maladii genetic
Managementul si manifestarile cardiomiopatiilor
Din ArticoleDefinitie Cardiomiopatiile reprezinta un grup de afectiuni ale muschiului cardiac aparute in urma unor solicitari de volum sau de presiune ale cordului precum si datorita unor afectiuni de etiologie genetica, inflamatorie, etc. Pe scurt, cardiomiopatia este descrisa ca fiind boala muschiului cardiac. Majoritatea cardiomiopatiilor se datoreaza altor patologii deja existente. In acest caz vorbim de cardiomiopatii secundare. Ele apar in boli precum: ateroscleroza coronariana, hipertensiune, boala a valvelor cardiace (valvulopatii), etc. O alta entitate de cardiomiopatii este reprezentata de cardiomiopatiile primare. Aceste cardiomiopatii se caracterizeaza printr-o afectare intrinseca a muschiului cardiac. Daca in primul caz, cel al cardiomiopatiilor secundare, o alta patologie conduce la aparitia afectarii muschiului cardiac, in cazul cardiomiopatiilor primare afectarea intrinseca a muschiului cardiac este responsabila de aparitia altor patologii. Cardiomiopatiile... [continuare]
Grupe de sange si rh
Din Articole
Generalitati Grupa de sange inseamna in fapt mostenirea genetica la copil a genelor sau mai precis a unor antigene prezente, care se mostenesc de la parinti. Astfel ca determinismul grupei sanguine este un determinism genetic parental. Exista o predispozitie si genetica a ceea ce inseamna corelarea unei grupe de sange cu o anumita patologie, dar mai precis inseamna o predispozitie pentru anumite patologii in functie de grupa sanguina pe care o prezinta individul. Sangele este alcatuit din plasma (55%, care la randul ei are o compozitie de 90% apa) si elemente figurate sau celulare (45%) care cuprind celulele prezente in sange, nutrienti si ioni. Intre elementele sanguine se regasesc hematiile (celule rosii), leucocite (celule albe) si trombocitele sau plachetele. Hematiile au unul din principalele roluri transportul oxigenului sau nutrientilor iar leucocitele au rolul de protectie. In cazul grupei sanguine interactiunea intre prezenta unei structuri pe hematie si in sange... [continuare]
8 cele mai raspandite mituri despre metabolism
Din ArticoleGeneralitati Miturile despre metabolism, raspandite in toate colturile lumii, propaga idei gresite despre modul in care organismul functioneaza cu adevarat. De cele mai multe ori, tendinta de ingrasare este pusa pe seama unei rate metabolice lente, mostenite pe fond genetic. Specialistii spun ca fiziologia umana este mult mai complexa decat atat, iar rolurile metabolismului in corp nu se rezuma doar la acumularea sau pierderea kilogramelor intr-un anumit ritm. Functiile metabolismului in organism Metabolismul este un proces complex al tuturor transformarilor biochimice si energetice petrecute in tesuturile unui organism viu, ce presupune schimburi de energii si materii, prin catabolism (degradarea substantelor, insotita de eliberarea de energie) si anabolism (biosinteza substantelor, insotita de consum de energie). Cu alte cuvinte, metabolismul este cel care transforma hrana in energia necesara supravietuirii si functionarii normale a organismului, alimentand toate... [continuare]
Ileusul meconial – o forma de ocluzie intestiala a nou-nascutului
Din ArticoleDefinitie Ileusul meconial reprezinta ocluzia intestinala (ileus) datorata modificarii consistentei meconiului (materie pe care o elimina ca excremente fatul, imediat dupa nastere) si apare in urma unor modificari de natura genetica ce poarta denumirea de fibroza chistica sau mucoviscidoza. In anumite situatii, ileusul meconial poate sa apara independent de aceasta mucoviscidoza. Intelegerea bolii Ocluzia intestinala reprezinta acea conditie prin care interiorul intestinului este obstruat de materii fecale, tumori, strangulari, alimente, diverse obiecte inghitite accidental, samburi, etc., impiedicandu-se astfel inaintarea corecta a alimentelor si crearea unei presiuni in amonte de obstructie ce determina anumite manifestari clinice ale ocluziei. Meconiul reprezinta o substanta care este prezenta in viata intrauterina si ajuta la dezvoltarea si maturarea tubului digestiv. La nastere este eliminat in proportie de 95% in primele 24 de ore, restul de 5% urmand a fi eliminat pana... [continuare]
Cel mai bun ritual de ingrijire pentru fiecare tip de piele
Din ArticoleGeneralitati Fiecare tip de piele detine propriul sau ritual de ingrijire ideal, care cuprinde reguli de baza adaptate nevoilor tesutului cutanat. Tipurile de piele se disting in functie de cantitatea de sebum produsa de piele, de aceea predispozitia genetica, dieta, nivelul de stres, fluctuatiile hormonale, medicamentele si produsele de ingrijire pot influenta aspectul si sanatatea tesutului cutanat. Tipurile de piele si cum le recunoasteti Tipurile principale de piele sunt uscata, grasa, mixta sau normala si sensibila, fiecare cu propriile lor caracteristici. Pielea grasa Poate fi recunoscuta prin luciul sau caracteristic, in special in zona T (de la frunte, catre nas si barbie). Pielea grasa are porii dilatati, este predispusa aparitiei punctelor negre si acneei, din pricina glandelor sebacee hiperproductive. Avantajele acestui tip de piele constau in faptul ca este mai putin susceptibila liniilor fine si ridurilor, semnele imbatranirii devenind vizibile mai... [continuare]
Greseli de evitat si modificari benefice dupa menopauza
Din ArticoleGeneralitati Menopauza este definita ca scaderea productiei de hormoni din ovare, mai exact, simptomele menopauzei sunt datorate productiei scazute de estrogen din ovare. Varsta minima a menopauzei este cuprinsa intre 51-52 de ani. Majoritatea femeilor intra la menopauza intre varstele de 45-55 de ani, dar etapele de inceput ale declinului functiei ovariene pot incepe cu multi ani inainte, unele femei putand avea cicluri menstruale intarziate. Varsta la care apare menopauza este determinata genetic, dar aspectele precum fumatul sau chimioterapia pot accelera declinul ovarian, ce rezulta intr-o menopauza timpurie. Cel mai des intalnit simptom care apare la 80% dintre femei din timpul perioadei de menopauza sunt bufeurile, care pot aparea atat ziua, cat si in timpul noptii. Aproximativ 50% dintre femei vor experimenta bufeuri moderate pana la severe, ce interfereaza cu activitatile de zi cu zi. Unele femei pot prezenta, de asemenea, dureri musculare si articulare (artralgii) sau... [continuare]
Fucosidoza
Din ArticoleGeneralitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele noua... [continuare]
Latimea oaselor
Din ComunitateBuna ziua! Am o intrebare legata de latimea oaselor. Am 16 ani si am oasele foarte subtiri, mai ales la incheieturile mainilor, circumferinta incheieturii este de 14cm. Oasele nu mi s-au mai dezvoltat in latime de cand aveam vreo 11 ani.. Genetic nu cred ca e, pentru ca tatal meu are 19cm circumferinta incheieturii, iar mama are 16.5cm, Eu am fost la sala de forta vreo 8 luni si ma gandesc sa nu fie de acolo, dar mi-au spus instructorii de la sala ca nu are nici-o treaba.. In inaltime am crescut, am 1.79. Ma poate ajuta cineva? Exista medicamente, ceva pentru chestia asta? Multumesc anticipat! [continuare]
Retinoschisis juvenile
Din ComunitateBună ziua, copilul meu in varsta de 4 ani a fost diagnosticat cu Retinoschisis Juvenile, o afecțiune genetica Oculara rara, pentru care nu exista tratament. Exista cineva care sa confruntat cu o asemenea afectiune si care i mi poate da mai multe informații ? Doctorii i mi recomanda doar consult periodic. Copilul , la 2 luni de când a fost diagnosticat, nu urmează nici un fel de tratament. Mulțumesc si sper sa gasesc pe cine care sa i mi ofere mai multe informații. [continuare]
Monturi
Din ComunitateBuna ziua! Am 15 ani si de ceva timp au inceput sa imi apara monturile. Sunt dureroase doar cand port unele tipuri de incaltaminte( tenisi...) La fel are si mama mea , dar si sora. Ar putea fi ceva genetic? In ce consta operatia respectiva pentru monturi ? [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter