autozomal dominanta
Otoscleroza
Din ArticoleGeneralitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula otica. Are transmitere autozomal dominanta, iar femeile sunt afectate de 2 ori mai frecvent decat barbatii. Din punct de vedere histologic, boala afecteaza 10% din populatie, insa doar 1 din 10 persoane cu modificari histologice prezinta si semne clinice (deci prevalenta clinica a bolii este in jur de 1%). Otoscleroza se poate manifesta inca de 8-10 ani, insa cel mai frecvent afecteaza persoanele intre 15-40 de ani, hipoacuzia devenind simptomatica la cei afectati de procesul patologic in decada a 3-a de varsta. Cauze Otoscleroza este o boala genetica (transmisa din generatie in generatie) si consta in aparitia unor excrescente osoase la nivelul urechii interne ce determina imobilizarea scaritei. Scarita, alaturi... [continuare]
Hipertermia maligna
Din ArticoleGeneralitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna apare ca urmare a unor mutatii pe o gena a cromozomului 19 (bratul sau lung). Cel mai adesea, substantele care declanseaza hipertermia maligna sunt agenti inhalatori volatili, inclusiv sevofluran, desfluran, izofluran, halotan, enfluran, metoxifluran, dar si relaxante musculare cum este succinilcolina. Incidenta bolii variaza foarte mult, intre 1:5000 pana la 1:60000 si este mai frecventa in cazul copiilor si adultilor tineri. O parte din pacientii susceptibili la a dezvolta episoade de hipertermie maligna de-a lungul vietii pot prezenta si alte probleme de sanatate sau anomalii care pot insoti acest teren genetic, cum ar fi: miopatie, inaltime redusa (retard in crestere), criptorhidism,... [continuare]
Recklinghausen (boala a lui)
Din Dictionar TermeniEste o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]
Neurofibromatoza
Din Dictionar TermeniEste o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]
Porfiria acuta intermitenta
Din Articole
Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a hemului, care este codificata de gena HMBS. Prin urmare, cauza acestei boli ereditare este o tulburare a sintezei hemului, care reprezinta constituentul neproteic, insolubil al hemoglobinei. Deficienta enzimei este cauzata de o mutatie a genei HMBS, care este mostenita ca o trasatura autozomal dominanta (doar o copie a genei HMBS este afectata). Cu toate acestea, doar deficienta in sine nu este suficienta pentru a produce simptomele bolii, iar majoritatea persoanelor ce prezinta o mutatie a genei HMBS nu dezvolta simptomele porfiriei. Alti factori suplimentari (precum modificarile hormonale, consumul excesiv de alcool, utilizarea anumitor medicamente, infectiile si schimbarile dietetice) sunt necesari pentru a... [continuare]
Sindromul bor, cauza rara de surditate
Din ArticoleCe este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Anestezia totala cât de periculoasa este pentru un copil de 1 an și 4 luni?
Din ComunitateBuna ziua! Am o fetita diagnosticata cu bola polichistica autozomal dominanta . Are un 1 și 4 luni. În familie am persoane care ma sfătuiesc sa fac RMN dar pentru asta e nevoie de anestezie totala. Cat de periculoasa poate fi pentru copil. Momentan analizele sunt bune copilul nu prezintă nici un disconfort. Mulțumesc! [continuare]
Proteina s plasmatica (sange)
Din Analize MedicaleProteina S plasmatica este o proteina vitamina K-dependenta, sintetizata predominant la nivelul hepatic. De asemenea, proteina S este sintetizata de celulelele endoteliale si se gaseste in trombocite. Proteina C amplifica efectul anticoagulant al proteinei C, fiind considerata cofactor al acesteia si accelereaza inactivitatea proteolitica a FVa si FVIIIa indusa de catre proteina C. Proteina S prezinta o activitate anticoagulanta independenta de proteina C, prin inhibarea directa a complexelor enzimatice procoagulante. Aproximativ 40% din proteina S circula neconjugata, restul fiind fixata de o proteina din sistemul complement (C4b-BP). Numai forma neconjugata asigura activitatea anticoagulanta. Deficitul congenital de proteina S este un deficit autozomal dominant si se intalneste la aproximativ 1%-3% dintre pacientii cu tromboembolism venos. Alte simptome ale deficitului congenital de proteina S la indivizii heterozigoti includ: avorturi recurente, complicatii ale sarcinii... [continuare]
Factor rh grup rh, rh
Din Analize MedicaleFactorul Rh (Rhesus) este un aglutinogen specific (antigenul D), aflat pe suprafata hematiilor la 85% din populatie (Rh pozitiv). Pacientii care nu au acest antigen sunt considerati Rh negativi (Rh-). Factorul Rh este responsabil de compatibilitatea dintre tipurile de sange. Acesta este transmis pe linie paterna, in mod autozomal dominant. In mod normal, pacientii cu Rh negativ nu prezinta riscuri, insa acest lucru poate deveni o problema in situatiile in care, in timpul sarcinii, mama are Rh negativ, tatal Rh pozitiv, iar fatul Rh pozitiv. La prima sarcina, anticorpii anti Rh de tip IgM se dezvolta la contactul cu antigenul D. Deoarece prezinta o greutate moleculara mare, acestia nu vor trece bariera placentara, neputand afecta fatul. La prima sarcina, organismul mamei devine sensibilizat la antigenele Rh. La a doua sarcina se dezvolta un raspuns imun foarte rapid (la 72 ore de la expunere), formandu-se astfel anticorpi de tip IgG. Acesti anticorpi prezinta o greutate... [continuare]
Antitrombina iii (sange) at iii
Din Analize MedicaleAntitrombina III este o alfa-2-globulina sintetizata in ficat si celulele endoteliale. Cel mai important inhibitor al coagularii este antitrombina III (AT III), proteina care in mod natural controleaza formarea in exces a cheagurilor de sange, neutralizand activitatea enzimatica a trombinei (IIa, Ixa, Xa). Antitrombina III formeaza complexe cu heparina. Deficitul de antitrombina III este o tulburare autozomala dominanta si determina un risc crescut de evenimente trombotice. Deficitul de antitrombina III poate fi ereditar sau dobandit. Cele mai frecvente forme de trombofilie ereditara sunt mutatia factorului V Leiden si mutatia genei protrombinei; marea majoritate a pacientilor fiind heterozigoti. Deficitul dobandit apare in caz de: - tromboze profunde extinse (venoase sau arteriale); - anemia hemolitica microangiopatica datorata leziunilor endoteliale (ex: sindrom hemolitic-uremic); - boala veno-ocluziva hepatica; - sepsis; - afectare hepatica; - contraceptie orale; -... [continuare]
Fibroza hepatica congenitala
Din ArticoleFibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil). Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la [continuare]
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Din Articole
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]
Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament
Din ArticoleCe este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si anume frataxina implicata in lantul respirator (triplete repetate in primul intron al genei), dar formele sporadice sunt destul de frecvente. Mecanisme de producere Tulburarea biochimica – este discutabila (se incrimineaza o anomalie a complexului enzimatic al piruvatkinazei ce induce o tulburare de incorporare a acidului linoleic in membrana celulara). O alta ipoteza este ca frataxina reprezinta o matrice mitocondriala a carei functie este prevenirea supraincarcarii intramitocondriale cu fier. Leziunile predomina in maduva si constau in alterarea simultana a axonilor si tecii de mielina, concomitent cu un important proces de glioza. Sunt afectate celulele ganglionare mari din radacina... [continuare]
Boala friedreich
Din ArticoleCe este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul varstei de 12 ani prin tulburari de mers si evolueaza progresiv. Dificultatile in mentinerea posturii si la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt afectate membrele superioare (tremor intentional), apoi trunchiul, foarte rar capul. Sindromul cerebelos este dominant, statiunea verticala se mentine cu baza larga de sustinere cu oscilatii, mersul este ebrios dar si talonat (prin leziunea cordoanelor posterioare). Gesturile sunt prost coordonate, bruste, examenul clinic evidentiind dismetria, asinergia, adiadococinezia si trmorul intentional. in final apare disartria de tip cerebelos. in mod exceptional ataxia debuteaza brusc dupa o boala febrila. Cauze Este o boala genetica cu mod de transmitere ... [continuare]
Sindromul treacher collins
Din Articole
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Osteoporoza juvenila
Din ArticoleGeneralitati Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul osos, cu cresterea distructiei si scaderea formarii, ce in final determina scaderea masei osoase). Osteoporoza inseamna “os poros” si este o boala ce apare in general in timp si al carei rezultat este fragilizarea osoasa ce predispune la aparitia de fracturi. Boala are asemenea implicatii patologice datorita faptului ca, in principal, consta in reducerea densitatii osoase, afectand grav microarhitectura osului si alterand calitatea proteinelor noncolagenice ale osului. Desi o astfel de problema medicala este mai frecventa in cazul adultilor invarsta si in special in cazul femeilor la menopauza, osteoporoza poate sa apara si la copii si adolescenti, insa este mult mai rara. Varsta de declansare a... [continuare]
Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata
Din ArticoleGeneralitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale au intrat in aceasta categorie, iar din ele, 4,3% au fost cu tripleti). Nasterile multiple reprezinta de fapt, cea mai importanta complicatie a acestor proceduri (implicand atat riscuri pentru copil, cat si pentru mama). Aparitia lor atat de frecventa este pusa in legatura cu faptul ca de obicei, pentru a creste probabilitatea de a se dezvolta sarcina, se transfera mai mult de 1 embrion. Sarcinile multiple sunt corelate cu un risc crescut de avorturi spontane (sau terapeutice), de complicatii obstetricale, prematuritate si morbiditate neonatala. Un alt risc asociat procedurilor de stimulare ovariana este reprezentata de aparitia sindromului de hiperstimulare ovariana iatrogena. Riscuri... [continuare]
Imunodeficienta comuna variabila
Din ArticoleGeneralitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii bacteriene frecvente. IDCV este o boala imuna frecventa. Cu toate acestea, este diferita atat in ceea ce priveste modalitatea de manifestare clinica, precum si in tipurile de deficienta. Desi este caracteristica scaderea nivelului seric de imunoglobuline G (IgG) si imunoglobuline A (IgA), aproximativ 50% dintre pacientii cu aceasta boala prezinta si scaderea nivelului seric de imunoglobuline M (IgM) si disfunctie a limfocitelor T. Aproximativ 20% dintre cei cu IDCV dezvolta o boala autoimuna. Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si... [continuare]
Migrena juvenila
Din ArticoleGeneralitati Migrena reprezinta un motiv destul de frecvent de prezentare a copiilor la medic . La varstele tinere, ca si la adulti de altfel, migrena are o gama foarte variata de cauze, insa adesea nu este nimic grav. Studiile au aratat ca peste 10% din copii de varsta scolara acuza migrene, iar in cazul adolescentilor procentul este chiar mai crescut. Migrena reprezinta un sindrom neurologic caracterizat prin: - cefalee, - greata, - fotofobie, - hiperacuzie (sensibilitate crescuta la zgomote). Este adesea pulsatila si foarte dureroasa. Copilul pare foarte slabit, palid si are o stare generala profund alterata. Aceasta se amelioreaza daca pacientul doarme. Cand este adus la medic, copilul este investigat complet deoarece o etapa foarte importanta in diagnostic este excluderea unor boli grave (de tipul proceselor inlocuitoare de spatiu intracraniene). Apoi se stabileste diagnosticul exact al bolii si se instaleaza tratamentul. Tratamentul consta in evitarea... [continuare]
Retinopatia sau retinita pigmentara
Din ArticoleGeneralitati Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care actioneaza la razele luminii prin intermediul unor fotoreceptori. Celulele fotoreceptoare capteaza si proceseaza lumina contribuind la optimizarea vederii. Exista doua tipuri de celule vizuale fotoreceptoare: celule conuri si celule bastonase. Celulele de tip bastonas sunt implicate in procesul de adaptare al vederii la intuneric sau luminozitate slaba. De asemenea, acest tip de celule permit vizualizarea imaginilor si a detaliilor periferice si laterale. Celulele de tip con sunt concentrate in macula; acestea sunt responsabile de vederea clara, detaliata, colorata din centrul imaginii. Impreuna, celulele conuri si bastonase asigura vizualizarea detaliata a imaginilor si transforma... [continuare]
Sindromul fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor. Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si "calcificare idiopatica a ganglionilor bazali". Zonele afectate, in principal ganglionii bazali si cortexul cerebral, sunt implicate in controlul miscarii. Simptome Simptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii, cefalee, dementa (deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), d [continuare]
_100_75.jpg "Sindromul_Rapp-Hodgkin_(displazia_ectodermala_anhidrotica).jpg")
Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]
Sindromul opitz
Din ArticoleSindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Sindromul alport
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Sindromul schwartz–jampel
Din ArticoleSindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Amelogenesis imperfecta
Din ArticoleAmelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]
Neurinomul nervului acustic
Din ArticoleDefinitie Desi este inspaimantator pentru oricine sa afle ca are o tumora care creste in interiorul capului sau, este oarecum linistitor sa afle ca neurinomul de nerv acustic nu este o tumora canceroasa (ci benigna) si de obicei creste foarte incet. Aceste tumori se dezvolta adiacent fata de creier pe o portiune a nervului cranian opt, care merge de la creier la urechea interna. Cunoscut si sub numele de schwannom vestibular, neurinomul acustic este una dintre cele mai frecvent intalnite tumori cerebrale. Simptomele neurinomului acustic includ pierdera auzului, datorita presiunii exercitate de tumora asupa nervului. Dar neurinomul de acustic nu invadeaza tesutul cerebral asa cum face cancerul. Pentru unele persoane, neurinomul acustic ramane atat de mic incat nu determina nici un fel de probleme. Optiunile de tratament includ monitorizarea periodica, iradierea si indepartarea chirurgicala. Simptome Semnele si simptomele neurinomului acustic pot apare datorita compresiunii... [continuare]
Boli rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Sindroame rare
Din ArticoleSindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter