Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin.
La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic.
Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari.
Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar.
Echipa medicala din sala de nasteri va fi prima care va recunoaste ambiguitatea sexuala, la scurt timp dupa nasterea copilului. Totusi, ocazional, poate fi suspectata existenta organelor genitale ambigue inca dinaintea nasterii.
Caracteristicile copiilor cu aceasta tulburare pot varia ca gravitate, in functie de momentul in care procesul dezvoltarii genitale a fost intrerupt de o problema. De asemenea, severitatea poate varia in functie de existenta altor afectiuni de sanatate.
Bebelusii care au doi cromozomi X, adica au sexul feminin din punct de vedere genetic, pot suferi de:
- Marirea clitorisului, astfel incat acesta sa semene cu un penis;
- Modificari la nivelul labiilor, astfel incat acestea sa semene cu scrotul;
- Formatiuni nodulare ce se aseamana cu testiculele. Aceste formatiuni sunt dezvoltate la nivelul labiilor.
Bebelusii de sex masculin din punct de vedere genetic (un cromozom X si unul Y) pot avea:
- Hipospadias, adica o afectiune ce se caracterizeaza prin deschiderea uretrei in alt loc decat capatul penisului. Meatul urinar se va forma pe partea anterioara a penisului, mai aproape sau mai departe de radacina acestuia;
- Micsorarea anormala a penisului si asocierea cu o deschidere uretrala mai aproape de scrot;
- Lipsa unuia sau a ambelor testicule de la nivelul scrotului;
- Testicule necoborate in scrot;
- Scrot gol si cu aspect de labii, cu sau fara prezenta unui micropenis.
Ambiguitatea sexuala poate fi insotita de anumite complicatii, cele mai importante fiind reprezentate de infertilitate si de dezvoltarea unor anumite tipuri de cancer.
Ambiguitatea sexuala apare in primul rand cand diferite anomalii hormonale din timpul sarcinii intrerup sau perturba dezvoltarea optima a organelor sexuale ale fatului.
Sexul genetic al unui bebelus este stabilit inca de la conceptie, pe baza cromozomilor sexuali. Ovulul provenit din partea mamei contine un cromozom X, iar spermatozoidul tatalui contine fie un cromozom X, fie unul Y.
Un bebelus care mosteneste de la tata cromozomul X va fi din punct de vedere genetic de sex feminin, iar un copil care mosteneste de la tata cromozomul Y va fi de sex masculin.
Organele sexuale masculine si feminine se dezvolta din acelasi tip de tesut. Modul de transformare al acestui tesut in organe feminine sau masculine depinde foarte mult de cromozomi si de prezenta sau absenta hormonilor masculini.
In cazul barbatilor, o zona specifica de pe cromozomul Y declanseaza dezvoltarea testiculelor, acestea producand hormoni masculini. Organele genitale masculine se dezvolta ca raspuns la hormonii masculini din testiculele fetale. La un fat fara cromozom Y, adica fara efectele hormonilor masculini, organele genitale vor capata caracteristicile specifice feminine.
O intrerupere a etapelor care determina sexul poate duce la o nepotrivire intre organele sexuale interne si cele externe. De asemenea, nepotriviri pot exista si in ceea ce priveste sexul genetic. Motivele care duc la ambiguitate sexuala sunt reprezentate de:
- Lipsa sau deficitul de hormoni masculini la un fat de sex masculin din punct de vedere genetic poate duce la formarea de organe genitale ambigue. Acelasi efect este regasit si in cazul in care o persoana de sex feminin din punct de vedere genetic este expusa la hormoni masculini in timpul dezvoltarii;
- Mutatiile de la nivelul anumitor gene pot influenta dezvoltarea sexului fetal si pot provoca modificari la nivelul organelor genitale;
- Anomaliile cromozomiale, precum lipsa unui cromozom sexual sau prezenta unui cromozom suplimentar, pot provoca, de asemenea, ambiguitate sexuala.
Trebuie cunoscut ca exista cazuri in care cauza exacta a ambiguitatii sexuale nu poate fi determinata.
Cauzele ambiguitatii sexuale la persoanele de sex feminin din punct de vedere genetic sunt reprezentate de:
- Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale – anumite forme ale acestei afectiuni genetice pot determina suprarenalele sa produca un exces de hormoni masculini (androgeni);
- Expunerea prenatala la hormoni masculini;
- Utilizarea de catre o femeie insarcinata a unor medicamente ce se bazeaza pe hormoni masculini sau care stimuleaza productia de hormoni masculini;
- Dezechilibrele hormonale ale mamei;
- Existenta unor tumori in cazul mamei, dar aceste cazuri sunt rare.
