Favismul este o conditie care afecteaza in special barbatii de origine mediteraneana si este marcata de dezvoltarea anemiei hemolitice, rezultate in urma consumului de boabe de fasole Fava sau a inhalarii polenului aceleiasi plante. Favismul este cauzat de o deficienta mostenita de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza.
Chiar din cele mai vechi timpuri, oamenii care traiesc in jurul Marii Mediterane au stiut ca fasolea Fava poate cauza imbolnavirea anumitor persoane. In timpul primaverii, cand plantele Fava infloreau, multi istorici remarcau ca barbatii mai tineri se simteau letargici si obositi. Acest sindrom a fost atat de pronuntat incat oamenii de stiinta din acele timpuri au sfatuit barbatii sa evite consumul de fasole Fava. In secolul XIX si inceputul secolului XX, boala a fost cunoscuta sub numele de febra Bagdad.
Medicina moderna a identificat primul caz de favism in anii '50. In timpul razboiului din Coreea, soldatii care se deplasau in zona de razboi urmau un tratament anti-malarie. Aproape 15% din soldatii afro-americani si la fel de multi soldati de origine italiana sau greaca au dezvoltat anemie acuta, iar o mare parte dintre acestia au murit. Ulterior, testele efectuate au determinat ca problema era cauzata de un deficit enzimatic ereditar si anume favism.
Persoanele cu favism experimenteaza anemie hemolitica acuta atunci cand consuma fasole Fava. In cadrul anemiei hemolitice acute, celulele rosii care transporta oxigenul din organism sunt distruse. Cand aceste celule se descompun prea repede, maduva osoasa nu le poate inlocui in timp util, iar organismul este privat de oxigenul necesar functionarii.
Simptomele cu care se pot confrunta persoanele cu favism variaza in functie de severitatea bolii. Manifestarile pot include dureri de cap, oboseala, febra, greata, dureri abdominale si varsaturi.
Semnele timpurii ale favismului includ urina de culoare portocaliu inchis (indicand prezenta sangelui in urina), icter (colorarea in galben a pielii) si oboseala cronica. Daca nu este tratat, favismul poate cauza coma, iar persoana afectata va avea nevoie de transfuzii de sange. La sugari, copiii mici si la adultii cu un sistem imunitar slabit, favismul poate fi fatal.
Favismul este o conditie mostenita, legata de cromozomul X. Cu toate ca si femeile pot dezvolta aceasta boala, barbatii sunt mai susceptibili de favism. Conditia este cel mai frecvent intalnita la barbatii de origine nord-africana si mediteraneana. De asemenea, barbatii din alte regiuni ale Africii, Orientul Mijlociu si Asia de Sud prezinta un risc crescut de a dezvolta favism.
Cei care mostenesc aceasta conditie nu au in corpul lor o enzima numita glucozo-6-fosfat dehidrogenaza. Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este cel mai raspandit deficit enzimatic din lume, afectand peste 400 de milioane de oameni.
Cantitatea ingerata de fasole Fava sau intensitatea expunerii la polenul plantei de Fava influenteaza, de asemenea, severitatea bolii. Conditia este declansata mai ales in urma consumului frecvent de fasole Fava, dar in cazurile oamenilor mai sensibili, acestia pot sa dezvolte favismul in urma expunerii la polenul plantei de Fava sau chiar in urma includerii in dieta a carnii unui animal care a mancat fasole Fava.
Printre posibilii declansatori ai favismului se numara si naftalina.
De asemenea, exista o serie de medicamente anti-malarie si antibiotice care pot declansa boala. Antibioticele care duc cel mai des la aparitia simptomelor de favism sunt:
Persoanele suspecte de favism pot fi diagnosticate foarte usor. Un simplu test de sange prin care se verifica nivelul enzimatic din organism este de ajuns pentru a determina daca bolnavul are sau nu deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza si cat de severa este starea acestuia.
Deoarece conditia este genetica, cei care au in familie membrii cu aceasta conditie, ar trebui sa faca un test de sange pentru a vedea daca au sau nu deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza.
In cazurile identificate, cel mai important tratament este de a evita alimentele sau medicamentele declansatoare. In plus, persoanele cu favism trebuie sa se asigure ca vor fi vaccinate (impotriva mai multor agenti patogeni), deoarece infectiile pot declansa simptomele de favism.
Pentru atacurile acute de favism, pot fi necesare transfuziile de sange. Unele persoane cu reactii cronice severe pot avea nevoie de splenectomie (eliminarea splinei), deoarece in cazul favismului, cea mai mare parte a celulelor rosii din sange distruse sunt in splina.
Dupa ce factorul de risc este eliminat, manifestarile dispar de la sine dupa cateva saptamani. In cele mai multe cazuri, acestea sunt usoare si nu necesita tratament. Corpul va reface in timp globulele rosii distruse in timpul episodului hemolitic.
Oricat de ciudat poate parea, favismul are si o parte buna. Regiunea din jurul Marii Mediterane adaposteste miliarde de tantari care transporta malaria, o boala potential mortala. Chiar si astazi, aproximativ 800 de milioane de oameni se imbolnavesc de malarie si aproximativ 2 milioane mor din cauza bolii, in fiecare an. Inainte de dezvoltarea medicinei moderne si a pesticidelor pentru reducerea populatiei de tantari, numarul persoanelor decedate era mult mai mare.
Oamenii cu acea mutatie genetica, ce provoaca favism au o rezistenta crescuta la malarie, in special la forma cea mai severa a bolii. Plasmodiumul care provoaca malaria infecteaza celulele rosii din sange. Deoarece favismul provoaca moartea acestor celule, conditia distruge si plasmodiumul.
Din cauza suprapunerii geografice a malariei si favismului, multi oameni de stiinta considera ca mutatia genetica care provoaca favismul este un exemplu de evolutie convergenta. In acest caz, parazitul, protectia oferita de mutatia genetica si cultura regionala sunt factori care s-au modificat si s-au adaptat in scopul de a oferi un cadru optim pentru supravietuire.
Cu toate ca favismul poate fi destul de periculos, chiar fatal, este usor de detectat si poate fi la fel de usor de tratat. In plus, conditia previne mai degraba inmultirea deceselor cauzate de malarie, intrucat ofera o rezistenta semnificativa la aceasta.
Favismul este cel mai frecvent la cei care au deficit de G6PD din regiunea mediteraneana. Deoarece anemia hemolitica este cea mai frecventa complicatie a deficitului de G6PD si poate pune viata in pericol la anumite persoane.
Infectia, hiperglicemia, anumite mese si anumite medicamente pot provoca toate hemolize, prin urmare, cea mai raspandita enzimopatie este deficitul de glucozÄ-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD), care afecteaza aproximativ 400 de milioane de persoane, la nivel global.
Expunerea la unele medicamente poate provoca anemie hemolitica. Cea mai importanta tehnica de management este evitarea stresului oxidativ prin evitarea unei crize hemolitice. De asemenea, evitarea expunerii la alimente si medicamente care provoaca episoade de anemie hemolitica.