Kernicterus reprezinta o leziune a creierului cauzata de icter sever sau netratat sau de valori crescute ale bilirubinei. Boala este, de obicei, asociata cu cazuri severe de icter la nou-nascuti, netratate.
La nivel global, 60-80% dintre nounascuti prezinta icter. In tarile industrializate, doar 0,4-2,7 din 100.000 de copii dezvolta kernicterus sau o afectiune numita encefalopatie acuta bilirubinica.
Aceasta apare in cazul in care nivelurile de bilirubina sunt atat de crescute incat se raspandesc la nivelul creierului si afecteaza tesuturile sistemului nervos.
Kernicterus se refera in mod specific la deteriorarea severa a sistemului nervos cauzata de icter. Cu toate acestea, toate tipurile de daune legate de icterul sever sunt, de asemenea, considerate ca forme sau etape ale kernicterusului.
Kernicterus se dezvolta din icterul sever, netratat. Simptomele comune ale icterului, in special la sugari, sunt reprezentate de:
• Culoare galbena sau portocalie a pielii, ochilor si gingiilor;
• Urina inchisa la culoare;
• Dificultati la alaptare;
• Iritabilitate.
La nou-nascuti, organele nu sunt dezvoltate suficient pentru a procesa bilirubina, in special in primele ore si zile de viata. Acest lucru duce la icterul fiziologic.
In cele mai multe cazuri, bebelusii cu icter usor sau moderat au doar modificari de culoare la nivelul tegumentului.
Nou-nascutii cu kernicterus sunt letargici. Acestia sunt neobisnuit de somnolenti, fiindu-le foarte greu sa se trezeasca. Alte simptome ale icterului nuclear sunt:
- Plans frecvent, incontrolabil;
- Scaderea apetitului;
- Reflexe diminuate;
- Opistotonus;
- Miscari necontrolate;
- Varsaturi;
- Miscari neobisnuite ale ochilor;
- Constipatie;
- Febra;
- Convulsii.
Kernicterus este foarte rar la adulti. Boala afecteaza cel mai adesea sugarii. Este posibil ca adultii sa experimenteze cresteri masive de bilirubina, dar aproape niciodata kernicterus.
Afectiunile care pot determina niveluri crescute de bilirubina la adulti sunt:
• Sindromul Crigler-Najjar: afectiune genetica in care bilirubina se descompune mai greu;
• Sindromul Dubin-Johnson: afectiune genetica rara care impiedica organismul sa inlature eficient bilirubina;
• Sindromul Gilbert: afectiune in care ficatul nu poate procesa corect bilirubina;
• Sindromul Rotor: tulburare genetica care determina cresterea nivelului de bilirubina in sange.
Nivelurile ridicate ale bilirubinei din sange, dincolo de stadiul nou-nascutului, sunt adesea un semn ale bolii sau afectiunii hepatice, deoarece ficatul este in primul rand responsabil pentru indepartarea bilirubinei din sange.
Kernicterusul este cauzat de icterul sever care nu este tratat. Icterul e o afectiune comuna la nou-nascuti. Ficatul acestora nu poate procesa rapid bilirubina astfel incat aceasta se acumuleaza in sange.
Exista doua tipuri de bilirubina in organism:
Bilirubina neconjugata: acest tip de bilirubina trece din fluxul sanguin in ficat. Nu este solubila, din acest motiv se acumuleaza in tesuturi;
Bilirubina conjugata: se formeaza la nivelul ficatului din bilirubina neconjugata. Aceasta este solubila in apa, astfel incat poate fi indepartata din organism prin intestine.
Daca bilirubina neconjugata nu este transformata in ficat, ea se poate acumula in organismul nou-nascutului.
Cand nivelul bilirubinei neconjugate creste prea mult, aceasta ajunge in sange si in tesuturile cerebrale. Bilirubina conjugata nu poate intra in sange si este, de obicei, usor de eliminat de organism. Prin urmare, bilirubina neconjugata duce la kernicterus.
Exista mai multe cauze potentiale care pot duce la acumularea bilirubinei neconjugate, de exemplu:
Incompatibilitatea de Rh
Incompatibilitatea de Rh apare atunci cand o mama are Rh negativ, iar fatul are Rh pozitiv. In aceasta afectiune, sistemul imunitar al mamei considera celulele rosii ale fatului straine.
Sistemul imunitar al mamei va produce anticorpi care ataca celulele rosii ale fatului. Anticorpii mamei pot intra in organismul fatului prin intermediul placentei. Pe masura ce celulele sanguine sunt distruse, nivelul bilirubinei fatului creste. Dupa nastere, bilirubina se acumuleaza in sange si la nivelul creierului.
Incompatibilitatea de Rh este rara in prezent, deoarece mamele sunt tratate de aceasta afectiune inca din timpul sarcinii.
O situatie similara, dar mai putin severa poate aparea atunci cand mama are gupa sanguina de tip 0, iar fatul are un tip diferit (incompatibilitate de grup sanguin).
Aceasta afectiune este destul de frecventa. Desi acesti copii au, de asemenea, un risc mare de a dezvolta kernicterus, afectiunea poate fi prevenita cu o monitorizare adecvata si cu un tratament precoce, daca este necesar.
Factorii de risc pentru kericterus sunt:
• Incompatibilitatea de Rh;
• Incompatibilitatea de grupa sanguina;
• Lipsa de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD): o enzima care ajuta celulele rosii din sange sa functioneze corect;
• Greutate mica la nastere;
• Nasterea prematura;
• Sepsis;
• Meningita;
• Culoarea inchisa a pielii (este dificil de diagnosticat icterul);
• Istoric familial.
Desi aceste afectiuni pot creste riscul unui copil de a dezvolta icter sever, tratamentul prompt poate preveni aproape intotdeauna kernicterusul.
Kernicterus poate provoca complicatii grave si permanente legate de leziuni cerebrale. Acestea sunt reprezentate de:
- Pierderea auzului;
- Probleme de vedere;
- Tulburari de miscare;
- Dizabilitati intelectuale si de dezvoltare;
- Dislexie;
- Autism;
- Epilepsie;
- Hiperexcitabilitate si tulburari de atentie;
- Daca este lasat netratat, icterul nuclear poate duce la coma si moarte.
Kernicterus este diagnosticat prin verificarea nivelului de bilirubina din sange. Medicul va recolta o mostra de sange pe care o va trimite la laborator.
Daca nivelul bilirubinei serice este mai mare de 85 μmol /L (5 mg/dl) este prezent icterul. Daca icterul este diagnosticat, pot fi necesare probe suplimentare de sange la cateva ore pentru a verifica progresul bolii si pentru a observa cat de necesar este tratamentul.
Modul in care este tratat icterul nuclear depinde de varsta copilului, masurata in ore, si de cat de crescut este nivelul bilirubinei in sange. Kernicterusul este intotdeauna tratat intr-un mediu spitalicesc.
Majoritatea copiilor cu icter, la un nivel care justifica tratatamentul, si toti copiii cu kernicterus sunt plasati intr-un incubator, sub lumini speciale, cu ochii acoperiti.
Pentru cazurile severe de icter si kernicterus se efectueaza imediat o transfuzie de sange pentru a reduce cantitatea de bilirubina din sange.
Odata ce s-a dezvoltat kernicterus, optiunile de tratament depind de simptome.
Odata ce apar simptomele icterului nuclear, lezarea creierului a inceput deja. Tratamentul poate opri lezarea, dar nu o poate vindeca.
Din acest motiv este important sa se monitorizeze indeaproape nou-nascutii, pentru a diagnostica cat mai precoce icterul si pentru a li se oferi un tratament eficient.