cromozomul 16
Autozomal
Din Dictionar TermeniCare tine de un cromozom autozom. [continuare]
Translocatie simpla
Din Dictionar TermeniUn tip de translocatie cromozomiala in care unul sau mai multe fragmente desprinse de pe un cromozom se ataseaza la un alt cromozom. [continuare]
Pseudohermafrodism
Din Dictionar Termenianomalie congenitala caracterizata prin prezenta, la un subiect ai carui cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule) sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex. Cauze - Exista doua tipuri de pseudohermafrodism: feminin (XX) si masculin (XY): - pseudohermafrodismul feminin (subiecti de gen feminin din punct de vedere genetic) este, in general de origine endocrina, fatul fiind impregnat in mod anormal cu androgeni. In anumite cazuri, aceasta impregnare are o origine materna (tumora suprarenaliana sau ovariana virilizanta, luarea de progestative in timpul sarcinii) dar, de cele mai multe ori, ea rezulta dintr-o dereglare enzimatica a glandelor suprarenale ale fatului (hiperplazie suprarenaliana congenitala). - pseudohermafrodismul masculin (subiecti de gen masculin din punct de vedere genetic) poate fi provocat fie de o anomalie precoce a functiei testiculare cu defect de secretie a hormonilor masculini, fie de o insensibilitate la... [continuare]
Malformatie
Din Dictionar TermeniAnomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]
Mongolism
Din Dictionar TermeniAberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Euploidie
Din Dictionar TermeniStare caracterizata printr-un numar normal de cromozomi. [continuare]
Miopatie
Din Dictionar TermeniAfectiune a fibrelor musculare. miopatiile cu debut in copilarie Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este transmisa de catre femei si care nu afecteaza decat baietii, de la varsta de 2 ani. Altele, ca miopatia lui Becker, apar mai tarziu. Semne si simptome - Copiii afectati sufera de o reducere a tonusului muscular adesea generalizata, dar predominand la radacinile membrelor, la gat, la torace si la abdomen. Fata are un aspect caracteristic: absenta mimicii, caderea pleoapei superioare, gura deschisa in permanenta, buza superioara cu forma de accent circumflex. Nou-nascutii prezinta uneori retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital, deformari ale picioarelor si o luxatie a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie. Diagnostic -Aceste anomalii trebuie sa conduca la consultarea unui pediatru... [continuare]
Translocatie robertsoniana
Din Dictionar TermeniUn tip de translocatie in acre doi cromozomi identici se alipesc dand nastere unui cromozom gigant. [continuare]
Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza
Din Dictionar Termenienzima care participa la degradarea glucozei. Patologie - Deficitul genetic in glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este cel mai frecvent dintre deficitele enzimatice ale globulului rosu. gena responsabila de producerea acestei enzime este amplasata pe cromozomul X (ca si gena responsabila de hemofilie). Deficitul afecteaza mai ales baietii. Cele doua tipuri mai frecvente sunt de tipul A (Africa) si de tipul B (Europa), zis si deficit mediteranean. Acest deficit da pusee severe de hemoliza in cursul absorbtiei de medicamente oxidante (antipaludice, sulfamide, de exemplu) sau, uneori, doar ca urmare a ingestiei de seminte de Vicia fava (favism). Aceasta distrugere intravasculara antreneaza o emisie de urina rosie si eventual o insuficienta renala acuta. Deficitul subiectului african este mai putin sever. tratamentul este esentialmente preventiv: el consta in interzicerea administrarii oricarui medicament cunoscut ca fiind prost tolerat de acesti bolnavi. simptomele regreseaza la... [continuare]
Triploidie
Din Dictionar TermeniStare caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus (3 seturi de 23 de cromozomi). [continuare]
Translocatie reciproca
Din Dictionar TermeniUn tip de translocatie in care un fragment desprins de pe un cromozom face schimb cu un fragment desprins de pe alt cromozom. [continuare]
Sindrom patau
Din Dictionar TermeniSindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : trisomie 13. [continuare]
Fragilitate osoasa ereditara
Din Dictionar Termenifragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : osteogeneza imperfecta. [continuare]
Deletie
Din Dictionar Termenitip de mutatie genetica caracterizata prin stergerea (disparitia) unui fragment de la nivelul unui cromozom. [continuare]
Clastogen
Din Dictionar TermeniAgent fizic sau chimic care poate provoca modificari ale materialului genetic (ale cromozomilor). [continuare]
Acentric
Din Dictionar TermeniTermen folosit in genetica, ce se refera la un cromozom care nu prezinta centromer. [continuare]
Talasemie
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Dominant
Din Dictionar TermeniSe spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi. In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte des ca o gena sa se prezinte sub doua versiuni diferite (alele) pe fiecare dintre cei doi cromozomi. Atunci cand este cazul, cele doua versiuni intra in competitie pentru a se exprima. Daca ele sunt de forte inegale, doar una dintre ele se exprima in infatisarea individului: ea este numita atunci dominanta (alela dominanta), cealalta fiind calificata ca recesiva. Atunci cand o boala genetica este cu transmisie dominanta, este suficient ca un subiect sa fi primit de la unul dintre parinti un cromozom purtator al alelei dominante pentru ca boala sa se manifeste la el. [continuare]
Aneuploidie
Din Dictionar TermeniNumar anormal de cromozomi, in plus sau in minus. [continuare]
Fibroza chistica
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Autozom
Din Dictionar TermeniOricare dintre cromozomi cu exceptia celor sexuali (X si Y). [continuare]
Haploid
Din Dictionar Termeni(despre nucleul celular) Care poseda numai jumatate din numarul de cromozomi. [continuare]
Duchenne (miopatie a lui)
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza. Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat. Electromiograma permite sa se afirme natura musculara a tulburarilor; biopsia musculara... [continuare]
Recesiva
Din Dictionar TermeniSe spune despre o gena sau despre un caracter ereditar care trebuie sa fie transmis si de mama si de tata pentru a se manifesta la copil. In celule, fiecare cromozom exista in doua exemplare, care formeaza o pereche. O gena recesiva trebuie sa se gaseasca la copil pe fiecare dintre cei doi cromozomi omologi (ai aceleiasi perechi) pentru a se manifesta sub forma unui caracter dat sau pentru ca o mutatie (alterare) de care este atins sa se manifeste prin declansarea unei boli. Cum in momentul fecundatiei jumatate din cromozomi provin de la tata, iar cealalta jumatate de la mama, gena trebuie sa fie transmisa prin cromozomii ambilor parinti pentru a se manifesta la copil. Gena purtatoare a caracterului "ochi albastri", de exemplu, trebuie sa fie primita de la ambii parinti pentru ca urmasul sa aiba ochi albastri. Termenul se foloseste in opozitie cu dominant(a) si califica adesea, prin extensie, modul de transmisie a unei boli. [continuare]
Sindrom al imunodeficientei dobandite
Din Dictionar TermeniFaza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]
Immunine, substanta liofilizanta
Din MedicamenteIMMUNINE este un concentrat de factor IX de coagulare uman. El substituie factorul IX care lipseste sau nu functioneaza corespunzator la pacientii cu hemofilie B. Hemofilia B este un defect de coagulare a sangelui, ereditar, cu transmitere legata de cromozomii sexuali, produsa de scaderea concentratiilor de factor IX. Aceasta determina sangerarea la nivelul articulatiilor, muschilor si organelor interne, fie spontana, fie ca rezultat al accidentelor sau al interventiilor chirurgicale. Administrarea de IMMUNINE corecteaza temporar deficitul de factor IX si reduce tendinta de sangerare. IMMUNINE este utilizat pentru tratamentul si profilaxia sangerarii la pacientii care s-au nascut cu hemofilie B. IMMUNINE este indicat pentru toate grupurile de varsta, de la copii mai mari de 6 ani pana la adulti. Nu sunt date suficiente pentru a recomanda utilizarea de IMMUNINE la copiii cu varsta mai mica de 6 ani. Mod de administrare Tratamentul dumneavoastra trebuie initiat si ghidat... [continuare]
Vepesid, capsule
Din MedicamenteActiune terapeutica In administrare intravenoasa, distributia etoposidului este bifazica, cu un timp de injumatatire de 1,5 ore, iar timpul de injumatatire prin eliminare variaza intre 4 si 11 ore. Clearance-ul total este cuprins intre 33 si 48 ml/min, respectiv intre 16 si 36 ml/min/m si, la fel ca timpul de injumatatire prin eliminare, este independent de doza la valori ale acesteia intre 100-600 mg/m. La aceleasi doze, aria de sub curba concentratiei plasmatice in timp (AUC) si valorile concentratiei maxime plasmatice (Cmax) cresc linear in functie de doza. Etoposidul nu se acumuleaza in plasma in cazul administrarii a 100 mg/m timp de 4-6 zile. Volumul mediu de distributie la echilibru variaza intre 18-29 litri sau 7-17 l/m. Etoposidul penetreaza slab in lichidul cefalorahidian (lcr). Desi poate fi detectat in LCR si in tumorile intracerebrale, concentratiile realizate la aceste nivele sunt mai mici decat in tumorile extracerebrale si in plasma. Concentratiile de etoposid... [continuare]
Septrin, solutie perfuzabila
Din MedicamenteForma de prezentare: Solutie perfuzabila 400 mg + 80 mg/5 ml; cutie 10 f. 5 ml Indicatii: Infectii cauzate de germeni sensibili: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii); infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici), infectii ale cailor urinare si rinichilor, incluzand si profilaxia infectiilor recurente; infectii ale organelor genitale, inclusiv prostatitele si unele boli venerice (nu este activ in sifilis); uretrita gonococica, ulcus molle, granulomatoza veneriana; infectii ale tractului digestiv: febra tifoida, paratifoida A si B, purtator cronic de bacil tific, shigeloze, diareea calatorilor; in bruceloze, nocardioze. Doze si recomandari: Adulti si copii peste 12 ani: 160-320 mg/zi, in 2 prize, in cazuri grave 240-480 mg/zi. Profilaxia de lunga durata a recidivei infectiei urinare: adulti: 160 mg/zi, seara. Copii sub 12 ani: 6-8 mg/kg si zi, in 2 prize. insuficienta renala: dozele se... [continuare]
Hydroxicarbamide, capsule
Din MedicamenteCompozitie O capsula contine 500 mg de hydroxyurea. Actiune terapeutica Hydroxyurea este un agent citostatic, actionand efectiv in ciclul celular, respectiv faza S. Actioneaza inhiband enzima rybonucleotid reductaza, catalizand transformarea rybonucleotidelor in dezoxirybonucleotide, si rezultat prin inhibarea sintezei de DNA (fara RNA si deranjarea sintezei proteinelor) si scazand trifosfatii celulei. De asemenea demonstreaza toxicitatea directa pe DNA (cauzele ruperii fragmentarii cromozomiilor, ca si translocarea lor). Hydroxyurea este absorbita de traiectul gastrointestinal. Concentratia maxima plasmatica, proportional cu doza ingerata, este atinsa in 2 ore. Timpul de injumatatire in plasma este la interval de 4 ore. Hydroxyurea este metabolizata de ficat si eliminata prin urina, in cea mai mare parte ca medicament neschimbat si o parte ca uree, la interval de 12 ore. Nu se acumuleaza in organism. Indicatii Indicatia principala a hydroxyureii este in tratarea... [continuare]
Sprycel, comprimate filmate
Din MedicamenteForma de prezentare: Comprimate filmate 20 mg, 50 mg, 70 mg; cutie x 1 fl. x 60 cpr. Indicatii: Tratamentul adultilor cu leucemie mielsida cronica (LMC), aflati in faza cronica, accelerata sau blastica, cu rezistenta sau intoleranta la terapii anterioare, inclusiv la mesilat de imatinib; tratamentul adultilor cu leucemie acuta limfoblastica (LAL) cu cromozom Philadelphia pozitiv (Ph+) si LMC in faza blastica limfsida cu rezistenta sau intoleranta la terapii anterioare. Doze si mod de administrare: Doza initiala recomandata: LMC in faza cronica - 100 mg o data pe zi, oral; LMC in faza accelerata, blastica de tip mielsid sau limfsid (faza avansata), sau LAL Ph+ - 70 mg de doua ori pe zi oral. La pacientii care nu au obtinut un raspuns hematologic sau citogenetic la doza initiala, in studii clinice s-a crescut doza pana la 140 mg o data pe zi (LMC in faza cronica) sau 100 mg de doua ori pe zi (LMC in faza avansata sau LAL Ph+). Contraindicatii: Hipersensibilitate. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter