Coloboma
malformatie congenitala a ochiului constand dintr-o fanta (fisura) care poate fi localizata la nivelul irisului, coroidei, nervului optic si/sau pleoapei superioare. Poate interesa si fata, intinzandu-se vertical de la buza superioara la pleoapa inferioara.
Coloboma auris este o malformatie a urechii externe, produsa de o deficienta a scobiturii hiomandibulare, avand ca rezultat o fisura intre tragus si antitragus.
Sinonim: colobom.
Citeste si
Arhiva-
Sindromul Gillespie
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie...citeste mai mult
-
Sindromul Treacher Collins
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti....citeste mai mult
-
Eliberarea scutirilor medicale de la...
Ordin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la...citeste mai mult
-
Afectiuni genetice rare
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis...citeste mai mult
Sindromul Gillespie
Sindromul Treacher Collins
Eliberarea scutirilor medicale de la...
Afectiuni genetice rare
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter