Boli ereditare si congenitale

Articole comunitatea Boli ereditare si congenitale

• Boala Canavan

  Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia materia alba din creier degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Nu exista antidot sau un curs standard pentru tratament medical. Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii....

• Sindromul Down - mongolismul

  Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat si gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea...

• Boala Gaucher

  Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880.

• Sindromul Angelman

  Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si...

• Sindromul Gillespie

  Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa si deficit mental.

• Afectiuni genetice rare

  Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver - afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului, Sindromul WAGR - afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale, Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune...

• Malformatii cardiace congenitale

  Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de...

• Malformatia Arnold - Chiari

  Malformatia Arnold - Chiari reprezinta o anomalie de dezvoltare a creierului care poate fi uneori, dar nu in majoritatea cazurilor, diagnosticata inca de la nastere (sau chiar antenatal). Se caracterizeaza prin anomalii aparute la nivelul jonctiunii dintre maduva si bulbul cerebral, anomalii de plasare a acesteia si a cerebelului.

• Sindroame rare

  Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Sindromul Schwartz –Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice, displazii osoase, contracturi articulare si nanism. Sindromul Nance - Horan reprezinta o...

• Sindromul TORCH

  Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele...