Testarea genetica a transformat deja medicina moderna dintr-una reactiva (mergi la medic doar cand te doare ceva, ai deja simptome) intr-una proactiva (pacientul intelege riscurile din timp, alege screening-ul potrivit, personalizeaza preventia si tratamentele).
Pentru pacientii moderni este mai important sa stie ce poate si ce nu poate dezvalui ADN-ul, intrucat unele rezultate confirma un diagnostic, altele estimeaza un risc (scoruri poligenice), iar multe variante genetice sunt benigne.
Ce iti spune ADN-ul despre sanatatea ta inainte sa fie prea tarziu? Este o intrebare care poate sa apara la un moment dat, cand pacientii se gandesc la testarea genetica. Are testarea genetica rost, nu este prea complicata, te-ai putea gandi.
Testarea genetica este deosebit de importanta pentru sanatate si pentru monitorizarea sa, pentru preventie. Testele genetice moderne sunt suficient de avansate si de precise acum incat sa ofere raspunsuri la intrebarile medicilor si la cele ale pacientilor.
Ce este testarea genetica si de ce conteaza?
Testarea genetica este o procedura medicala care depisteaza modificari, variante sau mutatii la nivelul genelor umane, cromozomilor sau proteinelor, pentru a confirma sau a infirma o suspiciune de boala, dar si pentru estimarea riscului de a dezvolta anumite afectiuni si evaluarea riscului de transmitere la copii.
Stabilirea planurilor de tratament pe baza testarii genetice si a raspunsului la anumite medicamente se afla pe lista obiectivelor principale pentru care se recomanda testarea.
La ora actuala sunt zeci de mii de variatii de teste genetice in utilizarea clinica, portofoliul se extinde continuu tocmai pentru a oferi pacientilor cat mai multe solutii daca se doreste o testare genetica complexa.
Testarea genetica este esentiala in diagnosticarea corecta a bolilor genetice, cu o confirmare a cauzei, in preventie si schimbarea planului de screening sau a masurilor de reducere a riscului, dar si in stabilirea unor tratamente personalizate, tintite (pentru imunoterapii, de exemplu).
Pentru familie este foarte importanta testarea genetica, deoarece ADN-ul se „imparte” cu rudele, iar rezultatele testarii pot avea implicatii directe pentru frati, copii sau parinti.
Celulele umane au 46 de cromozomi organizati in 23 de perechi: 22 de perechi de autozomi si o pereche de cromozomi sexuali (XX sau XY). Parintii vor contribui cu cate un set de 23 de cromozomi (cate unul din fiecare pereche) in momentul conceperii unui copil, formand setul complet de 46.
De aceea, multe boli se transmit dupa tipare relativ previzibile, adica: autozomal dominant (cu o singura copie modificata), autozomal recesiv (cu doua copii modificate), X-linkat (varianta pe cromozomul X) sau mitocondrial (transmis exclusiv pe linie materna, deoarece mitocondriile provin din ovul).
Bolile comune (hipertensiune, diabet de tip 2, de exemplu) sunt multifactoriale, fiind nevoie de combinatii de mai multe variante genetice, la care se adauga influenta mediului si stilul de viata.
Teste genetice si genomice – tipuri principale
Termenul de „teste genetice” este mai degraba un concept-umbrela care include mai multe tipuri de analize. Discutam despre teste genetice tintite, unde se cauta in gene diverse variatii dintr-un set specific preselectat (panelul).
Testarea directa a genelor este utila cand exista suspiciuni de boala monogenica, sindrom cunoscut, dar si predispozitie ereditara.
Testarea se poate face si la nivel cromozomial, testele evaluand cromozomi intregi sau regiuni mari (anomalii de numar sau de structura). in pediatrie sau in analizele axate pe dezvoltare se utilizeaza microarray-ul cromozomial (cariotip molecular sau array-CGH), o investigatie genetica de inalta rezolutie care va detecta rapid orice pierderi sau castiguri microscopice de material genetic.
