In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta.
Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele stem, in special cele recoltate la nastere din cordonul ombilical. Acestea ofera o noua speranta in lupta cu unele dintre cele mai grave si greu de tratat afectiuni – bolile rare.
O boala rara este definita ca o afectiune care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Desi fiecare in parte este rara, in total, bolile rare afecteaza milioane de oameni in intreaga lume.
Majoritatea acestor boli sunt genetice, progresive si cronice, manifestandu-se inca din copilarie. In prezent, sunt cunoscute peste 7000 de boli rare, dintre care foarte putine au un tratament curativ.
Boli rare tratabile sau aflate in cercetare cu celule stem includ:
Celulele stem sunt celule-mama, care au capacitatea unica de a se transforma in diferite tipuri de celule din corp: celule ale sangelui, nervoase, musculare, hepatice etc.
In plus, ele pot sa se autoregenereze, adica sa se divida si sa creeze noi celule identice. Aceasta caracteristica le face valoroase in tratamentele regenerative si in corectarea defectelor genetice sau imune.
Celulele stem recoltate la nastere din sangele si tesutul cordonului ombilical sunt:
Tinere, viabile si fara deteriorari genetice acumulate in timp
Usor de colectat, fara riscuri pentru mama sau copil
Stocate in conditii criogenice si disponibile oricand, la nevoie
Desi nu sunt un „panaceu”, celulele stem au un rol esential in tratarea sau ameliorarea unor boli rare, mai ales cele care implica sistemul hematologic, imunitar sau nervos central. In unele cazuri, ele sunt singura optiune curativa cunoscuta pana in prezent.
1. Corectarea sistemului imunitar
Pentru copiii cu imunodeficiente congenitale grave (de exemplu, SCID), transplantul de celule stem poate Inlocui complet sistemul imunitar defect. Practic, noul sistem imun se dezvolta din celulele stem transplantate, permitand copilului sa duca o viata normala.
2. Tratarea tulburarilor metabolice ereditare
In boli precum leucodistrofiile sau mucopolizaharidozele (ex. sindrom Hurler), anumite enzime lipsesc sau nu functioneaza corect. Celulele stem pot aduce un tip celular sanatos care sa produca aceste enzime, oprind sau Incetinind progresia bolii.
3. Transplanturi hematopoietice
In cazul unor boli ale sangelui precum anemia Fanconi, talasemia sau anemia aplastica, celulele stem din cordonul ombilical pot inlocui complet maduva osoasa bolnava cu una sanatoasa.
In ultimii ani, s-au desfasurat sute de studii clinice privind utilizarea celulelor stem In tratarea bolilor rare. Rezultatele sunt incurajatoare:
De exemplu, in boala Krabbe (o afectiune rara, fatala la sugari), transplantul de celule stem efectuat inainte de aparitia simptomelor a dus la o supravietuire semnificativa si la pastrarea unor functii neurologice.
Pentru un copil diagnosticat ulterior cu o boala rara, disponibilitatea propriei unitati de celule stem recoltate la nastere poate face diferenta intre viata si moarte. Celulele recoltate din cordonul ombilical sunt:
Pentru viitorii parinti, recoltarea celulelor stem este o decizie informata si responsabila. Desi nu garanteaza ca va fi necesara, recoltarea ofera:
Bolile rare sunt, din pacate, o realitate dura pentru multe familii. Dar odata cu progresul medicinei regenerative, celulele stem ofera o speranta reala acolo unde altadata nu exista nicio optiune. Recoltarea lor la nastere este un gest de grija profunda pentru viitorul copilului – o investitie in sanatate, in posibilitati, in viata.
Un gest care astazi pare optional, maine poate deveni salvator.