sindrom bartter
Ce este sindromul geamanului disparut?
Din Articole
Generalitati Sindromul geamanului disparut reprezinta o sarcina ce debuteaza firesc, doar ca este prezenta ca o sarcina gemelara (cu doi feti monozigoti sau cu doua ovule fecundate concomitent), dar care, pe parcursul evolutiv, unul dintre cei doi feti va involua sau se va opri din evolutie complet. In primele saptamani de sarcina are loc oprirea din evolutie si involutia ulterioara a unuia dintre gemeni, acest lucru trecand neobservat de catre organismul matern sau chiar de catre medicul obstetrician care are in urmarire sarcina, deoarece, adesea, involutia celui de-al doilea fat are loc pana la primul control obstetrical. Cauze Procedeul prin care are loc aceasta complicatie in sarcina gemelara nu este inca pe deplin inteles, dar se cunosc cativa factori favorizanti: - Varsta inaintata a mamei, de regula mai mare de 35 ani; - Inseminarea in vitro: deoarece in cazul unei inseminari artificiale, medical obstetrician va insera mai multe ovule fecundate (de regula, 4-6 sau... [continuare]
Caracteristicile sindromului apert
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]
Sindromul prader-willi, senzatia constanta de foame
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame. O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii. Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii. Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive. Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Caracteristicile sindromului williams
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si o sociabilitate excesiva. In majoritatea cazurilor, persoanele cu sindromul Williams au un aspect neobisnuit, cu buze proeminente, nas carn, barbie mica. Trasaturile personale unice includ un nivel ridicat de sociabilitate si abilitati foarte bune de comunicare. Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori, poate contribui la diagnosticarea tarzie. Provocarile cu care se confrunta o persoana cu sindromul Williams includ dificultati in intelegerea relatiilor spatiale si a rationamentelor abstracte, probleme cardiovasculare, probleme cu rinichii, retard mental usor pana la moderat, deficit de atentie, dezvoltare psihomotorie intarziata si probleme de alimentatie precum colici si varsaturi. Sindromul Williams, cunoscut si sub... [continuare]
Sindromul de abstinenta la alcool
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Sindromul de abstinenta la alcool reprezinta conglomeratul de simptome care apar atunci cand o persoana care se opreste brusc sau reduce semnificativ aportul de alcool dupa o perioada indelungata de timp in care a consumat cantitati mari de alcool. Sindromul de abstinenta la alcool poate cauza o combinatie de simptome fizice si emotionale, de la anxietate usoara si oboseala, la greata. Unele simptome ale sevrajului alcoolic sunt la fel de severe ca halucinatiile si convulsiile, punand viata in real pericol. Simptome Semnele si simptomele sindromului de abstinenta la alcool pot aparea oriunde intre sase ore si cateva zile dupa consumul ultimei bauturi alcoolice. De obicei, acestea includ cel putin doua dintre urmatoarele: - tremuraturi ale mainilor; - anxietate; - greata - varsaturi; - dureri de cap; - cresterea ritmului cardiac; - transpiratie; - iritabilitate; - confuzie; - insomnie; - cosmaruri; - tensiune arteriala crescuta. Simptomele se pot agrava pe... [continuare]
Sindromul munchausen prin transfer
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Sindromul Munchausen a fost numit dupa baronul Munchausen, un important aristocrat din Germania secolului al XVIII-lea, cu o reputatie pentru povestirile sale exagerate. Sindromul Munchausen prin transfer reprezinta o tulburare mentala in care o persoana ii provoaca unei alte persoane diferite boli pentru a obtine atentie medicala. Sindromul implica, de obicei, o mama si copilul ei, fiind o forma de abuz asupra copilului din partea mamei. Mama va relata simptome false sau va cauza simptome reale pentru a face sa para ca si cum copilul este ranit sau bolnav. Persoanele cu sindrom Munchausen prin transfer exagereaza sau mint despre simptomele si istoricul medical al unei persoane pe care o au in ingrijire pentru a atrage atentia. De asemenea, pot crea simptome prin otravirea alimentelor, injectarea unor diferite substante, supradozaj de medicamente, suprainfectarea altor leziuni deja existente, toate aceste lucruri pentru a incerca sa obtina afectiune de la... [continuare]
