Punctia trofoblastica este cunoscuta mai ales sub denumirea din limba engleza de Chorionic Villus Sampling (CVS). Mai putin cunoscut este faptul ca a fost introdusa pentru prima data in China (1975) pentru determinarea foarte precoce a sexului copilului.
Are drept principiu extragerea, cu ajutorul unui cateter foarte fin, a unui fragment de tesut trofoblastic (corion sau viitoarea placenta), care va fi cariotipat ulterior.
Exista doua modalitati de abordare a tesutului trofoblastic: calea transabdominala si calea transcervicala.
- Calea transcervicala foloseste un cateter care este introdus prin orificiul cervical si patrunde pana la nivelul marginii corionului (trofoblastului), fara a se leza membranele (corionica sau amniotica). Totul se face sub ghidaj ecografic.
- Calea trans abdominala foloseste un ac de calibrul 22 care ajunge tot sub control ultrasonografic in zona corionului frondos (viitoarea placenta), de unde se aspira.
- Intre saptamana 10 si 12 este momentul optim, in rest apar procente mari de avort;
- Sub 9 saptamani avort spontan 13% din cazuri;
- Intre 9-11 saptamani 4% avort spontan;
- Dupa 12 saptamani 12% pierdere fetala
- Studii citogenetice in cazul cand rezultatele la triplul test, testul quadruplu sau la testul integrat indica un risc crescut de trisomie 21, trisomie 18;
- Antecedente in familie sau copii cu defecte cromozomiale;
- Avorturi spontane recurente;
- Translocatii echilibrate la unul dintre parinti;
- Varsta materna inaintata;
- La cerere;
- Se mai pot face si alte tipuri de determinari (moleculare, biochimice).
- Infectii vaginale sau cervicale;
- Spasm vaginal;
- Distorsiuni anatomice severe.
Complicatii:
- Avort spontan;
- Corioamniotita;
- Sensibilizare Rh;
- Ruptura trofoblastica cu hemoragie.
Dificultati:
- Culturi celulare corecte in 98% din cazuri;
- Succesul procedurii cu prelevare adecvata de tesut 95% din cazuri.