Boala Wilson este o boala genetica recesiva ce conduce la modificari ale metabolismului si in final acumularea de cupru in organe, in special ficat si creier. Aceasta boala a fost descrisa prima data in 1912 de catre medicul englez Samuel Wilson.
Depozitele induc modificari in functiile normale ale organismului si determina aparitia unor simptome neobisnuite, in special din sfera neurologica si psihiatrica.
Cuprul este prezent in mod normal in organism in cantitate mica (cateva zeci de miligrame) dar cu un rol foarte important in reglarea multor functii ale corpului, de la productia energiei la formarea oaselor si a celulelor rosii si la detoxifiere. Majoritatea cuprului din corpul nostru se regaseste la nivelul creierului, a ficatului si in oase.
In mod normal cuprul in exces este eliminat din corp dar in boala Wilson modificarile genetice aduc cu sine si incapacitatea corpului de a se curata de acest cupru. In timp, excesul se acumuleaza prima data in ficat urmat de raspandirea acestuia in restul organelor.
Fiind o boala genetica recesiva, este necesar ca ambii parinti sa prezinte un defect genetic similar, copilul cu ambele defecte avand propriu-zis boala.
Dupa confirmarea prezentei bolii la un membru al familiei, este recomandat sa se inceapa un studiu genetic la toti membrii familiei pentru a identifica din timp cine este purtator al defectului genetic dar nu prezinta simptomatologie.
Afectarea hepatica duce la oboseala, icter si chiar ciroza hepatica, aceasta fiind o situatie grava si poate pune viata pacientului in pericol.
Un simptom definitoriu al bolii Wilson este inelul Kayser-Fleischer, reprezinta aparitia unui inel de culoare maro-galbui la nivelul ochiului, culoare data de cuprul depozitat.
Cu aparitia inelului sunt asociate si modificari neurologice cum este tremorul, dificultate la inghitire sau la vorbire, dar si tulburarile de tip psihiatric cum este anxietatea, pierderea memoriei sau alterarea comportamentului de zi cu zi.
Este necesar sa analizam functia hepatica, nivelul cuprului in sange dar si enzima afectata de aceasta boala. Un examen neurologic poate aduce noi indicii ce orienteaza spre aceasta boala.
Ca metode imagistice recurgem la computer tomograf pentru a vizualiza depozitele de la nivelul creierului.
Tratamentul bolii este reprezentat de medicamente ce au rolul de a ajuta corpul sa elimine cuprul excesiv. Medicamentul cel mai frecvent utilizat in ziua de astazi este penicilamina in tratarea bolii dar recent au fost efectuate studii ce arata ca sulfatul de zinc are rezultate similare.
Daca leziunile aduse ficatului sunt suficient de grave exista si posibilitatea transplantului de ficat. Alta indicatie generala este schimbarea dietei si evitarea alimentelor ce contin cupru in cantitate crescuta cum sunt ciupercile, ficatul si nucile. Din pacate acest tratament si aceasta dieta trebuie urmate pe restul vietii.
Inca din 1912 cand boala a fost descrisa, neurologul Samuel Wilson descria modificarile mentale si deficientele cognitive la pacientii cu boala ce ii poarta numele. In general tulburarile psihiatrice, desi frecvente, sunt rar severe, acestea fiind limitate la depresie, anxietate, iritabilitate sau modificari de personalitate.
La nivelul creierului sunt afectate aceleasi structuri ca in boala Parkinson ceea ce duce la aparitia unor manifestari similare cum este tremorul. Din nefericire, recomandarile pentru simptomatologia din boala Wilson sunt mai reduse din lipsa cercetarii pe acest subiect.
Cum boala Wilson apare frecvent la varste fragede, simptomatologia neurologica si psihiatrica este prezenta inca din timpul copilariei. Au fost observate ca prime semne o scadere a performantei la scoala, impulsivitate si comportament eratic, dar acestea pot si parte din dezvoltarea normala a unui copil ceea ce face diagnosticul dificil in absenta altor semne. Deseori se confunda cu alte tulburari cum este tulburarea obsesiv-compulsiva (OCD).
In jurul varstei de 20 - 25 de ani se pot observa manifestari mai clasice de tip psihiatric cum este anxietatea, depresia, dificultati legate de somn si tulburari sexuale printre care si un libido excesiv. Dar si in acest caz, diagnosticul final poate fi dificil, mai ales daca pacientul abuzeaza de substante cum este alcoolul.
Tratarea bolii Wilson duce frecvent la ameliorarea tulburarilor psihiatrice, hepatice si neurologice, atat prin incetinirea progresiei cat si prin stabilizarea daunelor deja facute de acele depozite de cupru. Se mai poate apela la tratament psihiatric specific, cum sunt benzodiazepinele si antipsihoticele, pentru a rezolva cazurile rezistente sau severe.
Pe langa tratament medicamentos, terapia cognitiv comportamentala si alte tipuri de terapie psihologica si psihiatrica au dus la reintegrarea pacientilor cu boala Wilson in familie si societate si reprezinta un alt punct ce trebuie abordat pentru a asigura o calitate decenta a vietii.
Tulburarile neuro-psihiatrice in boala Wilson sunt suficient de frecvente la orice varsta si stadiu al bolii cat sa reprezinte un punct important de discutie intre pacient si medic. Cu toate ca este o boala rara, aceasta nu ar trebui exclusa din lista de posibile diagnostice cand un pacient se prezinta exclusiv cu probleme de tip psihiatric, fie ca este adult sau copil. Sunt necesare mai multe studii pentru a gasi solutii eficiente si sigure in tratarea acestor tulburari in paralel cu tratamentul bolii in sine.
Ar fi recomandat de asemenea examinarea psihiatrica folosind metode de testare standardizate pentru a monitoriza evolutia si raspunsul la tratament pe termen lung al pacientilor.
Bibliografie
1. Litwin T, Dusek P, Szafraski T, Dzieyc K, Czonkowska A, Rybakowski JK. Psychiatric manifestations in Wilson's disease: possibilities and difficulties for treatment. Ther Adv Psychopharmacol. 2018;8(7):199-211. doi:10.1177/2045125318759461
2. European Association for the Study of the Liver Disease.EASL clinical practice guidelines: Wilson’s disease.J Hepatol2012;56: 671–685
3. Aggarval A, Bhatt M.The pragmatic treatment of Wilson’s disease.Mov Disord Clin Pract2014;1: 14–23
4. Carta MG, Mura G, Sorbello O, et al.Quality of life in psychiatric symptoms in Wilson’s disease: the relevance of bipolar disorders.Clin Pract Epidemiol Ment Health2012;8: 102–109
5. Zimbrean PC, Schilsky ML.The spectrum of psychiatric symptoms in Wilson’s disease: treatment and prognostic considerations.Am J Psychiatry2015;172: 1068–1072.
6. Keller R.Psychiatric symptoms as a late onset of Wilson’s disease: neuroradiological findings, clinical features and treatment.Ital J Neurol Sci1999;20: 49–54