sindromul benzilor amniotice displazia streete
_100_75.jpg "Sindromul_Rapp-Hodgkin_(displazia_ectodermala_anhidrotica).jpg")
Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]
Melanomul ocular
Din ArticoleGeneralitati Melanomul este un tip de cancer care se dezvolta in celulele care produc melanina - pigmentul care da culoarea pielii. Chiar si ochii unei persoane contin celule care produc melanina si care pot dezvolta melanom: melanomul ochiului sau melanom ocular. Majoritatea melanoamelor ochiului se formeaza in partea ochiului care nu poate fi vazuta atunci cand o persoana se priveste in oglinda (retina). Din cauza acestui fapt, melanomul ocular este dificil de detectat. In plus, melanomul ocular nu manifesta, de obicei, semne sau simptome precoce. Exista diverse tipuri de tratament pentru tratarea melanomului ocular. De obicei, modalitatile de tratament pentru melanomul ocular de mici dimensiuni nu afecteaza vederea unei persoane. In alte cazuri, cand melanomul este mai mare, tratamentul poate determina pierderea vederii in diferite proportii. Simptome Melanomul ocular nu se manifesta de cele mai multe ori. Cand, totusi, apar semnele si simptomele, acestea pot include: [continuare]
Durere de genunchi stâng localizată la interior puțin în lateral.?
Din ComunitateDurerea este localizata la genunchiul stâng imediat sub el puțin în lateral. Sambata am exagerat putin cu alergătură, nici nu m-am încălzit ce este drept, după doar doi km m-au luat durerile, toate bune pana la o ora dupa ce m-am oprit dupa aia de abia mai puteam merge. Nu ma doare când îl îndoi nu ma doare când conduc doar când merg. Inclusiv a doua zi, parca era mai rau. Am ajuns la stupi am pus doua albine sa ma înțepe chiar pe locul ala si la un minut m-a lasat la modul ca pot sa pun piciorul jos și să merg, bine tot șchioapăt dar cel puțin ma pot deplasa. Am continuat și duminică si luni treaba cu intepaturile se vede o ameliorare destul de buna dar tot nu pot spune ca este ok, tot simt durere acolo in acel loc. Sa fie oare o inflamatie ? Mentionez ca suprafață pe care am alergat este cam dură și sincer adidasii nu erau chiar special de alergat plus ca eu nu mai alergasem de foarte foarte mult timp. Astept cu nerăbdare un răspuns daca se poate, va... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Din Articole
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Sindromul klinefelter
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Manifestari in cadrul sindromului de ischemie acuta periferica (siap)
Din ArticoleIntroducere Sindromul de ischemie acuta periferica face parte din marea familie a bolilor arteriale periferice. Reprezinta o conditie prin care fluxul sanguin care strabate o artera este obstruat brusc, producandu-se astfel ischemie in zona deservita de artera respectiva. Din punct de vedere al etiologiei se descriu doua entitati care provoaca aceasta boala si anume – embolia si tromboza locala – Embolia reprezinta un fenomen prin care sunt improscate in circulatia sanguina diferite materiale care pot determina obstructia fluxului sanguin (ex. lipide, cheaguri de sange, corpi straini, lichid amniotic, aer etc.). Tromboza locala reprezinta formarea locala de cheaguri de sange. Apare de obicei pe o placa de aterom complicata ( placa se rupe iar la nivelul ei se dezvolta un tromb care obstrueaza vasul) sau datorita unui status de hipercoagulabilitate al pacientului. Statusul de hipercoagulabilitate reprezinta o predispozitie a sangelui de a forma trombi excesiv. Este... [continuare]
Displazia cervicala: cauze, simptome si tratament
Din Articole
Generalitati Displazia cervicala sau neoplasmul intraepitelial cervical reprezinta o formatiune tisulara anormala la nivelul cervixului, care degenereaza adesea in cancer cervical sau cancer de col uterin. Displazia cervicala reprezinta un stadiu incipient sau un stadiu precanceros al acestui cancer de col. Aceasta tranzitie dintre o displazie cervicala in cancerul de col uterin este realizata prin intermediul prezentei virusului HPV (Human Papilloma Virus), dar este de retinut ca nu toate persoanele care sunt purtatoare de HPV (in special in forma inactivata sub tratament) vor suferi ulterior de un neoplasm de col uterin. Trebuie facuta distinctia dintre displazia cervicala si cancer, deoarece adesea persoanele considera in mod eronat ca acest diagnostic de displazie cervicala reprezinta diagnosticul de cancer si nu un precursor al acestuia care, in cele mai multe cazuri, este tratabil si fara recidiva. Cauze si factori de risc Factorii de risc sunt aceia care produc leziuni... [continuare]
Displazia ectodermala
Din ArticoleCe este displazia ectodermala Displazia ectodermala reprezinta un grup de afectiuni in care doua sau mai multe structuri cu origine ectodermala se dezvolta anormal. Originea ectoderamala se refera la tesutul initial, din care se dezvolta tesuturile mature, in timpul vietii embrionare. Astfel, pielea, glandele sudoripare, firele de par, unghiile, dintii si membranele mucoase sunt structuri ectodermale ce vor prezenta anomalii, in cadrul acestei boli. Fiecare pacient cu displazie ectodermala va avea o anumita combinatie de defecte, acestea fiind diferite de la persoana la persoana. Cum se transmite Fiind o boala genetica ereditara, transmisa de la parinti la copii, aceasta va fi prezenta de la nastere, dar deseori manifestarile incep doar la sfarsitul copilariei sau in perioada adolescentei. Totusi, boala poate aparea si la persoane fara istoric familial de displazie ectodermala, mutatia genetica aparand spontan. Displazia ectodermala nu este o boala contagioasa. Aceasta... [continuare]
