Recent am descoperit ca am asa numita "heterozigotie compusa":Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) - risc
trombofilie
Real-time PCR LightCycler
Mutatia C677T genotip
heterozigot
Mutatia A1298C genotip
heterozigot
Comentariu
Pacienta este purtatoare heterozigota a ambelor mutatii.
Este vorba de asa-numita „heterozigotie compusa” deoarece ambele mutatii sunt heterozigote.Combinarea ambelor mutatii se asociaza cu un
nivel crescut de homocisteina si un nivel scazut de folat, comparativ cu pop**atia generala.
Deoarece hiperhomocisteinemia este un factor de risc recunoscut pentru tromboze arteriale si venoase si pentru avorturi în luna mica de
sarcina,se recomanda normalizarea nivelului homocisteinei prin substitutie vitaminica adecvata.De asemenea recomandam un control anual al
homocisteinei.La purtatorii alelei A1298C s-a comunicat un risc crescut de boala coronariana.Alti factori de risc asociati (imobilizare,
traumatisme, sarcina, contraceptive orale, fumatul, obezitatea) pot declansa tromboze.Se recomanda un control familial.
As dori sa stiu ce inseamna toate aceste lucruri si care sunt pasii de urmat pentru a nu mai avea aceasta probleva!
Va multumesc!
Mirela
Doresc sa raportez intrebarea pentru:
Raspunsuri (8)
recent am descoperit si eu acelasi lucru. ai aflat ceva? ce faci?
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Si eu am descoperit acelasi lucru si mergand la 5 medici parerile au fost urmatoarele: 4 au zis ca trebuie doar sa urmaresc sarcina ecografic,iar 1 sa incep tratamentul cu clexan! Astept sa vad ce informatii ati primit voi!
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Eu azi am aflat...k sunt purtatoare heterozigota a ambelor mutatii si ink nu stiu ce tratament o sa primesc,trebuie sa astept pana vineri knd ma va vedea medicul.
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Fetelor ce ati făcut mai departe, cum au decurs sarcinile voastre? Eu am pierdut o sarcină la 26 saptm și am aflat ulterior k de la Mthfr am doar a1298c heterozigotă, asta să fie cauza pierderii mele?medicul meu a zis ca e o formă ușoară si nu.mi poate spune sigur dak asta a dus la pierdere.
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Buna ,aceasta problema o am si eu.Urmaresc cu interes raspunsurile voastre.
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Buna, și eu am fost la hematolog in legătură cu Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) heterozigot, după o sarcina pierduta și mi s-a spus că nu ar fi o problema daca nivelul de homocisteina e normal. O să fac analiza în curând. Oare voi ați reușit să aveți o sarcina normala cu aceste mutații? Mulțumesc mult
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Buna fetelor,ce faceti cum sunteti,si eu trec prin aceeasi situatie,aceleasi 2 mutatii?sunt insarcinata in sapt 12,cum au decurs sarcinile voastre,multumesc
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Eu am.aflat abia acum de aceleași rezultate ,după 2 sarcini, am un băiat de 19 ani și o fetita de 12 ani amandoi sănătoși.
Nu știu, sa le fac și copiilor aceste analize , medicul hematolog mi-a spus sa-i las în pace.
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam AbuzAdreseaza o intrebare!
Comunitatea SfatulMedicului este pregatita sa raspunda la intrebarea ta!
Raspunsurile oferite prin intermediul site-ului sunt de natura educationala si informativa si nu pot fi considerate, in nici o situatie,
ca fiind asimilate unor consultatii sau analize medicale de specialitate.
Datorita insusi modului in care functioneaza comunicatiile intermediate de internet, o consultatie medicala amanuntita nu este posibila, prin urmare,
informatia medicala prezentata de site-ul nostru nu trebuie folosita ca alternativa a consultului medical realizat in persoana de un medic specialist.
SfatulMedicului.ro, precum si toti colaboratorii ale caror sfaturi sunt recepţionate prin sfatulmedicului.ro, nu pot fi considerati raspunzatori pentru nici un prejudiciu/pierdere de orice fel.
Pentru a putea utiliza site-ul SfatulMedicului.ro trebuie sa fiti de acord cu Termenii si conditiile.
Logheaza-te sau
Inregistreaza-te
pentru a putea comunica cu pacientii si medicii din cadrul comunitatii.
Adreseaza o intrebare!
Comunitatea SfatulMedicului este pregatita sa raspunda la intrebarea ta!
Raspunde