Pe de alta parte, testele genomice la scara larga sunt mult mai complexe. Un exemplu este Exomul (WES), prin care se secventiaza regiunile codante (partea care produce proteine), sau Genomul (WGS), prin care se secventiaza intreg genomul. Ele se recomanda in special in cazuri clinice complexe sau cand alte teste nu au putut indica cu certitudine cauza.
Testele farmacogenetice / farmacogenomice sunt un tip aparte de teste; ele analizeaza cum poate influenta ADN-ul raspunsul la anumite medicamente (cu analize axate pe eficienta, reactii adverse si dozaje optime).
Pe langa toate acestea, mai intalnim in literatura de specialitate si testele specifice oncologiei, respectiv de linie germinala (germline) si somatice. Testarea germline se realizeaza din sange/saliva pentru variante mostenite, prezente in toate celulele organismului, in timp ce testul somatic (din tesutul tumoral) identifica modificarile aparute strict in tumora pe parcursul vietii, ghidand alegerea terapiei oncologice personalizate.
Cui i se adreseaza testarea genetica?
Testarea genetica se realizeaza atunci cand exista un motiv medical bine intemeiat (simptome, istoric familial, sarcina, decizie terapeutica), alegerea testului potrivit fiind in responsabilitatea medicului specialist si a consilierului genetic. Rolul consilierii genetice este deosebit de important atat inainte, cat si dupa testare, pentru a alege testul corect si a interpreta rezultatele fara temeri nefondate.
De ce ai face teste genetice? Raspunsul este simplu:
Pentru diagnostic medical
Testarea genetica este destinata, in primul rand, pacientilor care prezinta simptome sugestive pentru o boala genetica (la copil sau adult), celor care au anomalii depistate la alte investigatii (imagistica, analize de sange, examen clinic), dar si pacientilor care au nevoie de confirmarea moleculara a unui diagnostic clinic probabil.
Cu ajutorul testarii se poate confirma sau infirma un diagnostic, se poate ghida managementul bolii (monitorizari, evitarea anumitor factori de risc) si se va clarifica riscul pentru rude.
Pentru preventie
Testarea genetica este indicata pacientilor care isi doresc preventie in cazul unui risc inalt (sindroame ereditare). Testarea pentru anumite gene asociate cu cancerul ereditar (cand istoricul familial sugereaza un sindrom) este deosebit de importanta. Testarea din sange/saliva identifica modificari ereditare si influenteaza decisiv planul de preventie.
si pacientii care urmaresc preventia pe risc probabilistic (boli comune) au la dispozitie teste genetice. Se estimeaza riscuri relative cu ajutorul unor scoruri poligenice (PRS), care combina efectul multor variante comune. Contextul clinic si personal (stil de viata, analize uzuale, istoric familial) este esential si trebuie folosit intotdeauna la interpretarea unui rezultat de tip „risc crescut”, care nu reprezinta o certitudine.
Pentru planning familial
Cuplurile pot folosi testarea genetica pentru a intelege mai bine riscul ca un viitor copil sa mosteneasca o boala genetica de la parinti. in acest caz, este extrem de util un screening de purtator realizat inainte de sarcina sau in primele saptamani ale acesteia; screeningul pentru fibroza chistica si atrofie musculara spinala (SMA) poate fi facut de femeile care vor sa ramana gravide sau sunt deja insarcinate.
Daca se identifica un partener purtator, se testeaza si celalalt partener pentru a se estima riscul reproductiv al cuplului si a asigura o consiliere genetica informata inainte de orice decizie de planning.
Pentru monitorizarea sarcinii
Femeile gravide pot apela la testarea genetica pentru o mai buna monitorizare a sarcinii. Este esential sa nu se confunde un screening cu un diagnostic. Un test NIPT / cfDNA (test prenatal non-invaziv) analizeaza ADN-ul liber circulant fetal din sangele matern; acesta este un test de screening de inalta precizie, nu un test de diagnostic. Limitele sau beneficiile testarii trebuie clarificate in cadrul consilierii pre-testare si post-testare.
Rezultatele pozitive la screening trebuie in mod obligatoriu confirmate ulterior prin teste diagnostice definitive (proceduri invazive, cum sunt amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale).
Un rezultat NIPT „no-call”/neinterpretabil poate fi asociat, in unele cazuri, cu o fractie fetala scazuta sau cu un risc statistic usor crescut de aneuploidie, necesitand consiliere genetica imediata si evaluare suplimentara sau diagnostic, in functie de contextul clinic al pacientei.
Rolul testarii genetice in oncologie
Testarea genetica reprezinta fundamentul diagnosticarii bolilor oncologice moderne si al medicinei de precizie. in oncologie discutam despre testare tumorala / testare cu biomarkeri (somatica), in care se cauta modificari aparute exclusiv in celulele tumorale, pentru a alege tratamentele si terapiile tintite potrivite (tinte terapeutice, eligibilitate pentru anumite imunoterapii sau participarea in studii clinice). Se vor analiza gene, proteine sau alte molecule relevante pentru profilul tumorii.
Pacientul oncologic poate beneficia si de o testare pentru risc ereditar (germline), in care se cauta modificari mostenite care cresc riscul de cancer in familie si pot afecta strategia de preventie pe termen lung. De retinut: testarea tumorala (somatica) este complet diferita de testarea genetica pentru risc ereditar si nu o inlocuieste.
Terapie personalizata pentru pacienti oncologici
Este nevoie de terapie personalizata pentru pacientii oncologici deoarece doua tumori care arata identic la microscop pot fi declansate de mecanisme moleculare complet diferite; tratamentele tintite vor functiona optim doar cand exista biomarkerul sau tinta specifica.
Tumora trebuie testata molecular pentru a identifica tinte tratabile, iar testele genetice ii permit medicului oncolog sa ia cea mai buna decizie terapeutica.
In practica, se va personaliza alegerea unei terapii tintite sau a imunoterapiei (daca biomarkerul indica un raspuns terapeutic probabil), se va evita un tratament cu sanse minime de eficienta (eliminand toxicitatea inutila si timpul pierdut) si se va stabili eligibilitatea pentru studii clinice specifice.
Identificarea riscului de cancer ereditar
Unul dintre aspectele de referinta ale testarii genetice in oncologie este identificarea riscului de cancer ereditar. Testarea genetica pentru risc ereditar este recomandata cand istoricul personal sau familial al pacientului indica un tipar de cancer familial ori un sindrom ereditar suspectat.
Testarea este recomandata de medicul specialist dupa evaluarea istoricului, realizandu-se simplu, din proba de sange sau saliva. Testarea BRCA1/BRCA2, de exemplu, cauta modificari genetice mostenite asociate cu un risc semnificativ crescut pentru cancerele de san, ovare sau prostata.
Testarea genetica predictiva reprezinta o metoda de excelenta pentru detectarea mutatiilor mostenite care predispun la cancer. Un rezultat pozitiv permite aplicarea unui protocol riguros de preventie, diagnostic precoce si tratament timpuriu.
Este absolut necesara o consiliere genetica initiala, pre-testare, realizata de un medic genetician care recomanda panelul de gene potrivit. Analiza ADN-ului se realizeaza intr-un laborator de genetica specializat prin procesul de secventiere NGS.
Geneticianul este cel care explica pacientului rezultatele (daca s-au identificat mutatii cu risc inalt) si contureaza un plan personalizat de actiune si monitorizare.
Ce trebuie sa stii inainte de un test genetic?
Pacientii care se asteapta sa existe un test genetic universal capabil sa depisteze absolut toate bolile vor fi dezamagiti, deoarece o astfel de analiza nu exista in practica medicala. Medicul specialist alege testul ideal strict in functie de suspiciunea clinica, istoric si utilitatea medicala directa.
