analize genetice trackback

Analize genetice

Din Comunitate

Buna, Daca in urma unui test genetic aflu ca am predispozitie pt cancer, ce pot face? Multumesc, Monica [continuare]

Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie

Din Comunitate

factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]

Genetic lab bucuresti

Din Clinici/Firme medicale

Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice. Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]

Cariotipare

Din Dictionar Termeni

Procedura (analiza genetica) prin care se analizeaza materialul genetic si se alcatuieste harta genetica a unui individ. [continuare]

Hemofilie

Din Dictionar Termeni

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]

Teste sarcina

Din Comunitate

Buna ziua, Sotul meu si cu mine ne dorim un copil, si vreau sa stiu daca exista analize genetice pt sarcina. A facut cineva? Va multumesc, Corina [continuare]

Corina

Din Comunitate

Va rog sa ma ajutati cu o interpretare a analizelor genetice si tratamentul recomandat: Mutatie Gena MTHFR A1298C- Pozitiv Homozigot Gena PAI1 844- Pozitiv Homoigot Mutatia Factorului XIII (Val34Leu)- Pozitiv Heterozigot Multumesc anticipat! [continuare]

Stimulare ovariana?

Din Comunitate

BUNA ZIUA. AM 42 ANI, 2 COPII (13 SI 16 ANI) SI INCERC SA RAMAN INSARCINATA DIN NOU. DE 3 LUNI FAC TARTAMENT CU FEMIOBION, MAGNEZIU, ACID FOLIC, VIT. C. ANALIZE GENETICE BUNE. ANALIZE DE FSH, LH, ESTRADIOL MODIFICATE IN BINE CA URMARE A TRATAMENTULUI (FACUTE IN ZIUA 3 SI 14). NU AJUNG SA FAC ANALIZE IN ZIUA 25, PENTRU CA-MI VINE CICLUL. INTREBARE: AS PUTEA FACE TARATAMENT DE STIMULARE OVARIANA FARA A STI VALORILE ANALIZELOR DIN ZIUA 25? SPER SA FI FOST CAT DE CAT CLARA SITUATIA MEA. MULTUMESC [continuare]

Cezariana sau nastere normala???

Din Comunitate

buna seara! sunt insarcina in 35 saptamani. La 13 saptamani in urma analizelor aveam valoarea anticorpilor antifosfolipidici de 330564. Am fost trimisa urgent la hematologie unde mi au dat de facut o serie de analize genetice, majoritatea au iesit ok in afara de mutatia PAI 1-pozitiv-genotip heterozigot si D-dimeri 0.56.am urmat tratament cu aspenter-1/zi magne b6 si elevit pana in saptamana 29. Lunar am repetat di D-dimeri care au fost 0.81, 0.89. Dupa saptamana 29 mi s a dat tratament cu fraxiparine 0.4 injectabil /1 zi pana la sf sarcinii si inca o luna dupa iar la analize D-dimeri au iesit 0.67. La ginecolog la ultima ecografie la 33 de saptamani mi s a zis ca fetita e un pic mai mica decat ttrebuie dar mi au spus sa nu ma sperii ca are timp sa recupereze. intrebarile mele sunt:1. e recomandata nasterea naturala sau o cezariana? 2.daca trebuie sa continui tratamentul cu fraxiparine si dupa nastere nu mi afecteaza alaptatarea? Va multumesc din suflet si sper sa ma ajutati cu... [continuare]

Ce riscuri poate avea o sarcina in caz de trombocitopenie?

Din Comunitate

Buna ziua, Am o mare nedumerire si neliniste. De un an de zile am aflat ca am trombocitopenie. Nu cunosc exact cauzele pentru ca toate analizele au iesit ok, analize genetice nu mi-am facut. In decursul acestui an am urmarit evolutia trombocitelor care au avut urmatoarele valori: 108, 75, 86, 120, 92 si am urmat tratamnent cu Fe, acid folic si milgama M. Am 30 de ani si imi doresc foarte mult un copil, dar imi e destul de frica de riscurile care ar putea sa apara pe parcursul sarcinii sau la nastere. Va rog sa ma ajutati cu un raspins. Multumesc [continuare]

Genetica

Din Comunitate

MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Din Articole

Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste pentru barbati... [continuare]

Testele genetice intra in practica medicala

Din Comunitate

as dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]

Sindromul alport

Din Articole

Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul pacientilor... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul alport

Din Articole

Ce este sindromul Alport Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila... [continuare]

Febra lunara copil 2 ani

Din Comunitate

Buna ziua.Avem un baietel de 2 ani si 2 luni care de la aprox 10 luni face febra lunar, cu aceleasi manifestari 3 zile.Desi initial medicii ii administrau antibiotice, febra revenea la o luna de la incheierea tratamentului .Ulterior, i-am dat baietelului numai antitermice in cele trei zile, sindromul febril trecea si revenea dupa fix o luna.Ca si manifestari, febra urca pana cel mult la 40,0 rectal, in perioada puseului febril nu transpira si de regula este asociata fie CU unul-doua scaune cu mucilagii, sau urat mirositoare sau numai cu gaze urat mirositoare.Initial il treceam pe regim alimentar, dar in prezent nu il mai trecem.Din luna noiembrie, episodul febril se manifesta la 2 saptamani.In afara perioadelor in care febra este mare, starea lui este in general buna, mananca mai prost dar in rest nu mai are alte manifestari.Am facut diverse analize, de regula rezultand leucocite marite - cel mult 19000, vsh marit-cel mult 30 si proteina c reactiva marita-cel mult 3,5.Avem multe... [continuare]

Facilitati de tratament

Clinici si cabinete medicale
Centrul Medical Panduri
Anatomie patologica, Analize medicale, Alergologie si imunologie clinica, , Cardiologie 0219901
Bucuresti, Clinica Panduri: Str. Ioan Athanasiu Nr.34 Clinica Arcul De...
Servicii si oferte medicale

Ameteala permanenta

Din Comunitate

Buna. Am avut acum un an un sindrom vestibular central. De atunci am facut zeci de analize, rmn-uri, ct, eco, sange... Tot, inclusiv psihoterapie, dar degeaba. Contrar analizelor perfecte, eu sunt permanent ametit, parca mi se inmoaie picioarele si lesin, imi e greata foate des, ma dor ochii uneori, vad mai greu si in ceata, parca vad cu incetinitorul. Va rog daca aveti rezolvari sa imi scrieti. Multumesc! [continuare]

Pierderea unei sarcini si moartea neonatala

Din Articole

Generalitati Pierderea unui copil, indiferent cand apare, este una din cele mai traumatice experiente psihice prin care poate trece un parinte. Situatia poate parea chiar mai tragica daca apare in primele luni de viata ale bebelusului, insa impactul acestei situatii este acelasi, mereu. Dramatismul situatiei poate impinge parintii in stari depresive, de alienare si izolare si acestia tind sa creada ca sunt singurii care se confrunta cu astfel de necazuri. Pe masura ce accepta insa inevitabilul (decesul copilului), majoritatea ajung sa inteleaga si cat de frecvente sunt astfel de situatii. Specialistii au observat ca exista o adevarata conspiratie a tacerii in ceea ce priveste acest subiect si ca urmare parintii nu sunt suficient de pregatiti pentru eventualitatea aparitiei unui astfel de eveniment. Consecinta: parintii (si in majoritatea cazurilor, mamele) se simt foarte singuri si neajutorati si nu stiu cui sa ceara sprijin. Moartea intrauterina si cea neonatala sunt... [continuare]

Diagnosticul infertilitatii masculine

Din Articole

Generalitati In cadrul procedurilor de pregatire pentru fertilizare, ambii parteneri sunt supusi unor investigatii si examene clinice amanuntite. Este important de precizat ca diagnosticul de infertilitate a cuplului se poate pune doar dupa minim 1 an de incercari de concepere a unui copil, avand activitate sexuala normala, regulata si in absenta metodelor contraceptive. Totusi, daca femeia are peste 35 de ani sau daca exista factori de risc asociati oricarui partener, perioada de timp de incercare se va reduce considerabil. Evaluarea initiala a pacientului include istoricul complet, examenul fizic general si teste specifice de laborator, iar daca este realizata corect poate sa suspicioneze cauza infertilitatii (sau chiar sa o diagnostice cu certitudine), poate sa descopere alte probleme medicale ce nu au inca rasunet clinic (de exemplu: mutatii genetice, neoplazii, diabet zaharat). Istoricul complet al pacientului Pacientul este sfatuit sa fie sincer cu medicul ce il... [continuare]

Rinichiul polichistic

Din Articole

Generalitati si alte informatii Chisturile renale sunt niste cavitati – pungi pline cu lichid sau material semisolid dezvoltate in plin parenchim renal fara a comunica cu bazinetul. Au peretii captusiti de un epiteliu. Aceste chisturi pot afecta atat corticala cat si medulara renala. Prin imbunatatirea metodelor de diagnostic – ecografia – de electie – evident numarul pacientilor cu chisturi renale a crescut in ultimul timp. Chisturile renale pot fi congenitale sau dobandite. Chisturile congenitale sunt boli determinate de anomalii de dezvoltare renala: 1. Boala polichistica autozomal dominanta: sunt afectati rinichii dar si alte organe; 2. Boala polichistica autozomal recesiva sunt afectati de chisturi doar rinichii; 3. Boala chistica medulara descrie imagini chistice doar la nivelul medularei renale, fara a gasi chisturi in corticala renala. La randul sau boala polichistica autozomal dominanta poate fi de tip I (mutatie localizata pe bratul scurt al cromozomului... [continuare]

Sarcina - luna a iii-a

Din Articole

Generalitati Luna a treia pare a fi cea mai frustranta dintre toate lunile de sarcina: in prima parte a acestei luni nu te simti “foarte gravida”, cu siguranta nu arati inca gravida si este foarte posibil ca inca sa nu-ti vina sa crezi ca esti gravida; dar totusi observi cu groaza ca hainele stramte dinainte de sarcina nu te mai incap sub nici o forma, iar in hainele largi de sarcina simti ca ai deveni ridicola daca te-ai imbraca. Totusi spre sfarsitul acestei luni cochetaria va trebui sa cedeze locul pragmatismului, cel putin din punct de vedere vestimentar. In aceasta luna copilasul tau incepe sa capete un aspect din ce in ce mai uman. De asemenea vizita ta la doctor va lua intorsaturi interesante. Simptomele mamei Nivelele crescande ale hormonilor precum si fatul, care se afla in plin proces de crestere, vor continua sa-si faca simtita prezenta pe parcursul acestei luni. Greata, varsaturile, arsurile stomacale sau constipatia te pot supara deseori in aceasta perioada, dar din... [continuare]

Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Din Articole

Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]

Hiv

Din Articole

Generalitati Virusul HIV ataca anumite tipuri de globule albe (limfocitele T CD4+) care fac parte din sistemul imunitar. Pe masura ce sistemul imunitar incepe sa slabeasca, globulele albe devin incapabile sa opuna rezistenta impotriva bolilor si de a lupta impotriva germenilor. Germenii care in mod normal ar fi rapid neutralizati, raman in organism si se inmultesc. SIDA nu este cauzata de virusul HIV insusi, ca in cazul unei boli virale obisnuite, ci se datoreaza incapacitatii sistemului imunitar de a lupta impotriva infectiilor. In termeni medicali, o serie sau un grup de simptome si afectiuni ce tind sa actioneze impreuna poarta numele de sindrom. De aici si denumirea bolii de SIDA, adica Sindromul Imunodeficientei Dobandite. Originea virusului HIV Primele cazuri de SIDA au fost diagnosticate in mod oficial in SUA. In anul 1981, in functie de modul de raspandire si alti factori, medicii au dedus ca boala nou-aparuta era cauzata de un germen minuscul, un tip de virus.... [continuare]

Cat timp se poate lua rivotril

Din Comunitate

am luat rivotril 8 luni o jumatate de pastila pe zi si mia zis medicul sa nu mai iau ca dau dementa e adevarat? pot sa mai iau? [continuare]

Infectare hiv sex oral neprotejat

Din Comunitate

va rog sa ma scuzati daca va deranjez . am o intrebare la care daca ma puteti lamuri v-aş fi recunoscator . Sunt o persoana de sex masculin . Am ˝beneficiat˝ prosteşte de sex oral fara prezervativ . Daca fata respectiva era infectată cu hiv care sunt sansele ca să fiu infectat . Mentionez ca nu aveam taieturi sau alte rani pe penis în acele momente şi de asemenea saliva nu cred ca a fost în exces . Deci ca sa fac un rezumat : Care sunt sansele ca se se transmita hiv printr-o felatie facuta de o femeie cu hiv la un barbat sanatos . imi cer scuze .... [continuare]

Teste coagulare_sarcina

Din Comunitate

In urma pierderii unei sarcini mi s-au recomandat testele pentru coagulare...din pacate nu am reusit sa ajung inca sa le fac...intentionez oricum sa le fac inainte de o noua incercare...tratamentul se face inainte de a ramane insarcina sau si in primul trimestru? Multumesc [continuare]

Avc

Din Comunitate

Buna ziua! Bunicul meu in varsta de 76 de ani a suferit un accident vascular in ziua de 5 dec 2010. Are 2 sapt de cand se afla la spitalul de neurochirurgie din iasi, insa de atunci nu observ nicio evolutie, mi se pare chiar mai rau. Este foarte agitat, trage de orice (patura, pampers), nu recunoaste pe nimeni, delireaza, insa mananca. I s-a administrat initial tiapridal o fiola la 4 ore, de vre 2 zile ii face una la 12 ore. i s-a mai dat vitamina b, acc, K Cl, carba o pastila la 12 ore. insa de atata timp nu s-a linistit deloc pentru ca medicul sa-i efectueze angiografia. am inteels ca partea dreapata a creierului este afectata. tensiunea a avut 18, la inima ekg i-a iesit bine...are glicemia 130(nu cred ca e prea mare, fiind in cunostinta de cauza) care ar fi parerea dvs in legatura cu vindecarea lui. ne dorim macar sa se linisteasca si sa ne recunoasca. [continuare]

Autism sau nu?

Din Comunitate

Buna,am si eu un baiat de 3 ani care a fost depistat de la varsta de 1 an si 8 luni de autism.Eu nu stiu ce sa cred pentru ca el da semne ca aude dar nu reactioneaza la ce-l pun sa faca,cand il strig nu raspunde sau cand aude un zgomot puternic nu rectioneaza(nu-l sperie sirena de la ambulanta sau de la o masina mai zgomotoasa).Nu se joaca cu copii de varsta lui,are momente cand "traieste intr-o lume doar a lui" si nu-i pot distrage atentia in nici un fel ca se enerveaza,plange,se da cu capul de orice....Am fost cu el la logoped,psiholog,psihiatru unde mi-a recomandat un tratament pe baza de Timonil si Neuro Optimizer...Ce parere aveti? [continuare]

Pacienta care a avortat la 6 luni la giulesti a fost asistata de medic, arata rezultatele anchetei

Din Diverse

Concluzia anchetei in cazul avortului la sase luni efectuat in Maternitatea Giulesti din Capitala stabileste ca pacienta a fost asistata la intreruperea de sarcina de medicul de religie musulmana Abdou Tarek, au declarat, miercuri, pentru NewsIn, reprezentantii unitatii sanitare. [continuare]

Ulcerul a aparut in preistorie

Din Diverse

Oamenii preistorici erau infectati cu bacteria care provoaca ulcerul la stomac, arata un studiu aparut in revista Nature. Cercetatori din Marea Britanie si Germania au facut simulari pe computer pentru a arata ca atat Helicobacter pylori – bacteria respectiva – cat si oamenii au migrat din Africa acum aproape 58.000 de ani. Aceasta bacterie pare sa fi ramas atasata de fiinta umana inca de atunci, sustin cercetatorii. Cercetatori australieni Robin Warren si Barry Marshall au castigat Premiul Nobel pentru medicina in 2005 pentru ca au aratat ca aceasta bacterie provoaca ulcerul. [continuare]

Pagina 1 din 34 (1000 rezultate)

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter