Reprezinti o clinica medicala? Uite cum te putem ajuta!

Clinica medicala

Elipetro Med – Piatra Neamţ

Elipetro Med – Piatra Neamţ
Clinică Medicală de fiziokinetoterapie şi recuperare Elipetro Med – Piatra Neamţ

Fiziokinetoterapia in distrofia musculara

Onu Ilie

A
A

Distrofia musculara este o afectiune rara din clasa miopatiilor, mai specific a afectiunilor neuromusculare cu progresie lenta, ereditara, si caracterizata prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si in final invaliditate.


Pentru a nu fi indusi in erroare de termenul “neuromusculara” precizez ca este o afectiune non-inflamatorie, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici care , afecteaza in mare fibrele musculare striate. Degenerarea musculaturii are la baza o anomalie in codarea unei proteine musculare numita distrofina (aproximativ 0,002% din totalul proteinelor musculare). Gena distrofinei (Dystrophin) este una dintre cele mai lungi gene umane cunoscute, reprezentand cam 0,07% din genomul uman, si lipsa ei din tesutul muscular, determina instabilitate celulara si pierderea progresiva a componentelor intracelulare, ceea ce determina nivele crescute ale enzimei creatinfosfokinaza (CPK).


Distrofina are un rol esential in stabilitatea sarcolemei (membrana celulelor musculare) fiind asociata cu proteine transmembranare cum ar fi glicoproteine sarcoglicani, si distroglicani. Creatinfosfokinaza este o enzima dimer (molecula formata din doua subunităti) cu trei forme moleculare-izoenzime, care este implicata in metabolismul celulei musculare, pe noi interesandu-ne in acest caz doar doua forme care se gasesc in muschi:


- CPK-MM in proportie de 98%


- CPK-MB in proportie de 1-2%.


In distrofia Duchenne cat si in cea Becker, celulele musculare mor in mod gradat, iar spatiul este invadat de macrofage, fascia fiind inlocuita cu infiltrat fibro-grasos, ducand la o pseudohipertrofie a muschiului dar inacelasi timp determina slabiciune, contractura si impotenta functionala. Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos iar in unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si alte organe.


Distrofiile musculare severe sunt datorate detasarii membranei bazale de pe sarcoplasma, defectul major fiind cantitatea prea mica de grupari zaharidice aditionate la proteina care nu se ataseaza corect laminei bazale, denumite generic de cercetatori distroglicanopatii (Universitatea din Iowa, Institutul Medical Howard Hughes). Proteina numita distroglican, are functia de „adeziv” ce leaga membranele musculare de straturile de proteine extracelulare de sustinere din membrana bazala.


Stresul muscular ce se produce in urma efortului fizic, duce in cazul indivizilor ce sufera de distrofie musculara la rupturi ale membranei sarcoplasmatice, fenomen ce nu are loc in cazul indivizilor sanatosi. Mecanismul care mentine aceasta rezistenta la rupere este legat de compozitia in glicozaminoglicani a membranei celulare. Cercetatorii au mai descoperit ca injectarea de distroglican glicozilat, a restabilit integritatea membranei bazale si a prevenit leziunile musculare.


Distrofiile musculare sunt diagnosticate dupa simptome si grupele musculare afectate, dar fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara.



Distrofia musculara Duchenne (DMD)


Distrofia musculara Duchenne fost descrisa pentru prima data de catre Charles Bell, in 1830, dar Duchenne in 1868 este cel care a stabilit criterii de diagnostic, care sunt valabile si in prezent, fiind cea mai comuna distrofie musculara cu debut in copilarie, care afecteaza 1 din 3.300 de nou-nascuti de sex masculin, cu o prevalenta de 63 cazuri la 1 milion. Boala se transmite genetic, este recesiva, X-linkata , si prin urmare, boala se transmite la nou-nascutii de sex masculin de catre mamele care nu se dezvolta semne clinice ale bolii. O treime dintre pacienti nu au istoric familial pozitiv legat de acesta boala, sugerand ca boala apare, de asemenea, cu mutatii spontane.


Cauze


DMD este cauzata de mutatii sau stergeri care distrug suprafete mari sau segmente critice ale genei distrofinei, cauzand fenotip Duchenne. Fenotipul Duchenne afecteaza aproape exclusiv bărbatii, iar fenotipul Becker poate de asemenea sa afecteze ceva mai rar si femeile. De asemenea, femeile cu sindrom Turner sau cele care au translocatii cromozomiale între cromozomi X şi autozomi pot avea un fenotip similar cu fenotipul Duchenne.


Integritatea fibrei musculare este compromisa cand distrofina lipseste sau structura este incompleta, ducand la pierderea functiei si initializand astfel o serie de fenomene in cascada ajungandu-se la pierderea integritatii sarcolemei, prin inducrerea unui influx de calciu, cu oxidare celulara, si mionecoza (moartea celuluei musculare). In ceea ce priveste “progresul” DMD, fibrele musculare distruse sunt eliminate de catre macrofage, tesutul conjunctiv si gras va umple spatiile goale si pseudohipertofia musculara se va instala. Deficienta de distrofina poate produce deficienta secundara a sarcoglicanilor, ulterior cu aparitia de leziuni membranare, degenerare a fibrelor musculare, necroza miocitara. In diagnosticul bolii Duchenne si al bolii Becker, s-a dovedit a fi utila, pe langa biopsia musculara, biopsia cutanata, care a identificat deficienta de distrofina in muschii erectori ai firului de par, chiar intr-un stadiu avansat al bolii, cu ajutorul analizelor imunohistochimice cu anticorpi monoclonali.


Debut si simptome


Boala are debut in copilarie, intre varsta de 1 si 5 ani, si primele manifestări ale bolii apar la varsta de 3-4 ani, atunci cand se observă că copilul este stangaci, se ridica cu greu, are mers leganat, manifestari care pot fi primul semn observat. Progresia dezvoltarii motorii a copiilor poate fi usor intarziata sau la limita normalitatii, unii copii au deficiente de mers biped, si incep sa mearga dupa varsta de aproximativ 18 luni sau mai tarziu. Intr-un studiu, 74% din pacientii cu DMD au manifestat boala pana in varsta de 4 ani iar pana la varsta de 5 ani boala este manifesta la toti copii afectati, iar acestia prezinta dificultati in activitatile legate de scoala (ex urcarea in autobuz, urcarea scarilor, miscari in timpul activitatilor). Clinic, apare atrofie musculara progresiva, cu evolutie rapida iar. o treime din cazuri au si afectarea functiilor intelectuale.


Aspecte clinice


- intrazierea mersului (in general apare dupa 18 luni),


- caderi frecevente si pierderea usoara a echilibrului la schimbari de directie,


- merge pe varfuri,


- mers in pas alert, pe masura ce boala pogreseaza,


- mers lordotic, leganat, cu baza mare de sustinere, mers ca de rata cu o faza de leganare pelvisul cade pe partea piciorului ridicat hiperlordozand coloana,


- slabirea asimetrică a musculaturii paravertebrale provoaca scolioza sau cifoscolioza, care afecteaza functia pulmonara,


- dificultate la urcat si coborat scarile,


- semnul Gowers este descris ca: la incercarea de a se ridica de jos copilul incepe sprijinindu-se cu ambele maini si picioarele pe podea, apoi se ridica cu ajutorul mainilor cu sprijin pe picioare “copilul se catara pe el insusi”,


- atrofierea si slabiciunea musculara sunt progresive si simetrice si afectează zona proximala lombo-pelvina, primii afectati fiind: psoas-iliacul, fesierii si cvadricepsul, apoi muschii pretibiali, pectoralul si cei ai centurii scapulare


- distributia este de la proximal – la – distal, simetrica, membre inferioare si superioare, si cel mai afectat muschi fiind adductorul mare al memebrelor inferioare (mers cu baza mare de sustinere),


- hipotonie si limitare functionala a musculaturii afectate,


- pseudohipertrofia gambelor este carcatersitica in DMD, si afecteaza in special tricepsul sural ,care are aspect hipertofic dar in realitate este hipotrofic ,in acelsi timp observam si contractie pe tendon ahcilian.


- retractura este evidenta la nivelul gleznelor, genunchilor si soldului ducand la grave probleme ortopedice,


- forta musculaturii respiratorii incepe sa scada in jurul varstei de 8 ani, eforturile de tuse duc la atelectazie pulmonara (obstructie bronsica si colabarea alveolelor pulmonare) si o serie de infectii respiratorii. Capacitatea vitala va scade treptat ai duce la hipoxemie caracterizată prin dureri de cap dimineata si letargie,


- nu apare nici o problema de sensibilitate si nici fasciculatii musculare,


- reflexe tendinoase se diminua progresiv, muschii devenind slabi, si in jurul varstei de 10 ani avem contracturi musculare prezente. De obicei, acesti copii nu pot urca scarile in jurul varstei de 8-10 ani si sunt imobilizat intr-un scaun cu rotile de la varsta de 10-12 ani.


- obezitate, datorate in mare parte medicatiei,


Aspecte paraclinice:


- CPK ncreste maract de la 30 pan ala 60 de ori, in celalate forme de distrofii fiind mai moderata


- Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o metoda de detectie rapida pentru deletii in gena distrofinei. PCR-ul poate fi folosit pentru a detecta mai mult de 98% din deletiile existente, si poate fi realizat in 24 de ore.


