Sindrom donohue
Leprechaunismul este un sindrom foarte rar, transmis genetic si caracterizat prin rezistenta la actiunea insulinei, tulburari de crestere si tulburari endocrine. Copiii afectati pot acea caracteristici distinctive ale capului si fetei, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, anomalii ale pielii, ginecomastie si hipertrofie a organelor genitale externe (a clitorisului la fete si a penisului la baieti).
Sinonim: leprechaunism.
Citeste si
Arhiva-
Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanatGeneralitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica...citeste mai mult
-
Sindromul KallmannGeneralitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la...citeste mai mult
-
Sindromul GillespieSindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie...citeste mai mult
-
Sindromul Treacher CollinsGeneralitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti....citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter