sindrom genetic
Sindromul klinefelter
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Sindromul zollinger-ellison
Din Articole
Generalitati Sindromul Zollinger-Ellison este o afectiune complexa caracterizata de prezenta uneia sau a mai multor tumori la nivelul pancreasului, partii superioare a intestinului subtire (duoden) sau a ganlionilor limfatici adiacenti la pancreas. Aceste tumori numite gastrinome secreta cantitati mari de gastrina care provoaca crestrea excesiva a cantitatii de acid din stomac. Sindromul Zollinger-Ellison este o boala destul de rara. Conditia poate sa apara in orice moment din viata, dar mai ales in jurul varstei de 20-50 de ani, fiind usor mai frecvent intalnita la barbati. Tratamentul pentru sindromul Zollinger-Ellison consta de cele mai multe ori in medicamente pentru reducerea acidului stomacal si vindecarea ulcerului. Interventia chirurgicala pentru eliminarea tumorilor poate fi o optiune pentru unele dintre persoanele care sufera de sindromul Zollinger-Ellison. Majoritatea (80%) dintre gastrinoame sunt sporadice (aleatoare), dar 20% pana la 30% apar in asociere cu o... [continuare]
Sindromul ovarelor polichistice: cauze, diagnostic si tratament
Din Articole
Dr. Dominic Cristofor
Medic Specialist Endocrinologie
Clinica: Centrul Medical Med-As
Ce inseamna sindromul ovarelor polichistice (SOPC)? Sindromul ovarelor polichistice este o forma de disfunctie ovariana care are efecte negative hormonale si metabolice asupra intregului organism. In primul rand denumirea acestui sindrom atrage dupa sine multe confuzii. Prezenta chisturilor ovariene nu este obligatorie pentru diagnostic iar pe de alta parte se stie ca peste 20% din femei pot avea aspect ecografic de ovare polichistice fara sa asocieze vreo disfunctie ovariana. Procentul de femei de varsta fertila afectate de SOPC este mai mic, de aprox. 5-7%. Ca orice sindrom, aceasta afectiune trebuie inteleasa ca o asociere intre mai multe semne (sunt suficiente 2 din urmatoarele 3): 1. Menstruatii neregulate sau intarziate sistematic (oligomenoree) pana la intrerupere (amenoree), avand ca substrat, ca si infertilitatea, lipsa ovulatiei (anovulatie); 2. Dezechilibru hormonal ovarian cu productie in exces de hormoni de tip masculin. Acesta este fie identificabil fie la... [continuare]
Sindromul cushing - hipercorticismul
Din ArticoleDr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este Sindromul Cushing Sindromul Cushing este o afectiune rara ce apare atunci cand organismul este expus la un exces de glucocorticoizi (cu precadere a cortizolului), indiferent de sursa de provenienta a acestora (endogen, fiind secretati de glanda suprarenala, sau exogen, prin administrarea lor in tratamentul diverselor afectiuni). Cel mai frecvent intalnim forma iatrogena, cauzata de administrarea corticosteroizilor in scop terapeutic. Glandele suprarenale Glandele suprarenale sunt glande pereche situate deasupra fiecarui rinichi. Din punct de vedere functional, fiecare glanda se subimparte in doua entitati diferite: corticosuprarenala-ce ocupa mare parte din volumul glandei, si medulosuprarenala. Corticosuprarenala este responsabila de sinteza glucocorticoizilior precum si a altor grupe hormonale necesare mentinerii echilibrului homeostatic al organismului. In mod normal, nivelul de cortizol este reglat in urma unor reactii functionale hormonale. Hipotalamusul (regiunea... [continuare]
Sindromul asperger
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Sindromul Asperger se caracterizeaza printr-o tulburare a dezvoltarii, in care individul afectat are dificultati in intelegerea modalitatilor de interactiune sociala. Persoanele cu sindrom Asperger au unele manifestari de autism (concentrare anormala asupra propriei persoane, caracterizata prin tulburari grave de comunicare, dificultati de concentrare si interactiune sociala), in special abilitati sociale slabe si tendinta spre rutina. Totusi, spre deosebire de cei cu autism, copiii cu sindromul Asperger incep sa vorbeasca in jurul varstei de 2 ani (varsta la care se dezvolta vorbirea in mod normal). Nivelul lor de inteligenta este normal sau superior normalului. Atat autismul, cat si Sindromul Asperger sau alte tulburari pervasive de dezvoltare au fost reunite sub un singur diagnostic, Tulburarea de Spectru Autist, introdus din 2013 in ultima versiune a Manualului de Diagnostic si Statistica a Tulburarilor Mentale. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta a... [continuare]
Genetica
Din Articole
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Sindromul ovarului polichistic
Din Articole
Dr. Romina Dinulescu
Medic primar obstetrica-ginecologie
Clinica: Clinica Gral Baneasa
Generalitati Sindromul ovarului polichistic reprezinta un dezechilibru hormonal care interfera cu ovulatia normala. Femeile cu acest sindrom nu au un ciclu menstrual normal, regulat. Acest dezechilbru homonal afecteaza si alte sisteme ale corpului, cum ar fi sistemul metabolic si cel cardiovascular. Majoritatea femeilor cu ovar polichistic prezinta numeroase chistui mici (mai mici decat un bob de mazare) la nivelul ovarelor intr-o anumita perioada de timp. Totusi unele femei cu sindrom al ovarului polichistic nu au ovare polichistice, dar au simptome ale acestui sindrom. Cauze Cauza dezechilibrului hormonal din sindromul ovarului polichistic nu este pe deplin inteleasa, dar par sa fie implicati factori genetici. Fiicele si surorile femeilor cu acest sindrom au 50% risc de a dezvolta boala. Productia anormala de insulina si problemele metabolice pot contribui la dezvoltarea sindromului ovarului polichistic. Daca nu se produce ovulatia normala pentru o perioada de timp... [continuare]
Sindromul turner
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Sindromul de intestin iritabil (sii)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul de intestin iritabil reprezinta o afectiune intestinala care determina dureri sau disconfort abdominal, crampe sau borborisme, diaree sau constipatie. Este o boala cronica, dar care poate fi ameliorata. Cauze Cauza exacta a sindromului de intestin iritabil este necunoscuta. Cu toate acestea, medicii specialisti cred ca o comunicare intre creier si tractul gastrointestinal reprezinta cauza acestui sindrom. O combinatie complexa de elemente, incluzand stresul psihologic, statusul hormonal, sistemul imun si neurotransmitatorii, par sa interfere cu mesajele dintre creier si intestin. Aceasta comunicatie anormala determina contractii sau spasme abdominale, care cauzeaza adesea crampe. Aceste spasme, fie accelereaza tranzitul intestinal, determinand diareea, fie il incetinesc, determinand constipatia. Persoanele care sufera de SII au un intestin anormal de sensibil. Nu se cunoaste motivul pentru care intestinele lor reactioneaza puternic la... [continuare]
Sindromul premenstrual
Din ArticoleGeneralitati Mai mult de 85% dintre femei prezinta una sau mai multe tulburari de ordin fizic si emotional in perioada ciclului menstrual cuprinsa intre ovulatie (cand se elibereaza un ovul din ovar, in aproximativ a 14-a zi de ciclu) si prima zi a menstruatiei. Aceste tulburari poarta denumirea de simptome premenstruale. In momentul in care acestea interfera cu capacitatea femeii de a-si indeplini indatoririle si de a relationa normal cu anturajul, tulburarile se incadreaza in asa numitul sindrom premenstrual. In timp ce anumite femei incep sa aiba aceste probleme in jurul varstei de 20 de ani, altele inregistreaza debutul tulburarii la 30 de ani. Sindromul premenstrual poate avea o evolutie oscilanta, cu ameliorari si agravari ale simptomatologiei pe durata perioadei reproductive a femeii, iar pacienta poate inregistra inrautatirea simptomelor in apropierea perioadei de premenopauza (la sfarsitul deceniul 3 sau 4 de viata). Despre acest sindrom se poate... [continuare]
_100_75.jpg "Sindromul_respirator_acut_sever_(SRAS).jpg")
Sindromul respirator acut sever (sras)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul respirator acut sever (SRAS) este o afectiune descoperita recent, in randul populatiei Asiei, Americii de Nord si Europei, la sfarsitul anului 2002 si inceputul lui 2003. SRAS este determinat de un virus necunoscut initial, care face parte din familia Coronavirus, care determina de obicei afectiuni ale cailor respiratorii superioare de tipul guturaiului (racelii banale). Acest virus este cunoscut sub denumirea de SRAS-CoV. Modalitati de transmitere SRAS, la fel ca majoritatea infectiilor respiratorii, este transmisa in primul rand prin contactul cu saliva sau picaturile de saliva provenite de la persoane bolnave care tusesc. SRAS nu se poate transmite prin aer, cum ar fi contactul intamplator cu o persoana infectata sau trecerea pe strada pe langa o persoana bolnava. Apropierea (distanta mai mica de 1 m) sau contactul intim sunt necesare pentru a se putea transmite infectia de la o persoana la alta. Contactul intim inseamna convietuirea sau... [continuare]
Sindromul aicardi
Din Dictionar Termenisindromul Aicardi este o afectiune genetica rara descoperita de medicul neurolog francez Dr. Jean Aicardi in 1965. sindromul Aicardi este caracterizat prin: - absenta, partiala sau totala, a corpului calos (regiune din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale). - prezenta spasmelor infantile (sindromul west - un tip de epilepsie) - leziuni ale retinei (simptom specific ale acestei tulburari) - alte defecte ale creierului, cum ar fi: microcefalie, chist porencefalic, dilatatie ventriculara. Acest sindrom afecteaza numai persoanele de sex feminin, si in cazuri rare afecteaza persoane de sex masculin care sufera de sindromul klinefelter. [continuare]
Ren (sindrom al lui)
Din Dictionar TermeniAnsamblu de tulburari neurologice autistice care afecteaza exclusiv copilul de sex feminin. sindromul lui Ren este probabil de origine genetica. El este caracterizat prin aparitia, uneori brutala, spre varsta de 8 pana la 18 luni, a unui sindrom autistic (atitudine de repliere in sine) insotit rapid de stereotipii manuale constante (repetarea acelorasi gesturi, indeosebi cel de a-si freca mainile); in continuare survine regresia achizitiilor psihomotorii. Spre varsta de trei sau patru ani apar semnele epilepsiei. [continuare]
Wagr (sindrom)
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin prezenta mai multor malformatii congenitale: tumora Wilms, aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genito-urinare (hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. [continuare]
Sindrom de fragilitate a cromozomului x
Din Dictionar TermeniAfectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Sindromul shwachman
Din Dictionar TermeniEste o afectiune rara, genetica in care pancreasul si maduva osoasa nu functioneaza cum ar trebui. Simptomele includ probleme cu digestia alimentelor, un numar scazut de neutrofile (un tip de globule albe), tulburari la nivelul oaselor si inaltime redusa. Sugarii care au acest tip de sindrom, manifesta infectii bacteriene si prezinta un risc crescut de anemie aplastica si sindrom mielodisplazis si leucemie. Mai este numit si sindromul Shwachman SDS-Diamond. [continuare]
Sindrom down
Din Dictionar Termenisindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Alibert bazin (sindrom)
Din Dictionar TermeniAfectiune determinata de dezvoltarea maligna a celulelor T la nivel cutanat – este un limfom cutanat cu celule T. Cauzele nu se cunosc dar se presupune ca ar fi implicati factori genetici. Sinonim : mycozis fungoides, granulom fungoid. [continuare]
Sindrom febril periodic
Din Dictionar Termenisindromul febril periodic, cunoscut si sub denumirea de sindrom autoinflamator, cuprinde un set de afectiuni, printre care si boli genetice (mecanismele care initiaza si controleaza inflamatia sunt perturbate), care conduc la aparitii necontrolate de inflamatii pe tot corpul. Simptomele acestui sindrom sunt febra, dureri articulare, dureri abdominale si pot declansa complicatii cronice, cum a fi amiloidoza. Sindromul febril periodic este diferit din punct de vedere medical de sindroamele imunodeficitare, in cazul carora infectiile apar frecvent si induc febra. [continuare]
Sindromul di george (digeorge)
Din Dictionar TermeniSindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc. [continuare]
Rapp-hodgkin (sindrom)
Din Dictionar Termeniafectiune genetica rara, ce afecteaza in special pielea, dintii, parul si/ au unghiile, dar si alte structuri ectodermice (craniul facial, degetele si glandele sudoripare). Se caracterizeaza prin hipohidroza (transpiratie redusa), palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (despicatura buzei superioare), lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala) dimensiuni mici ale dintilor (microdontie). Sinonim : displazie ectodermala anhidrotica. [continuare]
Ellis van creveld (sindrom)
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazia condroectodermala, displazia mezoectodermala. [continuare]
Schwartz–jampel (sindrom)
Din Dictionar Termenitulburare genetica rara, caracterizata prin anomalii musculare si osoase, contracturi articulare, nansim, diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare si tulburari ale vederii. [continuare]
Kartagener (sindrom)
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin: situs inversus (inversarea pozitiei anatomice normale a organelor interne), sinuzite cronice, bronsiectazii si scaderea motilitatii spermatozoizilor. [continuare]
Wiskott aldrich (sindrom al lui)
Din Dictionar TermeniAfectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. simptome si semne - sindromul Wiskott-Aldrich se traduce printr-o purpura cutanata (aparitia de pete rosii pe piele), prin sangerari ale nasului si prin hemoragii digestive si urinare, apoi printr-o eczema atopica (eruptie de placi veziculocrustoase care sunt intens pruriginoase), amplasate mai ales pe fata si pe pliurile de flexie, si prin infectii cu repetitie: otite, sinuzite, furuncule, infectii oculare, meningita, septicemie. Tratament si prevenire - Tratamentul vizeaza inainte de toate ingrijirea simptomelor bolii (transfuzie de plachete, tratament al eczemei, administrarea de antibiotice in caz de infectie). O depistare antenatala a sindromului Wiskott-Aldrich este posibila inca din primul trimestru de sarcina. In plus, inaintea oricarei sarcini ulterioare,... [continuare]
Sindrom donohue
Din Dictionar TermeniLeprechaunismul este un sindrom foarte rar, transmis genetic si caracterizat prin rezistenta la actiunea insulinei, tulburari de crestere si tulburari endocrine. Copiii afectati pot acea caracteristici distinctive ale capului si fetei, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, anomalii ale pielii, ginecomastie si hipertrofie a organelor genitale externe (a clitorisului la fete si a penisului la baieti). Sinonim : leprechaunism. [continuare]
Nance – horan (sindrom)
Din Dictionar Termenitulburare genetica ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor, tulburari de vedere, cataracta congenitala si alte malformatii oftalmologice (microcornee, nistagmus) iar uneori apare si retard mental. [continuare]
Turner (sindrom al lui)
Din Dictionar Termeniinsuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]
X fragil (sindrom al cromozomului)
Din Dictionar TermeniAfectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter