mutatii genetice

Tratamentul cancerului tiroidian ghidat de o mutatie genetica

Categoria: Diverse

Cercetatorii de la Universitatea California din San Francisco, au descoperit o mutatie genetica specifica ce poate fi folosita in prevestirea nivelului de agresiune al cancerului tiroidian si poate ajuta la dezvoltarea unui tratament optim. Mutatia, denumita de specialisti BRAF V600E, este o alternativa genetica a oncogenului BRAF, o gena modificata despre care se crede ca poate cauza cancer. [continuare]

Cercetatorii au descoperit mutatii genetice care cauzeaza anomaliile cardiace

Categoria: Diverse

Cercetatorii de la UT Southwestern Medical Center au identificat la drosofila un grup de mutatii genetice care pot fi responsabile de unele malformatii cardiace aparute inca din stadiul embrionar, descoperire prin care se pot identifica genele responsabile pentru defectele cardiace umane. Cercetatorii au descoperit cauza defectului descris ca fiind mutatia genelor care codifica unele enzime ale sintezei lipidice. Una dintre aceste enzime este HMG-CoA-reductaza, care de asemenea are un rol important si in metabolismul colesterolului la om. [continuare]

Cercetatorii au descoperit mutatii genetice care scad cu 40% riscul bolilor cardiovasculare

Categoria: Diverse

Cercetatorii americani au descoperit ca patru mutatii ale unei gene ajuta la scaderea cu 40% a riscului maladiilor coronariene. Studiul, realizat de americani si publicat recent in revista New England Journal of Medicine, a pornit de la analiza ADN-ului unui grup de 4000 de persoane. [continuare]

Cel mai mare studiu al genomului uman privind tipurile de cancer a identificat numeroase mutatii genetice

Categoria: Diverse

Cercetatorii de la Wellcome Trust Sanger Institute, unde a fost secventializata o treime din genomul uman, au reusit in premiera sa decodeze secventele genomice canceroase. Toate cancerele sunt considerate a fi produse de mutatii (anomalii) genetice. Disponibilitatea secventei genomului uman a deschis poarta catre analizarea a sute si mii de gene, care in cele din urma va permite obtinerea unui catalog complet al mutatiilor din tipurile individuale de cancer. [continuare]

Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica

Categoria: Articole

Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala (FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste... [continuare]

Afectiuni genetice rare

Categoria: Articole

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Genetica

Categoria: Articole

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]

Mostenirea genetica

Categoria: Articole

Generalitati Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene. O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului. Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite. Mutatiile genelor Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in... [continuare]

Mutatia a1298c in forma heterozigota (genotip: 1298ac).

Categoria: Comunitate

Buna ziua, Ma poate ajuta cineva cu explicatie despre rezultatul analizei"S-A DETECTAT MUTATIA A1298C IN FORMA HETEROZIGOTA (GENOTIP: 1298AC)."? Va rog mult! [continuare]

Un singur defect genetic poate determina afectiuni cardiace precoce

Categoria: Diverse

Defectul genetic este rar, motiv pentru care descoperirea in sine nu ofera o explicatie pentru cele mai comune forme de boala arteriala coronara, care sunt produse de o multime de factori, a declarat Lifton. Cu toate acestea, intelegerea naturii moleculare a acestui defect genetic unic, care se afla la baza formei familiale a unei boli atat de complexe, ofera indicii foarte importante. [continuare]

Fda a aprobat un nou medicament produs de roche, impreuna cu testul de diagnostic, pentru tratamentul melanomului cauzat genetic

Categoria: Diverse

Food and Drug Administration (FDA) din Statele Unite a aprobat in data de 17 august cel mai nou medicament produs de Roche, pentru tratamentul melanomului metastatic, inoperabil, cu mutatia BRAF V600E pozitiva, mutatie determinata printr-un test specific. Autoritatea americana a aprobat de asemenea si testul de diagnosticare dezvoltat de Roche pentru a identifica pacientii eligibili pentru tratament [continuare]

S-au identificat markeri genetici pentru cancerul de san, ovarian si de prostata

Categoria: Diverse

In urma unui studiu amplu, realizat cu spirjiul a peste 100 de institutii si teste genetice efectuate pe 200.000 de oameni, s-a descoperit ca exista zeci de indicatori in ADN care pot ajuta la identificarea gradului de risc de a dezvolta cancer ovarian sau de prostata. [continuare]

Barbatii vor putea afla daca sunt predispusi la cancer de prostata, pe baza unui test genetic

