ataxia friedreich
Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament
Din Articole
Ce este ataxia friedreich ataxia friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si anume frataxina implicata in lantul respirator (triplete repetate in primul intron al genei), dar formele sporadice sunt destul de frecvente. Mecanisme de producere Tulburarea biochimica – este discutabila (se incrimineaza o anomalie a complexului enzimatic al piruvatkinazei ce induce o tulburare de incorporare a acidului linoleic in membrana celulara). O alta ipoteza este ca frataxina reprezinta o matrice mitocondriala a carei functie este prevenirea supraincarcarii intramitocondriale cu fier. Leziunile predomina in maduva si constau in alterarea simultana a axonilor si tecii de mielina, concomitent cu un important proces de glioza. Sunt afectate celulele ganglionare mari din radacina... [continuare]
Boala friedreich
Din ArticoleCe este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul varstei de 12 ani prin tulburari de mers si evolueaza progresiv. Dificultatile in mentinerea posturii si la alergat sunt primele simptome, ulterior sunt afectate membrele superioare (tremor intentional), apoi trunchiul, foarte rar capul. Sindromul cerebelos este dominant, statiunea verticala se mentine cu baza larga de sustinere cu oscilatii, mersul este ebrios dar si talonat (prin leziunea cordoanelor posterioare). Gesturile sunt prost coordonate, bruste, examenul clinic evidentiind dismetria, asinergia, adiadococinezia si trmorul intentional. in final apare disartria de tip cerebelos. in mod exceptional ataxia debuteaza brusc dupa o boala febrila. Cauze Este o boala genetica cu mod de transmitere ... [continuare]
Polineuropatia periferica
Din ArticoleGeneralitati Polineuropatia periferica este termenul care descrie o afectiune a sistemului nervos periferic (cel care conecteaza creierul si maduva spinala cu alte structuri ale organismului) ce poate fi determinata de o boala nervoasa locala, dar poate sa apara si ca o manifestare secundara a unei patologii sistemice. Polineuropatia periferica se caracterizeaza prin aparitia paresteziilor si durerilor cronice la nivelul mainilor si picioarelor. Ea poate fi declansata de traumatisme, accidente, infectii sau tulburari metabolice, dar poate sa apara si in cadrul diabetului sau in urma ingerarii de substante toxicd (alcool de exemplu) Sistemul nervos periferic reprezinta partea sistemului nervos care are rolul de a interconecta membrele si viscerele cu creierul si maduva spinala. Spre deosebire de aceste parti ale sistemului nervos central, sistemul nervos periferic nu este protejat de oase, sau de alte bariere, ca urmare el este complet descoperit la agresiunea factorilor... [continuare]
Cerebelul: anatomie, functii, tulburari, profilaxie
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Ce este cerebelul Cerebelul este o parte a creierului care joaca un rol vital in miscare. Practic, aceasta parte a creierului ajuta o persoana sa arunce o minge, sa conduca sau sa mearga pe strada. Cerebelul contribuie, de asemenea, la miscarea ochilor si la procesul de vedere. Tulburarile care afecteaza cerebelul sunt destul de rare si de obicei includ dificultati de coordonare si miscare. In acest articol vom explora impreuna anatomia, functiile si posibilele tulburari care pot afecta cerebelul. La final veti primi si niste sfaturi despre cum ne putem proteja santatea creierului, in special a cerebelului. O scurta lectie de anatomie Creierul este o structura extrem de complexa, insa, la nivel de baza este compus din emisferele cerebrale, trunchi cerebral si cerebel. Emisferele cerebrale sunt compuse din 4 lobi Cei patru lobi cerebrali participa la gandire si actiune, fiecare avand o utilitate distincta. Lobul frontal este localizat in partea anterioara (frontala, de unde... [continuare]
Degenerescenta combinata subacuta
Din ArticoleCe este degenerescenta combinata subacuta Degenerarea combinata subacuta este degenerarea progresi datorita deficitului de vitamina B12. Aceasta afecteaza in principal maduva spinarii. Dar efectele sale asupra creierului si a nervilor periferici sunt motivul pentru termenul „combinat”. Se datoreaza unui deficit de vitamina B12. De obicei, deficienta nu este legata de dieta, ci de incapacitatea organismului de a absorbi vitamina B12. Vitamina B12 Vitamina B12 este necesara pentru formarea si mentinerea unor invelisuri grase (invelis de mielina) care inconjoara unele celule nervoase si care accelereaza transmiterea semnalelor nervoase. In degenerescenta combinata subacuta, mielina este deteriorata, provocand degenerarea fibrelor nervoase senzoriale si motorii din maduva spinarii. Creierul, nervii ochilor si nervii periferici sunt uneori deteriorati. cauzele deficitului vitminei B12 pot fi : anemia pernicioasa, bolile inflamatorii ale intestinului precum Boala Crohn sau... [continuare]
Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica
Din ArticoleCe este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]
Friedreich (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala degenerativa a maduvei spinarii. Boala lui Friedreich, desi foarte rara, este cea mai frecventa dintre degenerescentele spinocerebeloase (afectand maduva spinarii si creierul mic). Ea debuteaza, in general, la pubertate. Boala lui Friedreich este ereditara. Simptome si evolutie - Boala se traduce mai intai prin dificultati la alergat si la mers. Evolutia ei este progresiva. Simptomele cele mai caracteristice se observa cativa ani mai tarziu: ataxie (incoordonarea miscarilor), pareza (diminuarea fortei musculare) predominant la membrele inferioare, abolirea reflexelor, afectarea sensibilitatii profunde (subiectul, cu ochii inchisi, nu poate spune in ce pozitie se gaseste). Acestor semne neurologice li se asociaza un sindrom dismorfic, constituit de cele mai multe ori din scobirea mai accentuata a boltei plantare, mai putin frecvent printr-o cifoscolioza (deformarea coloanei vertebrale). In plus, mai exista si tulburari ale ritmului cardiac. Tratament si prognostic -... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter