmari eficienta tratamentului si pentru a preveni eventualele complicatii.
Hernia diafragmatica congenitala reprezinta o patologie rara in care organele din abdomen herniaza in cavitatea toracica. Nou-nascutii afectati vor avea probleme gastrointestinale, cardiace si pulmonare. Desi diagnosticul se poate realiza inca din timpul vietii intrauterine, tratamentul cel mai frecvent folosit este cel chirurgical postnatal.
Bibliografie:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-diaphragmatic-hernia/symptoms-causes/syc-20544249
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556076/