Sindromul west, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Sindromul West Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare. Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest... [continuare]
Displazia fibromusculara
Din ArticoleCe este displazia fibromusculara Displazia fibromusculara reprezinta o afectiune medicala ce implica cresterea anormala a celulelor din peretele arterelor din organism. Arterele reprezinta vasele de sange ce transporta sange bogat in oxigen, de la inima spre toate tesuturile si organele din corp. Displazia fibromusculara poate afecta un numar variabil de artere din diferite regiuni, facandu-le mai inguste, cu structura neregulata sau perete ingrosat. Arterele afectate pot fi: • Arterele carotide, situate la nivelul gatului si cu rol conector intre creier si inima • Arterele renale, ce transporta sange cu oxigen de la inima catre rinichi • Arterere coronare, ce se ocupa de vascularizatia inimii • Arterele mezenterice, ce transporta sange catre intestin • Alte artere, precum cele ce vascularizeaza membrele superioare, membrele inferioare sau alte regiuni din organism Nu exista o prevalenta crescuta de displazie fibromusculara in anumite artere, aceasta boala... [continuare]
Sindromul treacher collins
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Sindrom de banda amniotica
Din Dictionar TermeniIncapacitatea de dezvoltare a unei parti fetale datorita limitarii exercitate de catre o brida amniotica. [continuare]
Sindromul schwartz–jampel
Din ArticoleSindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Sindromul plicii sinoviale a genunchiului
Din ArticoleCauze Acest sindrom apare cand plica (benzi de tesut sinovial rezidual) este iritata de folosirea excesiva sau de un traumatism. Plica sinoviala este un tesut rezidual gasit in etapele initiale ale dezvoltarii fatului. Pe masura ce fatul se dezvolta, aceste tesuturi se combina pentru a forma o cavitate sinoviala mare. Daca procesul este incomplet, plica ramane sub forma de patru falduri sau benzi de tesut sinovial la nivelul genunchiului. Traumatismul, folosirea excesiva sau bolile inflamatorii articulare sunt asociate cu dezvoltarea acestui sindrom. Simptome si diagnostic [continuare]
Sindromul adams oliver
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]
Lichidul amniotic in exces (hidramnios sau polihidramnios)
Din ArticoleCe este lichidul amniotic? Lichidul amniotic este lichidul care inconjoara sacul in care se afla fatul in curs de dezvoltare, in viata intrauterina. Acesta joaca mai multe roluri importante: - Amortizeaza eventualele lovituri sau protejeaza fatul in cazul unui traumatism (in cazul in care o femeie insarcinata cade, de exemplu) - Contribuie la prevenirea comprimarii cordonului ombilical si a reducerii cantitatii de oxigen furnizate copilului - Ajuta la mentinerea unei temperaturi constante in uter - Protejeaza impotriva aparitiei unor infectii - Permite copilului sa se deplaseze, fapt ce permite dezvoltarea corespunzatoare a muschilor si oaselor acestuia in mod corespunzator - Ajuta la dezvoltarea sistemului digestiv si respirator al copilului, intrucat bebelusul inghite si excreta lichid amniotic si il inhaleaza si il expira din plamani Cum contribuie lichidul amniotic la mentinerea sanatatii bebelusului? In timpul sarcinii, uterul este umplut cu lichid amniotic care are... [continuare]
Displazia bronhopulmonara (bpd) – boala pulmonara cronica la copii
Din ArticoleGeneralitati Boala pulmonara cronica la copii este o boala care apare la nou nascuti prin lezarea tesutului pulmonar, determinand afectiuni respiratorii si variate probleme de sanatate. Plamanii sechestreaza aer sau sunt colabati, umpluti cu lichid si produc mucus in exces. Majoritatea copiilor cu boala pulmonara cronica supravietuiesc si multi dintre ei depasesc boala (se obisnuiesc sa traiasca cu ea). Boala pulmonara cronica este cunoscuta si sub numele de displazie bronhopulmonara. Cauze Factorii care singuri sau in asociere, pot duce la aparitia bolii pulmonare cronice sunt urmatorii: - nasterea prematura: boala pulmonara cronica apare cel mai frecvent la copiii nascuti inainte de varsta gestationala de 36 saptamani (de sarcina) si care au greutate mai mica de 998 g (2,2 lb); plamanii nou-nascutului prematur nu sunt complet dezvoltati, aceasta insuficienta dezvoltare a fatului determinand probabil ca infectiile, expansiunea, umplerea cu lichid a plamanilor sa produca... [continuare]
Sindromul seckel - generalitati
Din ArticoleSindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Sindromul kallmann
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul gillespie
Din ArticoleSindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Sindromul acrocalosal
Din ArticoleSindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Sindrom down
Din Dictionar Termenisindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Displazie condroectodermala
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: sindrom Ellis van Creveld, displazia mezoectodermala. [continuare]
Displazie mezoectodermala
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazie condroectodermala, sindrom Ellis van Creveld. [continuare]
Sindromul charcot marie tooth
Din ComunitateBuna seara, O sa-ncerc sa trec direct la subiect... Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc! [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter