Sfatul Medicului

Boala Fahr

Alin A. — 2025-11-30 14:04:58.783424+02

Intrebare postata de Alin A. • in forumul Boli ereditare si congenitale • 41 raspunsuri

Intrebare:
"Tatal meu a fost diagnosticat cu acest sindromul Fahr .Am apelat la medici de la Deva (orasul de unde suntem) dar a fost internat la Tg Mures anul trecut cand i-a fost depistata aceasta boala iar recent a facut un RMN cu SDC si i-a fost confirmata din boala.
Tratamentul care il i-a este carbamazepina 2/zi si isicom 2/zi.
Exista alte tratamente pt aceasta boala?
Va pot trimite si rezultatul RMN."

Raspuns:
Vă salut cu respect.În aceași situație este și soția mea!

Sindromul Marfan

SfatulMedicului — 2025-09-16 09:37:27.120799+03

Intrebare postata de SfatulMedicului • in forumul Boli ereditare si congenitale • 1 raspunsuri

Intrebare:
"Buna ziua,

Am o ruda in varsta de 26 de ani diagnosticata cu sindromul Marfan! Nu are probleme majore de sanatate din acest motiv doar ca este foarte sp***a, la 1.75 are doar 49 kg! As vrea sa stiu daca este tot o consecinta a bolii si ce ar putea sa faca sa ia in greutate! Un nutritionist ar putea sa o ajute?"

Raspuns:
Buna ziua,

Sindromul Marfan este o boala genetica care afecteaza tesutul conectiv al corpului. Acest tesut conectiv are un rol important in multe parti ale corpului, inclusiv vasele de sange, inima, ochii, pielea si scheletul. Din acest motiv, persoanele cu sindrom Marfan pot avea o serie de probleme de sanatate.

In ceea ce priveste greutatea, este posibil ca persoana cu sindromul Marfan...

AGENAZIE DE CORP CALOS

CoatyA — 2025-09-13 00:08:36.058121+03

Intrebare postata de CoatyA • in forumul Boli ereditare si congenitale • 51 raspunsuri

Intrebare:
"STIE CINEVA UN TRATAMENT ANUME PT.AGENEZIE DE CORP CALOS SAU UN PROGRAM DE RECUPERARE?"

Raspuns:
Buna ,csi eu am un băiețel de 3 ani cu aceeași afecțiune Agenezie de corp calos
Suntem bine facem terapie dar avem probleme cu mâncarea , adică mai pe scurt nu mănâncă mâncare gătită și nu numai
Singurul lucru pe care îl mănâncă este laptele și preparate din lapte gen orez cu lapte, griș cu lapte, banana este singurul fruct pe care îl consumă și ronțăieli

Acest...

retinopatie pigmentara

SfatulMedicului — 2025-09-11 11:11:31.6621+03

Intrebare postata de SfatulMedicului • in forumul Boli ereditare si congenitale • 1 raspunsuri

Intrebare:
"cand un pacient este diagnosticat cu retinopatie pigmentara ar trebui sa mai spere ca se poate face bine ? transplantul de cornee este indicat atuci cand deja vederea este destul de redusa ? dupa operatia de cataracta suferita , nu i s-a mai pus acel cristalin artificial , ajuta mai mult daca avea acel cristalin ?"

Raspuns:
Buna ziua,

Retinopatia pigmentara este, din pacate, o afectiune genetica degenerativa care afecteaza retina ochiului si eventual poate conduce la orbire. In momentul de fata, nu exista un tratament care sa vindece definitiv aceasta boala. Totusi, exista cercetari in curs de desfasurare pentru a gasi metode de tratament, inclusiv terapie genica si bionica.

Transplantul de cornee nu este un...

Rinichi ectopic

SfatulMedicului — 2025-08-29 11:44:56.553449+03

Intrebare postata de SfatulMedicului • in forumul Boli ereditare si congenitale • 1 raspunsuri

Intrebare:
"La un ecograf de rutina am aflat ca am o malformatie congenitala : rinichi stang ectopic in micul bazin tangent cu uterul. Intrebarea mea este in conditiile in care as ramane insarcinata , as avea probleme, ac***a in vedere ca rinichiul este tangent cu uterul? Mentionez ca am facut o urografie si rinichiul este functional."

Raspuns:
Buna ziua,

Un rinichi ectopic este un rinichi care nu s-a deplasat in pozitia normala in timpul dezvoltarii fetale. In mod normal, acesta nu cauzeaza nicio problema si multi oameni nu stiu ca au un rinichi ectopic pana cand nu fac un examen pentru altceva, asa cum descrieti.

Rinichiul ectopic, daca este functional si nu cauzeaza simptome, de obicei nu are un impact semnificativ asupra...

Agenezie de corp calos

SfatulMedicului — 2025-08-29 11:40:39.509841+03

Intrebare postata de SfatulMedicului • in forumul Boli ereditare si congenitale • 1 raspunsuri

Intrebare:
"buna ziua, am un nepotel de 3 anisori si jumatate, are agenazie de corp calos total, mai exista persoane care au copii cu aceeasi boala, sa putem lua legatura si sa discutam in legatura cu acesti copii?? nu am mai intalnit pana acum asemenea persoane, insa mi-ar face placere sa schimbam cateva cuvinte despre aceste cazuri."

Raspuns:
Buna ziua,

Intelegem situatia prin care treceti si dorinta dumneavoastra de a interactiona cu persoane care se confrunta cu aceeasi problema. In cazul de fata, recomandarea noastra ar fi sa discutati cu medicul curant al nepotelului dumneavoastra, sau cu un specialist in neurologie pediatria. Acestia va pot indrepta catre asociatii sau grupuri de suport pentru parintii cu copii afectati de...

Operatie miopie

SfatulMedicului — 2025-08-29 09:50:05.111083+03

Intrebare postata de SfatulMedicului • in forumul Boli ereditare si congenitale • 1 raspunsuri

Intrebare:
"am 18 ani si am miopie.as dori sa fac operatie.Dioptriile mele sunt de -18 si vreau sa stiu daca a mai avut cineva aceste dioptrii a facut operatia si a mers.sunt un pic temator din cauza zvonurilor cum ca as ramane orb.este posibila o aparitie a unei boli de ochi dupa operatie?ex:dezlipire de retina, miopie, etc.multumesc"

Raspuns:
Buna ziua,

Operatia pentru corectarea miopiei se numeste LASIK si este utilizata frecvent pentru a rezolva problemele legate de vederea neclara. Insa, pentru dioptrii foarte mari, ca in cazul tau, interventia poate fi mai complicata si cu un grad de risc mai mare. Rata succesului depinde de un numar de factori, inclusiv gradul de miopie, starea generala de sanatate a ochilor si tehnica...

"TRATAMENT" FIRAZYR - boala angioedem ereditar (lipsa sau valoare scazuta a proteinei C1 din sange)

Utilizator11747586375 — 2025-05-18 19:40:39.282533+03

Intrebare postata de Utilizator11747586375 • in forumul Boli ereditare si congenitale • 7 raspunsuri

Intrebare:
"Rugamintea mea este sa imi comunicati costul unei fiole de Firazyr, efectele adverse, daca acest Firazyr ajuta bolnavul de angioedem ereditar in edemul glotic pentru a nu se asfixia si locatia de unde se poate cumpara. (am intrebat la numeroase farmacii din Bucuresti si din alte judete despre acest medicament si nu am reusit sa aflu nici costul si nici sa il comand deoarece nu se aduce in Romania, posibil din cauza costului prea ridicat si a.i.v ca este un produs care contine plasma din sange in urma caruia exista posibilitatea infestarii cu diversi virusi ?!). Ce alt tratament care cat de cat sa amelioreze crizele de angioedem ereditar exista si care bineinteles sa fie la un cost accesibil. Un flaconas de 0,5 de Berinert este la aproximativ 600 euro, o fiola de C1 este la 1.700 euro, iar ce urmeaza sa apara pe piata [Ruconestul} este cat cele 2 la un loc. 1) Ce sanse au acesti pacienti sa traiasca ? 2) Ce sanse au pacientii cu angioedem ereditar sa nu mai sufere? Ministerul Sanatatii din Romania nu aloca nici un banut pentru cei 58 de pacienti din Romania care au mai ramas, (altii nu mai sunt printre noi, au plecat mult prea devreme, au facut edem glotic si s-au dus pe lumea cealalta, unde cu siguranta se roaga pentru noi cei neajutorati). Ma intreb de ce atata discriminare intre bolnavi ? Pentru unele boli, statul suporta costul tratamentelor, desi sunt mai multi, iar pentru alţii nici un banut, desi contribuim la sanatate. Sanatate !"

Raspuns:
Bună ziua!
Mama mea este în situația dvs.Din fericire am ajuns intr-un final la medicul potrivit.
A primit ca tratament un medicament care conține substanța
TRANEXAMIC ACID .În România nu se găsește,noi îl achiziționat din Grecia sub denumirea TRANSAMIN
Mama ia 8 comprimate/zi

Căutați Dr.Ana Bara din Tg.Mures
Un medic excepțional!Specialist în ANGIOEDEM

Boala Fahr

Ioana — 2025-04-18 02:10:36.347279+03

Intrebare postata de Ioana • in forumul Boli ereditare si congenitale • 41 raspunsuri

Raspuns:
La ce medic mergeți vă rog

BOALA HODGKIN

SfatulMedicului — 2025-02-21 13:55:16.617119+02

Intrebare postata de SfatulMedicului • in forumul Boli ereditare si congenitale • 1 raspunsuri

Intrebare:
"AM FOST DIAGNOSTICAT CU BOALA am facut tratamente cu citostatice si raze si acum sunt in remisie de cativa ani. fac sport pt mentinere la o sala de fitnes si as vrea sa stiu daca as putea folosi suplimente nutritive 100% naturala cum ar fi creatina sau proteinele fara sa-mi afecteze sanatatea sau sa-mi cauzeze vreo recadere sau ceva de genu!"

Raspuns:
Buna ziua,

Este recomandat sa iti consulti medicul curant sau un nutritionist inainte de a introduce orice supliment alimentar in dieta ta, chiar daca sunt 100% naturale.

Atat creatina cat si proteinele sunt in mod general sigure pentru consum, insa, in cazul tau, fiindca ai fost diagnosticat cu Boala Hodgkin si ai urmat tratamente cu citostatice si raze este important ca introducerea...