Clickmed
programare rapida la medic

sindromul de retractie a pleoapelor

Sindromul brugada

Din Articole
Actualizat la data de: 18 Iulie 2023
Consultant medical:

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis

Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]

Sindromul neuroleptic malign

Din Articole
Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018
Consultant medical:

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila

Generalitati Sindromul neuroleptic malign reprezintao urgenta neurologica amenintatoare de viata, manifestata ca o reactie secundara la administrarea de neuroleptice (antipsihotice). Are un tablou clinic distinctiv prin modificarea rapida a statusului mental, rigiditate, febra si dizautonomie. Desi este foarte rara, ea poate fi fatala pacientului si poate sa apara la majoritatea antipsihoticelor si tranchilizantelor. Aceste medicamente sunt prescrise in mod frecvent pacientilor cu tulburari neurologice sau psihiatrice, schizofrenie, dar si alte probleme psihice. Sindromul neuroleptic malign a fost asociat si cu administrarea de agenti farmacologici care blocheaza caile de actiune ale dopaminei, cum ar fi antibiotice (metoclopramida), antidepresivele triciclice (anoxapina) si stabilizatoarele de dispozitie (litiul), nu numai cu antipsihoticele. Cele mai frecvente reactii de tip SNM apar la antipsihoticele de prima generatie (haloperidol). Totusi, fiecare clasa de antipsihotice... [continuare]

Sindromul cotard - 'boala mortilor vii'

Din Articole
Actualizat la data de: 09 August 2022
Consultant medical:

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila

Introducere Denumit dupa numele neurologului francez Jules Cotard - care a descris pentru prima oara afectiunea, sindromul presupune negarea propriei existente. Sindromul Cotard este un sindrom rar intalnit care implica depresie, ideatie suicidara si credinta pacientului ca viata sa a luat sfarsit si ca este deja mort. In unele cazuri, pacientii au impresia ca trupul lor este deja in proces de putrefactie si ca organismul este lipsit de sange sau organe interne. In putine dintre cazuri, pacientii se considera zei, nemuritori. Se presupune ca afectiunea are origini neurologice sau psihice. Simptome - Depresie; - Ganduri de suicid; - Gandire negativa; - Negarea propriei existente; - Negarea nevoii de hrana; - Credinta ca trupul nu mai exista; - Credinta ca viata s-a sfarsit; - Autointitularea drept zeu, nemuritor; - Impresia ca trupul este in stare de putrefactie; - Considerarea trupului ca fiind vid - lipsit de sange sau organe interne; Cauze si tratament Sindromul... [continuare]

Sindromul prader-willi

Din Articole
Actualizat la data de: 27 Septembrie 2022
Consultant medical:

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Clinica: Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timisoara

Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]

Sindromul coronarian acut

Din Articole
Actualizat la data de: 15 Septembrie 2023
Consultant medical:

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis

Generalitati Termenul de sindrom coronarian acut este utilizat pentru orice conditie declansata brusc si caracterizata printr-un diminuarea fluxului sanguin catre inima. Sindromul coronarian acut implica atat durerea pe care o persoana o simte in timpul unui atac de cord cat si durerile in piept care se manifesta in stare de repaus sau in timpul unei activitati fizice usoare (angina instabila). Sindromul coronarian acut este adesea diagnosticat in camera de urgenta sau spital. Boala este tratabila daca este depistata rapid. Tratamentul variaza, in functie de semne, simptome si starea generala de sanatate. Simptome Manifestarile sindromului coronarian acut sunt variate si pacientul poate prezenta: - dureri toracice (angina) - senzatie de arsura, presiune sau constrictie care dureaza cateva minute sau chiar mai mult - durere in alta parte a corpului cum ar fi partea superioara a bratului stang sau maxilar (durere localizata) - greata - varsaturi - respiratie scurta... [continuare]

Sindromul tendonului iliotibial – o afectiune a genunchiului

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Cauze Acest sindrom este cauzat de o inflamatie a unei portiuni a tendonului (tendinita), datorata frictionarii acestuia de condilul lateral de la nivelul genunchiului. Desi acest sindrom poate fi determinat de un [continuare]

Tratament naturist pentru sindromul metabolic

Din Articole
Actualizat la data de: 01 Martie 2011

Generalitati Sindromul metabolic include un grup de afectiuni care se manifesta in acelasi timp si cresc riscul bolilor de inima si diabet, incluzand: - hipertensiunea arteriala; - nivelurile ridicate de zahar din sange; - nivel ridicat de trigliceride (grasimi in sange); - nivel scazult de HDL (colesterol bun); - exces de grasime in jurul taliei. Persoanele cu sindrom metabolic sunt de doua ori mai predispuse sa dezvolte boli cardiovasculare si au sanse de cinci ori mai ridicate sa fie diagnosticate cu diabet zaharat, fata de cele care nu sufera de aceasta boala. Se estimeaza ca aproximativ 25% dintre americani au in prezent sindrom metabolic. Cauze Urmatorii factori pot contribui la declansarea sindromului metabolic: - exces de greutate sau obezitate; - stil de viata sedentar; - rezistenta la insulina; - tulburarile de coagulare ale sangelui; - inflamatia cronica; - ficat gras (steatoza hepatica); Pe masura ce o persoana inainteaza in varsta, creste riscul de... [continuare]

Sindromul torch

Din Articole
Actualizat la data de: 29 Iunie 2009

Generalitati si alte informatii Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele (Others). Simptomatologia este de cele mai multe ori asemanatoare, indiferent de infectia propriu-zisa. Cele mai frecvente semne si simptome sunt febra, alimentatia dificila, petesiile sau echimozele la nivelul mucoaselor si/sau tegumentelor, marirea in volum a splinei, a ficatului (hepatosplenomegalie), icter (colorarea galbuie a mucoaselor, tegumentelor, conjunctivelor), tulburari de auz, anomalii la nivelul ochilor si alte simptome mai putin specifice. Toate infectiile determina afectari oculare, nervos centrale si tegumentare si se caracterizeaza in special prin aparitia: - Corioretinitei... [continuare]

Sindromul fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)

Din Articole
Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Generalitati Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor. Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si "calcificare idiopatica a ganglionilor bazali". Zonele afectate, in principal ganglionii bazali si cortexul cerebral, sunt implicate in controlul miscarii. Simptome Simptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii, cefalee, dementa (deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), d [continuare]

Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]

Sindromul post-avort - simptome si tratament

Din Articole
Actualizat la data de: 28 Septembrie 2011

Generalitati Sindromul post-avort este o forma a tulburarii de stres post traumatic, o boala dizabilitanta care apare in urma unui eveniment terifiant. Toate femeile care traverseaza experienta renuntarii voite la o sarcina din motive circumstantiale sau medicale prezinta intr-o anumita masura  simptomele traumei post-avort. Suferindele refuza de regula sa-si asume angoasa rezultata in mod firesc in urma unui avort, prin urmare toate resentimentele sunt reprimate si raman in inconstient, revenind in prim-plan de fiecare data cand victima trece prin noi traume sau momente dificile de-a lungul vietii. Simptome Simptomele sindromului post-avort nu apar in aceeasi perioada pentru toate [continuare]

Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]

Sindromul ehlers-danlos

Din Articole
Actualizat la data de: 21 Noiembrie 2012

Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate. Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos. O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne. Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri. Semne si simptome - luxatii articulare - durere articulara - cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara - artrita la varsta tanara - piciorul plat - tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa - tegumente fine si foarte catifelate - descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata - ruptura prematura a membranelor (gravide) - tulburari de... [continuare]

Sindromul opitz

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]

Sindromul nance - horan

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]

Sindromul post-polio

Din Articole
Actualizat la data de: 09 Noiembrie 2012

Generalitati Sindromul post-polio este o afectiune ce se dezvolta in cateva zeci de ani dupa poliomielita (o boala infecto-contagioasa sistemica, ce afecteaza primordial sistemul nervos central si determina uneori paralizii). Acesta afecteaza muschii si nervii, producand slabiciune, astenie, durere si alte simptome. Sindromul post-polio se dezvolta doar la indivizii care au suferit de poliomielita, dar acest sindrom nu este aceeasi boala ca poliomielita. Dezvoltarea acestui sindrom nu semnifica revenirea bolii initiale si, spre deosebire de poliomielita, sindromul post-polio nu este contagios. Cauze Virusul poliomielitei lezeaza nervii care controleaza muschii, iar acest fenomen provoaca slabiciune musculara. La indivizii care se recupereaza partial dupa poliomielita, s-a remarcat ca nervii indemni (neafectati de boala) dezvolta niste ramuri care inerveaza muschii a caror inervatie initiala a fost distrusa. Cand acest fenomen are loc, functia musculara este... [continuare]

Sindromul oboselii cronice in timpul sarcinii

Din Articole
Actualizat la data de: 28 Octombrie 2011

Generaliati Sindromul oboselii cronice face parte din complicatiile frecvente din timpul sarcinii. Modificarile hormonale, depresia prenatala si eforturile depuse de organismul gravidei in perioada gestationala sunt cauzele principale care declanseaza afectiunea. In cele mai multe situatii, oboseala cronica apare in ultimul trimestru de graviditate, cand disconfortul accentuat provocat de manifestarile premergatoare nasterii impiedica femeia insarcinata sa beneficieze de odihna necesara. Pacientele care sufera de acest sindrom inainte de conceptie se tem deseori ca nu sunt capabile sa aduca pe lume un copil in conditii normale. Totusi, specialistii nu au identificat o legatura certa intre sindromul oboselii cronice si alte complicatii grave asociate cu sarcina, precum [continuare]

Sindromul de detresa respiratorie acuta (sdra)

Din Articole
Actualizat la data de: 28 Februarie 2012

Generalitati SDRA sau sindromul de detresa respiratorie acuta este o conditie pulmonara caracterizata prin niveluri scazute de oxigen in sange. Aceasta poate pune in pericol viata unei persoane. Conditia este cauzata de faptul ca organele corpului, cum ar fi rinichii si creierul, au nevoie de sange bogat in oxigen pentru a functiona corect. SDRA apare, de obicei, la persoanele care sunt foarte bolnave, care sufera de alte afectiuni severe sau care au leziuni majore. Cei mai multi oameni sunt deja in spital cand dezvolta SDRA. SDRA si functionalitatea plamanilor Pentru a intelege SDRA, trebuie sa se cunoasca modul in care functioneaza plamanii. Atunci cand respiram, aerul trece prin nas, gura, trahee si apoi catre alveolele pulmonare. Peretii saculetilor cu aer sunt strabatuti de mici vase sanguine numite capilare. Oxigenul circula prin capilarele alveolelor pulmonare si apoi in fluxul sanguin. Sangele transporta oxigenul catre toate partile corpului, inclusiv la... [continuare]

10 moduri de a reduce simptomele sindromului premenstrual

Din Articole
Actualizat la data de: 28 Septembrie 2009

Sindromul premenstrual afecteaza majoritatea femeilor intr-o oarecare masura, la un anumit moment pe parcursul anilor fertili ai vietii. Simptomele pot varia de la o retentie usoara de lichide, pana la oscilatii severe ale dispozitiei si/sau depresie. 1. Cea mai severa forma a sindromului premenstrual poarta numele de Tulburarea disforica premenstruala. Aceasta se poate trata cu antidepresive, unul dintre cele mai folosite fiind Prozac. Femeile care vor sa diminueze sau sa elimine simptomele sindromului premenstrual, dar care nu vor sa ia Prozc, pot incerca unele dintre metodele descrise mai jos, care s-au dovedit a fi eficiente la multe femei. 2. Cercetarile au dovedit ca puteti reduce simptomele pana la aproape jumatate din acestea (inclusiv oscilatiile dispozitiei, depresia si crampele menstruale) numai prin administrarea zilnica a 1200 mg de calciu. Calciul este un nutrient important pentru femeile de orice varsta in scopul prevenirii osteoporozei care ar putea aparea... [continuare]

Sindromul alport

Din Articole
Actualizat la data de: 14 Mai 2010

Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]

Sindromul plicii sinoviale a genunchiului

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Cauze Acest sindrom apare cand plica (benzi de tesut sinovial rezidual) este iritata de folosirea excesiva sau de un traumatism. Plica sinoviala este un tesut rezidual gasit in etapele initiale ale dezvoltarii fatului. Pe masura ce fatul se dezvolta, aceste tesuturi se combina pentru a forma o cavitate sinoviala mare. Daca procesul este incomplet, plica ramane sub forma de patru falduri sau benzi de tesut sinovial la nivelul genunchiului. Traumatismul, folosirea excesiva sau bolile inflamatorii articulare sunt asociate cu dezvoltarea acestui sindrom. Simptome si diagnostic [continuare]

Sindromul kasabach - merritt

Din Articole
Actualizat la data de: 23 Martie 2010

Generalitati Sindromul Kasabach-Merritt, cunoscut si sub denumirea de hemangiom cu trombocitopenie, este o afectiune rara, ce apare mai frecvent la sugar, si se caracterizeaza prin combinarea urmatoarelor elemente: hemangioame, trombocitopenie, coagulopatie. Hemangioamele pot fi localizate superficial sau profund, in viscere sau chiar la nivelul creierului. Trombocitopenia este adesea severa, numarul plachetelor scazand chiar sub 50000/ml de sange. Trombocitopenia si coagulopatia de consum nu sunt complicatii ce insotesc evolutia tuturor hemangioamelor, iar dimensiunile acestora nu influenteaza aparitia complicatiilor. Sindromul Kasabach-Merritt este o complicatie rara, insa cu potential fatal a hemangioamelor infantile cu evolutie si crestere rapida in dimensiuni. Hemangioamele sunt considerate a fi cele mai frecvente tumori aparute inca de la nastere si sunt diagnosticate la aproximativ 2.5% dintre nou nascuti. Majoritatea sunt benigne si peste 70% dintre ele... [continuare]

Sindromul pulmonar cu hantavirus

Din Articole
Actualizat la data de: 26 Octombrie 2018

Generalitati Sindromul pulmonar cu hantavirus este o boala infectioasa caracterizata prin simptome asemanatoare gripei, cu diferenta ca, progresul rapid al problemelor de respiratie ar putea pune in pericol viata bolnavului. Exista mai multe tipuri de hantavirus care pot provoca maladia. Acestea se transmit prin intermediul rozatoarelor, prin respiratia aerului infectat cu hantavirusurile existente in urina si excrementele de rozatoare. Deoarece optiunile de tratament sunt limitate, cea mai buna modalitate de prevenire este evitarea rozatoarelor si a habitatelor acestora. Simptome Sindromul pulmonar cu hantavirus cuprinde doua stadii distincte. Primele semne si simptome apar intre 1-5 saptamani dupa expunerea la hantavirus. Stadiul incipient Febra, frisoanele, oboseala sunt indicatorii timpurii ai unei infectii. In cateva zile se pot dezvolta greata, varsaturile si durerile abdominale si de cap. In stadiile incipiente este dificil sa se distinga intre gripa, pneumonie sau... [continuare]

Sindromul marfan

Din Articole
Actualizat la data de: 20 Septembrie 2010

Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa doar de la mama... [continuare]

Sindromul wagr

Din Articole
Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Generalitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale (rearanjari de segmente intre 2... [continuare]

Pagina 2 din 34 (1000 rezultate)