Talasemie

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie.

Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei.

Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile.

Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei alfa are patru forme: cum exista cate doua gene alfa pe fiecare cromozom, o alfatalasemie poate rezulta din defectul a una pana la patru dintre aceste gene.
Simptome si semne - Atingerea uneia sau a doua gene nu antreneaza decat o forma minora a bolii, fara anemie atingerea a 3 gene din 4 antreneaza o hemoliza (distrugerea globulelor rosii) cronica, ce constituie un handicap mai mult sau mai putin sever. Prognosticul este mult mai sumbru in cazul atingerii celor 4 gene alfa: copilul moare fie inainte, fie imediat dupa ce se naste.

Betatalasemia - Aceasta boala genetica provocata de un defect de sintetizare a lanturilor globinei beta are doua forme principale. In fapt, exista o singura gena beta per cromozom. Talasemiile pot fi deci legate fie de una dintre aceste doua gene (talasemie heterozigota), fie de ambele gene (talasemia homozigota sau anemia lui Cooley).
Simptome si semne - Betatalasemia heterozigota se caracterizeaza in formele cele mai severe printr-o anemie moderata. Anemia lui Cooley se traduce printr-o anemie grava, o deformatie a oaselor craniului care confera subiectului un facies mongoloid, o intarziere a cresterii si o splenomegalie (splina hipertrofiata).

Diagnosticul si tratamentul talasemiilor - Diagnosticul se pune pe baza electroforezei (separarea componentelor unei solutii de macromolecule sub efectul campului electric) hemoglobinei, care permite punerea in evidenta a anomaliilor cantitative ale diferitelor sorturi de hemoglobina ale subiectului. Formele heterozigote nu necesita nici un tratament. Formele homozigote justifica tratamente specializate.

Depistarea talasemiilor - Gravitatea bolii justifica depistarea heterozigotilor in vederea unui sfat genetic, comportand eventual propunerea unui diagnostic prenatal (prin biopsie a trofoblastului) atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai unei gene talasemice, pusa in prealabil in evidenta intr-un prelevat sangvin.
Sinonim: leptocitoza ereditara.

Citeste si

Arhiva
  • Talasemia - Boala ereditara Talasemia - Boala ereditara

    Generalitati Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate...citeste mai mult

  • Informatii esentiale despre talasemie Informatii esentiale despre talasemie

    Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina....citeste mai mult

  • Anemia hemolitica Anemia hemolitica

    Generalitati Anemia hemolitica este o afectiune care presupune distrugerea celulor rosii ale sangelui (eritrocitele), mai repede decat ar putea sa le produca maduva osoasa. Termenul medical pentru distrugerea eritrocitelor este hemoliza. Exista doua tipuri de anemie...citeste mai mult

  • RETROSPECTIVA - Salariile medicilor au crescut, in 2008, dar s-au scumpit cabinetele medicale RETROSPECTIVA - Salariile medicilor...

    Ministerul Sanatatii, sub conducerea lui Eugen Nicolaescu, a marit, in 2008, salariile medicilor, insa le-a oferit o lege care le permite cu greu cumpararea cabinetelor in care profeseaza, a distribuit medicilor de familie laptopuri, dar a implementat un sistem...citeste mai mult

  •  

    Cere sfatul medicului

    afla raspunsurile la problemele tale

    Afla acum

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter