distrofie miotonica
Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic
Din Articole
Ce este distrofia miotonica Steiner Distrofia miotonica Steinert (DMS), cunoscuta si sub denumirea de distrofie miotonica tip 1 (DM1), este o tulburare neuromusculara complexa caracterizata de slabiciune musculara progresiva si miotonie. Este o afectiune genetica autosomala dominanta cauzata de expansiunea secventelor de repetitii trinucleotidice in gena DMPK. Etiologie Distrofia miotonica Steinert (DMS) este cea mai frecventa forma de distrofie musculara cu debut la adulti, care defineste un tip special de distrofie musculara progresiva in care este afectata excitabilitatea membranei si implicit contractia fibrei musculare. Aceasta are o prevalenta de aproximativ 1 la 8.000 de persoane la nivel mondial si este caracterizata printr-o gama larga de simptome clinice, inclusiv miotonie, atrofie musculara, anomalii cardiace, disfunctii respiratorii, tulburari endocrine si deficite cognitive. Baza genetica a DMS implica o expansiune anormala a secventelor de repetitii CTG in... [continuare]
Tipuri majore de distrofie musculara
Din Articole
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Sindromul prader-willi
Din ArticoleIntroducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Tulburarile de deglutitie in disfagia neurogena
Din ArticoleCe sunt tulburarile de deglutitie Tulburarile de deglutitie reprezinta incapacitatea de a trasfera bolusul alimentar din cavitate; pot aparea la orice varsta si sunt expresia unor anomalii congenitale, a unor leziuni structurale esofagiene sau a unor boli digestive. Incidenta maxima a tulburarilor de deglutitie este inregistrata in randul persoanelor varstnice. Disfagia poate aparea in orice etapa a procesului normal de inghitire, deoarece alimentele si lichidele se deplaseaza din gura, in partea din spate a gatului, prin esofag si in stomac. Dificultatile pot varia de la o incapacitate totala de a inghiti, pana la tuse sau sufocare, deoarece alimentele sau lichidul intra in trahee, ceea ce se numeste aspiratie. Cand aspiratia este frecventa, o persoana poate fi expusa riscului de a dezvolta pneumonie. Mancarea se poate „bloca” in gat sau persoanele pot sa saliva deoarece nu isi pot inghiti saliva. Cauze Multiple cauze pot determina tulburari de deglutitie, problemele... [continuare]
Complicatiile neurologice in sarcina
Din ArticoleAfectiuni neurologice in timpul sarcinii Bolile sistemului nervos se dezvolta si continua in ciuda sarcinii, iar medicul neurolog trebuie sa mentina o perspectiva larga, echilibrand nevoile femeii, ale fatului si ale celor dragi. Cefalee de tensiune Durerea de cap in timpul sarcinii este frecventa. De obicei, pacienta se adreseaza neurologului pentru a primi asigurarea ca nu apare nicio problema medicala grava. Dintre durerile de cap care apar in timpul sarcinii, durerile de cap cu tensiune benigna sunt observate cel mai adesea. Nu exista o asociere cunoscuta cu hormoni si, in mod specific, nicio asociere cu modificarile hormonale ale sarcinii. Tratamentul pentru durerile de cap usoare include adesea terapie comportamentala, odihna adecvata, caldura umeda, masaj, miscare, evitarea factorilor declansatori si utilizarea acetaminofenului. Pentru durerile de cap severe, utilizarea unui antidepresiv triciclic. Nu exista nicio dovada a afectarii embrionului in urma tratamentului cu... [continuare]
Miotonie
Din Dictionar TermeniAnomalie musculara caracterizata printr-o decontractare anormal de lenta. Miotonia se caracterizeaza prin faptul ca, dupa o contractie normala, muschiul nu ajunge sa se decontracteze, nici sa-si reia starea de relaxare. Daca se cere, de exemplu pacientului sa stranga tare pumnul, el nu poate sa-l relaxeze brusc. Miotonia este favorizata de frig. Ea constituie un semn observat intr-un grup de boli denumite distrofii musculare (boala lui Steinert sau miopatia atrofica cu miotonie, boala lui Thomsen sau miotonia congenitala). Procainamida sunt capabile sa reduca intensitatea miotoniei. Interesul lor este totusi limitat din cauza efectelor lor nedorite. [continuare]
Cataracta
Din ArticoleGeneralitati Cataracta este o pelicula fina opaca aparuta la nivelul cristalinului, care blocheaza pasajul fasciculului luminos catre retina (componenta nervoasa a globului ocular la nivelul careia se formeaza imaginea), cauzand tulburari de vedere. Este important ca parintii sa observe diferitele tulburari vizuale in randul copiilor pentru identificarea precoce a cataractei(cataracta juvenila) sau a altei patologii oftalmologice. Cauze Cataracta apare datorita opacifierii cristalinului (lentila globului ocular). Anumiti factori predispun la aparitia bolii si anume: - varsta inaintata, imbatranirea(cataracta senila) - expunerea excesiva la raze ultraviolete (UV), si anume, lumina naturala, expunerea artificiala (saloane pentru bronzat artificial) - diabetul zaharat, in special diabetul decompensat (cu valori mari ale glicemiei) - alte boli oftalmologice: glaucomul (cresterea presiunii intraoculare), uveita cronica, retinita pigmentara (boala... [continuare]
Menopauza la barbati
Din ArticoleGeneralitati Femeile nu sunt singurele care sufera in urma efectelor cauzate de schimbarile hormonale. Medicii au constatat ca inclusiv pacientii lor de sex masculin prezinta unele dintre manifestarile pe care femeile le experimenteaza in perimenopauza si menopauza. Comunitatea medicala dezbate si in prezent daca la barbati exista un tip de menopauza bine definit. Specialistii considera ca pacientii de sex masculin care au urmat terapie hormonala cu testosteron au raportat o amelioare a unora dintre simptomele asociate cu asa-numita menopauza a sexului masculin. Parerile specialistilor Menopauza masculina este un termen informal folosit pentru a defini afectiunea cauzata de scaderea nivelului de testosteron la barbati ca urmare a imbatranirii. Expertii nu au ajuns la un consens privind procentul de raspandire al acestei conditii. Unii afirma ca acesta este intalnita intr-o proportie de 2% la barbatii de peste 60 de ani, altii considera ca aceasta a fost diagnosticata... [continuare]
Bebelusul hipoton
Din ArticoleGeneralitati Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei este adesea destul de dificil de... [continuare]
Finlepsin retard, comprimate retard
Din MedicamenteCe este Finlepsin Retard si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN RETARD contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN RETARD este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN RETARD este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in... [continuare]
Finlepsin, comprimate
Din MedicamenteCe este Finlepsin si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in regiunea gatului de cauza... [continuare]
Partusisten, comprimate
Din MedicamenteCompozitie Comprimate a 5 mg fenoterol hidrobromid/ tableta. Actiune terapeutica Partusisten exercita un efect relaxant asupra muschiului uterin prin stimularea receptorilor b-adrenergici, inhiband contractiile care sunt premature sau prea intense. Exista doua avantaje speciale ale Partusisten-ului: primul - el este eficace chiar si in doze reduse; al doilea - ca un stimulent al receptorilor predominant beta 2, el are un efect pregnant asupra uterului decat asupra sistemului cardiovascular. Indicatii Inhibarea travaliului prematur dupa a 20-a saptamana de sarcina pana la a 37-a, sau pana ce plamanul fatului devine matur, daca in aceasta perioada exista un risc clar sa apara travaliul prematur (ex.: deschiderea colului uterin), relaxarea uterului, de pilda in cazurile de versiune externa a fatului din pozitia anormala in cea normala de expulsie. Doze si mod de administrare Admnistrare orala: 1 tableta de 5 mg la intervale de 3 - 6 ore (zilnic de 4 - 8 ori cate 1... [continuare]
Pavulon, fiole
Din MedicamenteCompozitie Fiole a 2 ml solutie injectabila continand pancuroniu bromura 4 mg. Actiune terapeutica Curarizant antidepolarizant; efectul incepe dupa 30-35 secunde de la injectarea intravenoasa, este maxim dupa 3-4 1/2 min, revenirea fiind practic totala dupa o ora. Indicatii Pentru relaxare musculara, ca adjuvant al anesteziei generale si in vederea usurarii ventilatiei mecanice; pentru oprirea convulsiilor in tetanos. Doze si mod de administrare Intravenos, la adult 0,05-0,10 mg/kg corp (obisnuit 4-6 mg), initial, apoi la nevoie cate 0,01 mg/kg corp (doza trebuie individualizata cu grija). Contraindicatii Hipersensibilitate la pancuroniu, prudenta in timpul sarcinii, mai ales in primul trimestru, prudenta la hipertensivi (inclusiv sindrom adrenogenital si hipertensiune renala), necesitatea individualizarii dozei la hepatici si in icterul obstructiv. Urmatoarele situatii clinice pot creste intensitatea si durata efectului curarizant, impunand multa grija si doze... [continuare]
Partusisten, fiole
Din MedicamenteCompozitie Fiole 10 ml cu 0,5 mg fenoterol hidrobromid/fiola. Actiune terapeutica Partusisten exercita un efect relaxant asupra muschiului uterin prin stimularea receptorilor beta-adrenergici, inhiband contractiile care sunt premature sau prea intense. Exista doua avantaje speciale ale Partusisten-ului: primul - el este eficace chiar si in doze reduse; al doilea - ca un stimulent al receptorilor predominant beta 2, el are un efect pregnant asupra uterului decat asupra sistemului cardiovascular. Indicatii Inhibarea travaliului prematur dupa a 20-a saptamana de sarcina pana la a 37-a, sau pana ce plamanul fatului devine matur, daca in aceasta perioada exista un risc clar sa apara travaliul prematur (ex.: deschiderea colului uterin), relaxarea uterului, de pilda in cazurile de versiune externa a fatului din pozitia anormala in cea normala de expulsie. Doze si mod de administrare Administrare parenterala (i.v.): Tratamentul cu Partusisten se incepe cu perfuzii... [continuare]
Penthotal, flacon injectabil
Din MedicamenteCompozitie Fiole continand tiopental sodic 500 mg sau 1 g, sub forma de pulbere pentru prepararea de solutie injectabila (cutie cu o fiola tiopental si o fiola a 10 ml respectiv 20 ml apa bidistilata pro inj, ca solvent). Actiune terapeutica Tiobarbituric anestezic general; inductia este rapida, cu fenomene de excitatie minima, fara analgezie - pierderea constientei survine in 10-20 secunde, efectul este maxim dupa circa 40 secunde; in timpul anesteziei relaxarea musculara este slaba, analgezia, deprimarea respiratorie si circulatorie sunt moderate; dupa o doza unica revenirea se face repede - bolnavul se trezeste dupa 20-30 minute de la injectare - cu oarecare somnolenta si amnezie retrograda (in cazul administrarii repetate, barbituricul se acumuleaza in tesutul gras, anestezia fiind prelungita). Indicatii Ca anestezic general unic pentru interventii de scurta durata; pentru inducerea anesteziei inaintea administrarii altui anestezic general; pentru suplimentarea... [continuare]
Myorelaxin, flacon injectabil
Din MedicamenteCompozitie Fiole continand suxametoniu hidrobromhidrat 100 mg, sub forma de pulbere pentru prepararea de solutie injectabila (cutie cu 5 buc.). Actiune terapeutica Curarizant depolarizant cu efect de scurta durata (este repede hidrolizat de colinesteraza plasmatica); efectul se instaleaza la circa 1 minut de la injectarea intravenoasa si se mentine 3-10 minute (in functie de doza); paralizia poate fi precedata de fasciculatii musculare. Indicatii Ca medicatie adjuvanta a anesteziei generale, pentru a usura intubatia traheala, ventilatie mecanica si in multe interventii chirurgicale sau obstetricale; pentru reducerea intensitatii contractiilor musculare in cadrul convulsoterapiei farmacologice sau electrice. Doze si mod de administrare In injectie intravenoasa, la adult 20-80 mg (in functie de efectul dorit si reactivitatea individuala); perfuzie intravenoasa (pentru efect prelungit) cu solutie 0,1-0,2%, cate 2,5-4 mg/min (la adult); la copii se poate injecta... [continuare]
Gynipral, solutie injectabila
Din MedicamenteCe este Gynipral, solutie injectabila si pentru ce se utilizeaza Indicatii Gynipral contine substanta activa hexoprenalina. Gynipral este utilizat la femeile care au intrat pe neasteptate in travaliu precoce (nastere prematura), intre saptamana 22 si 37 de sarcina, pentru a oferi o scurta intarziere a nasterii copilului. Veti primi Gynipral pentru un maxim de 48 de ore. Acest lucru va oferi medicului dumneavoastra sau moasei timp sa ia masuri suplimentare care vor imbunatati starea de sanatate a copilului. Mai mult decat atat, Gynipral este utilizat pentru relaxarea uterului inainte, in timpul si dupa interventia chirurgicala de cerclaj, inainte de cezariana sau o versiune abdominala. Mod de administrare Nu va administrati singura acest medicament. Acest medicament trebuie sa va fie administrat de catre o persoana calificata sa faca acest lucru dupa o analiza atenta a balantei beneficiile Gynipral pentru copilul dumneavoastra si posibilele reactii adeverse ale... [continuare]
Gynipral, comprimate
Din MedicamenteCe este Gynipral si pentru ce se utilizeaza Indicatii Iminenta de avort si nastere prematura (in principal pentru continuarea tratamentului perfuzabil cu Gynipral 25 micrograme). Mod de administrare Tratamentul cu Gynipral 0,5 mg, se incepe cu 1-2 ore inainte de intreruperea administrarii perfuziei cu Gynipral 25 micrograme, concentrat pentru solutie perfuzabila (dupa 24 – 48 ore de la aparitia ultimei contractii uterine). Initial, se administreaza un comprimat Gynipral 0,5 mg (0,5 mg hexoprenalina) la intervale de 3 ore, apoi la intervale mai mari, de 4 - 6 ore (4 - 8 comprimate Gynipral 0,5 mg pe zi). Comprimatele se administreaza cu putin lichid. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la hexoprenalina sau la oricare dintre excipientii medicamentului. Nu se va administra in caz de: tireotoxicoza, afectiuni cardiace dobandite sau congenitale, in special tahiaritmii, miocardita, infarct acut de miocard, afectiuni ale valvei mitrale, stenoza aortica... [continuare]
Myo relaxin, fiole
Din MedicamenteIndicatii: Ca medicatie adjuvanta a anesteziei generale, pentru a usura intubatia traheala, ventilatie mecanica si in multe interventii chirurgicale sau obstetricale; pentru reducerea intensitatii contractiilor musculare in cadrul convulsoterapiei farmacologice sau electrice. Contraindicatii: Suxametoniul este contraindicat in caz de plagi oculare, hipertermie maligna in antecedente, deficit congenital de colinesteraza plasmatica, hiperkaliemie, arsuri intinse si politraumatisme, denervari intinse recente - tetraplegie, distrofie musculara Duchenne, tetanos (risc de hiperkaliemie periculoasa), miotonie, miastenie grava in stadiu avansat (favorizeaza transformarea blocului neuro-muscular depolarizant in bloc antidepolarizant); prudenta sau se evita in caz de boli hepatice grave, anemie marcata, malnutritie, deshidratare si atunci cand bolnavul este supus la modificari termice. Ca si alte curarizante, suxametoniul se administreaza numai de catre anestezist,... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter