Persoanele cu spina bifida prezinta un risc crescut de apnee in somn si alte tulburari respiratorii, ca urmare a particularitatilor neurologice si anatomice asociate acestei afectiuni congenitale.
In special, afectarea sistemului nervos central si periferic poate influenta controlul respiratiei, tonusul musculaturii cailor aeriene superioare si coordonarea respiratiei in timpul somnului.
Spina bifida este un defect de tub neural care apare in primele saptamani de sarcina, cand coloana vertebrala si maduva spinarii nu se formeaza corect.
Aceasta poate varia de la forme usoare, fara simptome evidente, pana la forme severe, care pot duce la dizabilitati fizice si cognitive.
In mod frecvent, spina bifida este identificata la nastere printr-o masa pe spate, unde ar trebui sa fie coloana vertebrala.
Simptome
Simptomele spina bifida pot include slabiciune musculara sau paralizie, probleme de mers, incontinenta urinara si intestinala, precum si dificultati de invatare.
Complicatii
Complicatiile pot include hidrocefalia, o acumulare excesiva de lichid in creier, care necesita adesea interventie chirurgicala.
Diagnostic
Diagnosticul se face, de obicei, prin ultrasunete prenatale sau prin investigatii postnatale, cum ar fi RMN sau tomografie computerizata.
Spina bifida este legata de alte afectiuni ale sistemului nervos, cum ar fi malformatia Arnold-Chiari si problemele ortopedice.
Managementul afectiunii necesita o echipa interdisciplinara de specialisti, incluzand neurochirurgi, urologi si terapeuti fizici pentru a aborda diversele aspecte ale ingrijirii.
spina bifida afecteaza controlul neurologic al respiratiei, structura cailor aeriene si mecanica toracica, mai ales in timpul somnului.
La unii pacienti, spina bifida este asociata cu malformatii ale trunchiului cerebral sau cu hidrocefalie, factori care pot perturba mecanismele automate de reglare a respiratiei si pot favoriza aparitia episoadelor de apnee centrala sau obstructiva.
In plus, slabiciunea musculara, deformarile toracice sau scolioza – frecvent intalnite la persoanele cu spina bifida – pot reduce capacitatea pulmonara si eficienta ventilatiei, mai ales in pozitia culcat.
Aceste modificari cresc riscul de hipoventilatie nocturna si de episoade repetate de scadere a oxigenarii in timpul somnului.
Din acest motiv, specialistii subliniaza importanta monitorizarii simptomelor respiratorii si a evaluarii somnului la pacientii cu spina bifida, deoarece diagnosticarea si tratamentul precoce al apneei in somn pot imbunatati semnificativ calitatea vietii si pot preveni complicatii cardiovasculare si neurologice pe termen lung.
1. Afectarea controlului neurologic al respiratiei
Respiratia este reglata automat de centrele respiratorii din trunchiul cerebral.
La multe persoane cu spina bifida (in special formele asociate cu malformatia Arnold–Chiari II), aceste structuri pot fi:
- comprimate,
- deplasate,
- sau dezvoltate anormal.
Consecinta este o reglare instabila a respiratiei, mai ales in somn, cand controlul voluntar dispare.
Acest mecanism favorizeaza apneea centrala, in care respiratia se opreste temporar pentru ca semnalul nervos nu mai ajunge corect la muschii respiratori.
2. Slabiciunea musculaturii respiratorii
Spina bifida implica afectarea nervilor care controleaza muschii:
- diafragmul,
- muschii intercostali,
- musculatura accesorie a respiratiei.
In timpul somnului, tonusul muscular scade fiziologic.
La pacientii cu spina bifida, aceasta scadere este mai accentuata, ceea ce duce la:
- respiratie superficiala,
- hipoventilatie nocturna,
- retentie de CO si scadere a oxigenarii.
3. Colapsul cailor aeriene superioare
Controlul nervos deficitar poate afecta si muschii gatului si ai faringelui, care mentin caile aeriene deschise.
In somn musculatura se relaxeaza excesiv iar caile aeriene se pot ingusta sau colaba.
Acesta este mecanismul principal al apneei obstructive de somn, frecvent intalnita la copiii si adultii cu spina bifida.
4. Modificari structurale ale toracelui
Persoanele cu spina bifida pot prezenta:
- scolioza,
- deformari ale cutiei toracice,
- mobilitate redusa a trunchiului.
Acestea limiteaza expansiunea pulmonara si scad volumul respirator, mai ales in pozitia culcat, ceea ce agraveaza tulburarile respiratorii nocturne.
5. Rolul hidrocefaliei (cand este prezenta)
Hidrocefalia, frecvent asociata cu spina bifida, poate creste presiunea intracraniana si poate afecta suplimentar trunchiul cerebral.
Aceasta poate destabiliza si mai mult ritmul respirator in somn.
Concluzie
In spina bifida, tulburarile respiratorii apar prin combinatia dintre:
- control neurologic deficitar al respiratiei,
- slabiciune musculara,
- colaps al cailor aeriene,
- limitari mecanice ale toracelui.
Somnul scoate la iveala aceste vulnerabilitati, deoarece mecanismele compensatorii din starea de veghe dispar.
De aceea, evaluarea respiratorie si studiile de somn sunt esentiale la acesti pacienti, chiar si in absenta simptomelor evidente ziua.
Studiul recent este de tip observational si a analizat frecventa si caracteristicile problemelor respiratorii nocturne la nou-nascutii cu spina bifida.
Cercetatorii au descoperit o asociere intre spina bifida si un risc crescut de apnee in somn sau alte tulburari respiratorii.
Aceste probleme sunt importante si necesita un management atent din partea echipei medicale.
Este important de mentionat ca studiul nu stabileste o cauzalitate directa, dar subliniaza necesitatea unei monitorizari atente a respiratiei in timpul somnului la copiii afectati.
Tulburarile de somn pot avea un impact semnificativ asupra dezvoltarii cognitive si fizice, afectand calitatea vietii copilului.
Pentru parintii copiilor cu spina bifida, acest studiu subliniaza importanta monitorizarii somnului si a respiratiei.
Detectarea timpurie a problemelor poate duce la interventii care sa imbunatateasca somnul si, implicit, sanatatea generala a copilului.
Totusi, nu toate aspectele somnului sunt influentate de spina bifida, iar interventiile trebuie personalizate.
Studiul nu schimba fundamental modul de ingrijire, dar accentueaza nevoia de a fi vigilenti cu privire la simptomele respiratorii nocturne si de a solicita ajutor medical specializat atunci cand sunt observate probleme.
Desi spina bifida nu poate fi prevenita complet, anumite masuri pot reduce riscul.
Consumul de acid folic de catre femeile insarcinate este esential si poate preveni defectele de tub neural in multe cazuri.
Monitorizarea atenta a sarcinii si evaluarile prenatale regulate pot ajuta la identificarea si gestionarea timpurie a conditiilor de risc.
Traseul pacientului cu spina bifida incepe cu medicul de familie, care poate observa primele semne ale afectiunii si poate emite trimiteri catre specialisti.
Rolul medicului de familie este orientativ, iar diagnosticul definitiv si managementul afectiunii intra in atributiile specialistilor.
Specialitatile implicate includ neurochirurgia, ortopedia, urologia, pediatria si terapia fizica.
Evaluarea initiala poate include investigatii precum imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) si ecografiile.
Este important ca pacientii sa fie evaluati intr-un centru cu experienta in spina bifida, disponibil in spitale publice sau clinici private.
Monitorizarea periodica a sanatatii copilului cu spina bifida este cruciala si trebuie realizata de specialisti, nu doar de medicul de familie.
Daca copilul dumneavoastra cu spina bifida prezinta simptome precum respiratie zgomotoasa in somn, pauze in respiratie sau somn agitat, este important sa solicitati sfatul unui specialist.
Aceste semne pot indica probleme respiratorii care necesita evaluare si management adecvat.
Intrebari frecvente
Surse si Referinte
https://medicalxpress.com/news/2026-01-disruptions-widespread-newborns-spina-bifida.html
https://www.cdc.gov/spina-bifida/about/?CDC_AAref_Val=https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860
https://www.nhs.uk/conditions/spina-bifida/