mutatii genetice
Tratamentul cancerului tiroidian ghidat de o mutatie genetica
Din DiverseCercetatorii de la Universitatea California din San Francisco, au descoperit o mutatie genetica specifica ce poate fi folosita in prevestirea nivelului de agresiune al cancerului tiroidian si poate ajuta la dezvoltarea unui tratament optim. Mutatia, denumita de specialisti BRAF V600E, este o alternativa genetica a oncogenului BRAF, o gena modificata despre care se crede ca poate cauza cancer. [continuare]
Cercetatorii au descoperit mutatii genetice care cauzeaza anomaliile cardiace
Din DiverseCercetatorii de la UT Southwestern Medical Center au identificat la drosofila un grup de mutatii genetice care pot fi responsabile de unele malformatii cardiace aparute inca din stadiul embrionar, descoperire prin care se pot identifica genele responsabile pentru defectele cardiace umane. Cercetatorii au descoperit cauza defectului descris ca fiind mutatia genelor care codifica unele enzime ale sintezei lipidice. Una dintre aceste enzime este HMG-CoA-reductaza, care de asemenea are un rol important si in metabolismul colesterolului la om. [continuare]
S-au descoperit mutatiile genetice care provoaca schizofrenia
Din DiverseUn studiu de amploare derulat recent de o echipa de cercetatori internationali a dus la descoperirea a peste o suta de mutatii genetice care stau la baza declansarii schizofreniei, una dintre cele mai grave boli de natura psihiatrica. [continuare]
Cercetatorii au descoperit mutatii genetice care scad cu 40% riscul bolilor cardiovasculare
Din DiverseCercetatorii americani au descoperit ca patru mutatii ale unei gene ajuta la scaderea cu 40% a riscului maladiilor coronariene. Studiul, realizat de americani si publicat recent in revista New England Journal of Medicine, a pornit de la analiza ADN-ului unui grup de 4000 de persoane. [continuare]
Cel mai mare studiu al genomului uman privind tipurile de cancer a identificat numeroase mutatii genetice
Din DiverseCercetatorii de la Wellcome Trust Sanger Institute, unde a fost secventializata o treime din genomul uman, au reusit in premiera sa decodeze secventele genomice canceroase. Toate cancerele sunt considerate a fi produse de mutatii (anomalii) genetice. Disponibilitatea secventei genomului uman a deschis poarta catre analizarea a sute si mii de gene, care in cele din urma va permite obtinerea unui catalog complet al mutatiilor din tipurile individuale de cancer. [continuare]
2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?
Din ComunitateBuna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]
Testarea mutatiilor brca: proceduri, recomandari
Din ArticoleLa fel ca in majoritatea cancerelor, mutatiile genetice joaca un rol important in determinarea riscurilor de aparitie, dar si de evolutie a bolii. Aceste mutatii pot fi mostenite de la parinti, sau pot fi dobandite pe parcursul vietii1. 10% - 15% din cazurile de cancer ovarian apar in contextul unei predispozitii genetice, avand legatura de cele mai multe ori cu mutatia genelor BRCA1 sau BRCA22-4. Mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 se pot testa atat preventiv (in cazul pacientilor cu antecedente familiale) cat si dupa un diagnostic de cancer mamar sau ovarian, pentru a evalua atat riscurile de recidiva si prognosticul general, cat si pentru a decide terapia cea mai potrivita (existand terapii tintite pentru pacientii cu astfel de mutatii). Nu este de neglijat nici evaluarea riscului la care sunt expusi alti membri ai familiei, pentru a putea lua masuri preventive de screening si chiar interventie. In cazul unei paciente cu cancer ovarian, ghidurile de practica medicala recomanda... [continuare]
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Din ArticoleTestul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Mutatie factor v leiden - detectie si genotipare
Din Analize MedicaleTrombofilia prin prezenta factorului V Leiden este o afectiune ereditara care predispune pacientul la evenimente trombotice. Factorul V Leiden reprezinta mutatia genetica specifica care genereaza trombofilia, tendinta crescuta de a forma trombi de sange ce pot bloca vasele de sange. Testul detecteaza mutatia Leiden in gena factorului V ce cauzeaza un risc crescut de tromboza. Acesta este indicat pentru pacientii suspectati de trombofilie. [continuare]
Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica
Din ArticoleGeneralitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala (FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Din ArticoleGeneralitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Genetica
Din ArticoleGeneralitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Mostenirea genetica
Din ArticoleGeneralitati Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene. O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului. Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite. Mutatiile genelor Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Din ArticoleDespre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Tipuri de teste genetice
Din ArticoleTestarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Boala canavan: afectiune genetica rara
Din ArticoleCe este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Din ArticoleCe este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Din ArticoleCe sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Mutatia a1298c in forma heterozigota (genotip: 1298ac).
Din ComunitateBuna ziua, Ma poate ajuta cineva cu explicatie despre rezultatul analizei"S-A DETECTAT MUTATIA A1298C IN FORMA HETEROZIGOTA (GENOTIP: 1298AC)."? Va rog mult! [continuare]
S-au identificat markeri genetici pentru cancerul de san, ovarian si de prostata
Din DiverseIn urma unui studiu amplu, realizat cu spirjiul a peste 100 de institutii si teste genetice efectuate pe 200.000 de oameni, s-a descoperit ca exista zeci de indicatori in ADN care pot ajuta la identificarea gradului de risc de a dezvolta cancer ovarian sau de prostata. [continuare]
Barbatii vor putea afla daca sunt predispusi la cancer de prostata, pe baza unui test genetic
Din DiverseBarbatii vor putea afla daca prezinta riscul sa sufere de cancer de prostata, inainte de a face boala, datorita unui test revolutionar bazat pe profiluri genetice, anunta expertii de la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra. [continuare]
Un singur defect genetic poate determina afectiuni cardiace precoce
Din DiverseDefectul genetic este rar, motiv pentru care descoperirea in sine nu ofera o explicatie pentru cele mai comune forme de boala arteriala coronara, care sunt produse de o multime de factori, a declarat Lifton. Cu toate acestea, intelegerea naturii moleculare a acestui defect genetic unic, care se afla la baza formei familiale a unei boli atat de complexe, ofera indicii foarte importante. [continuare]
Fda a aprobat un nou medicament produs de roche, impreuna cu testul de diagnostic, pentru tratamentul melanomului cauzat genetic
Din DiverseFood and Drug Administration (FDA) din Statele Unite a aprobat in data de 17 august cel mai nou medicament produs de Roche, pentru tratamentul melanomului metastatic, inoperabil, cu mutatia BRAF V600E pozitiva, mutatie determinata printr-un test specific. Autoritatea americana a aprobat de asemenea si testul de diagnosticare dezvoltat de Roche pentru a identifica pacientii eligibili pentru tratament [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Din ArticoleGeneralitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
Din Comunitatefactor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
O deficienta genetica la originea schizofreniei
Din DiversePotrivit unor studii efectuate pe soareci de catre o echipa de cercetatori de la Universitatea Edinburg, o gena deficienta ar putea avea legatura cu aparitia schizofreniei si depresiei. Gena DISCI a fost identificata in 2000 intr-o familie scotiana care avea un trecut bogat in boli mentale, insa putine lucruri sunt cunoscute inca in privinta modului in care mutatia acestei gene poate provoca probleme mentale. [continuare]
Calvitia - determinata genetic
Din DiverseCalvitia (pierderea/caderea parului) este interpretata ca un semn de virilitate, cu toate acestea sunt si persoane pentru care pierderea parului reprezinta o problema de ordin estetic si psihologic. In mod special sunt afectati barbatii, dar se cunosc cazuri in care si femeile sufera de calvitie (mult mai rar). De curand s-a descoperit suportul genetic al caderii parului. [continuare]
Mutatia factorului ii (protrombinei) - detectie si genotipare
Din Analize MedicaleProtrombina este o proteina necesara sangelui pentru a se coagula. Mutatia protrombinei reprezinta o conditie genetica speciala, deoarece in organism se produce prea multa proteina protrombinica. Testul poate fi indicat de catre medic in prezenta istoricului familial care sugereaza existenta trombofiliei (o tendinta crescuta a sangelui de a se coagula). Aceasta tendinta este generata de factori de risc mosteniti (genetici), de dezvoltarea unei conditii cronice care prezinta risc (cum ar fi: cancerul, boli inflamatorii intestinale), de persistenta anumitor anticorpi – anticorpii antifosfolipizi. O conditie temporara poate conduce la aceasta tendinta de coagulare: o operatie recenta, un traumatism, sarcina, utilizarea de contraceptive orale sau inlocuirea tratamentului hormonal. Pacientii cu factor II pot prezenta urmatoarele simptome: sangerare prelungita dupa circumcizie, sangerare postpartum, usoara invinetire, gingivoragie (sangerarea gingiilor), sangerare prelungita dupa... [continuare]
Sfat genetic
Din Dictionar TermeniAnsamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter