sindrom dravet
Sindromul cotard - 'boala mortilor vii'
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Introducere Denumit dupa numele neurologului francez Jules Cotard - care a descris pentru prima oara afectiunea, sindromul presupune negarea propriei existente. Sindromul Cotard este un sindrom rar intalnit care implica depresie, ideatie suicidara si credinta pacientului ca viata sa a luat sfarsit si ca este deja mort. In unele cazuri, pacientii au impresia ca trupul lor este deja in proces de putrefactie si ca organismul este lipsit de sange sau organe interne. In putine dintre cazuri, pacientii se considera zei, nemuritori. Se presupune ca afectiunea are origini neurologice sau psihice. Simptome - Depresie; - Ganduri de suicid; - Gandire negativa; - Negarea propriei existente; - Negarea nevoii de hrana; - Credinta ca trupul nu mai exista; - Credinta ca viata s-a sfarsit; - Autointitularea drept zeu, nemuritor; - Impresia ca trupul este in stare de putrefactie; - Considerarea trupului ca fiind vid - lipsit de sange sau organe interne; Cauze si tratament Sindromul... [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Sindromul ehlers-danlos
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate. Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos. O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne. Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri. Semne si simptome - luxatii articulare - durere articulara - cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara - artrita la varsta tanara - piciorul plat - tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa - tegumente fine si foarte catifelate - descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata - ruptura prematura a membranelor (gravide) - tulburari de... [continuare]
Sindromul opitz
Din ArticoleSindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Sindromul nance - horan
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Sindromul prader-willi
Din Articole
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Sindromul coronarian acut
Din Articole
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Generalitati Termenul de sindrom coronarian acut este utilizat pentru orice conditie declansata brusc si caracterizata printr-un diminuarea fluxului sanguin catre inima. Sindromul coronarian acut implica atat durerea pe care o persoana o simte in timpul unui atac de cord cat si durerile in piept care se manifesta in stare de repaus sau in timpul unei activitati fizice usoare (angina instabila). Sindromul coronarian acut este adesea diagnosticat in camera de urgenta sau spital. Boala este tratabila daca este depistata rapid. Tratamentul variaza, in functie de semne, simptome si starea generala de sanatate. Simptome Manifestarile sindromului coronarian acut sunt variate si pacientul poate prezenta: - dureri toracice (angina) - senzatie de arsura, presiune sau constrictie care dureaza cateva minute sau chiar mai mult - durere in alta parte a corpului cum ar fi partea superioara a bratului stang sau maxilar (durere localizata) - greata - varsaturi - respiratie scurta... [continuare]
Sindromul de detresa respiratorie acuta (sdra)
Din ArticoleGeneralitati SDRA sau sindromul de detresa respiratorie acuta este o conditie pulmonara caracterizata prin niveluri scazute de oxigen in sange. Aceasta poate pune in pericol viata unei persoane. Conditia este cauzata de faptul ca organele corpului, cum ar fi rinichii si creierul, au nevoie de sange bogat in oxigen pentru a functiona corect. SDRA apare, de obicei, la persoanele care sunt foarte bolnave, care sufera de alte afectiuni severe sau care au leziuni majore. Cei mai multi oameni sunt deja in spital cand dezvolta SDRA. SDRA si functionalitatea plamanilor Pentru a intelege SDRA, trebuie sa se cunoasca modul in care functioneaza plamanii. Atunci cand respiram, aerul trece prin nas, gura, trahee si apoi catre alveolele pulmonare. Peretii saculetilor cu aer sunt strabatuti de mici vase sanguine numite capilare. Oxigenul circula prin capilarele alveolelor pulmonare si apoi in fluxul sanguin. Sangele transporta oxigenul catre toate partile corpului, inclusiv la... [continuare]
10 moduri de a reduce simptomele sindromului premenstrual
Din ArticoleSindromul premenstrual afecteaza majoritatea femeilor intr-o oarecare masura, la un anumit moment pe parcursul anilor fertili ai vietii. Simptomele pot varia de la o retentie usoara de lichide, pana la oscilatii severe ale dispozitiei si/sau depresie. 1. Cea mai severa forma a sindromului premenstrual poarta numele de Tulburarea disforica premenstruala. Aceasta se poate trata cu antidepresive, unul dintre cele mai folosite fiind Prozac. Femeile care vor sa diminueze sau sa elimine simptomele sindromului premenstrual, dar care nu vor sa ia Prozc, pot incerca unele dintre metodele descrise mai jos, care s-au dovedit a fi eficiente la multe femei. 2. Cercetarile au dovedit ca puteti reduce simptomele pana la aproape jumatate din acestea (inclusiv oscilatiile dispozitiei, depresia si crampele menstruale) numai prin administrarea zilnica a 1200 mg de calciu. Calciul este un nutrient important pentru femeile de orice varsta in scopul prevenirii osteoporozei care ar putea aparea... [continuare]
Sindromul alport
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Sindromul plicii sinoviale a genunchiului
Din ArticoleCauze Acest sindrom apare cand plica (benzi de tesut sinovial rezidual) este iritata de folosirea excesiva sau de un traumatism. Plica sinoviala este un tesut rezidual gasit in etapele initiale ale dezvoltarii fatului. Pe masura ce fatul se dezvolta, aceste tesuturi se combina pentru a forma o cavitate sinoviala mare. Daca procesul este incomplet, plica ramane sub forma de patru falduri sau benzi de tesut sinovial la nivelul genunchiului. Traumatismul, folosirea excesiva sau bolile inflamatorii articulare sunt asociate cu dezvoltarea acestui sindrom. Simptome si diagnostic [continuare]
Sindromul schwartz–jampel
Din ArticoleSindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Sindromul kasabach - merritt
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Kasabach-Merritt, cunoscut si sub denumirea de hemangiom cu trombocitopenie, este o afectiune rara, ce apare mai frecvent la sugar, si se caracterizeaza prin combinarea urmatoarelor elemente: hemangioame, trombocitopenie, coagulopatie. Hemangioamele pot fi localizate superficial sau profund, in viscere sau chiar la nivelul creierului. Trombocitopenia este adesea severa, numarul plachetelor scazand chiar sub 50000/ml de sange. Trombocitopenia si coagulopatia de consum nu sunt complicatii ce insotesc evolutia tuturor hemangioamelor, iar dimensiunile acestora nu influenteaza aparitia complicatiilor. Sindromul Kasabach-Merritt este o complicatie rara, insa cu potential fatal a hemangioamelor infantile cu evolutie si crestere rapida in dimensiuni. Hemangioamele sunt considerate a fi cele mai frecvente tumori aparute inca de la nastere si sunt diagnosticate la aproximativ 2.5% dintre nou nascuti. Majoritatea sunt benigne si peste 70% dintre ele... [continuare]
Sindromul pulmonar cu hantavirus
Din ArticoleGeneralitati Sindromul pulmonar cu hantavirus este o boala infectioasa caracterizata prin simptome asemanatoare gripei, cu diferenta ca, progresul rapid al problemelor de respiratie ar putea pune in pericol viata bolnavului. Exista mai multe tipuri de hantavirus care pot provoca maladia. Acestea se transmit prin intermediul rozatoarelor, prin respiratia aerului infectat cu hantavirusurile existente in urina si excrementele de rozatoare. Deoarece optiunile de tratament sunt limitate, cea mai buna modalitate de prevenire este evitarea rozatoarelor si a habitatelor acestora. Simptome Sindromul pulmonar cu hantavirus cuprinde doua stadii distincte. Primele semne si simptome apar intre 1-5 saptamani dupa expunerea la hantavirus. Stadiul incipient Febra, frisoanele, oboseala sunt indicatorii timpurii ai unei infectii. In cateva zile se pot dezvolta greata, varsaturile si durerile abdominale si de cap. In stadiile incipiente este dificil sa se distinga intre gripa, pneumonie sau... [continuare]
Sindromul marfan
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa doar de la mama... [continuare]
Sindromul wagr
Din ArticoleGeneralitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale (rearanjari de segmente intre 2... [continuare]
Sindromul reye - posibila complicatie cauzata de administrarea aspirinei
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Reye este o afectiune relativ rara, insa foarte grava (chiar cu potential fatal in absenta unui tratament de specialitate prompt instituit), ce apare mai ales la copii cu varsta intre 6 si 12 ani si care se pare ca este indusa de administrarea de aspirina in tratamentul unor infectii virale ale tractului respirator superior de tipul varicelei, gripelor, dar si a gastroenteritelor. Localizarile de electie ale acestui sindrom sunt sistemul nervos central (creierul, indeosebi) si ficatul. Cauze Leziunile principale sunt reprezentate de steatoza hepatica (ficat gras) si encefalopatia acuta noninflamatorie (cu edem cerebral masiv). Boala poate fi tratata, insa evaluarea rapida a copilului este de maxima importanta. De aceea, parintii sunt sfatuiti sa se prezinte de urgenta cu copilul la spital daca acesta prezinta semne si simptome sugestive in urma administrarii aspirinei pe fondul unei afectiuni virale. Din cauza gravitatii acestui sindrom, aspirina... [continuare]
Un sindrom premenstrual bine diagnosticat poate fi tratat!
Din ArticoleGeneralitati Femeile cu sindrom premenstrual (SPM) experimenteaza o varietate de simptome, care revin in cursul fazei luteale si se atenueaza in faza foliculara a fiecarui ciclul menstrual. Modelul ciclic al simptomelor din cursul fazei luteale nu are o alta cauza medicala sau psihiatrica. Diagnosticul de sindrom premenstrual este confirmat doar daca simptomele sunt destul de severe pentru a afecta semnificativ calitatea vietii femeii. Simptome Simptomele sindromului premenstrual sunt: Afective : - iritabilitate; - furie; - depresie; - ostilitate. Somatice : - balonari - mastalgii (dureri la nivelul sanilor); - modificari ale apetitului (inapatenta sau apetit excesiv); - bufeuri de caldura; - insomnii; - cefalee (dureri de cap); - fatigabilitate (oboseala excesiva). Cognitive : - confuzie; - dificultati de concentrare. Comportamentale : - introvertire (inchidere in sine); - certuri frecvente; - discutarea in contradictoriu. Aceste simptome dureaza de obicei... [continuare]
Sindromul adams oliver
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]
Sindromul de stres posttraumatic
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Sindromul de stres posttraumatic se instaleaza atunci cand pacientul este agresat cel putin o luna de un factor de stres extrem (accidente, abuzuri, deces al unei persoane dragi, viol etc.). Medicii nu pot explica inca exact de ce unele persoane dezvolta acest sindrom, iar altele nu, dar considera ca anumiti factori sunt incriminati. Acestia includ: - Severitatea si numarul experientelor stresante din timpul vietii; - Anumite tulburari de sanatate mintala ce pot fi mostenite, precum anxietatea familiala si depresia; - Tipul de temperament al fiecarei persoane; - Modul in care creierul gestioneaza substantele chimice si hormonii eliberati ca raspuns la stres. Simptome Simptomele sindromului pot varia in timp, dar si de la o persoana la alta. Acestea sunt indiferenta fata de viata cotidiana, lipsa reactiei, dificultati de concentrare, inexistenta activitatilor uzuale, retrairea evenimentului traumatizant, emotii exagerate, iritabilitate, accese de manie, tulburari... [continuare]
Sindromul seckel - generalitati
Din ArticoleSindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Sindromul meniere (hidropsul endolimfatic)
Din ArticoleGeneralitati Boala Meniere include o serie de simptome episodice inclusiv vertij (senzatie de invartire), pierderea auzului, tinitus, precum si senzatia de plenitudine in urechea afectata. Episoadele dureaza de obicei intre 20 de minute pana la 4 ore. Pierderea auzului este intermitenta si apare mai ales in momentul atacurilor de vertij. Sunetele puternice pot fi auzite distorsionat si provoaca disconfort. De obicei, pierderea auzului nu este accentuata, dar uneori poate deveni permanenta. Tinitusul si senzatia de plenitudine din ureche pot fi alternative, in timpul sau chiar inainte de episoade, ori pot fi constante. Cauze Cauza bolii Meniere nu este pe deplin inteleasa. Se pare ca ar fi rezultatul unui volum anormal sau a compozitiei lichidului din urechea interna. Urechea interna este formata dintr-un grup de pasaje conectate si cavitati, numite labirint. In exterior, urechea interna este construita din os (labirint osos). Interiorul este o structura moale care... [continuare]
Sindromul guillain barre
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Guillain Barre este o boala neurologica rara care apartine unui grup larg de neuropatii periferice ce se caracterizeaza prin afectarea autoimuna a sistemului nervos periferic. Boala este de fapt o polineuropatie inflamatorie acuta demielinizanta declansata de un proces infectios acut. Leziunile se datoreaza raspunsului sistemului imun al pacientului la infectia declansatoare. Sindromul Guillain Barre determina in final aparitia atoniei musculare, disparitia reflexelor, pierderea capacitatii de a discrimina stimulii tactili, termici, durerosi, aparitia paresteziilor localizate la nivelul bratelor, fetei, membrelor inferioare pana la dezvoltarea parezelor si chiar a paraliziilor. Sindromul reprezinta cea mai frecventa cauza de aparitie a paraliziilor cu evolutie rapida (zile-saptamani). Aproximativ 2 persoane din 100.000 dezvolta acest sindrom in decursul unui an. Nu exista predispozitie rasiala sau de sex, femeile si barbatii au aceleasi sanse de a face... [continuare]
Informatii esentiale despre sindromul sjogren
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Sjogren este o afectiune a sistemului imun ce afecteaza intregul organism si care este caracterizata prin infiltrarea limfocitara cronica a organelor cu secretie exocrina. In cadrul acestei boli celulele imune ataca si ajung in final sa distruga in mod special glandele exocrine (cum ar fi cele implicate in secretia de saliva, de lacrimi). Datorita acestei particularitati, cel mai adesea pacientul prezinta, din punct de vedere clinic, xerostomie si xeroftalmie, mucoasele bucale si conjunctivale fiind primele afectate. In general, aceste simptome descriu asa numitele “sindroame sicca”. Ca urmare a agresiunii autoimune se poate ca in structura glandelor sa apara tesut fibros, cicatricial, care sa modifice nu doar arhitectura si morfologia glandei, dar mai ales functionarea sa. Sindromul Sjogren nu apare izolat, ci adesea este insotit (sau insoteste) si alte afectiuni de natura autoimuna. Specialistii recunosc existenta a doua tipuri de sindroame... [continuare]
Sindromul ochiului uscat
Din ArticoleGeneralitati Sindromul ochiului uscat (keratoconjunctivita sica) apare ca urmare a unei lubrifieri si umidificari insuficiente a ochiului de diverse cauze: atmosfera uscata, vant, praf, utilizarea de lentile de contact, afectiuni ale pleoapelor, ca parte a procesului de imbatranire, secundar utilizarii unor medicamente (antialergice, antidepresive, anticonceptionale, multivitamine) sau secundar unor afectiuni generale (lupusul, artrita reumatoida, sindromul Sjogren) etc. Consecinta este o iritatie permanenta a portiunii anterioare a ochiului care determina o inflamatie manifestata prin prurit, senzatie permanenta de uscaciune si arsura la nivelul ochilor. Tratament la domiciliu Pentru ameliorarea simptomelor ochiului uscat, va recomandam urmatoarele care pot fi efectuate la domiciliu: [continuare]
Sindromul angelman
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Sindromul turner
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Legatura dintre sindromul de intestin iritabil migrena, fibromialgie si depresie
Din DiverseConcluziile unui studiu de mare amploare arata ca pacientii cu sindrom de intestin iritabil au un risc crescut de a dezvolta migrena, fibromialgie si depresie. Autorii au concluzionat ca rezultatele acestui studiu vin sa confirme studiile anterioare conform carora aceste 4 afectiuni au acelasi mecanism biologic la baza. [continuare]
De ce sindromul ovarului polichistic este strans legat de rezistenta crescuta la insulina?
Din DiverseOrganizatia caritabila WellBeing of Women a initiat un proiect care are ca scop studierea si intelegerea legaturii care exista intre sindromul ovarului polichistic si rezistenta la insulina. In prezent este bine cunoscut faptul ca femeile cu sindromul ovarului polichistic au un risc de trei ori mai mare de a dezvolta diabet zaharat tip 2, afectiune in care organismul nu produce destula insulina sau nu poate utiliza insulina in mod adecvat. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter