Bună ziua, copilul meu in varsta de 4 ani a fost diagnosticat cu Retinoschisis Juvenile, o afecțiune genetica Oculara rara, pentru care nu exista tratament.
Exista cineva care sa confruntat cu o asemenea afectiune si care i mi poate da mai multe informații ?
Doctorii i mi recomanda doar consult periodic.
Copilul , la 2 luni de când a fost diagnosticat, nu urmează nici un fel de tratament.
Mulțumesc si sper sa gasesc pe cine care sa i mi ofere mai multe informații.
Doresc sa raportez intrebarea pentru:
Raspunsuri (1)
Buna ziua,
Retinoschisis juvenile este o afectiune oculara genetica rara care determina separarea stratului interior al retinei si formarea unor mici goluri sau vezicule, cu predilectie in regiunea centrala a retinei, macula, responsabila de vederea centrala. Aceasta afectiune este de obicei diagnosticata in copilarie sau adolescenta si predomina la baieti.
Manifestarile clinice variaza, de la absenta simptomelor la vederea periferica sau centrala deteriorata. Uneori poate sa apara si o micsorare a campului vizual. In forme severe poate provoca scaderea importanta a vederii.
Desi nu exista tratament pentru aceasta afectiune la ora actuala, pacientii trebuie monitorizati atent pentru aparitia eventualelor complicatii, cum ar fi decolarea de retina sau hemoragia vito-retiniana, care pot necesita interventie chirurgicala.
Recomandarea medicilor de a face consulturi periodice este foarte importanta, pentru a putea depista la timp aceste complicatii si a interveni chirurgical, daca este cazul. Investigatiile recomandate sunt examenul fundului de ochi si tomografia in coerenta optica pentru evaluarea si monitorizarea retinopatiei. De asemenea, este util si testul electroretinografic (ERG), care evalueaza functionarea retinei.
In ceea ce priveste genetica acestei afectiuni, este cunoscut faptul ca ea este mostenita autosomal recesiv, adica ambii parinti trebuie sa detina gena mutanta pentru a transmite boala. Intrucat este o boala genetica, este indicata si o consultatie de genetica medicala, care va poate ajuta sa intelegeti mai bine natura mostenirii acestei afectiuni.
Retineti ca informatiile pe care le-am oferit sunt generale si nu inlocuiesc sfatul medicului.
Este important sa consultati un medic in legatura cu situatia specifica si sa urmati recomandarile acestuia: www.clickmed.ro/medic/oftalmologie sau
https://www.clickmed.ro/medic/genetica
Articole de interes:
https://sfatulmedicului.ro/Sanatatea-ochilor/afectiuni-ale-retinei_19628
https://sfatulmedicului.ro/Tulburari-de-vedere/retinopatia-sau-retinita-pigmentara_7560
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Adreseaza o intrebare!
Comunitatea SfatulMedicului este pregatita sa raspunda la intrebarea ta!
Raspunsurile oferite prin intermediul site-ului sunt de natura educationala si informativa si nu pot fi considerate, in nici o situatie,
ca fiind asimilate unor consultatii sau analize medicale de specialitate.
Datorita insusi modului in care functioneaza comunicatiile intermediate de internet, o consultatie medicala amanuntita nu este posibila, prin urmare,
informatia medicala prezentata de site-ul nostru nu trebuie folosita ca alternativa a consultului medical realizat in persoana de un medic specialist.
SfatulMedicului.ro, precum si toti colaboratorii ale caror sfaturi sunt recepţionate prin sfatulmedicului.ro, nu pot fi considerati raspunzatori pentru nici un prejudiciu/pierdere de orice fel.
Pentru a putea utiliza site-ul SfatulMedicului.ro trebuie sa fiti de acord cu Termenii si conditiile.
Logheaza-te sau
Inregistreaza-te
pentru a putea comunica cu pacientii si medicii din cadrul comunitatii.
Adreseaza o intrebare!
Comunitatea SfatulMedicului este pregatita sa raspunda la intrebarea ta!
Raspunde