distrofie retiniana
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Din Articole
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Din ArticoleCe este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]
Atrofia nervului optic - cauze, simptome, tratament
Din Articole
Ce este atrofia nervului optic Atrofia nervului optic reprezinta de fapt moartea nervului sau a unor fibre din cadrul lui, nerv care este responsabil de transmiterea stimulilor vizuali de la segmentul de receptie al analizatorului vizual (ochiul) catre creier. Atrofia nervului optic reprezinta rezultatul final al multor procese degenerative axonale care pot afecta calea vizuala. Din punct de vedere clinic, atrofia de nerv optic se manifesta prin modificari de perceptie a culorilor asociate cu alterarea structurii si aspectului macroscopic al ochiului, totul pe fondul alterarii perceptiei si acuitatii vizuale. Totusi, din punct de vedere histopatologic atrofia este un termen folosit abuziv deoarece ar presupune involutia unei structuri anatomice prin nefolosirea ei indelungata. Nervul optic contine aproximativ 1,2 milioane de axoni ce au originea in stratul celulelor ganglionare din retina. Acesti axoni, deoarece sunt puternic mielinizati, nu pot fi recuperati dupa ce au... [continuare]
Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica
Din ArticoleCe este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]
Degenerarea maculara
Din ArticoleGeneralitati Degenerarea maculara este o afectiune ce include o varietate de boli de natura oftalmologica ce se caracterizeaza prin afectarea vederii centrale (exact punctul din mijloc al imaginii), in timp ce vederea periferica ramane functionala. Degenerarea maculara apare in momentul in care retina incepe sa se deterioreze si nu mai poate capta corespunzator imaginile din mediul inconjurator. Retina este tesutul sensibil la lumina care captuseste suprafata interna a ochiului. Aparatul optic al ochiului capteaza imaginile din mediu si creeaza o imagine coerenta a lumii inconjuratoare pe retina. Atunci cand stimulul luminos ajunge la nivelul retinei se declanseaza o serie de cascade de reactii electro - chimice care in final determina aparitia impulsurilor nervoase. Acestea vor fi captate ulterior prin nervul optic, acesta transmitandu-le catre creier. In ciuda acestei schematizari a reactiilor care au loc la nivelul retinei, functiile ei sunt mult mai complexe, iar... [continuare]
Bolile ochiului
Din ArticoleGeneralitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei afectiunii. In primul rand, trebuie subliniata importanta unei alimentatii sanatoase, urmand: protectia ochilor impotriva razelor soarelui, controlul medical periodic, purtarea ochelarilor de protectie daca lucrati foarte mult la calculator. Exista mai multe tipuri de probleme oculare si tulburari de vedere, printre care se regasesc: vedere incetosata, halouri, pete oarbe, flocoane etc. Vederea incetosata consta in pierderea claritatii acesteia si incapacitatea de a observa micile detalii. Petele oarbe sau scotoamele sunt "gauri negre" in campul vizual, care conduc la limitarea partiala a campului vizual, perceputa sau nu de catre pacient. Daca prezentati tulburari de vederea (devine neclara, ... [continuare]
Dartelin, comprimate
Din MedicamenteCompozitie Fiecare tableta contine 400 mg pentoxifilina. Actiune terapeutica Pentoxifilina imbunatateste proprietatile rheologice ale sangelui, imbunatateste flexibilitatea eritrocitelor, inhiba agregarea trombocitara si micsoreaza vascozitatea sangelui. Astfel imbunatateste circulatia sanguina in zonele cu microcirculatia afectata si creste oxigenarea tisulara. Indicatii Tulburari ale circulatiei periferice datorate arteriosclerozei, diabetului sau inflamatiei (claudicatie intermitenta, angiopatie diabetica, trombangeita obliteranta); tulburari distrofice (sindrom posttrombotic, ulcer de gamba, gangrena, degeratura); tulburari ale circulatiei cerebrale: stari ischemice, postapoplectice si tulburari datorate arteriosclerozei cerebrale (vertij, cefalee, lacunarism cerebral, tulburari ale somnului); tulburari ale circulatiei oculare: tulburari circulatorii retiniene si coroidale acute, subacute si cronice; otoscleroza si procese degenerative ale vaselor sanguine din... [continuare]
Macugen, solutie injectabila
Din MedicamenteForma de prezentare: Solutie inj. 0,3 mg; cutie x 1 punga x 1 seringa preumpluta x 1 ml Indicatii: Tratamentul degenerescentei maculare neovasculare (umede) induse de varsta (DMV). Doze si administrare: Numai pentru uz intravitros. tratamentul cu Macugen este doar pentru injectare intravitroasa si trebuie administrat de catre oftalmologi cu experienta in injectarile intravitroase. Administrarea trebuie facuta o data la oase saptamani (9 injectari pe an) prin injectare intravitroasa in ochiul afectat. Contraindicatii: Infectie oculara sau perioculara, activa sau suspectata. hipersensibilitate cunoscuta la substanta activa sau la oricare dintre excipienti. Atentionari: Pot fi observate cresteri tranzitorii ale presiunii intraoculare, hemoragii intravitroase imediate (in ziua injectarii) si tardive. Procedurile de injectare intravitroasa sunt asociate cu un risc de aparitie a endoftalmitei. Reactii adverse: Reactiile adverse oculare foarte frecvente sunt... [continuare]
Spitalul universitar de urgenta bucuresti
Din SpitaleServicii medicale In Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti se pot trata un mare numar de afectiuni, spitalul acoperind intreaga paleta de specialitati medicale : - medicala - cardiologie - gastroenterologie - neurologie - neurochirurgie - chirurgie generala - ortopedie - ginecologie - chirurgie cardio-vasculara Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti este clinica universitara cu o activitate stiintifica sustinuta, in care pacientii primesc o ingrijire medicala adecvata. Investigatiile medicale posibile sunt foarte numeroase si complexe. Dintre ele enumeram: analize de laborator, ecografii cardiace/generale/ginecologice/ intravasculare, radioscopii si radiografii, tomografii, CT, MRI, angiografii, scintigrafii, endoscopie / bronhoscopie, probe functionale (ecg, eeg, emg, test de efort, test Holter) etc. Chirurgie I Dotare: - bloc operator dotat modern (filtre, insonorizare, aer conditionat, iluminare) - spatiu de preanestezie si trezire amenajate... [continuare]
Retinopatie pigmentara
Din Comunitatece inseamna retinopatie pigmentara ,atrofie optica secundara,glaucom cronic?si ce tratament recomandati? [continuare]
Diagnostic ambliopie fetita de 8 ani
Din ComunitateFetita mea de 8 ani a fost diagnosticata cu ambliopie, (cel mai probabil anizometropie), la ochiul stang avand SPH +1.00 si CYL -0.75, iar la ochiul drept (cel cu probleme) SPH +5.00 si CYL -0.50. Masuratoarea a fost facuta cu cicloplegie (administrarea de atropina). Medicii din Giurgiu ne-au indrumat spre o clinica din Bucuresti specializata pe oftalmologia pediatrica...peste o saptamana vom merge la consultul respectiv. Intrebarea mea este: la o asemenea diferenta de dioptrii, in absenta vederii binoculare si luand in considerare si varsta copilului (destul de mare) ce sanse mai are ca aceasta ambliopie sa fie reversibila iar fetita sa poata duce o viata normala? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter