Degenerarea combinata subacuta este degenerarea progresi datorita deficitului de vitamina B12. Aceasta afecteaza in principal maduva spinarii. Dar efectele sale asupra creierului si a nervilor periferici sunt motivul pentru termenul „combinat”.
Se datoreaza unui deficit de vitamina B12. De obicei, deficienta nu este legata de dieta, ci de incapacitatea organismului de a absorbi vitamina B12.
Vitamina B12 este necesara pentru formarea si mentinerea unor invelisuri grase (invelis de mielina) care inconjoara unele celule nervoase si care accelereaza transmiterea semnalelor nervoase. In degenerescenta combinata subacuta, mielina este deteriorata, provocand degenerarea fibrelor nervoase senzoriale si motorii din maduva spinarii.
Creierul, nervii ochilor si nervii periferici sunt uneori deteriorati. cauzele deficitului vitminei B12 pot fi : anemia pernicioasa, bolile inflamatorii ale intestinului precum Boala Crohn sau ileita terminale, probleme de absobtie determinate uneori de o interventie chirugicala gastrointestinala, utilizarea inhibitorilor pompei de protoni (este necesar acid pentru a elibera vitamina B 12 din carne), Boala celiaca, gastrita atrofica, etc.
Degenerescenta combinata subacuta afecteaza de obicei persoanele cu varsta peste 40 de ani si mai ales persoanele cu varsta peste 60 de ani si debuteaza initial, cu un sentiment general de slabiciune. Ulterior vor apare parestezii cu caracter de furnicaturi, senzatie de ace sau de amorteala sunt resimtite atat la maini, cat si la picioare.
Aceste senzatii tind sa fie constante si sa se agraveze treptat, in timp. Unii pacienti prezinta si pierderea sensibilitatii termice si dureroase sau a cea proprioceptive (pacientii nu vor avea capacitatea de a preciza unde se afla membrele lor). Membrele se simt rigide, miscarile devin stangace, iar mersul pe jos poate deveni dificil. Reflexele pot fi reduse, crescute sau absente.
Pe masura ce boala se agraveaza, simptomele pot include oricare dintre urmatoarele: tulburari de coordonare manifestate prin dismetrie, hipermetrie sau adiadocokinezie (incapacitatea de a efectua miscarile rapide, alternante), tulburari neurocognitive precum probleme de memorie, iritabilitate, apatie, confuzie sau dementa, scaderea acuitatii vizuale.
Anamneza ar trebui sa se concentreze pe identificarea cauzei care stau la baza deficientei de B12. De exemplu, istoricul alimentar poate ajuta la identificarea deficientei nutritionale sau simptomele gastrointestinale, cum ar fi diareea, hematochezia sau steatoreea, deoarece pot indica o malabsorbtie a vitaminei B12 din cauza bolii celiace sau a insuficientei pancreatice.
Trebuie identificat istoricul de tulburari de malabsorbtie (boala inflamatorie intestinala, boala celiaca etc.) sau efectuarea de proceduri chirurgicale gastro-intestinale (rezectie ileala, gastrectomie, chirurgie bariatrica). Aportul de alcool trebuie contraindicat deoarece poate provoca macrocitoza si este asociat cu un aport alimentar redus.
Pacientii trebuie sa fie intrebati despre aportul cronic de medicamente, cum ar fi inhibitorii pompei de protoni, antagonistii receptorilor de histamina si metformina deoarece pot diminua absorbtia vitaminei B12.
Examenul clinic va evidentia: tulburari de coordonare, tulburari de sensibilitate sau deficit motor la nivelul celor patru membre dar si tulburari neuro-cognitive moderate. Ulterior, pacientul care a dezvoltat degenerescenta combinata subacuta trebuie sa se supuna unui set de analize generale precum hemoleucograma (pentru decelarea unui sindrom anemic), probe hepatice, ionograma, glicemia, uree, creatinina (pentru decelarea altor cauze ale fatigabilitatii) cat si analize specifice precum examenul lichidului cefalorahidian sau examen electromiografic (pentru excluderea altor afectiuni neurologice).
Nivelurile de vitamina B 12 pot fi normale la pana la 30% dintre pacienti si, astfel, se poate utiliza in schimb analizarea nivelurilor altor biomarkeri mai sensibili si mai specifici: precum holotranscobalamina sau vitamina B12 activa ( de obicei, scazuta) acid metilmalonic (ridicat), homocisteina (ridicata) Diagnosticul clinic si paraclinic trebuie completate prin explorari imagistice: tomografie computerizata sau rezonanta magnetica nucleara utile pentru diagnosticul diferential cu alte afectiuni precum scleroza multipla (afecteaza si coloanele dorsale, dar de obicei pe o lungime mai mica), mielita transversala : (desi mai lunga, de obicei nu se limiteaza la coloanele dorsale), Mielopatia vacuolara HIV (poate parea foarte asemanatoare) mielita virusurilor herpetice, neurosifilis ( tabes dorsalis), leucoencefalopatie cu afectare a trunchiului cerebral si a maduvei spinarii si cresterea lactatului (in mod caracteristic implica si substanta alba cerebrala si trunchiul cerebral), Ataxia Friedreich (provoaca si atrofia cordonului cervical („subtiere”).
Rezonanta magnetica nucleara deceleaza la nivelul coloanelor dorsale hipersemnal, fiind descris ca semnul "V" inversat. Schimbarile semnalului incep, de obicei in regiunea toracica, la nivel superior, avand ulterior progresie ascendenta si descendenta. Tracturile corticospinale laterale si , uneori, tractul spinotalamic lateral pot fi, de asemenea, implicate. Desi foarte neobisnuit, a existat cel putin un caz descris de afectare a cordonului anterior.
Tratamentul depinde de etiologie. Va fi tratata initial cauza deficientei de vitamina B12 iar ulterior majoritatea oamenilor primesc imediat injectii cu vitamina B12, care sunt continuate pe termen nelimitat pentru a preveni recidivarea simptomelor. Dozele mari de vitamina B12 luate pe cale orala pot fi utilizate daca deficitul de vitamina B12 este usor si simptomele de afectare a nervilor nu s-au dezvoltat.
Tratamentul administrat la primele simptome ale afectiunii duce la un prognostic bun, leziunile fiind reversibile cu remiterea totala a simptomatologiei. Recuperarea este mai probabila daca degenerescenta combinata subacuta este tratata devreme. Cand sunt tratati in cateva saptamani dupa aparitia simptomelor, majoritatea oamenilor se recupereaza complet.
In cazul in care tratamentul nu este administrat precoce recuperarea completa este imposibila. Daca tratamentul este intarziat, progresia simptomelor poate fi incetinita sau oprita, dar recuperarea completa a functiei pierdute este mai putin probabila.
O dieta echilibrata poate preveni degenerescenta combinata subacuta.
Bibliografie:
https://www.msdmanuals.com/home/brain,-spinal-cord,-and-nerve-disorders/spinal-cord-disorders/subacute-combined-degeneration
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559316/