Boli genetice

• Albinismul
• Sindromul Marfan
• Sindromul Turner
• Boala Gaucher
• Sindromul Angelman
• Amelogenesis imperfecta
• Sindromul Gillespie
• Sindromul Opitz
• Sindromul WAGR
• Sindromul Adams Oliver
• Sindromul Nance - Horan
• Sindromul Schwartz–Jampel
• Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
• Anodontia vera, Hipodontia, Oligodontia - absenta dintilor
• Sindromul Rapp-Hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
• Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
• Imunodeficienta severa combinata
• Imunodeficienta comuna variabila
• Agenezia de corp calos
• Hipertermia maligna
• Sindromul Ehlers-Danlos
• Boala Canavan
• Sindromul Down - mongolismul
• Fenilcetonuria (PKU)
• Sindromul Klinefelter
• Displaziile ectodermale
• Hemocromatoza - Diabet bronzat
• Sindromul Seckel - generalitati
• Sindromul Down si monitorizarea prenatala