- Biopsia musculara ne arata modificarile histologice depind de stadiul bolii si muschiul afectat, locul optim pentru biopsie fiind vastus lateralis (in coapsa),


- Electromiografia (EMG): arata de obicei afectarea patologica a functiei electrice a muschiului. Aceasta este comuna tuturor proceselor miopatice si nu identifica in mod special distrofia musculara.


Distrofina, este de asemenea, gasita in inima si creier. La unii copii observam retard mintal si fibroza cardiaca care va duce la insuficienta cardiaca, congestie pulmonara, si modificari ale electrocardiogramei si in final aritmii care pot fi fatale. Cauzele fercvente ale decesului la acesti copii sunt: insuficienta respiratorie sau decompensarea cardiaca, moartea apare adesea in adolescenta, inainte de varsta de 20 de ani sau intre 25 si 30 de ani


Tratament


Pana in acest moment nu s-a descoperit un tratament eficient care sa opreasca evolutia bolii, ci doar de franare: prin medicatie, fiziokinetoterapie, ortezare si in ultimul rand chirurgical. Echipa multidisciplinarea trebuie sa aiba in componenta medicul de familie, medicul pediatru – neurolog, medicul ortoped, kinetoterapeutul si logopedul. Parintii trebuie sa indeplineasca un rol activ in motivarea copilului, fiind intrezis ajutorul exagerat pentru gesturi simple, sau activitati care nu necesita efort sustniut chiar si in ultimele faze ale bolii.


Medicate


In Romania tratamentul medicamentos unanim acceptat de medicii neurologi, este prednisonul (derivat cortizonic) si mai nou un derivat al acestuia deflazacort, care a aratat un efect benefic dependent de doza, insa doar pentru un scurt timp. Forta pacientilor a scazut dupa luna a treia de tratament, iar in plus au inceput sa apara efectele adverse ale tratamentului cu steroizi in doze mari. Mai nou se administreaza tratament scurt cu doze mari de steroizi (care au aratat beneficii de efect idelungat, <18 luni), precum si de alte medicamente imunosupresoare, precum azatiopirina si ciclosporina. Desi glucocorticoizii intarzie efectele citotoxice din distrofiile musculare ce duc catre necroza (moartea) celulelor musculare, aceste medicamente nu pot stimula sinteza de distrofina, care sta la baza acestei boli.


Tratament fiziokinetoterapeutic


Pe masura evolutiei DM si a slabirii musculaturii, pot surveni contracturile (contractiile involuntare). Flexibilitatea si mobilitatea articulatiilor poate fi diminuata. Scopul fiziokinetoterapiei este mentinera flexibilitatii articulatiilor, prevenirea contracturilor, reducerea si intarzierea deformarii coloanei vertebrale. Electrostimularea musculara poate fi aplicata pentru stimularea circulatiei sangvine locale in acelsi timp realizandu-se si o gimniastica pasiva a masei musculare afectate.


Autor: Fizioterapeut Onu Ilie


Bibliografie:


Georgiana Ozana – Tache – Ghid de medicina fizica si recuperare medicala 248-250,


Emery AE – The muscular dystrophies, Brit Med J, 1998, 317, 991-995.

Emery AE – The muscular dystrophies, Lancet, 2002, Feb 23;359(9307):687-695.


Draviam R, Billington L si colab. – Confocal analysis of the dystrophin protein complex in muscular dystrophy, Muscle Nerve, 2001 Feb;24(2):262-72.


doctortipster.com/9677-duchenne-muscular-dystrophy-causes-and-clinical-presentation.html


paginamedicala.ro/Mihai-Comsa_25334/blog/articol/Stabilizatorul-structural-al-sarcolemei_806


Eugenia Rosulescu – Noţiuni de bază în recuperarea afecţiunilor pediatrice


sfatulmedicului.ro/Boli-ereditare-si-congenitale/distrofia-musculara_6543


O M Scott, G Vrbová, S A Hyde,V Dubowitz – Responses of muscles of patients with Duchenne muscular dystrophy to chronic electrical stimulation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1986;49:1427-1434 doi:10.1136/jnnp.49.12.1427

Elipetro Med – Piatra Neamţ

NEAMT

Piatra-Neamt

Adresa: Petru Rares nr.20, in cadrul Clinicii Medicale Micromedica, etaj 1 cabinetele 18 si 26

Tel: 0732795959

E-mail:

Web: http://www.elipetromed.ro

L
8:00-18:00
V
8:00-18:00
M
8:00-18:00
S
Inchis
M
8:00-18:00
D
Inchis
J
8:00-18:00
Reprezinti o clinica medicala? Uite cum te putem ajuta!