Afectiunile fetale reprezinta boli sau anomalii care apar in timpul dezvoltarii intrauterine si pot afecta structura sau functionarea organelor inainte de nastere.
Acestea pot fi genetice, metabolice, hematologice sau pot implica malformatii structurale.
Unele sunt depistate la ecografiile de rutina din sarcina, altele in urma unor teste genetice sau investigatii suplimentare recomandate atunci cand exista factori de risc.
Un exemplu frecvent discutat in literatura medicala este reprezentat de bolile hematologice congenitale, in care organismul fatului nu produce corect anumite tipuri de celule sanguine.
In alte situatii, pot exista afectiuni metabolice rare sau deficite imune severe.
In lipsa unui tratament adecvat, unele dintre aceste boli pot determina complicatii importante imediat dupa nastere sau pe termen lung.
Mecanismul general al acestor afectiuni variaza in functie de cauza.
In bolile genetice, modificarile apar la nivelul ADN-ului si pot afecta sinteza unei proteine esentiale.
In bolile hematologice, maduva osoasa nu produce suficient sau produce anormal anumite celule sanguine.
In afectiunile imune, sistemul de aparare al organismului nu functioneaza corespunzator, crescand riscul de infectii severe.
Simptomele nu sunt intotdeauna evidente in perioada intrauterina.
Uneori, semnele apar la ecografie sub forma de intarziere de crestere, acumulare anormala de lichid sau modificari structurale.
Alteori, boala devine manifesta dupa nastere, prin anemie severa, infectii recurente sau tulburari metabolice.
Diagnosticul prenatal se bazeaza pe ecografii morfologice, teste genetice din sangele matern, amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale, in functie de suspiciune.
In centre specializate, pot fi efectuate si investigatii suplimentare pentru evaluarea severitatii afectiunii.
In prezent, majoritatea tratamentelor pentru aceste boli sunt initiate dupa nastere si pot include terapii de sustinere, transplant de celule stem hematopoietice sau alte interventii specializate.
Terapia cu celule stem administrata inainte de nastere reprezinta o directie de cercetare care urmareste corectarea sau ameliorarea bolii inainte ca aceasta sa produca efecte ireversibile.
Cercetatorii au analizat rezultatele unei terapii cu celule stem administrate in perioada intrauterina pentru o afectiune fetala severa.
Studiul a evaluat siguranta si posibilele beneficii ale acestei interventii, urmarind evolutia copiilor dupa nastere.
Datele sugereaza ca interventia a fost asociata cu imbunatatirea anumitor parametri clinici si biologici, comparativ cu evolutia naturala a bolii.
Autorii subliniaza ca este vorba despre o cercetare clinica aflata in desfasurare, iar rezultatele trebuie interpretate cu prudenta.
Fiind un studiu clinic de faza incipienta, obiectivul principal a fost evaluarea sigurantei procedurii.
Asocierea observata intre administrarea celulelor stem si evolutia favorabila a unor parametri nu echivaleaza cu demonstrarea unei eficacitati definitive.
Pentru viitorii parinti care primesc un diagnostic prenatal dificil, aceste date pot oferi speranta, dar nu reprezinta inca un standard de tratament. T
erapia cu celule stem inainte de nastere este disponibila doar in cadrul unor studii clinice strict controlate.
Rezultatele nu schimba recomandarile actuale privind monitorizarea sarcinii sau managementul afectiunilor fetale, dar indica o directie de cercetare cu potential pe termen lung.
- Respectarea programului de controale prenatale si ecografii recomandate.
- Discutarea optiunilor de screening genetic cu medicul specialist.
- Adoptarea unui stil de viata sanatos in timpul sarcinii, conform recomandarilor medicale.
- Adresarea catre centre cu experienta in medicina materno-fetala atunci cand exista suspiciuni de afectiuni complexe.
Medicul de familie poate orienta gravida catre consult obstetrical si poate emite trimiteri pentru investigatii de baza.
Totusi, dupa aparitia unei suspiciuni de afectiune fetala, rolul principal revine medicului obstetrician cu competenta in medicina materno-fetala.
In functie de diagnostic, pot fi implicati specialisti in genetica medicala, neonatologie, hematologie pediatrica sau alte specialitati relevante.
Evaluarea se face in centre cu experienta, unde exista acces la investigatii imagistice avansate si testare genetica.
Investigatiile uzuale pot include ecografii detaliate, teste de sange materne, proceduri invazive pentru diagnostic genetic si evaluari interdisciplinare.
Dupa confirmarea diagnosticului, planul de monitorizare este stabilit de echipa multidisciplinara.
Monitorizarea trebuie realizata in principal de specialistii implicati, nu exclusiv prin medicina de familie.
Orice rezultat anormal la ecografiile de sarcina sau la testele de screening prenatal trebuie discutat cu medicul obstetrician.
De asemenea, prezenta unor antecedente familiale de boli genetice justifica o evaluare specializata.
Acest articol are scop informativ si nu inlocuieste consultul medical de specialitate. Pentru recomandari adaptate situatiei individuale, adresati-va unui profesionist din domeniul sanatatii.
Surse si Referinte