Primele rezultate ale primului studiu de genomica din Romania derulat de MedLife arata corelatii semnificative intre predispozitiile genetice identificate si analizele de sange, precum si anamneza pacientilor, confirmand valoarea testarii genomice ca instrument real de predictie clinica. „Metoda noastra originala este de acum validata”
MedLife, companie de tehnologie medicala si cea mai mare retea de servicii medicale private din Romania, anunta primele rezultate de validare clinica ale studiului de genomica, primul program de testare genetica din regiune, proiect care deschide noi perspective pentru medicina preventiva in Romania.
Analiza a peste 3.000 de teste genetice procesate arata corelatii semnificative intre predispozitiile genetice si istoricul medical al pacientilor, inclusiv cu datele din anamneza si rezultatele analizelor de laborator. Rezultatele reprezinta un prim pas important in validarea utilizarii testarii genetice in medicina preventiva si confirma potentialul genomicii de a contribui la identificarea timpurie a riscurilor de imbolnavire.
Concret, participantii identificati cu risc genetic ridicat pentru diabet zaharat de tip 2 prezinta valori ale glicemiei semnificativ mai crescute fata de cei cu risc scazut, cu sanse de pana la doua ori mai mari de a dezvolta boala. Relatia este simetrica si la fel de relevanta: participantii cu profil de risc scazut au de doua ori mai putine sanse de a se imbolnavi comparativ cu cei cu risc crescut. Potrivit specialistilor MedLife, datele au fost validate si pentru alte patologii incluse in analiza, precum boli cardiovasculare sau metabolice.
Analiza genomica a evidentiat si alte asocieri relevante intre predispozitii genetice pentru afectiuni diferite. De exemplu, datele sugereaza o baza genetica comuna intre diabetul zaharat de tip 1 si boala celiaca, ceea ce indica existenta unor mecanisme imunologice similare care pot favoriza aparitia ambelor afectiuni. In acelasi timp, analiza predispozitiilor genetice indica posibile mecanisme comune intre obezitate si boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC), dincolo de factorii mecanici sau metabolici cunoscuti.
Datele arata ca, in medie, un individ prezinta aproximativ 2,2 predispozitii genetice crescute pentru afectiuni comune. Aproape 80% dintre persoane au mai putin de trei predispozitii genetice crescute, in timp ce mai putin de 5% prezinta sase sau mai multe astfel de riscuri.
Aceste rezultate reprezinta primele semnale de validare clinica ale modelului de analiza utilizat in cadrul programului de genomica, bazat pe scoruri poligenice de risc (Polygenic Risk Scores - PRS) si corelat cu informatii provenite din anamneza medicala si din istoricul de analize ale pacientilor. Validarea este cu atat mai valoroasa cu cat cohorta este tanara (varsta medie de 41 de ani), ceea ce confirma ca instrumentul genetic nu reactioneaza la boala deja instalata, ci o anticipeaza, oferind o fereastra reala de interventie preventiva.
„Medicina se schimba rapid. Viitorul medicinei nu mai inseamna doar tratarea bolilor, ci prevenirea lor. Prin corelarea datelor genetice cu informatiile medicale paraclinice si cu stilul de viata al fiecarui pacient, putem identifica si mai bine riscurile inainte ca boala sa apara. Aceasta este adevarata schimbare de paradigma: preventie personalizata.
Rezultatele preliminare reprezinta primele semnale cuantificabile ale particularitatilor genetice locale si sunt extrem de incurajatoare. Faptul ca asocierile dintre scorul de risc genetic si datele biologice reale ale pacientilor sunt atat de consistente, ne confirma ca suntem pe drumul corect. Pe masura ce extindem cohorta, vom putea obtine concluzii robuste, utile atat medicilor, cat si decidentilor din sanatate.
Am convingerea ca multi romani vor afla in anii urmatori ce e mai bine pentru ei personal: care sunt avantajele genetice cu care s-au nascut si care sunt riscurile medicale de care trebuie sa se fereasca personal mai mult, daca o mancare li se potriveste, daca nu cumva pielea lor nu le permite sa stea prea mult la soare sau ce sport le este mai potrivit. Medicina va suferi mari schimbari in anii urmatori, medicii vor folosi din ce in ce mai multa tehnologie - de la brate robotice in salile de operatii, la suport AI in imagistica si genomica in profilaxie. Sunt mandru ca in Romania o companie privata are rezultate la un asemenea nivel, rezultate care ne situeaza in varful piramidei trofice in profilaxia medicala din Europa si nu numai.
De altfel, in aproximativ doua saptamani vom face disponibila testarea genetica low-pass si pentru publicul larg, o premiera importanta pentru Romania. Chiar si asa, nu ne asteptam la o monetizare imediata, ci mai degraba la o adoptie graduala pe masura ce medicina preventiva va deveni tot mai integrata in practica curenta si in deciziile pacientilor” a declarat Mihai Marcu, CEO & Presedinte CA MedLife Group.
Complexitate fara precedent: genomica, paraclinic, imagistica si lifestyle - integrate intr-un singur profil, pe aplicatia MedLife
Studiul din cadrul programului Longevity100+ se diferentiaza mai ales prin modul in care sunt analizate si integrate datele medicale.
Modelul dezvoltat de MedLife nu se limiteaza la interpretarea informatiei genetice, ci permite corelarea acesteia cu anamneza pacientilor si cu istoricul analizelor de laborator existente. Mai mult, in perioada imediat urmatoare studiul va permite si integrarea investigatiilor de imagistica prin platforma AI MedLife, precum si a datelor de lifestyle captate in timp real de pe orice ceas inteligent sau telefon mobil compatibil - toate intr-un singur loc, pe aplicatia MedLife.
Prin reunirea acestor informatii intr-un singur ecosistem digital, pacientii vor beneficia de o abordare de preventie cu adevarat proactiva, bazata pe interpretarea semnalelor de sanatate primite in timp real, in contextul individual al acestuia - clinic, paraclinic si genomic. Astfel, o persoana va putea primi recomandari personalizate pentru ajustarea unor obiceiuri zilnice si va putea observa mai rapid efectele acestor schimbari, contribuind la amanarea sau reducerea riscului de aparitie a unor simptome.
“Aceasta integrare simultana a patru tipuri distincte de date, de la genomica, analize de sange, la imagistica si informatii biometrice ne va permite sa construim cel mai complet profil de risc individual disponibil astazi in Romania. Din informatiile noastre, un astfel de model nu a mai fost implementat la aceasta scara nicaieri in Europa si posibil chiar in lume. Practic, aceasta abordare face posibila validarea timpurie a unor asocieri intre riscurile genetice identificate si indicatori biologici sau antecedente medicale reale. De altfel vom veni in lunile urmatoare cu informatii mult mai ample, avem cateva rezultate spectaculoase pe care speram sa le validam in cel mai scurt timp. Suntem surprinsi de numarul mic de rezultate disponibile in multe dintre statele europene cu traditie medicala” a precizat Mihai Marcu.
Dincolo de tehnologia si complexitatea modelului de analiza din spate, valoarea programului Longevity100+ este data de echipa multidisciplinara de specialisti MedLife care a dezvoltat proiectul integral de la zero. Programul integreaza geneticieni, biologi moleculari, bioinformaticieni, biostatisticieni si medici din mai multe specialitati care analizeaza datele obtinute prin testare genetica in corelatie cu informatiile medicale existente. Abordarea permite evaluarea predispozitiilor genetice in context clinic real, prin raportare la istoricul de analize si la datele medicale disponibile pentru fiecare pacient.
Un demers de cercetare unic in regiune
Genomica la scara larga este utilizata de mai multi ani in programe de cercetare internationale, insa integrarea sistematica a datelor genetice cu informatii provenite din anamneza si din istoricul medical al pacientilor reprezinta o directie relativ noua in practica medicala. Prin programul Longevity100+, MedLife isi propune sa dezvolte un astfel de model de analiza integrata, adaptat realitatilor sistemului medical din Romania.
„Din perspectiva medicala, aceste rezultate preliminare ne permit sa intelegem vulnerabilitatile genetice ale populatiei si sa intervenim mai devreme, mai precis si mai eficient. Longevity100+ ofera posibilitatea de a identifica riscurile pentru aproximativ 100 de predispozitii genetice pentru boli comune si factori de lifestyle, de la afectiuni metabolice si cardiovasculare, pana la informatii relevante legate de calitatea somnului, implicatiile miscarii sau particularitati legate de alimentatie. Analizand modul in care organismul fiecarui pacient reactioneaza la alimentatie, miscare si odihna, coroborat cu predispozitia crescuta pentru anumite afectiuni, putem ghida recomandari personalizate si interventii timpurii care sa previna aparitia bolilor sau sa temporizeze instalarea acestora. In acest fel, testarea genetica low-pass devine un instrument concret pentru medicina predictiva si ofera pacientilor o intelegere detaliata a nevoilor lor individuale, cu impact direct asupra sanatatii si calitatii vietii pe termen lung”, a declarat Dr. Dumitru Jardan, coordonator al Laboratorului de Biologie Moleculara MedLife.
Studiul de genomica subliniaza angajamentul MedLife de a integra datele si tehnologia in medicina preventiva si know how-ul specialistilor MedLife (medici, biologi, bioinformaticieni) si nu numai. De asemenea, rezultatele finale vor putea reprezenta o baza solida pentru dezvoltarea de noi politici publice de sanatate.
Pentru Romania, preventia nu poate fi lasata doar la alegerea individuala. Crearea unui mediu care sustine alegeri sanatoase, combinata cu educatie, politici publice si screening personalizat, devine esentiala.
“Datele genetice, impreuna cu contextul epidemiologic si lectiile din programele internationale de preventie, evidentiaza necesitatea unor strategii integrate, care sa combine politici publice eficiente, educatie si interventii personalizate. In acest cadru, investitia in cercetare devine esentiala, reprezentand un pilon important al strategiei MedLife in demersurile de transformare a sistemului medical romanesc. Continuam astfel directia inovativa inceputa in perioada pandemiei, cand echipa a realizat studii rapide privind SARS-CoV-2, sprijinind luarea deciziilor medicale si dezvoltarea politicilor publice”, a mai adaugat Mihai Marcu.
Rezultatele prezentate sunt preliminare si provin dintr-o cohorta de peste 3.000 de participanti si reprezinta 75% din esantionul total luat in calcul pentru testare. Potrivit specialistilor MedLife, acestea nu sunt concluzii finale ale studiului si s-ar putea sa mai sufere modificari pe masura ce testarea se extinde la mai multe persoane sau la grupuri diferite de varsta si profil.
MedLife deschide un nou capitol in medicina personalizata prin secventierea completa a genomului
Spre deosebire de genetica, care analizeaza gene individuale si modul in care acestea se transmit, genomica se refera la studiul intregului genom, adica totalitatea materialului genetic al unui organism. Aceasta include cele peste 20.000 de gene, spatiul intergenic, precum si interactiunile complexe dintre gene si factorii de mediu care influenteaza starea de sanatate. Prin introducerea testelor de secventi ere a genomului(WGS – Whole Genome Sequencing, WES – Whole Exome Sequencing, Low Pass - WGS), MedLife deschide un nou capitol in modul in care se practica medicina in Romania si in tarile din proximitate.
Prin aceasta initiativa, Grupul MedLife marcheaza o premiera, devenind prima si singura entitate care poate realiza astfel de teste in laboratoarele proprii din Romania.
Noile tehnologii ofera pacientilor care au nevoie de un diagnostic de mare precizie si de un tratament personalizat acces la unele dintre cele mai avansate teste genomice disponibile in prezent, dar si la teste de secventiere genomica de noua generatie pentru persoanele interesate de o cunoastere mai profunda a propriului organism si de o preventie informata, fundamentata pe cele mai recente descoperiri stiintifice si, mai ales, pe particularitatile genetice specifice fiecarui individ. Serviciul depaseste insa dimensiunea unui simplu test de secventiere genomica, fiind completat de consiliere de specialitate oferita de medicul genetician. Serviciul va fi disponibil publicului larg incepand cu data de 20 martie, la pretul de 1.430 lei.
***
Selectia studiilor utilizate pentru calculul scorurilor poligenice s-a realizat pornind de la datele disponibile in PGS Catalog, una dintre principalele resurse internationale care centralizeaza scoruri poligenice validate stiintific. Pentru fiecare afectiune au fost selectate modele publicate in literatura de specialitate pe baza unor criterii precum tipul populatiei studiate, dimensiunea esantioanelor incluse in studiile de descoperire si validare, performanta statistica a modelului si gradul de reproductibilitate raportat in studii independente. De asemenea, a fost luata in considerare variabilitatea genetica a populatiilor analizate si relevanta acesteia pentru populatia europeana.
In aplicatia MedLife, pentru fiecare afectiune sunt prezentate informatii privind metodologia utilizata, inclusiv referinta catre studiul stiintific pe baza caruia a fost construit scorul genetic respectiv.
Despre Grupul MedLife
MedLife a pornit acum aproape trei decenii, s-a dezvoltat sanatos si a devenit cel mai mare furnizor de servicii medicale private din Romania. Antreprenorii romani, care au pus bazele acestei companii, au investit si s-au implicat pentru a aduce schimbare in sistemul de sanatate romanesc, au crezut in inovatie si au indraznit sa tinteasca cat mai sus, pentru a oferi pacientilor romani calitate, profesionalism, grija si respect pentru nevoile lor.
Compania opereaza cea mai extinsa retea de clinici, una din marile retele de laboratoare medicale, spitale generale si specializate si are cea mai mare baza de clienti corporate pentru Pachete de Preventie in Sanatate din tara. Este, de asemenea, din punct de vedere al vanzarilor, unul dintre cei mai mari jucatori de servicii medicale private din Europa Centrala si de Est.
Grupul MedLife are un istoric de succes in ceea ce priveste atat cresterea organica, cat si cresterea prin achizitii. Echipa sa puternica si experimentata de management a fost capabila sa creeze si sa gestioneze aceste oportunitati de crestere, dobandind cunostinte si experienta valoroase, care sa ii permita gasirea celei mai bune cai pentru continuarea cu succes a extinderii.
Fiind o companie romaneasca cu traditie, MedLife a ales sa se listeze la Bursa din Romania, fiind un model al listarilor pe piata locala de capital. A deschis orizonturi, iar prin guvernanta corporativa pe care o are implementata, a inspirat si alte companii locale spre a porni pe acest drum si a ajuta la dezvoltarea capitalului romanesc si a economiei. Actiunile emise de MedLife SA sunt admise la tranzactionare pe piata reglementata la vedere administrata de Bursa de Valori Bucuresti, Categoria Premium, avand simbolul de tranzactionare ″M″.
In perioada de pandemie, MedLife a reusit sa joace un rol esential in societate si sa capete un statut de lider in monitorizarea pandemiei prin implicarea activa in zona de cercetare.
Compania continua sa investeasca in proiecte cu impact asupra comunitatii locale, in tehnologie si infrastructura. Creeaza locuri de munca si dezvolta un ecosistem care contribuie la dezvoltarea si mentinerea unei Romanii sanatoase.