Categoria: Diverse

Barbatii vor putea afla daca prezinta riscul sa sufere de cancer de prostata, inainte de a face boala, datorita unui test revolutionar bazat pe profiluri genetice, anunta expertii de la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra. [continuare]

Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice

Categoria: Articole

Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) genei care cauzeaza fibroza chistica. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene... [continuare]

Cancerul de colon - testul genetic care iti poate salva viata

Categoria: Articole

Generalitati Stiai ca daca rude apropiate (frati, parinti, bunici) au fost diagnosticate cu cancer de colon si tu esti in pericol sa dezvolti boala? Acum poti afla printr-un simplu test genetic daca esti predispus sau nu la cancer de colon. Testul genetic verifica predispozitia pentru cancerul de colon, si este recomandat persoanelor cu istoric familial de cancer de colon. Boala apare atat la barbati, cat si la femei. Putini stiu ca in Europa, este prima cauza de mortalitate, si al doilea, cel mai des intalnit in randul cancerelor. Colonul, parte importanta a sistemului digestiv, are un rol important in absorbtia nutrientilor, mineralelor si apei in organism. Cancerul de colon este o afectiune tumorala care se dezvolta in intestinul gros si pune in pericol viata pacientului. Peste 80% din cancerele de colon se formeaza din polipi adenomatosi. Polipii adenomatosi sunt de cele mai multe ori sunt greu de depistat, fapt care intarzie diagnosticarea... [continuare]

Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie

Categoria: Comunitate

factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]

Norvegia a depistat o mutatie a virusului pandemic al gripei porcine, anunta oms

Categoria: Diverse

Norvegia a depistat o mutatie a virusului pandemic H1N1 prezenta la trei persoane infectate, a anuntat vineri Organizatia Mondiala a Sanatatii. [continuare]

O deficienta genetica la originea schizofreniei

Categoria: Diverse

Potrivit unor studii efectuate pe soareci de catre o echipa de cercetatori de la Universitatea Edinburg, o gena deficienta ar putea avea legatura cu aparitia schizofreniei si depresiei. Gena DISCI a fost identificata in 2000 intr-o familie scotiana care avea un trecut bogat in boli mentale, insa putine lucruri sunt cunoscute inca in privinta modului in care mutatia acestei gene poate provoca probleme mentale. [continuare]

Calvitia - determinata genetic

Categoria: Diverse

Calvitia (pierderea/caderea parului) este interpretata ca un semn de virilitate, cu toate acestea sunt si persoane pentru care pierderea parului reprezinta o problema de ordin estetic si psihologic. In mod special sunt afectati barbatii, dar se cunosc cazuri in care si femeile sufera de calvitie (mult mai rar). De curand s-a descoperit suportul genetic al caderii parului. [continuare]

Mastectomia bilaterala creste semnificativ rata de supravietuire in cazul cancerului mamar mostenit genetic

Categoria: Diverse

Cercetatori americani si canadieni au descoperit ca extirparea ambilor sani, nu doar a unuia, creste semnificativ rata de supravietuire a femeilor diagnosticate cu cancer mamar mostenit genetic. [continuare]

Mutatie factor v leiden - detectie si genotipare

Categoria: Analize Medicale

Trombofilia reprezinta o conditie ereditara sau dobandita asociata cu o predispozitie individuala fata de evenimente trombotice. Principalele manifestari clinice generate de trombofilie sunt: boala tromboembolica, avorturile recurente de cauza incerta, complicatii ale sarcinii (preeclampsie, retard de crestere intrauterina, apoplexia uteroplacentara, moartea fatului in uter, nastere prematura), sindroamele coronariene acute (angina instabila, infarct miocardic), necroza aseptica de cap femural. Trombofilia trebuie suspectata in urmatoarele situatii clinice: evenimente trombotice survenite la pacienti tineri ( [continuare]

Mutatia factorului ii (protrombinei) - detectie si genotipare

Categoria: Analize Medicale

Mutatia genei protrombinei a fost descoperita in 1996 de catre Poort si colaboratorii sai. Aceasta se datoreaza unei substitutii nucleotidice (guanina G este inlocuita cu adenina) la nivelul perechii de baze 20210, situata in regiunea 3’ netranslatata a genei factorului II. Mutatia se asociaza cu niveluri de protrombina mai mari cu 30% decat normalul, care vor induce o stare de hipercoagulabilitate usoara, ce poate predispune la tromboza venoasa. Trombofilia reprezinta o conditie ereditara sau dobandita asociata cu o predispozitie individuala fata de evenimente trombotice. Prevalenta mutatiei in populatia caucaziana este in medie de 2%, cele mai multe cazuri inregistrandu-se in tarile Europei de Sud. Indivizii heterozigoti au un risc de tromboza de 3 ori mai mare decat persoanele cu factor II normal; la homozigoti magnitudinea riscului nu a fost pe deplin stabilita. Dupa mutatia factorului V Leiden, mutatia protrombinei reprezinta a 2-a... [continuare]

Sfat genetic

Categoria: Dictionar Termeni

Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]

Nou! teste genetica/biologie moleculara

Categoria: Produse medicale

CARIOTIP Analiza cromozomilor din celulele sangelui periferic (cariotip) - 450 RON Analiza cromozomilor din celulele sangelui pentru leucemii (cariotip) 550 RON Analiza cromozomilor din celulele lichidului amniotic (cariotip) - 950 RON Analiza cromozomilor din vilozitati coriale (cariotip) - 1050 RON Analiza cromozomilor din produsul de conceptie (cariotip) - 550 RON Analiza cromozomilor din maduva (cariotip) - 550 RON CITOGENETICA MOLECULARA Analiza cromozomilor 21, 18, 13, XY - FISH - 550 RON Analiza cromozomilor 21, XY - FISH - 450 RON Detectia aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X si Y prin metoda QF-PCR din celulele lichidului amniotic/ vilozitati coriale/produs conceptie - QF-PCR - 700 RON Test FISH Sindromul DiGeorge VCS - T-Box1 si DiGeorgeII - 600 RON Test FISH Sindromul DiGeorge VCS - N25 si TUPLE1 - 600 RON Test FISH Sindromul Williams - gena elastinei - 350 RON Test FISH (Urovision) pentru cancer de vezica - 1100 RON Test FISH Prader -... [continuare]

Testarea genetica pentru coreea huntington

Categoria: Articole

Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism

Categoria: Articole

Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Categoria: Articole

Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste pentru barbati... [continuare]

Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san

Categoria: Articole

Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]

Testele genetice alunga temerile femeii insarcinate de a naste un copil cu probleme

Categoria: Articole

Generalitati Inainte de conceperea unui copil, multi parinti se prezinta la medic pentru a se asigura ca vor aduce pe lume un bebelus sanatos. Si femeile precaute, dar si cele pe care o sarcina le ia pe nepregatite trec in fiecare trimestru de sarcina prin momente de stres maxim, la fiecare testare (hemoleucograma, Dublu test, Triplu test), de frica sa nu fie diagnosticat fatul cu risc de sindrom Down, probleme ale inimii etc. Atat inainte de a face un copil, cat si in sarcina, parintii pot face o serie de teste genetice, non-invazive, care pot diagnostica si preveni numeroase probleme pe care analizele clasice nu le pot depista. Cum ajuta genetica Genetica ofera o serie de instrumente noi de diagnostic, cu precizie foarte mare. De exemplu, viitorii parinti pot afla printr-un test simplu, Panelul Genetic Romanesc, riscul de a avea un copil afectat de una dintre cele mai frecvente 42 de boli genetice specifice populatiei din Romania. De asemenea, testele genetice... [continuare]

Trombofilia poate fi acum depistata din timp! un test genetic iti arata predispozitia pentru trombofilie

Categoria: Articole

Generalitati Vrei sa iei anticonceptionale? Urmeaza sa te operezi? Ai avut complicatii in sarcina? Daca ai raspuns "da" la una din intrebari, un test genetic te va ajuta sa previi Trombofilia. Ce este Trombofilia? Trombofilia apare la 1 din 5 oameni. Un simplu test genetic iti poate arata daca te numeri printre ei. Trombofilia este o afectiune in care sangele are o tendinta crescuta de a se coagula in vase. Se formeaza cheaguri de sange ce blocheaza curgerea acestuia. Trombofilia poate fi ereditara (atunci cand se mosteneste mutatia respectiva de la parinti) sau dobandita, care apare mai tarziu in viata, ca rezultat al unor probleme medicale (dupa interventii chirurgicale, traume ale membrelor, cancer). Cele mai frecvente tipuri de trombofilie ereditara sunt mutatii ale Factorului V Leiden si ale Protrombinei (Factorul II). Cum se manifesta trombofilia? La pacientii cu Trombofilie, coagularea poate sa apara fara lezarea vreunui vas. Se formeaza astfel cheaguri... [continuare]

Pagina 1 din 9 (260 rezultate)