Sindromul Parry-Romberg, cunoscut si sub denumirea de atrofie hemifaciala progresiva, este o afectiune rara care determina deteriorarea testului facial al unei persoane. In mod obisnuit, aceasta afectiune implica doar o jumatate a fetei, desi poate afecta si alte zone.
Sindromul Parry-Romberg afecteaza tesuturile moi si pielea fetei unei persoane, provocand atrofierea acestora. Sindromul este rar, afectand aproximativ 1 din 250000 de oameni. Frecventa exacta a afectiunii este necunoscuta, deoarece adesea nu este diagnosticata sau este diagnosticata gresit.
In continuarea articolului sunt prezentate mai multe detalii importante despre acest sindrom, de la ce inseamna el mai exact si cum se manifesta si pana la cauzele si tratamentele asociate.
Dupa cum a fost precizat si anterior, sindromul Parry-Romberg este o afectiune rara care determina atrofierea lenta a tesuturilor moi de la nivelul fetei unei persoane.
In general, afecteaza o parte a fetei unei persoane. Conform studiilor de specialitate, sindromul implica de obicei partea stanga a fetei. Cu toate acestea, informatiile expertilor arata ca exista si cazuri rare de sindrom Parry-Romberg care afecteaza ambele parti ale fetei unei persoane.
Din cauza dificultatilor in diagnosticarea afectiunii, incidenta sindromului Parry-Romberg este necunoscuta. Estimarile sugereaza ca ar putea afecta pana la 1 din 250000 de persoane din populatia generala. Dovezile indica si faptul ca sindromul Parry-Romberg afecteaza mai multe femei decat barbati.
Sindromul Parry-Romberg se dezvolta de obicei la copii si adolescenti, majoritatea persoanelor prezentand simptome inainte de varsta de 20 de ani. Totusi, cercetatorii au identificat aceasta afectiune si la sugari, dar si la persoane de peste 50 de ani.
Numele afectiunii provine de la Caleb Parry si Moritz Romberg, unii dintre medicii care au descris initial afectiunea in literatura medicala. Eduard Henoch este un alt nume ce trebuie inclus pe lista celor care au avut o implicare majora in notarea acestui sindrom.
Intr-o cercetare din anul 2015 se noteaza ca sindromul Parry-Romberg este adesea considerat a fi un subtip de sclerodermie localizata. Sclerodermia localizata este o afectiune care face ca pielea unei persoane sa se ingroase. Aceasta apare atunci cand organismul unei persoane produce prea mult colagen, acesta reprezentand o proteina cu rol esential in functia si structura pielii si a tesutului conjunctiv.
Unele persoane care au sindromul Parry-Romberg dezvolta o linie verticala sau diagonala pe frunte, acolo unde tesutul atrofiat se intalneste cu tesutul neafectat. Acest lucru este cunoscut sub numele de sclerodermie liniara „en coup de sabre”. Notiunea de „en coup de sabre” inseamna in franceza „taiat de sabie”.
Aproximativ o treime dintre persoanele cu sclerodermie liniara la nivelul capului sau gatului au, de asemenea, sindromul Parry-Romberg. Legatura exacta dintre sclerodermia liniara si sindromul Parry-Romberg este in prezent neclara specialistilor. Unii cercetatori considera ca afectiunile reprezinta de fapt aceeasi boala, in timp ce altii le considera ca fiind separate, dar cu suprapuneri considerabile.
Cauzele sindromului Parry-Romberg sunt in prezent necunoscute. Totusi, oamenii de stiinta au diverse teorii cu privire la aparitia si dezvoltarea acestui sindrom. Dezvoltarea atipica, inflamarea sistemului nervos simpatic, infectiile virale, inflamatia creierului si a straturilor sale protectoare, traumatismele, anomaliile asociate formarii vaselor de sange si problemele sistemului imunitar sunt doar cateva exemple.
Unii oameni de stiinta considera ca sindromul Parry-Romberg poate surveni ca urmare a inflamatiei nervilor aflati in tesutul adipos si in piele. Acest lucru poate provoca un raspuns autoimun, sistemul imunitar atacand in mod eronat tesuturile sanatoase. Desi exista dovezi care sugereaza ca inflamatia autoimuna apare in sindromul Parry-Romberg, specialistii nu sunt siguri daca aceasta este cauza principala a afectiunii.
Trasaturile caracteristice sindromului Parry-Romberg includ atrofia tesuturilor moi pe o parte a fetei. Acest lucru poate duce la un aspect neuniform si „cazut” al fetei de pe respectiva parte. Simptomele sindromului pot varia in severitate de la o persoana la alta. Acestea vor progresa pe parcursul a pana la zece ani, ulterior stabilizandu-se.
Simptomele sindromului Parry-Romberg pot debuta la nivelul maxilarului superior sau intre nas si coltul superior al buzei. Ulterior se pot raspandi la coltul gurii, la sprancene, urechi, gat, limba, gingii, ochi, obraz si chiar la palatul moale al gurii.
Alte manifestari ce pot completa tabloul clinic al sindromului Parry-Romberg includ albirea parului facial, alopecia, inchiderea la culoare a pielii pe zonele afectate, crize convulsive, dureri faciale severe, atrofie musculara, pierderi ale densitatii osoase, afectarea retinei si a nervului optic pe partea afectata. De asemenea, urechea afectata se poate deforma, alaturi de atrofie la nivelul membrelor si trunchiului pe o parte a corpului. Chiar si organele interne se pot atrofia pe partea afectata.
Sindromul Parry-Romberg poate veni la pachet si cu migrene, senzatii faciale anormale, cum ar fi arsuri sau intepaturi si spasme ale maxilarului. Pot surveni ptoza palpebrala, diferente de culoare la nivelul ochilor, dificultati la inchiderea ochiului si vedere dubla.
Simptomatologia poate provoca alterarea calitatii vietii, iar persoanele cu acest sindrom pot intampina diferite dificultati in activitatile de zi cu zi. Astfel, se pot instala anxietatea si depresia.
Diagnosticul de sindrom Parry-Romberg poate fi pus pe baza verificarii simptomelor caracteristice, prin intocmirea unui istoric detaliat al pacientului, dar si prin efectuarea unor diferite investigatii specifice. Acestea din urma vor depinde de simptomele pe care pacientul le prezinta.
Un medic poate solicita imagistica prin rezonanta magnetica pentru persoanele care prezinta simptome neurologice. Conform studiilor, aproximativ 10-20% dintre pacientii cu sindrom Parry-Romberg prezinta modificari cerebrale ce pot fi observate in urma scanarilor IRM. Aceste modificari pot include inflamatia sau atrofia cerebrala pe partea afectata.
In prezent nu exista un tratament curativ pentru sindromul Parry-Romberg, iar medicii nu pot opri evolutia acestuia. Totusi, exista anumite optiuni de tratament care pot ajuta o persoana sa isi gestioneze mai bine simptomele.
Tratamentul necesar pentru acest sindrom va depinde in mare masura de tabloul clinic asociat. In general este nevoie de o echipa multidisciplinara pentru un tratament eficient. Asadar, poate fi necesara implicarea de medici pediatri, internisti, dermatologi, oftalmologi, neurologi etc.
Cand sindromul se stabilizeaza, iar simptomele nu mai progreseaza, medicii pot interveni si chirurgical. In aceste cazuri poate fi vorba despre chirurgie microvasculara, grefe musculare, osoase si de piele.
Persoanele care au afectiuni asociate cu sindromul Parry-Romberg pot primi si tratament medicamentos. Medicamentele imunosupresoare pot fi folosite atunci cand sindromul este sever si progresiv, cu toate ca sunt necesare cercetari suplimentare pentru a determina eficacitatea si siguranta pe termen lung a utilizarii acestora.
Prognosticul pentru o persoana cu sindromul Parry-Romberg poate varia in functie de severitatea simptomelor sale. De exemplu, daca o persoana asociaza o forma usoara, aceasta poate produce efecte negative cosmetice, dar nu va produce durere.
Nu exista dovezi care sa sugereze ca sindromul Parry-Romberg influenteaza speranta de viata a unei persoane. Totusi, pacientii cu acest sindrom trebuie sa discute cu medicul cu privire la optiunile de tratament, evolutia bolii si posibilitatea de aparitie a unor posibile complicatii.
Bibliografie:
https://www.arthritis.org/diseases/juvenile-scleroderma
https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Localized-Scleroderma-Juvenile
https://dermnetnz.org/topics/morphoea-en-coup-de-sabre
https://rarediseases.org/rare-diseases/parry-romberg-syndrome/
https://www.childrenshospital.org/conditions/parry-romberg-syndrome