Rezultatele testarii genetice pot fi pozitive (se identifica o varianta patogena/probabil patogena), negative (nu s-a gasit o varianta relevanta) sau neconcludente (se identifica o varianta cu semnificatie incerta - VUS). La nevoie si in functie de complexitatea analizei (cum sunt testele de tip exom sau genom), se pot raporta si variante medical actionabile gasite incidental, cunoscute drept rezultate secundare.
In sarcina este bine sa tii cont de diferenta dintre screening si diagnostic: cfDNA/NIPT este o analiza de screening, nu de diagnostic — rezultatele pozitive sau neclare trebuie intotdeauna confirmate prin tehnici invazive de diagnostic. si aminteste-ti intotdeauna ca un risc genetic crescut inseamna probabilitate statistica, nu certitudine clinica absolute.
Este esential sa treci printr-o sedinta de consiliere pre-testare cu un medic genetician pentru a intelege riscurile, beneficiile si limitele testarii, asigurandu-te ca decizia ta este pe deplin informata. in cadrul acesteia, poti pune intrebari despre tipul testului, implicatiile rezultatelor, confidentialitatea datelor medicale, stocarea ADN-ului si accesul la date.
Dupa primirea rezultatelor este necesara o consiliere post-testare pentru ghidarea corecta a pasilor urmatori: protocoale de preventie, tratament personalizat sau suport psihologic.
Interpretarea rezultatelor si consilierea post-testare
Interpretarea corecta a testelor genetice va aduce raspunsuri clare la trei intrebari fundamentale:
• Ce inseamna rezultatul pentru cazul tau? (confirmarea diagnosticului, evaluarea riscurilor, stabilirea tratamentului si stabilirea strategiei de screening);
• Ce inseamna rezultatul pentru familia ta? (cine dintre rude ar putea beneficia de testare in cascada);
• Ce faci mai departe? (planul concret de monitorizare, masuri preventive sau eventuale reevaluari periodice).
Standardizarea interpretarii variantelor genetice este obligatorie, utilizandu-se terminologia internationala in 5 trepte (patogen, probabil patogen, varianta cu semnificatie incerta/VUS, probabil benign, benign) pentru a garanta o decizie clinica corecta si eficienta.
Etapele testarii genetice
Procesul complet de testare genetica urmeaza o serie de etape stricte, ghidate de protocoale clinice clare. Desigur, durata si specificul analizei depind de dotarile laboratorului, capacitatile tehnologice de secventiere si complexitatea cazului.
Consult genetic pretestare
Totul incepe cu consultul genetic pretestare, in care se analizeaza istoricul medical personal si familial, se clarifica intrebarea clinica la care se cauta raspuns si se alege testul potrivit. De asemenea, se discuta deschis despre limitele tehnice ale analizei, posibilele rezultate si se obtine consimtamantul informat al pacientului. Aceasta etapa nu trebuie evitata; ea previne anxietatea inutila la primirea rezultatelor si asigura eficienta costurilor, evitand testele inutile.
Recoltarea probelor
Recoltarea depinde in totalitate de testul ales. De obicei, probele se obtin simplu si neinvaziv din sange periferic, saliva sau exsudat bucal. Pentru screeningul din sarcina se recolteaza sange matern (pentru NIPT/cfDNA), iar in cazul pacientilor oncologici se utilizeaza fragmente de tesut tumoral (pentru analize somatice/biomarkeri).
Procedura dureaza doar cateva minute, se realizeaza in clinici sau laboratoare specializate de catre personal medical calificat, pacientul fiind instruit in prealabil cu privire la eventualele conditii de pregatire.
Analiza in laborator
Etapa analizei de laborator si a secventierii este cea mai complexa si tehnologizata. Se extrage ADN-ul sau ARN-ul din proba, care este supus analizei prin metode de inalta performanta (secventiere NGS, microarray sau PCR, dupa caz).
Urmeaza faza de bioinformatica si analiza computationala, unde variantele identificate sunt clasificate conform bazelor de date internationale (inclusiv variantele VUS). Specialistii utilizeaza software-uri si echipamente de ultima generatie pentru a livra un raport genetic clar si concludent.
Consult genetic post-testare
Traducerea datelor brute din buletinul de analiza in decizii medicale practice are loc in cadrul consultului genetic post-testare. Pacientul va intelege exact semnificatia rezultatului obtinut, ce investigatii suplimentare sau screeninguri periodice sunt necesare, care dintre membrii familiei ar trebui sa se testeze si cand este indicata o reevaluare periodica a variantelor de tip VUS (care pot fi reclasificate in timp pe masura ce stiinta evolueaza).
La finalul consultului se definitiveaza planul integrat de preventie, monitorizare si tratament adaptat pacientului si familiei sale.
Teste genetice pe specialitati
Medicul specialist poate recomanda teste genetice dedicate in functie de patologiile suspectate sau de profilul clinic al pacientului. Acestea permit personalizarea tratamentelor si o gestionare terapeutica eficienta.
Ginecologie
In ginecologie se recomanda teste genetice de screening pentru purtatori (preconceptional sau in timpul sarcinii), alaturi de paneluri specifice bazate pe istoric sau etnie. Se adauga screeningul prenatal neinvaziv cfDNA/NIPT (care ramane un test de screening, nu de diagnostic) si metodele de diagnostic prenatal invaziv (amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale) in cazul unor suspiciuni crescute.
Oncologie
In oncologie, recomandarile vizeaza testarea biomarkerilor tumorali somatici (profilarea genomica/moleculara a tumorii) pentru identificarea mutatiilor dobandite de celulele canceroase pe parcursul vietii, dar si testarea germline (ereditara) cand istoricul sugereaza o predispozitie familiala. Ambele procese utilizeaza tehnologii complexe de secventiere (NGS), iar rezultatele sunt transpuse direct in decizii de tratament personalizat.
Hematologie
Testele genetice hematologice analizeaza ADN-ul si ARN-ul pentru a facilita diagnosticarea bolilor sangelui, a tulburarilor de coagulare (trombofilii) si a anemiilor ereditare. Se utilizeaza teste de screening de purtator pentru hemoglobinopatii (in context de planning reproductiv) si teste moleculare de inalta precizie pentru stratificarea riscului, managementul hemopatiilor maligne si identificarea mutatiilor specifice.
Neurologie
Testele genetice neurologice analizeaza gene sau cromozomi specifici pentru a stabili un diagnostic cert in caz de boli neurodegenerative, epilepsii, neuropatii sau tulburari neuromusculare. Se folosesc paneluri tintite, secventierea exomului (WES) sau a genomului (WGS), in functie de complexitatea cazului clinic. Analizele de exom/genom reprezinta optiuni valoroase in cazurile nediagnosticate prin metodele standard.
Cardiologie
Testele genetice in cardiologie identifica mutatiile responsabile de bolile cardiovasculare ereditare (cardiomiopatii, canalopatii, hipercolesterolemie familiala) si evalueaza predispozitiile catre tromboze. in practica medicala se utilizeaza paneluri NGS dedicate pentru pacientii cu istoric familial sugestiv sau fenotip clinic specific, rezultatele influentand direct abordarea terapeutica si monitorizarea pe termen lung.
Farmacogenetica
Testele farmacogenetice ofera raspunsuri personalizate despre modul in care profilul tau genetic influenteaza absorbtia, metabolizarea si raspunsul la diverse medicamente. Acestea reprezinta pilonul medicinei de precizie, fiind realizate in laboratoare inalt specializate.
Pacientii pot opta pentru testari tintite pe clase specifice de medicamente sau pentru profiluri farmacogenetice extinse realizate prin secventiere NGS, oferind medicului datele necesare pentru a alege medicamentul ideal si doza optima, minimizand reactiile adverse.
Boli rare
Diagnosticarea bolilor rare se bazeaza pe trei tipuri majore de analiza genetica: secventierea exomului (WES, care analizeaza regiunile codante producatoare de proteine), secventierea genomului (WGS) si panelurile de gene tintite pe grupuri specifice de afectiuni.
WES/WGS sunt recomandate in cazurile clinice complexe nerezolvate prin alte metode. in caz de intarzieri in dezvoltarea intelectuala sau tulburari din spectrul autist, testele de microarray cromozomial (cariotip molecular) sunt prima recomandare pentru un diagnostic precis.
Longevitate si stil de viata
Testele genetice si epigenetice orientate spre longevitate ofera informatii despre modul in care profilul tau genetic influenteaza procesul de imbatranire si starea generala de sanatate. Acestea evalueaza predispozitia la boli cronice, masoara varsta biologica si ofera recomandari personalizate de nutritie, sport si suplimentare.
Portofoliul include teste epigenetice, teste de predictie a bolilor cronice, teste de nutrigenomica si teste pentru stilul de viata si sport (care analizeaza capacitatea de efort, profilul fibrelor musculare, capacitatea de recuperare si riscul de accidentari sportive).
Din punct de vedere stiintific, secventierea genomica de acoperire redusa (low-coverage WGS) este metoda de electie folosita pentru evaluarea variantelor comune si calcularea scorurilor de risc poligenic (PRS).
De ce sa alegi laboratoarele de genetica MedLife?
Reteaua de clinici MedLife dispune de o infrastructura moderna in care genetica medicala si biologia moleculara sunt perfect integrate in activitatea clinica de zi cu zi.
Laboratorul de Genetica si Biologie Moleculara, OncoTeam Diagnostic si Personal Genetics colaboreaza sinergic pentru a asigura secventieri de ultima generatie, inclusiv prin utilizarea platformelor Illumina de top pentru profilare oncologica avansata (cum este TruSight Oncology 500).
Alegerea laboratoarelor MedLife garanteaza accesul la un portofoliu complet de testari, de la screening prenatal si oncologie moleculara pana la paneluri complexe de preventie si longevitate. Abordarea este integrata si personalizata, informatia genetica fiind corelata cu istoricul medical si anamneza pacientului pentru o preventie si un screening de inalta precizie.
Consilierea genetica oferita de medici specialisti cu vasta experienta in cadrul MedLife este esentiala pentru explicarea procedurilor, clarificarea terminologiei si intelegerea tuturor implicatiilor medicale. in plus, viitoarele mame beneficiaza de programe complexe de screening prenatal pentru monitorizarea sigura a sarcinii pas cu pas.
Laboratorul MedLife de Genetica si Biologie Moleculara
In Laboratorul MedLife de Genetica si Biologie Moleculara se realizeaza screeninguri prenatale de ultima generatie; de exemplu, testul prenatal non-invaziv RUNA este procesat local, in laboratorul propriu din Bucuresti, utilizand tehnologia avansata Illumina, ceea ce garanteaza eliberarea rapida a rezultatelor.
Pe segmentul oncologic se efectueaza teste complexe de profilare tumorala (TruSight Oncology 500) pe platforme Illumina (NextSeq 550 Dx) pentru ghidarea terapiilor oncologice personalizate, iar pe segmentul de preventie si longevitate se foloseste secventierea genomica LP-WGS pe platforma de ultima generatie Illumina NovaSeq X Plus.
Laboratorul acopera o gama extinsa de analize in hematologie, oncologie, gastroenterologie si medicina reproductiva.
Acesta gazduieste prima linie complet automata Abbott din Europa de Est, asigurand viteza si precizie maxima in procesarea probelor, dispunand de o retea proprie de laboratoare RT-PCR cu 5 unitati de biologie moleculara, unde peste 70% dintre analize sunt finalizate in mai putin de 24 de ore.
Laboratorul OncoTeam Diagnostic
Laboratorul OncoTeam este specializat in anatomie patologica si diagnostic oncologic avansat (imunohistochimie si determinarea biomarkerilor de importanta terapeutica majora, cum este PD-L1). Cu peste 10 ani de experienta dedicata oncologiei, laboratorul ofera rezultate rapide si precise necesare diagnosticarii si stabilirii tratamentului oncologic.
O echipa de peste 50 de specialisti proceseaza zilnic peste 1.000 de probe, utilizand echipamente complet automatizate furnizate de lideri mondiali precum Leica, Thermo, Ventana si Roche.
Expertiza multidisciplinara acopera histopatologia, citopatologia, imunohistochimia si biologia moleculara cu secventiere de noua generatie (NGS, PCR, FISH).
Laboratorul Personal Genetics
Specializat in secventiere genetica, biologie moleculara si genetica medicala personalizata, Laboratorul Personal Genetics MedLife detine o expertiza solida in citogenetica, array-CGH si NGS. Laboratorul este dotat cu platforme moderne, inclusiv sistemul Illumina MiSeq, capabil sa analizeze simultan sute de mutatii genetice intr-o singura testare.
Rezultatele sunt utilizate cu succes in oncologie, evaluarea riscului genetic, diagnosticul bolilor rare si in nutrigenomica.
Integrarea biologica acopera domenii precum biologia moleculara, citogenetica tumorala si anatomia patologica pentru un diagnostic integrat de certitudine.
Toate laboratoarele din reteaua MedLife ofera solutii clinice precise in domenii medicale critice si ofera, de asemenea, posibilitatea efectuarii multor analize decontate prin contract cu Casa de Asigurari de Sanatate (CAS), in functie de criteriile de eligibilitate si specificul acestora.
Longevity 100+ – testare genetica pentru preventie personalizata
Preventia personalizata de top este acum accesibila prin programul Longevity 100+ dezvoltat de MedLife. Acesta este un program integrat axat pe preventie activa si personalizare, combinand testarea genomica avansata cu sfatul genetic de specialitate. Analiza foloseste tehnologia avansata Low-Pass Whole Genome Sequencing (LP-WGS) pe platforma de ultima generatie Illumina NovaSeq X Plus.
Deoarece predispozitia genetica reprezinta doar o parte din ecuatie, iar stilul de viata si factorii de mediu influenteaza in mod direct exprimarea genelor, programul isi propune sa identifice din timp riscurile individuale pentru a preveni aparitia simptomelor si a bolilor comune.
Longevity 100+ depaseste formatul unui simplu test genetic comercial; este un serviciu complet de preventie clinica in care testarea genomica avansata este completata de consultatia unui medic genetician, rezultand un plan personalizat de sanatate adaptat exclusiv ADN-ului tau.
Testul Longevity 100+ evalueaza predispozitiile genetice (prin scoruri de risc poligenic - PRS) pentru aproximativ 75 de afectiuni comune, oferind totodata date valoroase despre stilul de viata, activitatea fizica ideala, calitatea somnului si sanatatea mintala. Pe baza acestor informatii, pacientul si medicul pot lua decizii corecte pentru optimizarea nutritiei si monitorizarea preventiva a sanatatii.
Prin aceasta analiza genomica realizata in premiera in Romania in laboratoarele MedLife, se monitorizeaza riscurile cardiovasculare, metabolice si digestive, se optimizeaza performanta sportiva si recuperarea fizica si se evalueaza predispozitiile genetice asociate cu obezitatea si rezistenta la insulina.
In plus, programul ajuta la determinarea riscului pentru intolerante alimentare si deficiente enzimatice, sporind gradul de constientizare asupra modului in care genetica iti influenteaza raspunsul la stres, somnul si eficienta metabolica individuala.
Aceasta testare inovatoare de secventiere a intregului genom este o premiera tehnologica nationala sustinuta de MedLife. Toate rezultatele si evolutia datelor medicale pot fi accesate si urmarite securizat de catre pacient direct in aplicatia mobila MedLife timp de 3 ani.