Sindromul Down (SD) este cea mai frecventa patologie genetica si cea mai comuna cauza de dizabilitate intelectuala – retard neuropsihic.
Boala este caracterizata prin prezenta unui cromozom suplimentar (cromozomul 21), de unde si cea de a doua denumire a bolii – Trisomia 21 (T21).
Screening-ul combinat din primul trimestru de sarcina pentru patologia cromozomiala este recomandat tuturor gravidelor. Studiile au aratat ca varsta tanara a gravidei, sub 35 de ani, ori absenta antecedentelor familiale pentru patologia cromozomiala, nu exclud riscul de a da nastere la un copil cu sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale.
Apeland la screening-ul prenatal (evaluare precoce a sarcinii), sarcinile cu risc crescut pentru sindromul Down pot fi identificate de la 12-13 saptamani de amenoree. Pe parcursul timpului au existat mai multe metode de screening prenatal, dar, cea mai eficienta metoda de screening se bazeaza pe combinatia dintre varsta materna, dozarea a celor doi produsi placenteri (markerii biochimici) din sangele matern, proteina A plasmatica asociata sarcinii i beta gonadotropina corionica umana libera, si ecografia fetala la 11-13 SA.
Pe baza acestor date, se calculeaza riscul individual pentru sindromul Down. Un risc individual crescut (>1/100) impune efecturea testelor genetice, care vor preciza diagnosticul.
Cel mai reusit algoritm de screening combinat din primul trimestru de sarcina pentru sindromul Down a fost elaborat de catre Fundatia Medicina Fetala de la Londra – FMF www.fetalmedicine.com), condusa de Prof. Dr. Kypros Nicoalaides.
Prin aceasta metoda de screening, FMF a impus cel mai ridicat standard de calitate pentru ecografia fetala, analiza – Dublul Test si programul de calcul al riscului individual pentru sindromul Down.
Pentru reusita screening-ului, FMF recomanda: 1) Ecografistul, care masoara pliul nucal sa fie certificat de catre FMF si sa aiba efectuat auditul anual; 2) Laboratorul, care efectueaza analiza Dublul Test, sa foloseasca un analizor certificat de FMF; 3) Calcularea riscului individual sa se faca folosind "Programul de Screening din Primul Trimestru de Sarcina" Daca se respecta recomandarile FMF, rata de diagnostic a sindromului Down poate fi de 90-95%, pentru o rata de rezultate fals pozitive de doar 3%.
Toate cele trei conditii de screening sunt intrunite la Centrul Medical Dr. Gh. Iliev (Iasi). Serviciul medical functioneaza din februarie 2005. Din luna septembrie 2009 a fost adoptat protocolul FMF pentru screening-ul din primul trimestru de sarcina. Initial, nu a existat posibilitatea de a face Dublul Test pe un analizor certificat FMF, deoarece in Iasi nu exista un laborator dotat conform recomandarilor FMF.
Dorind sa oferim un screening prenatal pentru patologia cromozomiala de calitate, din luna februarie 2012 am infiintat in cadrul Centrului si un laborator dotat cu un analizor Kryptor, iar ultima noastra achizitie este un model din gama de varf a producatorului german, analizorul automat de imunologie B.R.A.H.M.S KRYPTOR Compact Plus, achizitionat prin TORUS GRUP, reprezentatul producatorului in Romania. Din luna februarie 2012, in centrul nostru au efectuat screening-ul combinat din primul trimestru de sarcina peste 360 de gravide.
In acest interval de timp am diagnosticat doua cazuri cu sindromul Down, trei cazuri cu Trisomia 18, un caz cu Triploidie si 3 cazuri cu alte anomalii cromozomiale.
Istvan Komporaly:Torus Pharma „Un parinte responsabil se gandeste la viitorul copiilor sai din timp, inca de dinaintea apariteii acestora. Ii rugam pe viitori parinti sa apeleze la un astfel de test, prin metoda BRAHMS KRYPTOR. Este o atitudine responsabila si corecta pentru viitorul familiei dumneavoatra si al societatii".
http://www.driliev.ro/