Miescher-melkersson-rosenthal (sindrom)

Afectiuni ale cavitatii bucale

Generalitati Gura si buzele sunt “portile” catre toate placerile lumii: bautul, mancatul, degustarea sau sarutul. Probabil acesta este motivul pentru care oamenii sunt obsedati de buzele lor inca din antichitate. Inca de acum 5000 ani oamenii cunosteau...citeste mai mult

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica...citeste mai mult

Sindromul Kallmann

Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la...citeste mai mult

Sindromul Gillespie

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie...citeste mai mult