Cauzele ambiguitatii sexuale la persoanele de sex masculin din punct de vedere genetic sunt reprezentate de:
- Dezvoltarea inadecvata a testiculelor - acest lucru poate fi cauza unor anomalii genetice, dar si a unor factori necunoscuti;
- Sindromul Morris (sindromul de insensibilitate la androgen) – se caracterizeaza printr-un raspuns inadecvat al tesuturilor genitale la hormonii masculini produsi in testicule;
- Anomalii testiculare sau de producere a testosteronului – diverse anomalii pot interfera cu activitatea normala a testiculelor. Modificarea modului de functionare a testiculelor poate duce la probleme de productie a testosteronului;
- Deficitul de 5-alfa reductaza – acest defect enzimatic afecteaza productia normala de hormoni masculini.
Ambiguitatea sexuala poate fi, de asemenea, o caracteristica a unor sindroame rare si complexe, care afecteaza mai multe organe si sisteme.
Istoricul familial poate juca un rol important in dezvoltarea ambiguitatii sexuale, deoarece multe dintre tulburarile sexuale rezulta din diferite anomalii genetice care pot fi mostenite. Astfel, factorii de risc posibili sunt reprezentati de existenta in istoricul familial al unor afectiuni, precum:
- Decesul subit in copilarie;
- Infertilitatea, amenoreea sau hirsutismul in cazul femeilor;
- Anomaliile genitale;
- Dezvoltarea anormala in timpul pubertatii;
- Hiperplazia congenitala a suprarenalelor.
- Persoanele care au un istoric medical asemanator celui descris trebuie sa solicite sfatul medical inainte de conceperea unui copil.
Dupa ce parintii si medicul hotarasc sexul copilului, tratamentul poate fi initiat. Scopul tratamentului consta in bunastarea psihologica si sociala pe termen lung a persoanei cu ambiguitate sexuala, dar si repararea functiei sexuale.
De asemenea, se incearca mentinerea fertilitatii in parametri normali. Totusi, alocarea de gen poate fi complexa, iar impactul pe termen lung poate fi dificil de prevazut. Astfel, parintii trebuie sa fie constienti de faptul ca pe masura ce copilul creste, acesta poate dori sa aiba o decizie diferita cu privire la identificarea sexuala.
Momentul exact de incepere al tratamentului variaza de la pacient la pacient si necesita interventia unei intregi echipe medicale (pediatru, neonatolog, urolog, chirurg, endocrinolog, genetician, psiholog, asistenti medicali si asistenti sociali). Optiunile de tratament includ:
- Tratament medicamentos – medicamentele hormonale pot ajuta la corectarea sau compensarea dezechilibrelor hormonale;
- Interventii chirurgicale – chirurgia poate fi utilizata pentru pastrarea functiei sexuale si pentru a crea organe genitale asemanatoare cu cele naturale. Exista cazuri in care chirurgia are loc dupa ce persoana afectata este suficient de matura pentru a alege ce gen doreste sa aiba. Rezultatele interventiilor chirurgicale sunt deseori satisfacatoare, dar pot fi necesare interventii chirurgicale. Riscurile exista si includ defecte cosmetice si disfunctii sexuale;
- Ingrijire continua – copiii cu ambiguitate sexuala necesita ingrijire medicala continua si monitorizare frecventa pentru a observa complicatiile. De exemplu, monitorizarea poate implica examenele de screening pentru anumite tipuri de cancer.
Bibliografie:
What is ambiguous (uncertain) genitalia? Urology Care Foundation. https://www.urologyhealth.org/urologic-conditions/ambiguous-(uncertain)-genitalia. Accessed Dec. 15, 2017.
Houk CP, et al. Evaluation of the infant with atypical genitalia (disorder of sex development). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 15, 2017.
Houk CP, et al. Management of the infant with atypical genitalia (disorder of sex development). https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 15, 2017.
Davies K. Disorders of sex development—Ambiguous genitalia. Journal of Pediatric Nursing. 2016;31:463.
Indyk JA. Disorders/differences of sex development (DSDs) for primary care: The approach to the infant with ambiguous genitalia. Translational Pediatrics. 2017;6:323.
Lanpher BC (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Feb. 5, 2018.