Clickmed
programare rapida la medic

sindrom bartter

Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog

Din Articole
Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022
Consultant medical:

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Clinica: Clinica MedLife

Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]

Sindromul de fermentatie intestinala. sau atunci cand intestinul produce propria bere

Din Articole
Actualizat la data de: 10 Martie 2020

Ce este sindromul de fermentatie intestinala? Sindromul de fermentatie intestinala este o afectiune in care organismul produce propria bere la nivelul intestinelor prin intermediul unor microorganisme. Mai exact, acest sindrom se poate caracteriza printr-o aglomerare a unor anumiti fungi la nivel intestinal, acestia avand proprietatea de a transforma rapid carbohidratii in alcool. Afectiunea este foarte rara si se considera ca este frecvent subdiagnosticata, lucruri ce au drept consecinta necesitatea efectuarii de studii suplimentare. Numeroase microorganisme traiesc la nivelul tractului gastro-intestinal. Bacteriile constituie marea majoritate a acestora, iar ciupercile reprezenta mai putin de 0,1% din totalitatea microorganismelor din intestinul unei persoane. Candida este cea mai frecventa specie de fungi din intestin, dar populatia sa redusa va provoca rareori probleme. Cu toate acestea, o crestere a numarului de microorganisme de acest tip poate avea un efect semnificativ... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul blau?

Din Articole
Actualizat la data de: 27 August 2020
Consultant medical:

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Clinica: Spitalul Municipal Campina

Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]

Impactul emotional al sindromului de oboseala cronica

Din Articole
Actualizat la data de: 20 Decembrie 2021
Consultant medical:

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila

Ce este Sindromul de oboseala cronica Sindromul de oboseala cronica se poate defini ca o tulburare complexa ce se caracterizeaza printr-o oboseala extrema ce are o durata de cel putin sase luni si care nu poate fi explicata pe deplin printr-o anumita afectiune medicala de baza. Oboseala asociata acestei afectiuni se agraveaza odata cu activitatea fizica sau mentala si nu se amelioreaza odata cu odihna. Asadar, o astfel de boala cronica poate deveni debilitanta, afectand nu doar fizicul, ci si psihicul, mai exact bunastarea emotionala. Acest articol are ca scop prezentarea mai detaliata a sindromului de oboseala cronica, a impactului emotional pe care il are acesta asupra persoanelor, dar si cateva modalitati prin care se poate incerca diminuarea efectelor nedorite aferente. Cum se manifesta sindromul de oboseala cronica? Dupa cum a fost precizat si in paragraful anterior, sindromul de oboseala cronica se manifesta printr-o stare exagerata de oboseala ce dureaza pentru o... [continuare]

Sindrom colon iritabil

Din Comunitate

În urma depistării cu sindrom colon iritabil, pt care am avut tratament iar acum țin regim hipocaloric am slabit în cinci săptămâni 8 kg si mă întreb este mult în acest timp? Mulțumesc [continuare]

Sindromul kleine levin - o afectiune imprevizibila care afecteaza viata

Din Articole
Actualizat la data de: 10 Iunie 2021
Consultant medical:

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila

Ce este Sindromul Kleine Levin Sindromul Kleine Levin este o afectiune rara care determina perioade recurente de somnolenta excesiva. In unele cazuri, acest lucru inseamna ca persoana afectata isi poate petrece chiar si 20 de ore pe zi dormind. Din acest motiv, aceasta afectiune mai poarta si denumirea de ”Sindromul Frumoasei din Padurea Adormita”. Pe langa somnolenta exagerata, sindromul Kleine Levin produce si schimbari de comportament sau episoade confuzionale. Aceasta afectiune poate afecta orice persoana, dar se considera ca adolescentii de sex masculin o dezvolta cel mai frecvent. De asemenea, aproximativ 70% dintre persoanele cu acest sindrom sunt barbati. Sindromul Kleine Levin poate produce simptome chiar si la perioade mari de timp. Spre exemplu, uneori manifestarile pot lipsi chiar si perioade de pana la 10 ani. Totusi, in timpul fiecarui episod poate fi foarte dificila realizarea sarcinilor de zi cu zi sau participarea la diferite activitati. In continuare sunt... [continuare]

Ce este sindromul de tunel carpian? interviu cu dr. iulian-daniel vilcioiu, medic specialist ortopedie si traumatologie

Din Articole
Actualizat la data de: 31 August 2021
Consultant medical:

Dr. Iulian-Daniel Vilcioiu
Medic specialist ortopedie si traumatologie

Clinica: Clinica Zetta

Ce este "sindromul" de tunel carpian? Dr. Iulian-Daniel Vilcioiu, medic specialist ortopedie si traumatologie: Sindromul de tunel carpian este o afectiune cauzata de compresia nervului median. Deoarece in acest tunel exista si 9 tendoane care in urma folosirii indelungate sau odata cu inaintarea in varsta se ingroasa si ocupa mai mult loc, nervul median este presat si provoaca furnicaturi, durere sau senzatie de amorteala. Cand ar sugera medicul meu o interventie chirurgicala? Dr. Iulian-Daniel Vilcioiu, medic specialist ortopedie si traumatologie: Interventia chirurgicala se efectueaza atunci cand afectiunea nu a putut fi tratata prin tratamentele clasice, si anume imobilizari cu orteze, fizioterapie, exercitii de stretching si medicamente precum antiinflamatorii sau vitamine. Aceasta afectiune se diagnosticheaza atat prin ecografie de parti moi, cat si prin electromiografi [continuare]

Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica

Din Articole
Actualizat la data de: 01 Martie 2022

Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]

Sindromul wolff-parkinson-white (wpw)

Din Articole
Actualizat la data de: 04 Martie 2022

Sindromul Wolff-Parkinson-White Sindromul Wolff-Parkinson-White sau WPW este o afectiune cardiaca, mai exact o tulburare de conducere a electricitatii cardiace. WPW este unul dintre sindroamele de preexcitatie si consta in formarea unei cai accesorii intre atrii si ventricule. WPW este o afectiune congenitala, ceea ce inseamna ca apare de la nastere, fiind foarte rara. Cum functioneaza inima? Pentru a intelege anomalia prezenta in sindromul Wolff-Parkinson-White, este nevoie sa stim cateva notiuni despre activitatea electrica a inimii. Inima are 4 camere, 2 superioare (atrii) si 2 inferioare (ventriculi). Ritmul si frecventa cardiaca este controlat de o structura numit nod sinusal, situat in atriul drept. Atunci cand acesta functioneaza normal, curentul electric este generat aici si transmis pe o singura cale catre ventriculi. Astfel, prin transmiterea curentului electric se vor contracta pe rand atriile si ventriculele, asigurand functia cardiaca. In sindromul WPW, de la nodul... [continuare]

Sindromul postcolecistectomie

Din Articole
Actualizat la data de: 04 Aprilie 2022
Consultant medical:

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Clinica: Clinica MedLife

Generalitati Termenul de sindrom postcolecistectomie descrie prezenta simptomelor dupa colecistectomie(eliminarea vezicii biliare).  Aceste simptome pot reprezenta fie continuarea simptomelor cauzate de catre vezicula biliara sau de dezvoltarea unor simptome noi atribuite normal veziculei biliare. Sindromul cuprinde si dezvoltarea simptomelor cauzate de inlaturarea organului. Sindromul postcolecistectomie apare la 5-40% dintre pacienti. Cele mai importante sunt dispepsia sau alte simptome nespecifice, mai degraba decat o colica biliara adevarata. Cauze Sindromul este cauzat de alterarea fluxului biliar datorita pierderii functiei de rezervor a veziculei. Prima consecinta este cresterea continua a fluxului biliar in tractul digestiv superior, care poate contribui la esofagita si gastrita. Cea de-a doua consecinta este legata de tractul digestiv inferior, unde pot apare diaree si dureri abdominale.  La aproximativ 10% dintre pacienti, colica biliara apare ca rezultat al... [continuare]

Sindromul bradicardie-tahicardie

Din Articole
Actualizat la data de: 09 Mai 2022

Ce este sindromul Bradicardie-Tahicardie Sindromul Bradicardie-Tahicardie sau Bradi-Tahi face parte dintr-un grup complex si variat de afectiuni ale nodului sinusal. Nodul sinusal este centrul electric al inimii, de la care pleaca impulsurile electrice catre intregul cord. Atunci cand apare o dereglare a descarcarii acestor impulsuri, se instaleaza boala de nod sinusal, sub o anumita forma. Frecventa cardiaca normala a inimii este cuprinsa intre 60-100 batai pe minut si este data de nodul sinusal. Atunci cand frecventa scade sub 60, fenomenul se numeste bradicardie. Cand frecventa creste peste valoarea de 120, apare tahicardia. Cand apar bradicardia si tahicardia Bradicardia si tahicardia apar in numeroase situatii, atat fiziologice cat si patologice, dar de obicei apar separat si izolat. In sindromul de bradicardie-tahicardie, pacientul are o dereglare a nodului sinusal ce face ca frecventa cardiaca sa scada si sa creasca in afara intervalului normal. Astfel pacientul este... [continuare]

Ce modificari ale stilului de viata pot preveni si trata sindromul metabolic?

Din Articole
Actualizat la data de: 26 Mai 2022
Consultant medical:

Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog

Ce este sindromul metabolic Sindromul metabolic nu reprezinta prin defintitie o boala, ci o asociere de trasaturi ce confera persoanei in cauza un risc mai mare de a dezvolta afectiuni din sfera cardiovasculara, diabet de tip 2, accident vascular cerebral si nu numai. Sindromul metabolic apare in literatura medicala si sub alte denumiri, fiind regasit si ca sindromul X, sindromul de rezistenta la insulina sau sindromul dismetabolic. Numarul persoanelor cu sindrom metabolic creste direct proportional cu avanasarea in varsta. Cum se manifesta? Din cauza ca majoritatea bolilor asociate cu sindromul metabolic apar dupa o perioada de timp indelungata, semnele si simptomele sunt rareori prezente si in general se manifesta atunci cand pacientul prezinta deja complicatii. Gradul de suspiciune este extrem de important si trebuie sa determine pacientul sa se adreseze unui medic specialist, pentru a evalua profilul lipidic, valorile glicemice si valorile tensionale precum si alte... [continuare]

Sindromul crest

Din Articole
Actualizat la data de: 14 Iunie 2022

Ce este sindromul CREST Sindromul CREST este o afectiune serioasa, complicata, cu afectare multiorganica, in mai multe sisteme din organism. Efectul principal si global este ingrosarea si intarirea stratului intern al organelor, respectiv a pielii. Sindromul CREST face parte din ceea ce se numeste scleroza sistemica. Scleroza reprezinta tocmai acea ingrosare, modificare fibroasa a tesutului superficial, prin proliferarea fibrelor de colagen, prezent pretutindeni in organism. Acronimul CREST Acronimul CREST insumeaza principalele probleme intalnite la acesti pacienti: • Calcinoza. Calcinoza reprezinta depozitarea calciului la nivelul pielii. • Sindrom Raynaud. Fenomenul Raynaud se manifesta la nivelul extremitatilor, deci la nivelul mainilor si picioarelor. Acesta apare ca raspuns la stari emotionale intense, stresante si la temperaturi scazute. Vasele de sange de calibru mic, numite capilare, sunt sensibile in aceste situatii, se ingusteaza si intrerup fluxul sanguin... [continuare]

Sindromul intestinului scurt

Din Articole
Actualizat la data de: 21 Iulie 2022
Consultant medical:

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Clinica: Clinica MedLife

Ce este sindromul intestinului scurt Sindromul intestinului scurt este caracterizat prin malabsorbtie datorata unei rezectii extensive a intestinului subtire. Simptomele sunt in functie de lungimea si functionarea intestinului restant, dar diareea poate fi severa, iar deficientele nutritionale sunt frecvente. Tratamentul consta in mese reduse cantitativ, antidiareice si uneori nutritie parenterala sau transplant de intestin. Cand se practica rezectia Rezectia vasta a intestinului se practica in boala Crohn, infarctul mesenteric, enterita de radiatie, cancere, volvulus si malformatii congenitale. Rezectia jejunala reduce semnificativ absorbtia nutrimentelor pentru ca jejunul este prima zona de digestie si de absorbtie a majoritatii substantelor nutritive. Ca rezultat, ileonul se adapteaza prin intensificarea functiei de absorbtie a vililor sai, ceea ce are ca rezultat o imbunatatire treptata a absorbtiei nutrimentelor. Ileonul este sediul absorbtiei vitaminei B12 si... [continuare]

Sindromul guillain barre: cauze, simptome, tratament

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Iulie 2022
Consultant medical:

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este Sindromul Guillain Barre Sindromul Guillain Barre reprezinta o tetraplegie senzitivo-motorie rezultata din inflamatia extinsa, sistematizata si concomitenta a radacinilor rahidiene ale nervilor periderici si uneori a nervilor cranieni. Se inregistreaza anual un numar de aproximativ 1700 cazuri /100000 persoane, in aceste cazuri fiind incluse orice varsta, cat si ambele sexe. Clinic Debutul poliradiculonevritei inflamatorii demielinizante acute este frecvent la 1-3 saptamani dupa episod infectio. Simptomele constau in parestezii si dureri importante localizate distal la membrele inferioare, deficit de forta cu debut la membrele inferioare distal si evolutie ascendenta simetrica, cu implicarea musculaturii distale si proximale in mod egal; cuprinde trunchi, membre superioare, eventual nervi cranieni (cel mai frecvent apare diplegie faciala). In functie de structurile afectate pot apare atingeri ale nervilor oculomotori, trigemen si bulbari cu disfagie, dizartrie. In ... [continuare]

Sindromul hiperstimularii ovariene

Din Articole
Actualizat la data de: 29 Iulie 2022

Ce este sindromul hiperstimularii ovariene Sindromul hiperstimularii ovariene, sau SHO, este un raspuns exagerat la o cantitate excesiva de hormoni. Apare de obicei in randul femeilor aflate sub tratament pentru fertilizare in vitro, care isi injecteaza medicamente cu hormoni, pentru a stimula dezvoltarea ovulului. In cadrul sindromului, ovarele se inflameaza si devin dureroasa, iar secretia ovariana este eliberata masiv in circulatie. Este adesea o complicatie a tratamentului hormonal, dar poate aparea si spontan. De asemenea, sindromul apare cu frecventa crescuta in randul pacientelor cu sindromul ovarului polichistic, o afectiune a aparatului reproducator ce implica un dezechilibru hormonal semnificativ. Majoritatea cazurilor de sindrom de hiperstimulare ovariana sunt blande, cauzand un disconfort minim si temporar. Cazurile severe sunt mult mai rare, dar pot fi amenintatoare de viata. Sindromul de hiperstimulare ovariana afecteaza 10% dintre femeile ce primesc... [continuare]

Sindromul tolosa-hunt

Din Articole
Actualizat la data de: 17 August 2022
Consultant medical:

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Tolosa-Hunt Sindromul Tolosa-Hunt reprezinta o entitate nosologica in care se asociaza oftalmoplegia dureroasa cauzata de inflamatia sinusului cavernos cu o nevralgie trigeminala de aceeasi parte. Sindromul Tolosa Hunt este de obicei idiopatic si se crede ca este cauzat de inflamatia nespecifica in regiunea sinusului cavernos si/sau a fisurii orbitale superioare. Cu toate acestea, leziunile traumatice, tumorile sau un anevrism ar putea fi declansatorii potentiali. Caracteristici Boala apare in proportii egale la ambele sexe iar debutul nu este legat de varsta putand sa apara din copilarie pana in decada a saptea, cu predominanta la varstele mijlocii. In cazuri rare, copiii cu varsta sub 10 ani au fost diagnosticati cu Sindromul Tolosa Hunt. Debutul poate fi progresiv in cateva zile sau in mai multe etape de-a lungul unei saptamani iar semnul de debut cel mai constant este durerea care apare brusc, de obicei cu cateva zile inaintea oftalmoplegiei, concomitent... [continuare]

Sindrom sweet sau dermatoza acuta febrila neutrofilica

Din Articole
Actualizat la data de: 18 August 2022

Ce este Sindromul Sweet Sindromul Sweet, cunoscut si ca dermatoza acuta febrila neutrofilica, este o boala dermatologica rara. Aceasta se caracterizeaza prin febra si eruptii cutanate severe, dureroase. Aceste eruptii reprezinta inflamatia, si apar preponderent la nivelul bratelor, gatului si fetei. Cauza sindromului Sweet este necunoscuta, dar se considera ca poate fi declansat de o infectie, o alta afectiune, sau de un tratament medicamentos. SItuatiile cele mai frecvente asociate cu sindrom Sweet sunt infectiile gastro-intestinale, cancerul, dar si sarcina. De asemenea, acest sindrom poate aparea si in cazul pacientilor aflati sub tratament, cel mai frecvent fiind vizate tratamentele antibiotice, cu antiinflamatoare non-steroidiene, sau corticosteroidiene. Prevalenta Sindromul Sweet este o patologie rara. Pana in ziua de azi, cateva sute de cazuri au fost raportate in intreaga lume. Oricine poate dezvolta boala, prevalenta intre persoanele de sex feminin si cele de sex... [continuare]

Sindromul gurii arse

Din Articole
Actualizat la data de: 23 August 2022

 Ce este sindromul gurii arse Sindromul gurii arse este termenul medical pentru senzatia cronica, de lunga durata, de arsura la nivelul cavitatii bucale, fara sa existe o cauza cunoscuta. Disconfortul poate afecta limba, gingiile, buzele, partea din interior a obrajilor, palatul moale si dur, sau o combinatie dintre acestea, senzatia de arsura fiind haotic raspandita. Acest sindrom debuteaza de regula brusc, dar poate aparea si treptat, in timp, prin senzatie de arsura din ce in ce mai severa. Cauza exacta nu a fost descoperita, pana in acest moment. Semne si simptome Simptomele acetui sindrom variaza de la pacient la pacient, insa simptomele si semnele principale includ: • Senzatie puternica de arsura, la nivelul limbii de cele mai multe ori. Poate afecta si buzele, gingiile, palatul, obrajii sau intreaga cavitate bucala • Senzatie de gura uscata, deshidratata, asociata cu sete intensa • Modificari ale gustului, precum gustul amar sau metalic prezent constant •... [continuare]

Sindromul ramsay-hunt

Din Articole
Actualizat la data de: 03 Octombrie 2022

Ce este sindromul Ramsay-Hunt Sindromul Ramsay-Hunt apare in urma unei infectii cu virusul Herpes Zooster, numit si Varicella-Zooster. In urma eruptiei de varicela, poate fi afectat nervul facial, si anume ramura auriculara a nervului facial, situata la nivelul uneia dintre urechi. Sindromul Ramsay-Hunt implica exacerbarea simpvaricela, tomelor date de varicela, cu aparitia unor complicatii precum paralizia faciala si pierderea auzului in urechea afectata. Cauza sindromului este aceeasi cu cea a varicelei. Varicela este produsa de un virus care, chiar si dupa vindecarea varicelei, ramane in organism la nivelul nervilor, in stare latenta. Cativa ani mai tarziu, virusul poate fi reactivat, in momente de slabire a sistemului imunitar. Atunci cand este reactivat, apare ceea ce se numeste Zona Zooster sau varicela adultului, ce poate evolua spre sindrom Ramsay-Hunt. Tratamentul prompt al acestui sindrom poate reduce semnificativ riscul de complicatii temporare si... [continuare]

Sindromul ovarului polichistic

Din Articole
Actualizat la data de: 26 Octombrie 2022
Consultant medical:

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Clinica: Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timisoara

Generalitati Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este o afectiune comuna care afecteaza hormonii. Provoaca perioade menstruale neregulate, cresterea excesiva a parului, acnee si infertilitate. Tratamentul pentru PCOS depinde de dorinta pacientei de a ramane insarcinata. Persoanele cu PCOS pot prezenta un risc mai mare pentru anumite afectiuni de sanatate, cum ar fi diabetul si hipertensiunea arteriala. Ce este sindromul ovarian polichistic? Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este un dezechilibru hormonal cauzat de ovare (organul care produce si elibereaza ovule) care creeaza exces de hormoni masculini. Daca aveti PCOS, ovarele produc niveluri neobisnuit de ridicate de hormoni numiti androgeni. Acest lucru face ca hormonii tai de reproducere sa devina dezechilibrati. Ca rezultat, persoanele cu PCOS au adesea cicluri menstruale neregulate, menstruatii pierdute si ovulatie imprevizibila. Se pot dezvolta chisturi mici pe ovare (saci plini cu lichid) din cauza lipsei de... [continuare]

Sindromul bart

Din Articole
Actualizat la data de: 28 Octombrie 2022

Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]

Sindrom mirizzi - complicatia unei patologii biliare cronice

Din Articole
Actualizat la data de: 09 Noiembrie 2022

Ce este Sindromul Mirizzi Sindromul Mirizzi este o complicatie rara a unei patologii biliare cronice. Deseori, un calcul de colesterol sau un calcul biliar se formeaza la nivelul veziculei biliare, numita si colecist. Daca unul sau mai multi dintre acesti calculi se impacteaza la nivelul ductelor biliare, acesta poate duce la inflamatie si compresiunea altor structuri din vecinatatea cailor biliare. Consecinta este obstructionarea si limitarea fluxului biliar. Multi pacienti au acesti calculi biliari si nu stiu, intrucat deseori nu produc simptome. Sindromul Mirizzi este insa simptomatic, intrucat duce la obstructia ductelor biliare. In cadrul acestui sindrom in particular, obstructia cailor biliare are loc din exterior, printr-un calcul suficient de mare incat sa apese pe ductul biliar din vecinatate. Prevalenta Sindromul Mirizzi este cu siguranta rar. Din cauza raritatii acestuia si din cauza tabloului clinic similar cu alte afectiuni mult mai frecvente, nu este intotdeauna... [continuare]

Sindromul marfan: simptome, cauze, tratament

Din Articole
Actualizat la data de: 18 Noiembrie 2022
Consultant medical:

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Clinica: Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timisoara

Introducere Sindromul Marfan afecteaza tesutul conjunctiv care tine corpul impreuna. Deoarece aceasta afectiune afecteaza diferite parti ale corpului, va trebui sa mergeti la specialisti in aceste domenii. Tratamentele ajuta persoanele cu sindrom Marfan sa traiasca mai mult. Generalitati Sindromul Marfan este o afectiune care va afecteaza sesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv va tine corpul impreuna si ofera sprijin multor structuri din corpul dumneavoastra. In sindromul Marfan, tesutul conjunctiv nu este normal. Ca urmare, sunt afectate mai multe sisteme ale corpului, inclusiv inima si vasele de sange, oasele, tendoanele, cartilajele, ochii, pielea si plamanii. Cauze Cand aveti sindromul Marfan, exista un defect in gena care codifica structura fibrilinei si fibrele elastice, o componenta majora a tesutului conjunctiv. Aceasta gena se numeste fibrilin-1 sau FBN1. In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit. Modelul se numeste „autozomal dominant”, ceea ce... [continuare]

Sindromul nefrotic pe intelesul tuturor

Din Articole
Actualizat la data de: 03 Ianuarie 2023
Consultant medical:

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Clinica: Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timisoara

Sindromul nefrotic Sindromul nefrotic este o afectiune renala care determina organismul sa lase sa treaca prea multe proteine in urina. Sindromul nefrotic este de obicei cauzat de deteriorarea grupurilor de vase mici de sange din rinichi care filtreaza deseurile si excesul de apa din sange. Afectiunea provoaca imflamatii, in special la nivelul picioarelor si gleznelor, si creste riscul altor probleme de sanatate. Tratamentul pentru sindromul nefrotic include tratarea afectiunii care il cauzeaza si administrarea de medicamente. Sindromul nefrotic poate creste riscul de infectii si cheaguri de sange. Medicul dumneavoastra va poate recomanda medicamente si modificari ale dietei pentru a prevenii complicatiile. Simptome Semnele si simptomele sindromului nefrotic includ: • Umflare severa (edem), in special in jurul ochilor si la nivelul gleznelor si picioarelor • Urina spumoasa, rezultatul excesului de proteine in urina ta • Cresterea in greutate din cauza retentiei de... [continuare]

Sindromul west, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii

Din Articole
Actualizat la data de: 24 Octombrie 2023
Consultant medical:

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Clinica: Spitalul Municipal Campina

Sindromul West Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare. Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest... [continuare]

Pagina 13 din 34 (1000 rezultate)