Cauzele aparitiei sindromului premenstrual
Din Articole
Generalitati Sindromul premenstrual sau SPM este o afectiune tot mai des intalnita in randul femeilor, cu varsta cuprinsa intre 23-40 de ani. Manifestarile acestei afectiuni au loc la peste 75% dintre femei, cu o saptamana sau doua inaintea aparitiei ciclului menstrual. Simptome - balonare abdominala; - acnee sau diverse eruptii cutanate; - dureri de spate; - retentie de apa cu aparitia edemelor; - neliniste si stari de nervozitate; - sensibilitate si umflare a sanilor; - cefalee si insomnii; - pofta de anumite alimente; - oboseala excesiva; - senzatie de lesin. Pentru ca simptomele sunt atat de variate si pentru ca pot aparea si toate la un loc, diagnosticarea si tratarea sunt destul de dificile. Aproximativ 5% dintre femei au simptome atat de severe, incat sunt nevoite sa stea la pat, iar un procent de 30-40% dintre femei acuza simptome suficient de severe incat sa le perturbe activitatile cotidiene. Cauze Cu ani in urma, sindromul premenstrual nu a fost considerat o... [continuare]
Comportamentele asociate sindromului de stres post-traumatic complex
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Sindromul de stres post-traumatic complex este o afectiune strans legata de tulburarea de stres post-traumatic. Totusi, DSM-5, adica Manualul de Diagnostic si Clasificare Statistica a Tulburarilor Mentale nu recunoaste in prezent tulburarea sindromul de stres post-traumatic complex ca fiind o afectiune separata. Cu toate acestea, unii medici vor diagnostica totusi aceasta afectiune. O persoana diagnosticata cu sindrom de stres post-traumatic complex poate prezenta simptome suplimentare celor care definesc tulburarea de stres post-traumatic, adesea prescurtata PTSD. Aceasta din urma este o tulburare de anxietate care se poate dezvolta dupa ce o persoana s-a confruntat cu un eveniment traumatic. Medicul poate pune diagnosticul de PTSD complex daca o persoana a suferit o trauma prelungita sau repetata pe o perioada de luni sau chiar ani. Sindromul de stres post-traumatic complex este o afectiune mult mai grava decat tulburarea de stres post-traumatica. PTSD este in... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Caracteristicile sindromului capgras
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Sindromul Capgras reprezinta o tulburare psihica in care persoana afectata considera ca o persoana cunoscuta a fost inlocuita cu un impostor. Exista cazuri in care se considera ca impostorul inlocuieste un animal sau un obiect. Afectiunea nu este pe deplin inteleasa si este corelata cu alte tulburari psihice care ar putea sa o produca. Sindromul Capgras este numit dupa psihiatrul francez Joseph Capgras care, impreuna cu un coleg, au descris pentru prima data tulburarea in 1923. Se estimeaza ca aceasta tulburare poate afecta orice persoana, dar este mai frecventa la femei decat la barbati. De asemenea, poate provoca neplaceri atat pentru persoana afectata, cat si pentru persoanele cu care aceasta interactioneaza. Solicitarea sfatului unui medic este vitala in cazul in care se considera ca o persoana sufera de aceasta tulburare mintala. Simptomatologie Simptomele induse de sindromul Capgras pot fi extrem de frustrante si deranjante atat pentru bolnav, cat si... [continuare]
Dismorfofobia peniana - sindromul penisului scurt
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Dismorfofobia peniana este o afectiune cunoscuta si sub denumirea de sindrom al penisului scurt. Persoanele cu acest sindrom nu au o suferinta fizica, ci au o anxietate persistenta cu privire la dimensiunea penisului lor. Mai exact, aceste persoane se tem ca penisul lor are dimensiuni mult prea mici sau ca alte persoane le vor judeca din aceasta cauza. Dimensiunea mica a penisului nu reprezinta un diagnostic medical, iar foarte rar penisul unui barbat este suficient de mic pentru a interfera cu functionarea sexuala. Totusi, atunci cand se intampla acest lucru, medicii vor folosi termenul de micropenis si il vor caracteriza ca fiind cu 2,5 derivatii standard mai mic decat dimensiunile medii. Trebuie cunoscut faptul ca dismorfofobia peniana este un tip de tulburare dismorfica a corpului. Aceasta din urma denatureaza perceptia unei persoane asupra propriului ei corp si declanseaza anxietate si rusine imensa din aceasta cauza. Afectiunea mai poarta si numele de boala... [continuare]
Manifestarile sindromului stockholm
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Sindromul Stockholm apare atunci cand o persoana este plasata intr-o situatie in care simte o teama exagerata si atribuie tot controlul in mainile unei alte persoane, de obicei o persoana abuziva. De multe ori, persoana afectata sprijina, simpatizeaza sau se indragosteste de persoana care ii face rau, uneori chiar periclitand actiunile luate de persoanele care doresc sa ajute. Situatiile in care victimele au prezentat acest tip de raspuns sunt reprezentate de rapiri pe termen lung si luari de ostatici, adica in momente de stres maxim. Deseori, sindromul apare chiar si in cazul violentei din familie sau in culte religioase. Multe femei abuzate fizic de partenerul de viata raspund la traume prin acest sindrom. Raspunsul psihologic apare dupa un anumit interval de timp si are drept motiv o strategie prin care se incearca supravietuirea. Denumirea sindromului are la origine un jaf bancar, ce a avut loc in anul 1973 in capitala Suediei. In acest jaf au fost luati 4... [continuare]
Sindromul gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie
Din Articole
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in coloratia in galben a pielii si a albului ochilor, adica icter. De asemenea, afectiunea mai poarta denumirea de icter familial si este adesea inofensiva. In multe cazuri, pacientii nici nu stiu ca sufera de aceasta. Simptomatologie Multe persoane cu sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienti au aflat ca sufera de aceasta afectiune accidental prin diferite teste de rutina. In sindromul Gilbert, ficatul nu proceseaza eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice mostenite. Acest lucru are drept consecinta acumularea bilirubinei in organism. In cazuri foarte rare aceasta acumulare este semnificativa, astfel incat determina icter. Initial coloratia icterica apare la nivelul... [continuare]
Sindromul cladirii bolnave si efectele sale
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Ce este sindromul cladirii bolnave Sindromul cladirii bolnave este numele dat unei afectiuni despre care se considera ca este produsa de prezenta intr-o cladire sau intr-un alt tip de spatiu inchis. Cauzele exacte ale acestui sindrom nu sunt cunoscute exact, dar se crede ca este atribuit calitatii slabe a aerului. Diagnosticarea sindromului cladirii bolnave poate fi dificila din cauza gamei largi de simptome. Acestea pot imita alte afectiuni de sanatate, cum ar fi raceala sau gripa. Un aspect important in punerea diagnosticului consta in faptul ca simptomele se imbunatatesc dupa parasirea cladirii in cauza si se agraveaza ori de cate ori se patrunde in aceasta. Cele mai importante aspecte cu privire la sindromul cladirii bolnave, inclusiv cauzele, simptomele si tratamentul. Care sunt cauzele sindromul cladirii bolnave Termenul de sindrom al cladirii bolnave este folosit atunci cand cauza exacta a simptomelor nu poate fi identificata. Cu toate acestea, exista un numar mare de... [continuare]
Cand devine sindromul de realimentare o afectiune letala?
Din Articole
Sindromul de realimentare si malnutritia Sindromul de realimentare se dezvolta atunci cand o persoana ce sufera de malnutritie incepe sa manance din nou. Sindromul apare din cauza reintroducerii glucozei sau a zaharului in alimentatie. Odata ce organismul digera si metabolizeaza din nou alimentele, tot acest proces poate provoca schimbari bruste ale echilibrului hidro-electrolitic. Aceste schimbari bruste pot produce complicatii severe, sindromul de realimentare putand fi o afectiune letala. Poate dura pana la 5 zile consecutive de malnutritie pentru ca o persoana sa fie expusa riscului de sindrom de realimentare. Afectiunea poate fi gestionata si impiedicata de catre medici daca detecteaza la timp semnele de avertizare. Simptomele sindromului de realimentare devin, de obicei, evidente in cateva zile de la instituirea tratamentului pentru malnutritie. Care sunt cauzele sindromului de realimentare? Atunci cand o persoana nu mananca suficient pentru o perioada crescuta de timp,... [continuare]
Sindromul de soc toxic, cauzat de folosirea tampoanelor. cum se manifesta?
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Sindromul de soc toxic reprezinta o afectiune potential letala, care debuteaza prin infectia cu stafilococi sau streptococi. Femeile cu varste intre 15 si 25 de ani si care utilizeaza tampoane in timpul menstruatiei par sa aiba un risc mult mai mare de a dezvolta sindromul de soc toxic, dar, cu toate acestea, afectiunea poate sa apara si in alte cazuri. Sindromul de soc toxic a fost mentionat pentru prima data ca fiind un pericol pentru sanatatea femeilor la varsta fertila in anul 1980. In acel an au murit foarte multe femei aparent sanatoase, in urma unei boli inexplicabile care a implicat febra, soc si insuficienta multipla de organe. Cu toate acestea, au fost identificate cazuri asemanatoare inca din anii 1920. Sindromul de soc toxic este rar, iar cateva studii estimeaza ca doar aproximativ 1-3 din 100.000 de femei il dezvolta in fiecare an. In 1980, incidenta anuala a fost de aproximativ 6 la 100.000 de femei cu varste cuprinse intre 19 si 44 de ani, dar au fost luate masuri... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Bpoc si sindromul de apnee in somn
Din ArticoleGeneralitati Bronhopneumopatia cronica obstructiva (BPOC) si sindromul de apnee in somn de tip obstructiv (SASO) sunt doua patologii frecvent intalnite in practica curenta mai ales in randul pneumoftiziologilor ce au drept consecinte fiziopatologice si moleculare relativ similare. Aceste consecinte sunt: hipoxia si inflamatia care contribuie la aparitia afectiunilor asociate cum ar fi cele cardiovasculare si hipertensiunea pulmonara. Obstructia bronsica poate fi o descoperita accidental la un pacient cu SASO, dar si invers in sensul ca un pacient cu BPOC poate avea simptome de apnee in somn, iar desaturarile sunt mult mai frecvente in timpul somnului. Studiile recente evidentiaza faptul ca exista o stransa interactiune intre BPOC ce duce la aparitia apneei in somn si la randul ei SASO agraveaza evolutia afectiunii, scazand complianta la tratament. Depistarea SASO la pacientii cu BPOC are o deosebita importanta clinica, deoarece managerierea pacientilor cu sindrom overlap este... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul antifosfolipidic
Din ArticoleGeneralitati Fosfolipidele sunt substante grase care intra in alcatuirea normala a tuturor celulelor din organismul uman. Sindromul antifosfolipidic apare atunci cand sistemul imunitar al unei persoane creeaza in mod eronat anticorpi ce ataca gresit celulele corpului si produc astfel un risc crescut ca sangele sa se coaguleze anormal. Acest lucru poate provoca cheaguri de sange periculoase la nivelul membrelor inferioare, rinichilor, plamanilor si creierului. In completare, sindromul antifosfolipidic poate afecta si femeile insarcinate, putand duce la avort spontan si deces fetal. Trebuie stiut ca acest sindrom nu se bucura de un anumit tratament curativ, dar anumite medicamente pot reduce riscurile de a dezvolta cheaguri de sange. Semnele si simptomele sindromului antifosfolipidic Semnele si simptomele sindromului antifosfolipidic depind de locul in care se formeaza cheagurile de sange. Astfel, se pot regasi: • Tromboza venoasa profunda – aceasta afectiune implica... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Sindromul sjogren, inamicul tacut
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Sjogren reprezinta o tulburare cronica a sistemului imunitar. Este o afectiune autoimuna, ceea ce inseamna ca tesuturile si celulele sanatoase sunt atacate din greseala de propriul sistem imunitar. Cauzele acestei afectiuni sunt in mare parte necunoscute. Cu toate acestea, sunt incriminati factorii genetici, factorii de mediu, infectiile virale sau bacteriene si scaderea nivelurilor de estrogen. Sindromul Sjogren apare atunci cand celulele albe ataca glandele salivare, glandele lacrimale, dar si alte tesuturi, ducand la scaderea productiei de lacrimi si saliva. Acest sindrom provoaca senzatie de uscaciune la nivelul gurii, ochilor, pielii, nasului, tractului respirator si vaginului. Sindromul Sjogren este adesea asociat cu alte tulburari autoimune, inclusiv artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic si colangita biliara primara. Sindromul Sjogren primar se dezvolta singur, dar cel secundar coexista cu o alta afectiune, precum lupusul. Simptomele... [continuare]
Leziunile piciorului - sindromul cuboid
Din ArticoleGeneralitati Sindromul cuboid sau cuboidal este rezultatul unor leziuni la nivelul articulatiilor si ligamentelor care inconjoara osul cuboid. Acesta este unul dintre cele sapte oase tarsiene ale piciorului (talus sau astragal, calcaneu, navicular, cuboid si 3 oase cuneiforme). Din punct de vedere medical, afectiunea poarta numele de subluxatie cuboida si apare atunci cand osul cuboid se deplaseaza in jos si in afara, fara a mai fi aliniat cu osul calcaneu. Sindromul cuboid provoaca durere la nivelul partii laterale externe a piciorului, putand fi confundat cu alte afectiuni. Tablou clinic Sindromul cuboid cuprinde o varietate de simptome comune si altor afectiuni, acest lucru facand uneori dificila diagnosticarea. Cele mai frecvente simptome includ: - Durere pe partea externa a piciorului, care afecteaza inclusiv degetele 4 si 5; - Durere care se agraveaza la statul in picioare, din cauza greutatii corporale; - Durere sacaitoare, seaca sau ascutita si acuta; - Slabiciune si... [continuare]
Sa recunoastem simptomele sindromului lemierre
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Lemierre apare atunci cand bacteriile dintr-o infectie de la nivelul gatului se raspandesc intr-un vas de sange major, infectand sangele si provocand cheaguri de sange. Acesta afectiune poate fi severa, dar are o rata ridicata de supravietuire in randul persoanelor care solicita asistenta medicala imediata. Tratamentul include administrare de antibiotice, iar in unele cazuri poate fi nevoie de interventii chirurgicale. Mai putin de 4 persoane dintr-un milion dezvolta sindromul Lemierre in fiecare an. Cu toate acestea, numarul cazurilor au crescut constant incepand din 1998. Simptomatologie Simptomele precoce ale sindromului Lemierre includ dureri in gat ce dureaza mai mult de 5 zile, slabiciune musculara, oboseala si febra. Sindromul Lemierre poate provoca, de asemenea, inflamarea gatului. Durerea are ca punct de pornire urechea si se extinde in jos, de-a lungul gatului. Infectia poate face ca vocea sa fie afectata. In general, o persoana cu dureri la... [continuare]
Ce este sindromul fanconi?
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Fanconi este o tulburare rara care afecteaza tubulii proximali ai rinichiului. In mod normal, tubulii proximali reabsorb mineralele si substantele nutritive (metabolitii) in sange care sunt necesare pentru buna functionare a organismului. In cazul sindromului Fanconi, tubulii proximali elibereaza cantitati mari din acesti metaboliti esentiali in urina. Aceste substante esentiale includ: • apa; • glucoza; • fosfat; • bicarbonati; • carnitina; • potasiu; • acid uric; • aminoacizi. Rinichii filtreaza aproximativ 180 de litri de lichide pe zi. Mai mult de 98% dintre acestea ar trebui reabsorbite in sange. Acest lucru nu se intampla in cazul sindromului Fanconi. Lipsa rezultata ale metabolitilor esentiali poate determina deshidratarea, deformarile osoase si esecul de dezvoltare normala. Exista tratamente disponibile care pot incetini sau opri progresia sindromului Fanconi. De cele mai multe ori, acest sindrom este mostenit genetic, dar,... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Din ArticoleCe este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]
Ce reprezinta sindromul marfan?
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Sindromul Marfan, prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Sindromul Marfan nu afecteaza functia cognitiva. Sindromul Marfan este o afectiune mostenita, ce afecteaza 1 din 5000 de persoane. Nu exista niciun tratament, dar terapia poate imbunatati calitatea vietii pentru o persoana cu aceasta afectiune si poate preveni complicatiile fatale. Tratamentul efectuat in timp util poate insemna ca o persoana cu sindromul Marfan poate avea aceeasi speranta de viata ca si o... [continuare]
Sindromul de oboseala cronica – rolul sistemului imunitar
Din ArticoleGeneralitati Sindromul de oboseala cronica este o afectiune complexa, pe termen lung, care afecteaza o gama larga de sisteme din organism. Aceasta boala provoaca o gama larga de simptome, acestea manifestandu-se diferit de la pacient la pacient. Cu trecerea timpului, interesul pentru rolul pe care sistemul imunitar il poate juca in aceasta afectiune a crescut considerabil. Cercetatorii au investigat recent acest aspect, iar rezultatele ar putea contribui la realizarea viitoarelor tratamente. Ce este sindromul de oboseala cronica? Sindromul de oboseala cronica reprezinta o tulburare complicata caracterizata prin oboseala extrema, care nu poate fi explicata prin nici o afectiune medicala de baza. Oboseala se poate agrava cu activitatea fizica sau psihica, dar nu se imbunatateste odata cu odihna. Afectiunea poarta si denumirea de encefalomielita mialgica sau, mai rar, intoleranta sistemica de efort. Cercetarile estimeaza ca in intreaga lume ar putea exista intre 17 si 24 de... [continuare]
Sindromul wernicke-korsakoff - boala cauzata de consumul de alcool
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Wernicke-Korsakoff este o tulburare neurologica degenerativa. Este rezultatul deficientei de vitamina B1, cunoscuta si sub numele de tiamina. O cauza frecventa a sindromului Wernicke-Korsakoff este consumul excesiv de alcool in mod regulat, pe perioade de timp indelungate, insa interventiile chirurgicale la nivelul tractului digestiv, problemele intestinale severe, cancerul sau malnutritia pot duce, de asemenea, la aparitia acestui sindrom. Parerile sunt impartite legat de existenta a doua boli separate, Wernicke si Korsakoff ca doua boli distincte sau daca simptomele acestui sindrom reprezinta de fapt aceeasi boala. Unii considera ca Wernicke este de fapt debutul bolii, iar Korsakoff reprezinta partea cronica a acesteia. Modificari ale procesului de gandire si modificari la nivelul sistemului nervos caracterizeaza acest sindrom. Fara tratament, sindromul Wernicke-Korsakoff poate duce la leziuni cerebrale permanente si chiar la... [continuare]
Sindromul ovarelor polichistice?
Din ComunitateBuna ziua, eu locuiesc in Anglia și in 2016 am fost să-mi fac niște analize pt ca mă dureau mereu ovarele și nu rămâneam însărcinată. Am fost după sa văd rezultatele și medicul mi-a spus sa numi fac probleme ca nu am nimic. M-am mai liniștit puțin. In Aprilie 2018 m-am mutat in alt oraș și bineînțeles ca mi-am schimbat medicul, aici după înscriere la medic m-au pus sa downloadez un App unde puteam să-mi văd rezultatele medicale și sa mă programez la doctor singura și bineînțeles ca am verificat rezultatele precedente. Din nefericire am aflat ca din 2016 am sindromul ovarelor polichistice( nu știam ce înseamnă așa ca am căutat pe internet și am aflat) acum aveam răspunsul la urcarea mea in greutate și lipsurile de menstruații.si au început investigațiile. Acum pe 9 am Pre operație, habar n-am ce înseamnă asta iar pe 6 Februarie am fost invitata la spital la secția chirurgie. După operație mai pot rămâne însărcinată? Problema e ca de... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter